keratitis-ihtioza-sindrom gluhoće je bolest koja se genetski prenosi na potomstvo. Keratitis-ihtioza-sindrom gluhoće relativno je rijedak. Uobičajena kratica za pojam bolesti je KID sindrom. Keratitis-ihtioza-sindrom gluhoće prvenstveno karakterizira oštećena keratinizacija koža, gubitak sluha, i upaljenu rožnicu.
Što je sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće?
Sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće sinonimno se naziva eritrokeratoderma progresivna Burns. U tijeku bolesti, tipične kornacije stvaraju se na području koža, Osim toga, koža utječe specifično crvenilo. Ova se dva simptoma u medicinskom području nazivaju i eritrokeratoderma. Osim toga, ljudi koji pate od sindroma gluhoće keratitis-ihtioze pate od takozvanog senzorineuralnog gubitak sluha. Uz to, kao rezultat bolesti, rožnica se upali, pri čemu nastaju karakteristični ožiljci. Taj se fenomen naziva medicinskim pojmom vaskularizirajući keratitis. U osnovi je sindrom keratitis-ihtioza-gluhoća nasljedna bolest. Promatranja jačaju sugestiju da se bolest nasljeđuje ili autosomno recesivno ili autosomno dominantno djeci oboljelih pacijenata. Međutim, u brojnih osoba koje pate od sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće pojavljuje se nova mutacija. Bolest je prvi put opisao 1915. godine dermatolog po imenu Burns.
Uzroci
Sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće karakteriziran je genetskim uzrocima. Dakle, razvoj bolesti uglavnom je posljedica takozvane točkaste mutacije. Ova genetska mutacija javlja se na 13. kromosomu. Mutacije često uključuju nekoliko gena. Moguć je i autosomno-dominantni i autosomno-recesivni način nasljeđivanja sindroma keratitis-ihtioza-gluhoća. Uz to, u brojnim slučajevima bolest je posljedica novih mutacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Keratitis-ihtioza sindrom gluhoće očituje se različitim simptomima bolesti. Posebno su tipične promjene na rožnici zahvaćenih osoba. Kao rezultat toga, rožnica postaje mutna, što pacijente čini lagano sramežljivima. Uz to, mutna rožnica obično smanjuje oštrinu vida. Drugo područje pritužbi uključuje kožne simptome sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće. Ovdje su glavni simptomi poremećaji keratinizacije, kao i crvenila na koži, osip na koži i košnica. The kosa trepavica i obrve ili raste vrlo rijetko ili je potpuno nema. The kosa na glava je također rijetko. Oni koji pate od sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće obično su ćelavi. The nokti na prstima na rukama i nogama obično su neobično debeli i ponekad hipoplastični. Uz to, pogođene osobe znoje se više od zdrave osobe. Ostale moguće malformacije utječu na sluznica od desni i jezik kao i onaj od usta u cjelini. Središnja živčani sustav mogu također utjecati na malformacije kao dio sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće. Na primjer, ageneza u cerebelum je moguće, sa smanjenim refleks U nekim slučajevima. Neki pacijenti sa sindromom gluhoće keratitis-ihtioza pate od paralize hemipareze. Niskog rasta i kriptorhizam su također tipični, kao i povezanost s Hirschsprungova bolest.
Dijagnoza i tijek bolesti
Pojedinci pogođeni sindromom keratitis-ihtioze-gluhoće pate od bolesti od rođenja. Međutim, neki se simptomi s vremenom razvijaju i s godinama postaju sve očitiji. Ako njegovatelji sumnjaju da njihova djeca imaju sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće, treba što prije konzultirati pedijatra. Također je moguće da se prvi simptomi slučajno otkriju tijekom pregleda. Prvo, liječnik uzima početnu anamnezu, a maloljetnik pati od sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće i prisutni su njegovi skrbnici. Analiziraju se iznesene pritužbe i raspravlja se o vremenu početka. Pedijatar obično upućuje pacijenta kod stručnjaka. Tu se koriste različite metode pregleda za dijagnozu sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće. U prvom se koraku postavlja takozvana vizualna dijagnoza, tijekom koje liječnik analizira vanjski vidljive znakove sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće. Nakon toga primjenjuju se druge kliničke metode ispitivanja. Na primjer, pacijentov krv podvrgnut je brojnim laboratorijskim analizama kako bi se pronašli tragovi bolesti. Rendgen ispitivanja dokazuju poklon nizak rast, što je već naznačeno u djetinjstvo. Sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće može se dijagnosticirati s relativno visokim stupnjem sigurnosti pomoću genetskog testa. Uz karakterističnu kombinaciju simptoma bolesti, genetsko testiranje smatra se pouzdanim dijagnostičkim sredstvom.
