Hipotrihoza s maloljetnicom makularna distrofija je naslijeđena stanje koja je prisutna od rođenja. The stanje obično se naziva kraticom HJMD. Hipotrihoza s maloljetnicom makularna distrofija je relativno rijedak. Njegovi glavni simptomi su slabi kosa rast (medicinski pojam hipotrihoza), što je već uočljivo u male djece. Uz to postoji i tzv makularna distrofija, koji se razvija progresivno.
Što je hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom?
Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom javlja se samo s vrlo niskom učestalošću. The kosa bolesnih bolesnika rijetko raste i ostaje relativno kratak jer brzo opada. Ovaj se simptom pojavljuje u kontekstu hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom zajedno s makularna degeneracija. Rezultat bolesti je slijepilo pogođenih pojedinaca. Točna učestalost hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom još nije poznata. Bolest je prvi put opisana 1935. godine, a od tada je identificirano približno 50 oboljelih osoba. Međutim, procjene su približna incidencija 1: 1,000,000.
Uzroci
Uzrok hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom posljedica je genetskog defekta. Točnije, to je specifična mutacija kod određene gen mjesto. Odgovarajući gen odgovoran je za kodiranje tvari P-kadherin. Ova tvar se također nalazi u epitelijum unutar folikula kosa. Osim toga, tvar je također komponenta epitelijum pigmenata na mrežnica oka. U osnovi, hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom ima autosomno recesivni način nasljeđivanja. Tvar P-kadherin veže se kalcijum. To igra važnu ulogu u uspostavljanju staničnih kontakata u raznim organskim tkivima. Bolest je također povezana sa određenim oblikom heterozigotnosti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom ima nekoliko tipičnih simptoma. Prvo, karakterističan je rijetki rast kose. Kosa vlasišta pacijenata relativno je rijetka. Ovaj se simptom pojavljuje ili kod novorođene djece ili nekoliko mjeseci nakon rođenja. Čak i s povećanjem dobi pogođenih pacijenata, glava kosa se ne povećava. Uz to postoji i oštećenje vida. To se obično javlja između prvog i trećeg desetljeća života. Oštrina vida pacijenata sve je manja. Uzrok tome je makularna degeneracija, koja napreduje s povećanjem dobi. U brojnim slučajevima to dovodi do slijepilo u onih koji pate od hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom. slijepilo obično se događa između drugog i četvrtog desetljeća života. Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom također može biti povezana s različitim deformacijama ekstremiteta. U takvim slučajevima bolest se naziva i kraticom EEM. Sljedeća karakteristika hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom je da je kosa oboljelih pacijenata relativno siromašna pigmentom. Dlaka na ostalim dijelovima tijela relativno je normalna. Smanjenje vida također je povezano s pogoršanjem sposobnosti čitanja. Osim ovih simptoma, bolesnici se normalno razvijaju. Očekivani životni vijek im je također prosjek.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Ako dijete pokazuje tipične znakove hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom, hitno se treba obratiti liječniku. A povijest bolesti uzima se zajedno s pacijentom i, ako je potrebno, s njegovim roditeljima. Obiteljska anamneza igra važnu ulogu, jer je hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom nasljedna bolest. Nakon razgovora s pacijentom koriste se razne metode kliničkog pregleda. Ovdje je fokus u početku usmjeren na vidljive simptome, na primjer na rijetku dlaku na glava. Na taj je način okvirna dijagnoza već moguća u brojnim slučajevima. Uz to se ispituje pozadina očiju koja se degenerira u kontekstu hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom i pokazuje abnormalnu pigmentaciju. Kao dokaz za to koriste se posebni pregledi funkcionalni poremećaji koji se pojavljuju na takozvanom stražnjem polu. Uz to su mogući pregledi vlasišta i kose, što ukazuje na hipotrihozu s maloljetničkom makularnom distrofijom. Nadalje, diferencijalna dijagnoza igra važnu ulogu. Posebno je važno razlikovati hipotrihozu s maloljetničkom makularnom distrofijom od EEM sindroma. To je zato što je ova bolest uzrokovana sličnom mutacijom. Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom obično se može dijagnosticirati prije rođenja. Prenatalna dijagnoza je izvediva ako su uzročne mutacije jedinstvene.
komplikacije
Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom prvenstveno rezultira smanjenim rastom kose. To negativno utječe na izgled pacijenta, što rezultira osjećajem srama i smanjenim samopoštovanjem. Nadalje, kompleksi inferiornosti i depresija može rezultirati. Nerijetko se događa da djeca zbog svog izgleda trpe zadirkivanja i maltretiranja. Dlaka na glava ne povećava se tijekom života. Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom također uzrokuje smanjenje vida, tako da u najgorem slučaju može doći do potpunog sljepila pacijenta. Također su rijetke pojave različitih deformacija na ekstremitetima pacijenta, što može dovesti na ograničenja u svakodnevnom životu ili ograničeno kretanje. Kvaliteta života ozbiljno je ograničena simptomima ove bolesti. Međutim, bolest u većini slučajeva ne smanjuje očekivani životni vijek. Uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće. Samo se simptomi hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom mogu liječiti i ograničiti, ali ne može se zajamčiti pozitivan tijek bolesti. Nerijetko su i roditelji ili rodbina pod utjecajem psiholoških tegoba i zahtijevaju odgovarajući tretman.
