Nicolaides-Baraitserov sindrom je bolest koja pogađa samo mali broj pojedinaca. Nicolaides-Baraitserov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj koji posljedično postoji u oboljelih osoba od rođenja. Neki simptomi postaju jasni tek sa starenjem. Vodeći simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma uključuju abnormalnosti prstiju, niski rast i smetnje u dlakavosti ... Nicolaides-Baraitserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Antley-Bixler sindrom je genetski uzrokovan poremećaj čija je učestalost u općoj populaciji relativno niska. Uobičajeno korištena kratica za poremećaj je ABS. Do danas je poznato i opisano oko 50 slučajeva bolesti kod pojedinaca. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom javlja se podjednako kod muškaraca i žena. Što je Antley-Bixler sindrom? Antley-Bixlerov sindrom dobio je… Antley-Bixlerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Bolest mišića-oka-mozga (MEB) spada u skupinu bolesti kongenitalnih mišićnih distrofija, koje osim teške disfunkcije u mišićima imaju i malformacije u očima i mozgu. Sve bolesti ove skupine su nasljedne. Svi oblici bolesti mišića-oka-mozga neizlječivi su i dovode do smrti u djetinjstvu ili adolescenciji. Što je mišićno-očna-moždana bolest? … Bolest mišića-oka-mozga: uzroci, simptomi i liječenje
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivno okoštavanje kostura. Čak i najmanje ozljede izazivaju dodatni rast kostiju. Još ne postoji uzročnik liječenja ove bolesti. Što je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva već ukazuje na progresivan rast kostiju. To se događa naglo, i… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: uzroci, simptomi i liječenje
Fechtnerov sindrom je kvar trombocita. Uzrok je mutacija u genetskom materijalu: Oboljeli roditelji mogu prenijeti sindrom na svoju djecu. Što je Fechtnerov sindrom? Fechtnerov sindrom je nasljedni poremećaj koji Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) klasificira kao kvalitativni defekt trombocita (ICD-10, D69.1). Sindrom dakle pripada ... Fechtnerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedni neuromišićni poremećaj. Izaziva progresivnu paralizu ekstremiteta s naknadnim trošenjem mišića. Ne postoji poznati uzročni lijek. Što je Charcot-Marie-Tooth bolest? Charcot-Marie-Tooth bolest naziv je za nasljednu neuromišićnu bolest. U ovoj vrsti bolesti dolazi do sloma mišića zbog živaca. Bolest je dobila ime po… Charcot-Marie-bolest zuba: uzroci, simptomi i liječenje
EEC sindrom je rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju. Kratica označava pojmove ektrodaktilija, ektodermalna displazija i rascjep (engleski naziv za rascjep usne i nepca). Dakle, pojam bolesti sažima tri najvažnija simptoma EEZ sindroma. Pacijenti pate od rascjepa šake ili stopala i defekata ektodermalne displazije. … EEC sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je kožni poremećaj. Javlja se vrlo rijetko i nasljedna je bolest. Pacijenti osjećaju simptome uglavnom u području glave i lica. Što je Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom? Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom dobio je ime po njihovim otkrićima. Prvi put 1971. godine njemački liječnici i dermatolozi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge izvijestili su o tome ... Schoepf-Schulz-Passargeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom dojke udova je stanje koje spada u kategoriju ektodermalnih displazija. Sindrom dojke udova već je prisutan pri rođenju kod oboljelih osoba. Bolest je poznata pod skraćenicom LMS i javlja se relativno rijetko. Sindrom dojke udova tipično karakteriziraju izražene anatomske malformacije stopala i šaka povezane s ... Sindrom mliječnih žlijezda udova: uzroci, simptomi i liječenje
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa jedna je od urođenih malformacija. Poremećaj karakterizira upečatljiv nizak rast. Očekivano trajanje života pacijenta u ovoj se bolesti ozbiljno skraćuje. Što je chondrodyplasia punctata tipa rizomela? Sindromi chondrodyplasia punctata skupina su različitih bolesti. Svi podtipovi su genetske bolesti sa karakterističnim… Chondrodyplasia Punctata rizomelnog tipa: uzroci, simptomi i liječenje
Betlemska miopatija vrlo je rijetka nasljedna bolest koja je povezana sa mišićnom slabošću i gubitkom snage, kao i ograničenom funkcijom i pokretima zglobova. Što je Betlemova miopatija? Betlemsku miopatiju prvi su put opisali 1976. znanstvenici J. Bethlem i GK Wijngaarden. Zbog toga je ime dobio 1988. godine. Bethlem miopatija: uzroci, simptomi i liječenje
L1CAM sindrom je rijedak nasljedni poremećaj. Način nasljeđivanja L1CAM sindroma je x-vezan. Tipični simptomi L1CAM sindroma izraženi su kao spastičnost, aducirani palac i različite abnormalnosti mozga u zahvaćenih pacijenata. Što je L1CAM sindrom? L1CAM sindrom poznat je i pod sinonimnim imenima CRASH sindrom, MASA sindrom i Gareis-Mason sindrom. … L1CAM sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