komplikacije
Kao rezultat sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće, pogođene osobe pate od različitih simptoma i komplikacija. Prvo i najvažnije, kod ovog se sindroma javlja gluhoća. To se ne mora dogoditi odmah nakon rođenja, ali se može razviti tijekom života. Gluhoća značajno ograničava život i svakodnevne aktivnosti pogođenih. Isto tako, u usne šupljine, tako da pacijenti ovise o raznim stomatološkim tretmanima. Isto tako, javlja se pojačano znojenje, što značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Na koži se rijetko mogu pojaviti osipi ili svrbež. Isto tako, mnogi pacijenti pate od jako izraženog nizak rast. Ćelavost se može razviti i na glava, a nerijetko pacijentima nedostaje trepavica ili obrve. Ovi simptomi sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće također mogu dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje kod djece. Međutim, mentalni razvoj nije narušen. Ne postoji uzročni tretman sindroma gluhoće keratitis-ihtioze. Međutim, simptomi se mogu relativno dobro liječiti, pa sindrom ne umanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oboljeli od sindroma gluhoće od keratitis-ihtioze pokazuju abnormalnosti očiju, sluha, kao i izgled kože. Ako gubitak sluha ako se primijeti kod novorođenčeta, nužan je daljnji posjet liječnika. Ako se tijekom života razvije značajno smanjenje sluha, također bi trebalo započeti liječničke preglede. U slučaju malformacija na području usta, jako znojenje ili gubitak kosa na glava, postoji razlog za zabrinutost. Rijetko razvijene trepavice, obrve ili se dlake na glavi smatraju neobičnim. Posjet liječniku je neophodan kako bi se utvrdio uzrok. Ako se primijeti promjena rožnice ili zamućenje leće, potrebno je potražiti liječnika. U slučaju osjetljivosti na normalno svjetlo, preporučuje se savjetovanje s liječnikom, jer je to znak upozorenja organizma. Ako postoje posebnosti izgleda kože, također je potreban liječnik. U slučaju svrbeža i otvorenih čireva, osipa, kao i crvenila kože, postoji bolest koju treba pregledati i liječiti. Bez odgovarajuće medicinske skrbi, drugo patogeni mogu ući u organizam i izazvati dodatne bolesti. Ljudi koji pokazuju nizak rast, pokazuju neurološke abnormalnosti ili pate od hemiplegije zahtijevaju sveobuhvatan medicinski pregled. Ako postoje promjene u jezik ili sluznice u usta i grla, savjetuje se posjet liječniku.
Liječenje i terapija
U osnovi, prema trenutnom stanju medicinske znanosti, još nije praktično liječiti sindrom gluhoće keratitis-ihtioze. To je zato što je to genetski uzrokovana bolest. Umjesto toga, moguće je simptomatsko liječenje sindroma gluhoće keratitis-ihtioze, tako da se poboljšava kvaliteta života pogođenih osoba. Primjerice, nelagodu na koži možete ublažiti odgovarajućim lijekovima. Promjene na rožnici također redovito kontrolira liječnik kako bi se zaustavilo sve veće pogoršanje stanje ako je moguće. Niskog rasta može se liječiti s administraciju rasta hormoni. Cilj liječenja je također omogućiti pacijentima sa sindromom keratitis-ihtioze-gluhoće da žive što samostalniji život.
Outlook i prognoza
Prognoza sindroma gluhoće keratitis-ihtioza je nepovoljna. Pacijent pati od genetske bolesti koja se prema trenutnim medicinskim spoznajama ne može izliječiti. Znanstvenicima i istraživačima je zabranjeno mijenjati genetika ljudskih bića zbog trenutne pravne situacije. Stoga se uzrok genetske dispozicije ne može ispraviti niti otkloniti. Terapija moguće je samo brigom o simptomima. Budući da pacijent pati od oštećenja sluha, medicinski radnici imaju malo mogućnosti za adekvatno liječenje. Poremećaji rasta mogu se poboljšati kod nekih pogođenih osoba administraciju hormonskih pripravaka. Međutim terapija povezan je s rizicima i nuspojavama i može se primijeniti samo tijekom procesa razvoja i rasta pacijenta. U odraslom čovjeku, administraciju of hormoni ne rezultira nikakvim promjenama u fizičkoj veličini. Uz to, bolest prijeti raznim posljedičnim štetama zbog postojećih zdravlje oštećenja. Uz povećani rizik od nesreća i ozljeda, pogođena osoba izložena je snažnim osjećajima stres. Restrukturiranje u suočavanju sa svakodnevnim okolnostima i prilagodba pacijentovim mogućnostima neophodni su kako bi se optimizirala kvaliteta života. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti, postoji prijetnja od mentalna bolest. To se mora uzeti u obzir prilikom izrade ukupne prognoze.
Prevencija
Zbog genetskih uzroka sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće, trenutno nema dokazanih i učinkovitih mjere za sprečavanje bolesti. Ono što je značajno je adekvatno liječenje i skrb za osobe pogođene sindromom keratitis-ihtioze-gluhoće.
Nastavak
U većini slučajeva mogućnosti daljnje njege kod sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće ozbiljno su ograničene ili uopće nisu dostupne pogođenim osobama. Stoga prvi i najvažniji prioritet ove bolesti mora biti brza i, prije svega, rana dijagnoza kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. U pravilu se ne može dogoditi samoizlječenje, tako da bi pogođeni trebali idealno posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti. Ako postoji želja za rađanjem djece, pacijent bi trebao imati genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma u djece. Budući da sindrom značajno povećava vjerojatnost tumora, neophodni su redoviti pregledi i pregledi kod liječnika. Često je potrebna podrška pogođene osobe od strane roditelja ili druge rodbine. Na taj način psihološke pritužbe odn depresija također se može spriječiti. U slučaju djece, roditelji prije svega moraju obratiti pažnju na stanje pritužbi i, ako je potrebno, obratite se liječniku. Moguće je da sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće može smanjiti ili na neki drugi način ograničiti životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Budući da uzročno liječenje sindroma gluhoće keratitis-ihtioze nije moguće, fokus je na liječenju simptoma. Promjene na koži ili rožnici treba redovito nadzirati liječnik. Na taj je način moguće brzo reagirati na svako pogoršanje stanje. Posebno osip, ekcem ili se pukotine moraju odmah obraditi, tako da br patogeni or klice ulaze u organizam i uzrokuju daljnje bolesti. Općenito je pažljiva higijena tijela od velike važnosti u ovoj kliničkoj slici, jer je pojačano znojenje jedan od čestih simptoma. Nažalost, djeca koja boluju od ove bolesti često su maltretirana, pa su u ovom slučaju razgovori važan oblik prevencije. Pacijenti koji pate od niskog rasta zbog sindroma keratitis-ihtioze-gluhoće mogu se liječiti rastom hormoni. U ovom su slučaju respektabilni rezultati već postignuti pojedinačnim terapijama. Uz pomoć stručnjaka mora se potražiti rješenje koje će omogućiti pogođenim dovesti što samodređeniji život. Zbog gubitka sluha ili gluhoće, većina pacijenata s ovim stanjem ozbiljno je ograničena u svom svakodnevnom životu. Pacijenti mogu pronaći pomoć za samopomoć na Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Njemačko udruženje za samopomoć oštećenog sluha). (DHS) - neprofitna grupa za samopomoć nagluhih i gluhih.
