Huriezov sindrom rijetki je dermatološki poremećaj koji je otkrio francuski dermatolog Huriez 1963. Sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantni način. To znači da karakteristika za izražavanje bolesti nije na spolu kromosomi, ali na alele. Uz to, sindrom se može pojaviti kada genetsku osobinu nosi samo jedan roditelj.
Što je Huriezov sindrom?
Iza pojma Huriezov sindrom stoji genetski koža poremećaj koji je nasljedan i stoga urođen. Sinonimi za Huriezov sindrom uključuju palmoplantar hiperkeratoza-sklerodaktilijski sindrom, skleroatrofični sindrom, sklerotiloza i urođena skleroatrofija distalnih ekstremiteta. Svi uobičajeni izrazi pojašnjavaju da se glavna simptomatologija bolesti odnosi na koža pacijenata. Dermatološku bolest karakteriziraju vidljivi uzdužni žljebovi nokti. U nekim slučajevima bolesti, nokti su također ozbiljno umanjene. To može utjecati na nokti prstiju i nogu. Međutim, češće se simptomi javljaju na području ruku. Također su za Huriezov sindrom upečatljivi ozbiljni poremećaji karnifikacije ruku i tabana.
Uzroci
Huriezov sindrom je genetski i urođeni. Rezultat je mutacije kromosoma 4, točnije na gen lokus 4q23. Budući da se mutacija ne javlja na seksu kromosomi X ili Y, već na jednom alelu, stanje može se naslijediti od oca ili majke. Huriezov sindrom može podjednako utjecati na muškarce i žene. Nasljeđivanje se može dogoditi i ako samo jedan roditelj nosi mutaciju. Vjeruje se da ova vrlo rijetka mutacija uzrokuje znatno smanjen broj Langerhansovih stanica u određenim slojevima koža, što rezultira simptomima karakterističnim za Huriezov sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi Huriezovog sindroma pretežno utječu na kožu, iako različiti slojevi kože mogu pokazivati različite simptome. Znakovi se mogu proširiti na ruke, stopala i zglobova. U većini slučajeva ruke su tobože pogođene. Uz keratinizaciju dlanova i stopala, tzv hiperkeratoza, postoji izuzetno suha koža, od kojih neki imaju karakterističnu sivkasto-žutu boju. Posljedica toga je lagano ljuštenje pojedinih područja kože. Nokti na prstima ruku i nogu su lomljivi ili jedva oblikovani. Oni ne rasti natrag ili ponovno jako rastu i ne treba ih rezati. Prsti ljudi koji pate od Huriezovog sindroma često su kratki i zašiljeni. Takozvani eritem često se može vidjeti na stražnjim stranama ruku i stopala oboljelih. To su crvenila ili upale uslijed dilatacije krv posuđe. Oni se također mogu pojaviti u obliku kapilara proširenje na licu pogođene osobe. Osim toga, pogođene osobe često pate od oštećenja baze zglobova prstiju i skleroatrofija, deformacija bjeloočnica. Komplikacija Huriezovog sindroma je činjenica da se tumori često stvaraju u ovoj bolesti. Točnije, radi se o karcinomima skvamoznih epitelijum, stanični sloj kože i sluznica. Karcinomi su zloćudni i također se razvijaju metastaze kod Huriezovog sindroma.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Huriezov sindrom je urođen. Početak bolesti je ili pri rođenju ili u ranoj fazi djetinjstvo. Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih simptoma i histološki mikroskopskim pregledom tkiva. To otkriva povećano stvaranje određenih slojeva kože. Često se limfocitni infiltrati vide i histološki. Smanjen broj Langerhansovih stanica u oštećenim područjima kože također je upadljiv.
komplikacije
Huriezov sindrom rezultira raznim pritužbama i komplikacijama koje se prvenstveno javljaju na pacijentovoj koži. Stopala i šake posebno su pogođeni sindromom. Koža je vrlo suha i ima neprirodnu žutu boju. Isto tako, pacijenti pate od vrlo krhki nokti a time i u većini slučajeva smanjene estetike. Djeca posebno mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranja i kao rezultat toga razviti psihološke tegobe. Nadalje, također se mogu stvoriti upale i crvenilo, što dodatno pogoršava izgled kože i dovesti do nelagode. Tumori se također mogu stvoriti kao rezultat Huriezovog sindroma, koji obično treba ukloniti što je prije moguće. Pacijent mora i dalje prisustvovati Raka probir kako bi se spriječio i izbjegao daljnji rak. Kozmetički tretman također je neophodan kako bi se ograničila nelagoda. U slučaju pritužbi na noktima, a transplantacija može se i izvoditi. U pravilu to nije dovesti do daljnjih komplikacija. Na očekivano trajanje života također ne utječe Huriezov sindrom. Psihološke prigovore psiholog može ispitati i također ih liječiti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako simptomi kao što su pretjerano suha koža ili se primijete lomljivi nokti i prsti, Huriezov sindrom može biti uzročnik. Treba se obratiti liječniku ako se simptomi ne mogu pripisati bilo kojem drugom uzroku ili ako se tijekom bolesti pojave dodatni simptomi. Ako se dogodi sivo-žuta promjena boje kože tipična za bolest, indiciran je neposredan posjet liječniku. Isto vrijedi i ako bolno crvenilo ili upala je primijetio. S tim simptomima treba odmah otići obiteljskom liječniku. Inače se mogu razviti ozbiljne komplikacije. Ako se ne liječi, Huriezov sindrom može, na primjer, uzrokovati tumore ili promovirati mentalna bolest. Roditelji zahvaćene djece trebali bi uključiti pedijatra i dogovoriti sveobuhvatan pregled i liječenje. Ako je bol je ozbiljna, poželjno je bolničko ocjenjivanje. U slučaju Huriezovog sindroma, liječnik opće prakse ili dermatolog pravi su kontakt. U poodmakloj fazi, mora se potražiti savjet internista. O psihološkim pritužbama najbolje je razgovarati s terapeutom ili u kontekstu grupe za samopomoć.
Liječenje i terapija
Trenutno nema terapija koji mogu izliječiti uzrok Huriezovog sindroma. Za oboljele je to važno stanje redovito na dermatološke preglede. Još jedan stup terapija Huriezovog sindroma temeljita je Raka probir. Na taj se način zloćudni tumori mogu otkriti i liječiti u ranoj fazi (prekancerozne lezije). Odgovarajući dermatolog također može simptomatski liječiti dermatološke simptome kako bi smanjio nelagodu pogođene osobe. hiperkeratoza i pridružene komplikacije mogu se na taj način simptomatski liječiti, na primjer, dermatolog ili podijatar s posebnim guljenja, omekšavanje keratiniziranog tkiva (tzv. keratoliza) i proizvodi za njegu. Druga mogućnost simptomatske terapija za oboljele od Huriezovog sindroma ležište noktiju transplantacija, ako je hipoplazija noktiju ozbiljna i ako je pogođena osoba smatra dosadnom. Umjetni nokat može nadomjestiti nokat koji nedostaje ako oboljela osoba pati od hipoplazije nokta, tj. Nerazvijenosti nokta. Terapija nasljedne bolesti također uključuje dubinu genetsko savjetovanje. Tijekom takvog savjetovanja pogođene osobe trebale bi bolje upoznati i razumjeti rizike nasljeđivanja ove bolesti.
Outlook i prognoza
Budući da je Huriezov sindrom genetski, ne postoji uzročna terapija. Samo se simptomi mogu ublažiti liječenjem i njegom kože. Međutim, očekivano trajanje života pacijenata nije ograničeno. Međutim, unutar sindroma ponekad se pojave prekancerozne lezije, koje se moraju opetovano promatrati i po potrebi liječiti. Pacijenti su inače ovisni o cjeloživotnoj njezi kože s omekšavanjem rožnice proizvodi za njegu kože. Koža ostaje suha, a nokti su deformirani. Na licu postoje i mnoge telangiektazije koje se pojavljuju kao crvene mrlje na koži. Najveći problem pogođenih je psihološki teret. Posebno su djeca i adolescenti s Huriezovim sindromom često izloženi neprestanom maltretiranju i zadirkivanju zbog svog izgleda. Budući da lijek za poremećaj nije moguć, dostupne su samo simptomatske metode liječenja, ali one ne mogu dovesti za potpunu slobodu od simptoma. U posebno problematičnim slučajevima s nerazvijenošću prst noktiju na nogama, među ostalim tretmanima često se razmatra zamjena kreveta za nokte. Blotchy izgled lica može se ublažiti kozmetičkim sredstvima mjere. Međutim, ovo su vrlo ograničene mogućnosti liječenja. Uz estetiku, dodatni bol što se događa i stalni strah od razvoja zloćudnih tumora također opterećuju dušu. Stoga je potreban sveobuhvatan koncept liječenja, koji uključuje i psihološko savjetovanje, kako bi se povećala kvaliteta života pogođenih.
