Jacobsenov sindrom rijedak je genetski poremećaj. The stanje je povezan s rastom retardacija, mentalna retardacija, srce nedostaci i abnormalnosti udova.
Što je Jacobsenov sindrom?
Jacobsenov sindrom rijetka je kromosomska abnormalnost i naziva se još i distalni 11q delecijski sindrom. Nedostaje dio kromosomu broj 11. Bolest je vrlo rijetka. O sindromu koji je otkrila danska liječnica Petra Jacobsen malo se zna. Do sada je dokumentirano oko 80 slučajeva. Učestalost je navedena kao jedan slučaj bolesti na 100,000 2 novorođenčadi. Djevojčice su pogođenije od dječaka. Omjer je oko 1: XNUMX. Poremećen je i fizički i mentalni razvoj. Pogođene osobe mogu se vizualno prepoznati po vanjskim malformacijama. Između ostalog, mongolska bora na očima, kratka vrat, široki kratki film nos, viseći dolje usna i u obliku slova V usta su prisutni. Oboljele osobe pokazuju blage (IQ manje od 80) do umjerene (IQ manje od 50) intelektualne smetnje. Ovo smanjenje inteligencije dovodi do jezičnog i kognitivnog deficita. Verbalni je izraz izrazito ispod djece iste dobi.
Uzroci
Uzrok Jacobsenovog sindroma je gubitak kromosomskog segmenta jedanaestog kromosoma. Dogodila se mutacija (delecija) u q kraku kromosoma broj 11. Puno gen informacije se zbog toga gube. Prema najnovijim znanstvenim saznanjima, ovo brisanje nasljeđuje se od oca kod 15 posto oboljelih. Uzrok je neuspješan prijenos roditeljskih gena. U oko 85 posto slučajeva genetska mutacija javlja se spontano, tj. Bez nasljedne predispozicije. Kao rezultat ove genetske promjene stvara se defektni protein. Zašto se te genetske promjene mogu dogoditi još uvijek nije jasno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi se javljaju od rođenja i utječu na cijelo tijelo. Tipično postoje deformacije u glava regiji, poput kratkog vrat, visoko nepce ili obješeni kapci. Dismorfiju lica može se prepoznati po malom trokutastom obliku glava s izbočenim čelom. Pogođene osobe povremeno imaju abnormalnosti očiju (na primjer, glaukom, mrena, strabizam). Srce defekti se javljaju u otprilike polovici oboljelih. Kognitivne performanse razlikuju se među oboljelima. U većini slučajeva klasifikacija je blaga do umjerena mentalna retardacija. Rijetko se susreće normalan mentalni razvoj. Ograničene su uglavnom kognitivne i jezične sposobnosti. Pogođene osobe mogu se slabo verbalno izražavati, u usporedbi s boljim razumijevanjem jezika. Uobičajena su ograničenja fine i grube motorike. U više od 90 posto dolazi do smanjenja krv trombociti (trombociti). Kao rezultat toga, pacijenti s bolešću imaju povećanu tendenciju krvarenja. Promjene se mogu vidjeti na rukama i nogama, poput prsta čekića, nerazvijenog nokti, prekobrojni prsti ili trake. Rijetko pogođene osobe pate od poremećaja rasta, abnormalnosti genitalija, kila i promjena na bubrezima.
Dijagnoza i tijek bolesti
Većina oboljele djece rađa se normalno, a sindrom se otkriva u prvim mjesecima života. U takvim slučajevima, srce defekt i krv prvo se otkriju brojevi s promijenjenim komponentama krvi. Zbog rijetkosti kromosomske greške, liječnici su često zbunjeni. Roditelji zahvaćene djece prijavljuju medicinsko iskušenje koje traje mjesecima ili godinama do postavljanja dijagnoze. Očekivano trajanje života je ograničeno. Otprilike petina oboljele djece umire u prve dvije godine života. Krvarenje ili urođeno srčana mana su presudni za ranu smrt. Uz to, tendencija ponovljenih infekcija ima negativan učinak. Ako je zahvaćeno dijete podvrgnuto operaciji srca, redovito ga prima krv transfuzije i rana intervencija, kvaliteta života može se poboljšati. Očekivani životni vijek one djece koja prežive više od dvije godine nepoznat je zbog rijetkosti Jacobsenovog sindroma.
komplikacije
Jacobsenov sindrom uzrokuje kod pacijenta niz različitih poremećaja i pritužbi koje obično kompliciraju svakodnevni život i značajno smanjuju kvalitetu života. U većini slučajeva pogođene osobe pate od mentalnih poremećaja rasta retardacija u tom procesu.Kao rezultat toga, oni nerijetko ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Javljaju se i srčane mane. Ako se ne liječe, to mogu dovesti do smrti pogođene osobe u slučaju iznenadne srčane smrti. Nerijetko su zahvaćeni i udovi što rezultira raznim malformacijama i anomalijama. Stoga u djece Jacobsenov sindrom može dovesti zadirkivati ili maltretirati i stvoriti ozbiljne depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Nerijetko se događa da i roditelji djece pate od psihičke patnje. Jacobsenov sindrom nije moguće uzročno liječiti. Stoga se liječenje uglavnom temelji na simptomima i ima za cilj povećati očekivano trajanje života. U pravilu se ne javljaju daljnje komplikacije. Međutim, pogođena osoba ovisi o redovitim pregledima.
Kada treba ići liječniku?
U većini slučajeva novorođenčad opsežno pregledavaju i pedijatri neposredno nakon rođenja i sljedećih mjeseci. Budući da se moguće nepravilnosti Jacobsenovog sindroma već mogu primijetiti i dijagnosticirati tijekom ovih pregleda, roditelji djeteta ne moraju nužno postati aktivni u slučaju abnormalnosti i nepravilnosti. Ako se ne održe automatski pregledi ili ako početni simptomi ne primijete tijekom pregleda, posjet liječniku neophodan je čim se u prvim mjesecima života očituju fizičke posebnosti ili abnormalnosti. Ako se odbije hranjenje, dojenče teško reagira na vanjske podražaje ili je položaj oka neobičan, treba se obratiti liječniku. Ako je fiksan pogled ili trajan škiljiti, tamo je stanje to treba dijagnosticirati. Deformacije glava, kratak vrat ili neobičan izgled čela naznake su koje bi liječnik trebao razjasniti. Ako se mentalni poremećaji, zastoji u razvoju u govoru ili grubi motorički pokreti postanu vidljivi u daljnjem tijeku razvoja, poželjan je posjet liječniku. Povećana sklonost krvarenju i vizualne promjene na udovima daljnji su znakovi Jacobsenovog sindroma koje treba medicinski istražiti. Dijagnoza se postavlja otkrivanjem genetske promjene. Stoga, ako simptomi uključuju poremećaje srčanog ritma ili nepravilnosti srčane aktivnosti, potrebno je daljnje istraživanje kako bi se razjasnio uzrok.
Liječenje i terapija
Sindrom se obično prepoznaje u mladoj dobi kod pogođenih osoba. Kod nekih pacijenata i pacijentica mora se izvesti operativni zahvat. Intervencije na srcima pogođene djece često se izvode ubrzo nakon rođenja. Redovite provjere i transfuzije krvi neophodne su tijekom života. Potrebni su česti posjeti stručnjacima. Oboljele osobe s ograničenjima optičkog sustava zahtijevaju oftalmološki tretman s uskim mrežama. Interna medicinska ispitivanja provode se zbog organskih oštećenja. Za deformacije stopala i šaka savjetuju se ortopedi. Kvalitetu života može poboljšati govorna terapija. Promicanje govora poboljšava izražajnu sposobnost bolesne djece. Ima smisla započeti rana intervencija i fizioterapija čim prije. Rana intervencija je zajednički pojam za obrazovne i terapijske mjere za djecu s teškoćama u razvoju. Razigranim metodama razvoj bi trebalo podržati već u prvim godinama života. Stupanj mentalne hendikepa ne može se značajno smanjiti, ali se može poboljšati kvaliteta života. Također se radi s roditeljima kako bi mogli dobro podržavati dijete kod kuće. fizioterapija preporučuje se za poboljšanje fine i grube motorike. Djeca sa sindromom najvjerojatnije neće moći krenuti u školu kao i obično. Podrška mjere prikladni su za omogućavanje što normalnije školske karijere. Terapije i tretmani za Jacobsenov sindrom mogu poboljšati simptome, ali ih ne mogu izliječiti. Oboljeli tijekom života ovise o medicinskoj i terapijskoj pomoći.
