KGB sindrom, poznat i kao Hermann-Pallister sindrom, vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji zahvaća sve tjelesne sustave. Karakteristike genetskog poremećaja uključuju neobične crte lica, abnormalnosti kostura i usporen razvoj.
Što je KGB sindrom?
Naziv KGB sindrom potječe od početnih slova obiteljskih imena prvih pacijenata s stanje, koji su u medicinskoj literaturi 1975. godine opisali Jürgen Herrmann, Philip David Pallister i John Marius Opitz. KGB sindrom jedan je od rijetkih genetskih poremećaja. Do danas je opisano za više od 200 jedinki. Iz još uvijek nepoznatih razloga, bolest prevladava kod muškaraca. Medicinski stručnjaci pretpostavljaju da se dijagnoza rijetko postavlja zbog blagog tijeka bolesti i da se simptomi pripisuju drugim bolestima. Tipične značajke uključuju prvenstveno fascijalnu i troškovnu dismorfiju. Dijagnoza se postavlja klinički.
Uzroci
U osnovi, KGB sindrom je posljedica mutacije na gen ANKRD11, koji se nalazi na 16. kromosomu. Iz toga proizvedeni protein gen dopušta drugo proteini međusobno komunicirati. Nalazi se u neuronima u mozak, između ostalog. Osim razvoja mozak, također je uključen u učenje i memorija procesi. Osim toga, može se aktivirati i u drugim stanicama, gdje između ostalog sudjeluje u normalnom razvoju kostiju. Mutacije na ANKRD11 gen rezultiraju izuzetno kratkim proteinima koji teško ili nikako ne mogu ispuniti svoju funkciju. Smanjivanje učinka proteina tako je u osnovi simptoma KGB sindroma. KGB sindrom nasljeđuje se u autosomno dominantnom uzorku. Neki slučajevi ukazuju na izravno nasljeđivanje od jednog roditelja, a to je obično majka. Međutim, čini se da se u drugima mutacija spontano stvorila, pogađajući čak i one pojedince čija obiteljska povijest nije sadržavala dokaze o genetskim poremećajima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Jedna od karakterističnih značajki KGB sindroma predstavljaju abnormalno velike gornje središnje sjekutiće (macrodontia). Ostale dismorfične značajke lica uključuju široku, kratku lobanja s trokutastim oblikom lica i visokim nosnim mostom. Oči su široko razmaknute i prekrivene grmovima, često srasle obrve. Prostor između nos a tanki gornji usna je primjetno velik. Linija kose također može biti neobično oblikovana. Koštane anomalije pogođenih osoba posljedica su usporene mineralizacije kosti. Prvenstveno se to očituje u nizak rast. Deformacija kralježnice i rebra često se mogu promatrati. Osim toga, mogu se pojaviti anomalije ruku, a ovdje posebno malo prst mogu biti vrlo kratki ili savijeni. Mentalni razvoj oboljelih pacijenata je odgođen. Dijagnosticiraju se uglavnom blage do umjerene mentalne poteškoće. Često su to popraćeni emocionalnim poremećajima, poput hiperaktivnosti ili poremećaji anksioznosti. Rijetko, gubitak sluha, strabizam ili srce defekti se dijagnosticiraju u prisutnosti KGB sindroma. S druge strane, napadaji su relativno česti (javljaju se u oko 50% svih slučajeva). Javljaju se kod nekih pacijenata već u dobi od 10 mjeseci i u ovom se slučaju obično manifestiraju kao napadi koji klimaju glavom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza KGB sindroma postavlja se nakon temeljite kliničke procjene, detaljne pacijentove i obiteljske povijesti te identificiranja karakterističnih tjelesnih nalaza. To se najčešće radi klinički. Genetsko ispitivanje KGB sindroma također je dostupno već nekoliko godina. Konačna dijagnoza nije sigurna tek u dobi od sedam do osam godina, kada denticija konačno se formirao i makrodontija je jasno vidljiva. Da bi se dobila apsolutna sigurnost, može se pribjeći analizi genske ploče ili tehnici sekvenciranja pomoću koje se genetička malformacija može lokalizirati. KGB sindrom nije život opasna bolest. Povoljnu prognozu može dodatno podržati bliska i multidisciplinarna medicinska skrb.