Prevencija
Budući da je Huriezov sindrom genetski poremećaj, nema izravne prevencije. Jedina moguća prevencija je genetsko savjetovanje za odrasle. To može minimizirati rizik od stvaranja potomstva koje će patiti od Huriezovog sindroma. Tako, genetsko savjetovanje za oboljele ima za cilj poboljšati i olakšati planiranje obitelji obavještavajući ih o rizicima. Da biste spriječili napredovanje popratnih simptoma Huriezovog sindroma, zatvorite praćenje od strane dermatologa.
Nastavak
Tijekom njege važno je koži osigurati vlaženje kreme i masti na trajnoj osnovi za suzbijanje dehidracija kože. U tu svrhu trebaju se koristiti posebni proizvodi iz ljekarne čija učinkovitost premašuje učinkovitost proizvoda koji se prodaju bez recepta. Ako je liječnik propisao i posebne guljenja i žulj-u uklanjanju pripravaka treba osigurati redovitu upotrebu kako bi se spriječila keratinizacija kože. Ako se na koži pojave duboke pukotine usprkos dobroj njezi, odmah se treba obratiti liječniku, jer one obično ponovno zarastaju samo liječenjem. Psihološki stres uzrokovane promijenjenom kožom stanje ne treba podcjenjivati. Posebno se djeca i adolescenti suočavaju sa zadirkivanjem, pa čak i maltretiranjem svojih vršnjaka i zahtijevaju pratnju psihoterapija. To im pomaže da se nose s tim i pokazuje im načine na koje se mogu suprotstaviti nasilju. Grupe za samopomoć s djecom iste dobi, ako je moguće, pružaju dodatnu podršku jer mogu razgovarati o svojim brigama i strahovima u razini očiju i davati jedni drugima savjete za svakodnevni život, kao i podršku grupe. Kako bi se u ranoj fazi otkrili i liječili svi zloćudni tumori, redovita koža Raka preglede mora provoditi dermatolog. Uz to, pogođena osoba također bi trebala sama promatrati kožu radi promjena i to pojasniti s liječnikom koji dolazi.
Što možete učiniti sami
Huriezov sindrom vrlo je rijetka kožna bolest koju bi dermatolog trebao procijeniti i u skladu s tim liječiti. U ovom je slučaju koža oboljele osobe vrlo suha i lomljiva, pa se vrlo brzo pojavljuju duboke pukotine. Oni koji žele uzeti svoje mjere za poboljšanje se može pribjeći hidrataciji kreme i masti. To se može suprotstaviti dehidracija kože, pod uvjetom da Huriezov sindrom još nije u završnoj fazi. U ekstremnim slučajevima, suha koža razvija se u pukotinu. Ispucala koža duboka je suza na koži koja više ne može rasti zajedno samostalno. U takvom slučaju treba što prije potražiti liječnika. Postoje samo ograničeni mjere koji pacijent može poduzeti da bi postigao značajno poboljšanje u slučaju postojeće pukotine. Kako bi se u ranoj fazi otkrila ozbiljna osnovna bolest poput raka, vrlo su važni redoviti preventivni pregledi. Ako se eksplicitno dijagnosticira Huriezov sindrom, posebni dermatološki proizvodi za njegu pokazali su se učinkovitima. U tu svrhu treba se obratiti dermatologu koji može propisati odgovarajuće proizvode za njegu. Je li Huriezov sindrom možda posljedica genetskog nasljeđa, može se saznati genetskim savjetovanjem.
