Hemifacijalna mikrosomija jednostrana je nenormalnost glava to je zbog raznih malformacija. Latinski naziv, često skraćeni HFM, od stanje može se prevesti kao "mali rast polovice lica." Klasifikacije prema ICD-u su 10 - Q75.8, odnosno Q87.0.
Što je hemifacijalna mikrosomija?
Hemifacijalna mikrosomija je kraniofacijalna ili deformacija koja utječe na lobanja ili lice. Javlja se relativno rijetko, ali je unatoč tome druga najčešća anomalija glava, zajedno s rascjepom usna i nepca. U prosjeku oko jedne od oko 13,000 XNUMX djece razvije bolest. Pretpostavlja se da se malformacije razvijaju tijekom prva dva mjeseca trudnoća a kasnije se razlikuju po težini. Malformacije su asimetrične i uglavnom se protežu preko osjetilnih organa, poput oka i uha, kao i raznih dijelova lica lobanja, posebno čeljusti. Uz to, tamo obično postoji gubitak mekog tkiva. Hemifacijalna mikrosomija često se poistovjećuje sa Goldenharovim sindromom. Strogo govoreći, međutim, to je samo jedna komponenta ove bolesti, u kojoj se također javljaju problemi u kralježnici i unutarnji organi. Isto se odnosi i na Moeschler-Clarren sindrom, u kojem je također zahvaćen radijus.
Uzroci
Točni uzroci hemifacijalne mikrosomije trenutno nisu poznati. Iako su se na tom polju već odvijala razna istraživanja, željeni uspjeh još nije postignut. Dosad su najperspektivniji rezultati proizašli iz studije iz 2014. godine u kojoj su američki znanstvenici detaljno pogledali talijansku obitelj u kojoj je nekoliko članova pogođeno hemifacijalnom mikrosomijom. Genetska analiza otkrila je iznenađujući broj duplikacija na 14. kromosomu gen tamo, nazvan OTX2, izoliran je i identificiran kao takozvani onkogen. To može biti okidač za mozak tumori i čini se da također utječe na hemifacijalnu mikrosomiju. Međutim, istraživači isključuju dupliciranje kao jedini uzrok. Još uvijek nije jasno što pokreće ovu genetsku manu. Neki eksperimenti na životinjama ukazuju na moguća krvarenja tijekom embrionalne faze. Mogli bi nastati gutanjem raznih lijekova, droge ili otrovne kemikalije, kao što su insekticidi. Nadalje, dijabetička bolest majke također bi bila mogućnost za takva krvarenja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Malformacije koje se javljaju su različite i često su jasno prepoznatljive. Odlučujući faktor je nerazvijena čeljust. Deformacije zahvaćaju i donju i gornju čeljust i stoga obično rezultiraju poteškoćama u govoru ili čak nelagodom prilikom gutanja. Pacijentova je brada obično donekle pomaknuta. Jasno pokazuje na bolesnu stranu lica, tamo gdje je kut usta iznad je također nešto viša nego na zdravoj strani. Uz to, deformacije utječu na odgovarajuće oko i uho. Oko je često povećano ili leži očito niže u očnoj duplji. U rijetkim slučajevima potpuno nedostaje. Anomalije ušne školjke i nepotpuno oblikovane slušni kanal pronađeni su. Stoga bolesnici s hemifacijalnom mikrosomijom gotovo uvijek imaju barem djelomičnu gluhoću ili slijepilo. Zbog oštećenja hemifacijalnog rasta, izraz lica moguć je samo s jedne strane. Uz to, sloboda kretanja može biti sve više ograničena naknadnim prianjanjem na vratnu kralježnicu.