Outlook i prognoza
Prognoza Jacobsenovog sindroma je nepovoljna. To je genetska bolest koja se ne može u potpunosti liječiti trenutnim medicinskim i pravnim mogućnostima. Zbog postojećih zakona, nema izmjena kod ljudi genetika je dopušteno. Stoga, simptomatski terapija pojedinačnih žalbi. Ako se ne zatraži medicinska pomoć, ionako narušena kvaliteta života dodatno se smanjuje. Uz to, već smanjeno očekivano trajanje života značajno se smanjuje za drugo. Zbog mnoštva pritužbi, liječenje je apsolutno neophodno za ovu bolest. Normalno, drugačije terapija paralelno se slijede pristupi kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta, kao i produžilo postojeće očekivano trajanje života. Što prije terapija što je uspješnije postignuto. Unatoč svim naporima, potpuno se izlječenje ove bolesti ne postiže. Optičke promjene ili deformacije ispravljaju se kirurškim intervencijama ako je potrebno. Cilj intervencija je uvijek optimizacija dobrobiti i poboljšanje zdravlje oštećenja. Veliki broj bolesnika umire u prve dvije godine života. Rezultat bolesti je urođena srčana mana. Kod mnogih novorođenčadi to je nepovratno ili, zbog općenito oslabljenog stanja zdravlje, ne može se izvršiti kirurška intervencija koja bi pacijenta preživjela.
Prevencija
Jacobsenov sindrom ponekad postaje očit ultrazvuk prije rođenja. Unatoč bez problema trudnoća, nerođena beba može biti mala i pothranjenost. Majka može pristati na prenatalno testiranje. Tijekom ispitivanja amnionska tekućina, uzima se genetski materijal. Ako je vjerojatnost genetske greške velika, trudnoća može se prekinuti. Postoji mogućnost da se Jacobsenov sindrom prenese na daljnju djecu. Preventivno mjere protiv a gen mutacije nisu poznate. Važno je u bilo kojem trudnoća za promicanje zdravlje djeteta kroz zdrav način života.
Nastavak
Djeca s Jacobsenovim sindromom zahtijevaju medicinsku njegu i upravljanje u multidisciplinarnom polju tijekom razdoblja praćenja nakon dijagnoze. Komplikacije i situacije opasne po život uzrokovane su ozbiljnim srčanim manama djece i mogu uvelike utjecati na njihovu sposobnost života. Uz to, krvna slika je izmijenjena na takav način da postoji velika i po život opasna osjetljivost na infekcije u svakodnevnom životu. Kongenitalni deficit u proizvodnji trombocita trajno dovodi do povećanog rizika od krvarenja. Zbog mentalnih smetnji djeca su trajno ovisna o podršci i pomoći u svakodnevnom životu. U većini slučajeva neovisan život nije moguć. Međutim, redoviti kontrolni pregledi mogu dovesti na potrebu i pomoć u odgovarajućim medicinskim tretmanima koji značajno poboljšavaju djetetovu kvalitetu života i očekivano trajanje života (na primjer, operacija srca, transfuzija krvi). Kroz fizioterapeutske i radne terapije i ranu intervenciju djetetova patnja može se donekle ublažiti te se iskoristiti i sačuvati resursi razvojnog stanja. Aromaterapija, zvučna terapija, glazbena terapija i terapija svjetlom može se koristiti za poticanje djetetovih osjetila. Važna točka u daljnjem liječenju djece s Jacobsenovim sindromom je rad, savjetovanje i podrška obitelji u suočavanju i rješavanju problema bolesno dijete. Na taj se način mogu prepoznati, koristiti, održavati i podržavati djetetove sposobnosti i vještine.
Što možete učiniti sami
Redoviti pregledi kod obiteljskog liječnika i stručnjaka poput kardiologa ili ortopeda bitni su ako je prisutan Jacobsenov sindrom. Ako je bolest pogođena očima, roditelji bi trebali posjetiti i oftalmolog sa svojim djetetom u kratkim razmacima. Osim toga, pogođeni mogu poduzeti neke mjere za poboljšanje kvalitete života djeteta. Uključuju posjete logopedu. Logoped može učinkovito promovirati djetetovu sposobnost izražavanja kroz posebne vježbe za promicanje govora. Fizikalna terapija je također korisno pomoći djetetu da razvije motoriku i finu motoriku. Sve terapijske i obrazovne mjere za djecu s tjelesnim i / ili mentalnim smetnjama sažete su pod pojmom rana intervencija. Budući da se simptomi Jacobsenovog sindroma uvelike razlikuju, roditelji bi trebali potražiti razgovor sa svojim pedijatrom kako bi razjasnili koji su oblici terapije najprikladniji za vlastito dijete. Pogotovo u prvim godinama života, roditelji također mogu pružiti podršku svom djetetu kroz zaigrane metode. To ne smanjuje stupanj invalidnosti - ali svejedno je moguće poboljšati kvalitetu života. Budući da je život s djetetom koji pati od Jacobsenovog sindroma veliko emocionalno opterećenje, roditelji se također ne bi trebali bojati potražiti pomoć u slučaju dvojbe - bilo od liječnika, psihologa ili odgajatelja.
