Uzroci kromosomskih aberacija
Postoje različiti uzroci za numeričke i strukturne kromosomske aberacije. Numerička kromosomska aberacija ima različit broj kromosomi, ali sami kromosomi izgledaju normalno. U aneuploidiji, neoženjen kromosomi duplicirani ili nedostaju, kao na primjer u trisomiji 21, najčešći je uzrok nerazdvajanje kromosoma tijekom mejoza.
mejoza ima funkciju proizvodnje zametnih stanica. Oni sadrže jedan-kromatidni kromosom kao genetski materijal, koji je dostupan za oplodnju. Ako nema razdvajanja homolognog kromosomi (mejoza I) ili bez razdvajanja sestrinskih kromatida (mejoza II), u zametnoj ćeliji postoje dvije kromatide.
Ako se ova jajna stanica oplodi, stanica ima ukupno tri kromatide i to se naziva trisomija. Strukturne kromosomske aberacije nisu uzrokovane podjelama mejoze. Kod ove vrste kromosomskih aberacija, skup kromosoma sastoji se od željena 23 homologna para kromosoma, ali pojedinačni kromosomi imaju promijenjenu strukturu.
Ova aberacija može biti, na primjer, gore opisana mutacija gena: Uzrok tih aberacija obično je netočan prijelaz tijekom mejoze. Drugi uzrok može biti netočan popravak dvostrukih pukotina u genetskom materijalu. Ovo bi također moglo biti zanimljivo za vas: Nuklearna podjela
- Delecija (nedostaje komadić kromosoma)
- Umnožavanje (jedan dio kromosoma je dupliciran)
- Translokacija (dio kromosoma ugrađen je u drugi kromosom)
Što je test aberacije kromosoma?
Postoje razni testovi koji se mogu koristiti za otkrivanje kromosomskih aberacija u nerođenog djeteta. Međutim, postoje i takozvani testovi kromosomskih aberacija in vitro i in vivo, koji se koriste u toksikologiji. Test in vitro kromosomske aberacije U testu in vitro kromosomske aberacije, stanična se kultura tretira određenom tvari za koju se sumnja da uzrokuje kromosomske aberacije.
Stanična kultura sastoji se od stanica izvedenih od sisavaca. Primjeri uključuju stanice miševa ili limfocite čovjeka krv. Te se stanice najprije uzgajaju tako da rastu u optimalnim uvjetima.
Zatim se tretiraju supstancom koja se ispituje. To može biti otopljena tvar, na primjer, koja se dodaje u staničnu kulturu. Nakon određenog vremena izlaganja stanice se zatim pregledavaju pod mikroskopom.
Osobito se pregledavaju kromosomi u metafazi i provjeravaju promjene. Također je korisno pripremiti kontrolnu kulturu koja nije obrađena ispitivanom tvari. Ova kontrola omogućuje jednostavniju usporedbu skupova kromosoma.
Test in vivo kromosomske aberacije Test in vivo kromosomske aberacije sličan je in vitro testu, osim što se ispitivana tvar uvodi izravno u koštana srž živog sisavca. To stvara realne uvjete, jer je tvar prisutna u organizmu. I ovdje se kromosomski set ispituje na abnormalnosti.
Pomoću ove dvije metode tvari se mogu testirati na njihov mutageni učinak. Postoje razni testovi koji se mogu koristiti za ispitivanje kromosomskih aberacija. S jedne strane, postoje testovi koji se mogu koristiti za ispitivanje je li tvar (npr nikotin) pokreće kromosomske aberacije i time povećava šansu za Raka.
Ti se testovi nazivaju in vitro i in vivo testovi kromosomskih aberacija, a provode ih toksikolozi. Međutim, postoje i testovi koji se mogu provesti na trudnicama kako bi se provjerilo ima li nerođeno dijete kromosomsku aberaciju. Postoji nekoliko mogućnosti.
Prva mogućnost je analiza kromosoma, koja je i danas zlatni standard. Na primjer, amnionska tekućina or pupčana vrpca krv može se koristiti kao ispitni materijal. Pod mikroskopom se mogu dijagnosticirati i numeričke i strukturne kromosomske aberacije.
Druga opcija bila bi jednostavna ultrazvuk, koji često mogu otkriti kromosomske promjene. Znak kromosomske abnormalnosti je, između ostalog, odsutnost nosna kost. Još jedan test koji traje manje vremena od kromosomske analize (trajanje: cca.
nekoliko dana) je FISH test (trajanje: najviše 2 dana). FISH test (test fluorescencije in situ hibridizacije) može se koristiti za prikaz kromosoma 13, 18, 21 te X i Y kromosoma u fetalnom materijalu (npr. amnionska tekućina) u boji. Numerička kromosomska aberacija tako se može odrediti jednostavnim brojanjem.