komplikacije
KGB sindrom može uzrokovati kod pacijenta niz različitih simptoma i pritužbi. Prvo i najvažnije, većina pacijenata pati od relativno neobičnih crta lica, a nadalje i od koštanih anomalija. Ovo može dovesti na maltretiranje i zadirkivanje, posebno u djetinjstvo, što često rezultira psihološkim pritužbama i depresija. Pogođene osobe također pate od teško usporenog mentalnog razvoja, što rezultira retardacija i nerazvijenost u većini slučajeva. Nerijetko se događa da oni koji su pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu i da više ne mogu samostalno obavljati razne svakodnevne zadatke. KGB život je znatno ograničen KGB sindromom. Nadalje, većina pacijenata pati od nizak rast i zakrivljenost kralježnice. Ovo može dovesti na ograničenja u kretanju. Hiperaktivnost često dovodi do koncentracija poremećaji. Slično tome, pacijenti mogu patiti od gubitak sluha, s potpunom gluhoćom koja se javlja u najgorim slučajevima. Srce defekti se mogu pojaviti i kao rezultat KGB sindroma, smanjujući očekivano trajanje života. Ne postoji uzročni tretman KGB sindroma. Međutim, pojedinačne pritužbe i simptomi mogu se ispraviti i liječiti uz pomoć različitih intervencija, što olakšava svakodnevni život pogođenoj osobi.
Kada treba ići liječniku?
Pacijenti koji pate od KGB sindroma pružaju sveobuhvatan medicinski tretman. Liječenje započinje u djetinjstvo i obično se nastavlja u odrasloj dobi. Roditelji koji primijete znakove stanje u svom djetetu trebaju govoriti svom pedijatru odmah. To mora biti popraćeno liječenjem simptoma. KGB sindrom često uzrokuje kronični mišić ili bolovi u kostima, koja se mora rano liječiti. Mnogi pogođeni pojedinci također imaju psihološke simptome koji zahtijevaju terapijsko savjetovanje. Roditelji pogođene djece često trebaju pomoć i psihologa. Liječnik po potrebi može uspostaviti kontakt sa stručnjakom i rodbinu uputiti u grupu za samopomoć. Stvarni medicinski tretman obično traje mnogo godina i uključuje različite liječnike. Ovisno o vrsti i težini KGB sindroma, možda će trebati biti uključeni kardiolozi, otolozi, logopedi i neurolozi. Pogođene osobe trebale bi se dogovoriti za klinički pregled ako su trudne radi otkrivanja ranog nasljeđivanja djeteta.
Liječenje i terapija
Liječenje KGB sindroma prvenstveno je usmjereno na određene fizičke i mentalne simptome, iako se oni mogu uvelike razlikovati od pojedinca do pojedinca. U prisutnosti ovog genetskog poremećaja neophodna je uska suradnja pedijatara, ortodonta, neurologa, logopeda i mnogih drugih. Tijekom ove suradnje potrebno je pažljivo koordinirati te napore i stvoriti zajednički plan liječenja što je ranije moguće. Zubnim liječenjem, kojim se makrodoncija korigira maksilofacijalnom operacijom, izgled oboljelog pacijenta može se približiti normalnom izgledu. Ortopedski kirurzi ispravljaju abnormalnosti kralježnice, kukova i rebra kako bi se spriječili kasniji problemi zbog lošeg držanja i povezanog pogrešnog nošenja utega. Kompletna neurološka procjena pomaže u dijagnosticiranju kašnjenja u razvoju. Treba osigurati ranu stimulaciju počevši od dojenačke dobi. Rano govorna terapija a posebni inkluzivni obrazovni programi omogućuju ublažavanje mentalnih mana. Psihoparmakološki lijekovi mogu pružiti olakšanje teškim poremećajima u ponašanju.