Dijagnoza
Dijagnoza hemifacijalne mikrosomije već je moguća uz pomoć finoće ultrazvuk u maternici. Ovaj se prenatalni pregled provodi s uređajem posebno visoke rezolucije koji omogućuje ciljanu dijagnozu. Nakon rođenja tipični su znakovi obično odmah prepoznatljivi. Daljnji se pregledi zatim obavljaju naknadno pomoću rendgenskih zraka ili računarska tomografija.
komplikacije
U ovoj bolesti postoje razne malformacije, koje se u većini slučajeva javljaju na glava pacijenta. Te anomalije mogu time dovesti na razne komplikacije i pritužbe. U ovom slučaju, pogođena osoba pati od jako nerazvijene čeljusti. Ovo vodi do poremećaji govora i teškoće gutanja.Ako je potrebno, zbog te bolesti više nije moguć ni uobičajeni unos hrane i tekućine. Isto tako, brada je pomaknuta, što rezultira smanjenom estetikom koja može uzrokovati mentalnu patnju. Deformacije mogu izazvati zadirkivanje i maltretiranje kod djece. Deformacije se također nalaze na ušima i očima, pa pacijentov vid ili sluh mogu biti ograničeni. U najgorem slučaju, pogođena osoba pati od potpune bolesti slijepilo ili gluhoća. Svakodnevni je život pacijenta izuzetno ograničen zbog pritužbi, a kvaliteta života značajno pada. Nadalje, dolazi do poremećaja rasta. Međutim, bolest ostaje bez utjecaja na razvoj inteligencije. Liječenje ne dovesti do daljnjih komplikacija. Većinu pritužbi moguće je ispraviti kirurški i time ih potpuno ukloniti. Međutim, daljnji tijek jako ovisi o težini bolesti i pritužbama.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da je ova bolest povezana sa znatnom nelagodom i poteškoćama u svakodnevnom životu pogođene osobe, u svakom slučaju mora je liječiti liječnik. Treba se obratiti liječniku kada dijete pati od ozbiljnih deformacija. Oni mogu biti izravno vidljivi oku i pojavljuju se uglavnom na pacijentovom licu. Nadalje, teškoće gutanja ili govorni problemi također ukazuju na bolest i moraju se ispitati. Oka i uši također su često pogođene malformacijama, tako da djeca također pate od smanjenog vida ili ne mogu pravilno čuti. U ekstremnim slučajevima, slijepilo ili gluhoća također ukazuju na bolest. Nadalje, pogođeni mogu patiti od poremećaja rasta. Ako se pojave ovi simptomi, treba se obratiti pedijatru, ali alternativno može pomoći liječnik opće prakse. Budući da se bolest može liječiti samo simptomatski, provode je razni stručnjaci. U većini slučajeva mogu se ublažiti mnogi simptomi i značajno poboljšati kvaliteta života pacijenta.
Liječenje i terapija
Liječenje malformacija provodi se u nekoliko koraka. Uglavnom, to uključuje brojne reproduktivne operacije koje se izvode u odrasloj dobi. Da, ovisno o dobi i stupnju razvoja, donosi se pojedinačna odluka koja se korekcija već može provesti ili koja mora biti odgođena zbog djetetova rasta. U tom kontekstu, u prvim godinama života često se izvode samo intervencije kojima je cilj spriječiti bol ili komplikacija. Ovo uključuje treheotomija, koja se izvodi neposredno nakon rođenja ako disanje ne funkcionira zbog suženih dišnih putova. Kasnije se korigiraju gornja i donja čeljust i ortodontski se liječe prethodni malokluzivni zubi. Za postojeće govorne nedostatke obično se također konzultira logoped. To je također potrebno posebno ako dijete ima poremećaj sluha zbog malformacija u području uha. Uši i pogođene oči mogu se većim dijelom rekonstruirati. U današnje vrijeme rast je poremećen kosti se produžuju s žulj odvlačenje pažnje. Evo, kosti se razdvajaju, čime se omogućuje ponovno stvaranje nove koštane tvari između ta dva dijela. Mjesta na kojima ovaj postupak nije primjenjiv uglavnom su popunjena implantati izrađena od koštanog tkiva ili silikona.
