KLINIČKO: Koje su bolesti uzrokovane kromosomskom aberacijom?
Kromosomske aberacije odgovorne su za velik broj spontanih pobačaja prije rođenja i za mnoge bolesti. Od svih ovih, posebno je rašireno pet bolesti. Najpoznatija od njih je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom.
Ta su djeca uočljiva zbog niskog rasta, četverogodišnjakaprst brazde na rukama i često su umanjivali inteligenciju. Međutim, uz dobar tretman i ohrabrenje imaju gotovo normalno očekivano trajanje života. Ostali poremećaji trisomije uključuju sindrom (trisomija 13) i Edwardsov sindrom (trisomija 18), s očekivanim životnim vijekom kraćim od jedne godine za oba poremećaja.
Klinefelterov sindrom, poput trisomija, jedna je od numeričkih kromosomskih aberacija. Kod ove bolesti, muški pacijenti imaju dodatni X kromosom i uočljivi su izrazitim visokim rastom. Suprotno tome, Ullrich-Turnerov sindrom nedostaje X kromosom, tako da ti pacijenti imaju samo 45 kromosomi. Pacijentice imaju neispravne spolne organe i ostaju neplodne tijekom svog života. - Downov sindrom:
- Sindrom protiv Edwardsovog sindroma:
- Klinefelterov sindrom:
- Ullrich-Turnerov sindrom:
