CADASIL je bolest čiji je razvoj genetski i povezan je s moždanim udarima u pogođenih osoba. Pojam bolesti CADASIL izveden je iz engleskog jezika i označava cerebralnu autosomno dominantnu arteriopatiju s subkortikalnim infarktom i leukoencefalopatiju. Infarkti nastaju prvenstveno u srednjoj životnoj dobi.
Što je CADASIL?
CADASIL je nasljedna bolest koja rezultira obiteljskim klaster infarktom u bolesnika. U CADASIL-u je prisutno autosomno dominantno nasljeđe. CADASIL je jedna od cerebralnih arteriopatija, uz leukoencefalopatiju i subkortikalni infarkt. Za razliku od većine ostalih udaraca zbog arterioskleroza ili sličnih već postojećih stanja, u CADASIL-u je genetska mutacija odgovorna za osjetljivost na infarkt. Konkretno, mutacija na NOTCH3 gen dovodi do simptoma CADASIL-a. The gen nalazi se na određenom kraku na 19. kromosomu. Kao rezultat gen mutacijom, pacijenti s CADASIL-om pate od mikroangiopatije koja zahvaća glavne arterije u mozak. Prvi znakovi CADASIL-a često se sastoje od ozbiljnih i ponavljajućih glavobolje koji nalikuju migreni. Ovaj bol je uzrokovana tipičnim promjenama u krv posuđe kao rezultat bolesti. Općenito se CADASIL smatra rijetkom bolešću. Međutim, relativno je čest među nasljednim udar bolesti, s prevalencijom od oko 5: 100,000 XNUMX.
Uzroci
CADASIL se razvija kao rezultat genetskih mutacija gena NOTCH3. U CADASIL-u u osnovi postoji autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Odgovorni gen nalazi se na kratkoj grani 19. kromosoma. Zbog nasljedne predispozicije, tipični infarkti u CADASIL-u češće se javljaju u pogođenim obiteljima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog CADASIL-a, pacijenti u početku trpe ponavljane manje moždane udare tijekom razdoblja od nekoliko godina. To prvenstveno oštećuju bijelu tvar mozak. Kao rezultat ovih infarkta, ljudi koji pate od CADASIL-a razvijaju se sve više demencija. Kao rezultat, mentalne sposobnosti pogođenih pojedinaca postupno sve više opadaju. Tijekom kliničkog pregleda, CADASIL može pokazati paralelu s Binswangerovom bolešću. Međutim, pacijenti koji pate od CADASIL-a ne pate hipertenzija. U principu, tijek CADASIL-a uvelike se razlikuje među pojedincima, kao i unutar pogođenih obitelji. U principu se vide tipični simptomi povezani s malim udarcima. CADASIL teško utječe na očekivano trajanje života, posebno u pacijentica. Neki nositelji genskih mutacija ne pate od simptoma CADASIL-a do kraja svog života. U naprednim fazama uzročnici CADASIL-a povećani su demencija simptomi kao i kretanje i spastičnost poremećaji. U završnoj fazi CADASIL-a, pacijenti leže u vegetativnom stanju i ovisni su o umjetnoj prehrani. U principu, CADASIL često utječe na druge Arteriole u raznim organima i stoga nije neizbježno ograničen na mozak. Na primjer, na oči utječu abnormalnosti, s promjenama uglavnom na mrežnici. Međutim, abnormalnosti obično ne uzrokuju simptome. The koža također mogu utjecati promjene zbog CADASIL-a. U rijetkim se slučajevima zbog CADASILA razvijaju ograničenja u funkciji bubrega. U tim slučajevima pacijenti također pate od mikrohematurije, kao i blage proteinurije.