Kada treba ići liječniku?
If gubitak kose ustraje nekoliko tjedana i dnevno otpada više od 100 dlačica, treba se obratiti liječniku. Liječnik može razjasniti simptome i utvrditi je li hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom zapravo osnovni uzrok. Ako je to slučaj, daljnje liječenje lijekovima obično započinje odmah. Hospitalizacija za to obično nije potrebna. Pogođena osoba također se treba obratiti liječniku ako se pojave drugi simptomi, poput koža iritacija ili ožiljak u području vlasišta. Ako krvari, ozbiljno prhut or bol je primjetan na vlasištu, najbolje je posavjetovati se s liječnikom istog dana. Nadalje, potreban je liječnički savjet ako se pritužbe povećaju unatoč liječenju lijekovima ili ako su propisane droge uzrokuju jake nuspojave i interakcije. Posebno lijekovi za rast kose mogu uzrokovati razne pritužbe, zbog čega lijekovi u svakom slučaju moraju biti dobro prilagođeni. Ako se psihološke tegobe pojave kao rezultat hipotrihoze, najbolje je konzultirati terapeuta.
Liječenje i terapija
Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom ne može se uzročno izliječiti. Tako, terapija simptoma je glavni fokus kako bi se kvaliteta života pogođenih pojedinaca održala što je više moguće i kako bi se spriječila šteta što je više moguće. Zbog oštećenog vida, pogođena djeca obično pohađaju posebne škole. U budućnosti će možda biti moguće poboljšati simptome hipotrihoze s maloljetničkom makularnom distrofijom genetskim putem terapija pristupa. Na taj bi se način moglo spriječiti sljepilo bolesnika.
Prevencija
Hipotrihoza s maloljetničkom makularnom distrofijom nasljedna je bolest koja postoji od rođenja. Iz tog razloga za sada nisu istražene niti poznate mogućnosti prevencije bolesti.
Nastavak
Ne postoji uzročni lijek za hipotrihozu s maloljetničkom makularnom distrofijom, ali kao dio naknadne njege pogođene osobe mogu svoj život učiniti ugodnijim. Važna je prevencija fizičke štete. Često je vid oštećen kod djece s tom bolešću. Rani terapijski pristup može usporiti pogoršanje ili sljepoću, a možda i spriječiti. Liječnik koji liječi često aktivno uključuje pacijente terapija i naknadna njega. Medicinske preporuke motiviraju djecu da dosljedno drže dogovore o liječenju. Kako bi se prihvatila ograničenja u svakodnevnom životu, savjetuje se psihoterapeutska podrška. Ova vrsta naknadne njege igra važnu ulogu posebno za pacijente s nepravilno oblikovanim udovima. Dugoročna podrška psiholoških njegovatelja jednako je korisna koliko i ciljana fizioterapija. Fizioterapijske vježbe pomoći pacijentima da održe mobilnost. Sveobuhvatno mjere u vezi s daljnjim liječenjem također pomažu sudjelovanju u društvenom životu. Ovo je važna stvar za pogođenu djecu kao i za cijelu obitelj. Grupe za samopomoć i posebne ustanove za njegu pružaju potrebnu podršku i nude pacijentima dobre mogućnosti za to dovesti relativno neovisan život.
Evo što možete sami učiniti
Prvo, pacijenti s hipotrihozom s maloljetničkom makularnom distrofijom shvaćaju da njihov životni vijek nije ograničen bolešću. Oboljele osobe postižu kvalitetu života proporcionalnu simptomima bolesti pomirujući se s njezinim ograničenjima. Određene vizualno upečatljive značajke, poput rijetkog rasta dlake, mogu se sakriti pomoću perika ako pacijenti to žele. Kako bi izbjegli ili barem odgodili sljepoću, pacijenti aktivno sudjeluju u liječenju vida. Pravovremenim medicinskim intervencijama, makularna degeneracija može se usporiti do određene mjere ako se pacijenti pridržavaju uputa oftalmologa i prisustvuju svim terminima liječenja. Neki od pacijenata imaju deformacije udova, što je povezano s ograničenjima u pokretljivosti. Stoga se preporučuje da pacijenti prisustvuju fizikalna terapija s fizioterapija. Neke vježbe pacijenti s hipotrihozom s maloljetničkom makularnom distrofijom mogu izvoditi i kod kuće. Zbog tjelesnih oštećenja, pacijenti često pohađaju posebne škole i odgovarajuće ustanove za njegu, tako da je pogođeno osobama moguće zapošljavanje u socijalnoj skrbi unatoč njihovoj nesposobnosti za rad. Ako pacijenti unatoč tome pate od kompleksa inferiornosti, psihološka terapija je obično neophodna.