Outlook i prognoza
U kojoj mjeri do koje pogođene osobe mogu sami poboljšati kvalitetu života ovisi o njihovim pojedinačnim simptomima i pritužbama. Ako se pojave malokluzije različitog stupnja, kvaliteta govora može se poboljšati ne samo kirurškim liječenjem već i terapija s logopedom. Naučene vježbe također se mogu nastaviti u privatnom okruženju i tako pojačati. U slučaju laganih anomalija ruku i povezanih poteškoća u hvatanju ili držanju predmeta, ciljane vježbe mogu vam pomoći. Na primjer, olovke ili sitni predmeti mogu se podići sa stola i staviti u zdjelu za vježbanje fine motorike prstiju. Intenzivno fizioterapija, kako s terapeutom, tako i s vježbama koje dijete može napraviti samo, pomaže minimalizirati simptome posturalnih deformacija i, u idealnom slučaju, staviti ih pod kontrolu do te mjere da daljnje pomagala kao što štakama ili se invalidska kolica mogu dugoročno odreći. Pod uvjetom da se sve ove terapije već rano koriste djetinjstvo a promoviraju ih i rođaci u privatnom okruženju, postoji mogućnost da pogođena djeca što više smanje moguće kasne posljedice i omoguće im da dovesti što normalniji život. Uz to, pomaže i posjećivanje grupa za samopomoć. Razgovor s drugim pogođenim ljudima nudi razne prijedloge i savjete za olakšavanje života, a istodobno je moguće razmijeniti brige i poteškoće.
Prevencija
Budući da uzrok pojave KGB sindroma nije poznat, a štoviše, spontane mutacije dogodile su se u brojnim dokumentiranim slučajevima, to se ne može učinkovito spriječiti. Međutim, budući da se u nekim slučajevima događa autosomno nasljeđivanje, pogođene osobe trebale bi organizirati pažljiv klinički pregled liječnika na početku trudnoća kako bi se što prije isključilo nasljeđivanje. Nažalost, genetski test još uvijek nije dostupan za KGB sindrom.
Nastavak
Cilj praćenja ne može biti prevencija ponovnog pojave KGB sindroma. Postoje nasljedni razlozi za njegov razvoj. Ili je bolest prisutna ili nije. Dakle, zakazani kontrolni pregledi imaju različite zadatke od onih koji se nalaze, na primjer, u Raka. Liječnici se prvenstveno bave smanjenjem komplikacija na minimumu i omogućavanjem pacijentima da vode svakodnevni život bez simptoma. U tu svrhu mnogi stručnjaci usko surađuju. Terapije su bitna komponenta njege. Koliko se često i koliko intenzivno koriste tretmani ovisi o individualnoj kliničkoj slici. Teško je dati općenite izjave o intervalima između sastanaka. U principu, potreba za korektivnim mjere smanjuje se s godinama, jer tijelo više nije toliko promjenjivo nakon faze rasta. Naknadna njega sastoji se od cjeloživotnog kontinuiranog liječenja. Pacijenti obično mogu voditi neovisan život ako terapija započinje rano; međutim, pritužbe ostaju. To često uključuje psihosocijalne stres. Njima se najbolje upravlja u redovitim diskusijskim grupama i terapijama. Također se može dogoditi da oni na koje to utječe ovise pomagala kao što štakama ili invalidska kolica do kraja života. Liječnici ih propisuju, kao i lijekove za liječenje bol.
Što možete učiniti sami
Koraci koje pacijenti koji pate od KGB sindroma mogu sami poduzeti ovise o njihovim individualnim simptomima i pritužbama. U slučaju malokluzija u području zuba, govorna terapija je indiciran da prati kirurško liječenje, a koje oni koji pate kod kuće mogu podržati redovitim praksama. U slučaju posturalnih nedostataka ili pogrešnih položaja, pomagala kao što štakama ili se moraju koristiti invalidska kolica. Oboljeli mogu ublažiti nelagodu traženjem fizioterapija savjet i svjestan napor da se održi ravno držanje tijela. U slučaju anomalija na rukama obično je potrebna operacija. U manje ozbiljnim slučajevima mogu pomoći i ciljane vježbe za treniranje hvatanja i držanja predmeta. Ako su vanjske abnormalnosti psihološki teret, poželjno je posjetiti grupu za samopomoć. Razgovarajući s drugim oboljelima, oni uče savjete i trikove za suočavanje s bolešću te se na taj način mogu bolje nositi s kozmetičkim mrljama. Ovi mjere uvijek su u pratnji medicinskih praćenje. Na taj se način sve pritužbe mogu otkriti i liječiti u ranoj fazi prije nego što se razviju ozbiljne komplikacije.