Dijagnoza i tijek
Obiteljska anamneza od velike je važnosti za dijagnozu CADASIL-a. Osim toga, točan opis prethodnog tijeka bolesti od ogromne je važnosti. Da bi dijagnosticirao CADASIL, liječnik koristi slikovne tehnike, poput MRI ili CT skeniranja. Često se dijagnoza CADASIL postavlja tek nakon što se pojave moždani udar. Tipično glavobolje teoretski ukazuju na CADASIL prije toga, ali neki ga liječnici zbunjuju bol s migrena. Međutim, ranije dijagnoze moguće su kod djece pogođenih osoba. Pouzdana dijagnoza CADASIL-a obično se postavlja genetskim testiranjem, pri čemu liječnici identificiraju gen za pokretanje. Kao dio diferencijalna dijagnoza, liječnik pojašnjava jesu li druge leukoencefalopatije, poput Fabryjeve bolesti ili CNS-a vaskulitis, prisutne su. Leukodistrofije poput metakromatske leukodistrofije također bi trebale biti isključene. Uz to, CADASIL ne treba miješati s bolešću CARASIL.
komplikacije
CADASIL uzrokuje infarkt pacijenta u relativno ranoj fazi. U najgorem slučaju to može dovesti do smrti pacijenta. Infarkti također često dovesti do teških i nepovratnih posljedica, za koje nije moguće izravno liječenje. Udari prvenstveno oštećuju mozak. Javljaju se senzorni poremećaji i ograničenja motoričke funkcije. Nadalje, demencija može se dogoditi, pri čemu je pogođena osoba također ograničena u svom razmišljanju i djelovanju. Nerijetko je kada CADASIL izaziva poremećaje govora i ponašanja. Kvaliteta života je izuzetno smanjena ovom bolešću. Kako bolest napreduje, javljaju se razne spastičnosti, tako da pacijent može biti ovisan o njezi drugih ljudi ili o umjetnom hranjenju. Unutarnji organi može također biti oštećen, što također smanjuje očekivani životni vijek pacijenta. CADASIL utječe i na oči, pa dolazi do gubitka vida. Nije moguće uzročno liječiti CADASIL. Iz tog je razloga liječenje usmjereno samo na smanjenje infarkta. Visoki krvni tlak mora se izbjegavati, a pogođena osoba mora dovesti zdrav način života. Daljnje se komplikacije obično ne javljaju.
Kada trebate otići liječniku?
Zbog ponavljanja se mora potražiti liječnika migrena-Sviđa glavobolje. Potonji mogu utvrditi predstavljaju li ove pritužbe rani simptom CADASIL-a ili su posljedica drugog stanje. U svakom slučaju potrebno je trenutno liječenje. Mogući rani simptomi također uključuju: bubreg disfunkcija, problemi s vidom i znakovi demencije. Ako se primijete ovi znakovi upozorenja, potreban je posjet liječniku. Ako je a udar mora se hitno potražiti liječnika hitne pomoći. Ponavljajući moždani udari, koji su također popraćeni spomenutim popratnim simptomima, siguran su znak genetske bolesti i u svakom slučaju ih treba liječiti. Najkasnije, kada se mentalne sposobnosti oboljelih osoba smanje, može se pretpostaviti bolest CADASIL-a. Daljnji znakovi upozorenja koji zahtijevaju hitno pojašnjenje od strane liječnika su poremećaji kretanja i spastičnost. Zbog mnoštva mogućih simptoma i različitog tijeka koje bolest može ponijeti, određena dijagnoza obično je moguća samo u kasnim fazama. Obiteljska povijest može pružiti informacije o bilo kojem riziku od bolesti i tako omogućiti ranu dijagnozu i terapija.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje i lijek za CADASIL još nisu mogući. Pacijenti obično dobivaju lijekove za smanjenje akutnih simptoma i smanjenje rizika od udar. Na ovom su tečaju promjene načina života obično korisne kako bi se određene umanjile faktori rizika. Primjerice, liječnici teže niskom krv tlaka i niske krvi lipidi i šećer u krvi razine kod liječenja CADASIL-om. Međutim, na tijek CADASIL-a teško možemo utjecati. Stoga je također važno da pacijenti na vrijeme pripreme unaprijed uputu u slučaju da bolest pređe u terminalni stadij. Ograničena sposobnost utjecaja na napredovanje CADASIL-a često čini ranu dijagnozu nepotrebnom, jer samo povećava psihološku patnju pogođenih pacijenata bez ikakvog razloga.