Outlook i prognoza
Hemifacijalna mikrosomija obično ne dovesti do smanjenja očekivanog trajanja života ako se liječi od početka. Međutim, kvaliteta života pogođenih pojedinaca ozbiljno je ograničena. Jednostrano zaostajanje u razvoju polovice tijela rezultira raznim deformacijama i invaliditetima, što također može utjecati na cjelokupni razvoj djeteta. Tipično za bolest je odsutnost ili nerazvijenost očne jabučice ili ušnih malformacija bez razvijenih slušni kanal. Nadalje, lice može biti pomaknuto s jedne strane. Pogotovo deformacije čeljusti mogu dovesti do ozbiljnih disanje problema. U isto vrijeme, srce mogući su i nedostaci. Bez liječenja ozbiljne sekundarne bolesti mogu proizaći iz respiratornih ograničenja. Ovisno o težini i uspjehu liječenja, različiti simptomi poput oštećenja sluha, gluhoće, otežanog gutanja, poteškoća s govorom, stalnih problema sa zubima, sklonosti alergijama, neuspjeha ili uspjeha učenje poremećaji se uočavaju kasnije. Međutim, ne moraju se pojaviti svi simptomi. Tijekom cijele faze rasta, a terapija potrebno prilagoditi rastu. O uspjehu toga ovise daljnje mogućnosti razvoja djeteta terapija. Također igra glavnu ulogu u poboljšanju kvalitete života pogođenih. Dakle, i fizički i psihički problemi koji posljedično imaju velik utjecaj na kvalitetu života. Problemi sa sluhom i govorom mogu odgoditi cjelokupni razvoj djeteta. Mnoge pogođene osobe također pate od psiholoških učinaka odbacivanja, zadirkivanja i kasnije socijalne isključenosti.
Prevencija
Budući da točni uzroci još nisu istraženi, prevencija hemifacijalne mikrosomije je teška. Međutim, činjenica je da se bolest dominantno nasljeđuje, pa bi pogođeni pojedinci trebali dobro razmisliti o vlastitoj želji da imaju djecu unatoč uspješnom liječenju. Budućim majkama savjetuje se da se suzdrže od uzimanja droge i neživotnih lijekova.
kontrola
U pravilu vrlo malo, ako ih uopće ima, mjere osobe izravne naknadne njege dostupne su oboljelima od ove bolesti. U ovom slučaju, pacijent prvenstveno ovisi o brzoj i nadasve ranoj dijagnozi bolesti kako bi spriječio daljnje komplikacije ili spriječio daljnje pogoršanje simptoma. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je bolji daljnji tijek bolesti. Liječenje ove bolesti obično se vrši manjom kirurškom intervencijom. Nakon takve operacije pacijent bi se trebao odmoriti i brinuti o svom tijelu. Ne preporučuju se naporne ili fizičke aktivnosti kako ne bi usporili proces ozdravljenja. U većini slučajeva moraju se ispraviti sve deformacije. Prigovori na oči ili uši ublažavaju se uz pomoć slušnog aparata ili vizualnog pomagala. Naročito bi roditelji pogođenog djeteta trebali osigurati da ih dijete nosi pomagala trajno kako ne bi pogoršali prigovore. Općenito, za kontrolu simptoma neophodni su vrlo redoviti pregledi kod liječnika.
To možete učiniti sami
Hemifacijalna mikrosomija vrlo je rijetka gen učinak koji se prenosi nasljeđivanjem. Iako se ponekad razvijaju simptomi koji imaju vrijednost bolesti, sama se hemifacijalna mikrosomija ne smatra izravno bolešću. Budući da je gen učinak je već vidljivo formiran prije rođenja, pridružene malformacije dijagnosticiraju se prenatalno ili se uočavaju izravno pri rođenju. Stoga su prvenstveno roditelji odgovorni za svoju djecu i mogu pokrenuti i odobriti sve korake liječenja. U skladu s djetetovim rastom i oštećenjima koja nastaju, mogu se izvoditi različite kirurške intervencije kako bi se nerastuća i zakržljala polovica lica i eventualno zahvaćeni organi prilagodili zdravoj polovici lica. Za roditelje je vrlo važno pružiti djetetu ne samo medicinsku već i psihološku podršku te ojačati samopouzdanje djeteta. Danas plastična kirurgija nudi mnoge mogućnosti da genetski defekt učini u velikoj mjeri nevidljivim. Dobro socijalno okruženje vrlo je važno i korisno za mladog pacijenta. Odrasli s hemifacijalnom mikrosomijom odrasli su s genetskim nedostatkom i vrlo su upoznati sa simptomima. Terapijske rasprave mogu se održavati kako bi se riješile poteškoće u svakodnevnom životu. Redoviti kontrolni posjeti liječniku pomažu u daljnjem tijeku razvijenih nedostataka pod nadzorom.