Outlook i prognoza
U najgorem slučaju, CADASIL može dovesti do smrti pogođene osobe jer pacijent pretrpi moždani udar. Obično se to događa kada se bolest ne liječi. U tom se slučaju liječenje vrši uzimanjem lijekova koji mogu smanjiti rizik od moždanog udara. Isto tako, zdrav način života može pozitivno utjecati na tijek bolesti i spriječiti moždane udare. Tijek lijeka CADASIL uvelike ovisi o vrsti liječenja i načinu života pacijenta. Međutim, često se na tijek CADASIL-a ne može utjecati, jer je bolest do sada bila malo istražena. Međutim, rana dijagnoza vrlo pozitivno utječe na bolesnikovu stanje u svakom slučaju. Budući da se simptomi CADASIL-a često pojavljuju u mladoj dobi, životni vijek oboljelih znatno se smanjuje. Ako se CADASIL ne liječi, većina pacijenata umire od moždanog udara ili njegovih posljedica. Posljedice moždanog udara često su nepovratne i više se ne mogu liječiti. Bolest napreduje unatoč liječenju i nažalost ne može se zaustaviti.
Prevencija
preventivan mjere u vezi s CADASIL-om još nisu dostupni. CADASIL je fiksiran pri rođenju, pa bi preventivni agensi morali ciljati genetske mutacije. Osjetljivost na moždani udar iz CADASIL-a smanjuje se promjenom načina života, pa je prevencija ovdje djelomično moguća.
Nastavak
Budući da je CADASIL nasljedna bolest, također se ne može izlječiti uzročno ili potpuno. U ovom slučaju daljnja skrb također nije moguća, tako da je pogođena osoba ovisna o liječenju tijekom cijelog svog života. Budući da CADASIL dovodi do povećanog rizika od moždanih udara, oni se moraju spriječiti. To je moguće prije svega zdravim načinom života. U slučaju moždanog udara treba odmah posjetiti bolnicu ili pozvati hitnog liječnika. Često, nakon moždanog udara, terapija je također potrebno za nadoknađivanje mogućih invaliditeta. Moždani udar može se dogoditi često, posebno u srednjoj dobi. Nakon boravka u bolnici, oboljela osoba obično ovisi o uzimanju lijekova. Treba ih uzimati redovito i u ispravnim dozama. Neke posljedice moždanog udara nažalost su nepovratne i ne mogu se u potpunosti liječiti. Rizik od novog moždanog udara značajno se smanjuje zdravim načinom života i uzimanjem lijekova. Ako roditelji pacijenta žele imati drugo dijete, trebaju to podvrgnuti genetsko savjetovanje kako bi se eventualno izbjegla pojava CADASIL-a.
Evo što možete sami učiniti
Pacijenti koji pate od CADASIL-a mogu sami poduzeti neke korake za ublažavanje simptoma. Promjena načina života pokazala se učinkovitom. Pogođene osobe trebale bi izbjegavati višak kilograma ili smanjivati postojeću prekomjernu težinu dijeta i vježbati. Tjelesna aktivnost i uravnotežena dijeta važne su sastavnice popratnih terapija. Oboljeli bi također trebali izbjegavati pušenje ili prestanite pušiti kako biste spriječili visoki krvni tlak, holesterol poremećaji i druge komplikacije koje mogu imati negativan utjecaj na sindrom CADASIL. Ostali štetni utjecaji poput dijabetes ili dislipidemiju treba izbjegavati aktivnim načinom života i redovitim liječničkim pregledima. Žene bi trebale prestati uzimati tabletu ili, ako je potrebno, prijeći na pripravak s niskim udjelom estrogena. Također bi trebali piti puno tekućine. Redoviti unos tekućine posebno je važan ljeti. Prateći mjere usredotočite se na sprečavanje moždanog udara. Ako se moždani udar već dogodio, samoterapija se fokusira na podržavajuću fizioterapeutsku i mentalnu mjere. Koji su koraci detaljno korisni i potrebni ovisi o ozbiljnosti stanje. U principu treba potražiti grupu za samopomoć, jer je razgovor s drugim oboljelima važan dio pomirenja s moždanim udarom. U tu svrhu, osim terapijskih centara, korisni su i internetski forumi.
