Hartnupova bolest je rijedak i autosomno recesivan nasljedni metabolički poremećaj koji blokira transport aminokiseline u staničnim membranama kroz mutaciju alela. Bolest je vrlo varijabilna i može utjecati na koža, bubrezi, jetra, pa čak i središnji živčani sustav.
Što je Hartnupova bolest?
Hartnupova bolest ili Hartnupov sindrom medicinski je izraz za metabolički poremećaj koji utječe na transport aminokiseline preko staničnih membrana. To je nasljedna bolest koja se prenosi na autosomno recesivni način. To znači da su oboje homologni kromosomi mora nositi defektni alel da bi se bolest pojavila. Stoga je Hartnupova bolest prilično rijetka. Nisu svi prijevoznici gen uopće razvijati simptome. Jer do šest različitih gen inačice su pogođene bolešću, metabolički poremećaj izuzetno je varijabilan. Na primjer, bolest se može manifestirati isključivo u poteškoćama u transportu aminokiseline u bubrezima, ali može utjecati i samo na crijeva. Bolest se često uspoređuje s takozvanom pelagrom, hipovitaminozom zbog pothranjenost, što uzrokuje slične simptome. Bolest je prvi put dokumentirana 1956. godine kod djece obitelji Hartnup u Londonu. Danas stručnjaci vjeruju da je Julije Cezar već patio od metaboličkog poremećaja.
Uzroci
Uzrok sindroma Hartnup je gen mutacija. U tom kontekstu, medicina pretpostavlja ukupno 21 različitu mutaciju SLC6A19 u genskom lokusu pet kromosoma p15.33, od kojih svaka ima različite učinke na transport amino kiselina kiseline u tijelu. Pacijenti s Hartnupovim sindromom u pravilu pate od dvije različite mutacije, a velik dio njih ima alela D173N kao nositelja gena. Mutacije alela D173N ili P265L imaju transportne kanale u izravnoj ovisnosti ACE2 u crijevima ili Tmem27 u bubrezima. Genski defekt rezultira nedostatkom određene membrane proteini u tijelu, koji se kod zdravih osoba pojavljuju kao neutralni prijenosnici aminokiselina. Ovi transporteri aminokiselina prenose i neutralne i aromatične amino kiseline kroz tjelesne stanice. U tjelesnim tkivima s povećanim unosom aminokiselina, učinci genskog defekta su najočitiji, iako u principu nisu ograničeni na ta tkiva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hartnupova bolest manifestira se u širokom spektru simptoma, ovisno o težini, i napreduje u epizodama. Posebno, groznica, stres, a lijekovi mogu pokrenuti epizodu. Na koža, eritematozna ekcem, specifično koža lezije, pojavljuju se tijekom epizode. Na gastrointestinalni trakt utječu simptomi kao što su ponavljani ili čak trajni proljev. Pod određenim okolnostima, popraćenim psihijatrijskim poremećajima, javljaju se i neurološki simptomi, poput ataksije ili paralize, ali oni obično opet nestaju. U većini slučajeva to je iznad svega imunološki sustav koja je trajno oštećena, tako da oni koji su pogođeni Hartnupovim sindromom brže obolijevaju, na primjer. Osim ovoga, preosjetljivost na insulin može biti simptomatska za bolest. Isto se odnosi i na anatomska oštećenja nadbubrežnih žlijezda ili jetra. U nekim okolnostima, glavobolja i fotofobija mogu se javiti i tijekom epizode bolesti.
Dijagnoza i tijek
Budući da je Hartnupova bolest varijabilna, teško je dati opsežne izjave o tijeku bolesti. U konačnici, metabolički poremećaj prvenstveno utječe na gornji dio tankog crijeva te određene stanice bubrega. Učinci Hartnupove bolesti na bubrege obično se sastoje u smanjenom apsorpcija, tj. nemogućnost zadržavanja amino kiseline u krvotoku. Aminokiseline se tako gube jer se akumuliraju u mokraći umjesto u krv. Međutim, ako pogođena osoba unese dovoljno proteina, tada taj gubitak nije značajan i ne uzrokuje nikakve simptome. Međutim, budući da oboljeli od Hartnupove bolesti često imaju i poremećaj resorpcije tankog crijeva, obično postoje ozbiljni gubici, jer su izvjesni esencijalnih amino kiselina jednostavno su neophodni za održavanje života, a zdravo tijelo dobiva velik udio tih vitalnih tvari u crijevu recikliranjem aminokiselina. Ako se ne liječi, Hartnupov sindrom stoga često dovodi do ozbiljnih oštećenja i može imati čak i smrtne posljedice. Unatoč tome, medicinska znanost danas općenito pretpostavlja prilično benigni tijek bolesti, budući da su dostupne prikladne metode liječenja koje nadoknađuju gubitak aminokiselina čak i u ozbiljnim slučajevima slučajevi Harntup sindroma. Otkrivanje bolesti relativno je teško zbog mnogih mutacija. Obično, kada se posumnja na genetski nedostatak, liječnici naređuju a urina, koji mogu potvrditi prisutnost aminokiselina u mokraći, potvrđujući tako početnu sumnju. Ako se početna sumnja ne može potvrditi uzorkom urina, bolest nije nužno isključena. U ovom je slučaju pouzdana dijagnoza također teška ili nemoguća krv vrijednosti. Međutim, pod određenim okolnostima, test na porfirogene može dati naznake u kojima klorovodična kiselina dodaje se u jutarnji urin. Ako se urin zatim zagrije, porfirogeni tvore crvenu boju, što odgovara pozitivnom rezultatu testa. Međutim, ovaj je test također prilično nespecifičan.
komplikacije
Hartnupova bolest može utjecati na razne unutarnji organi tijela i uzrokuju nelagodu ili komplikacije u njima. Međutim, u većini slučajeva Hartnupova bolest utječe na jetra, bubrezi i koža. Nadalje, također mogu postojati ograničenja i prigovori na središnjem dijelu živčani sustav. Pacijent prvenstveno pati od stres i groznica, Također, proljev događa, što nerijetko može biti popraćeno povraćanje i teška mučnina. Zbog oštećenja središnje živčani sustav, pacijent ponekad pati od paralize ili senzornih poremećaja. To mogu dalje dovesti na psihološke pritužbe i depresija. Pacijentova imunološki sustav je obično oslabljena Hartnupovom bolešću, tako da se češće razvijaju upale i razne infekcije. Javljaju se oštećenja jetre i bubrega. U najgorem slučaju pacijent pati potpuno zatajenje bubrega i prema tome ovisi o dijaliza ili donatorski organ. Simptomi Hartnupove bolesti liječe se uz pomoć lijekova. Ne dolazi do daljnjih komplikacija. Isto tako, psihološki mjere također su neophodni za obično.
Kada treba ići liječniku?
Nažalost, simptomi Hartnupove bolesti nisu posebno specifični, pa se ne može napraviti općenito predviđanje kada posjetiti liječnika. Simptomi se često javljaju u epizodama, što može biti pokazatelj bolesti. To obično uključuje ozbiljne proljev ili druge nelagode u želudac i crijeva. Pritužbe na koži mogu također ukazivati na Hartnupovu bolest i treba ih istražiti. Nadalje, paraliza je također tipičan simptom bolesti, a njezina težina može se uvelike razlikovati. Pogođene osobe također pate od oslabljenog imunološki sustav i razbole se relativno često ili pate od infekcija i upala. U nekim slučajevima može i Hartnupova bolest dovesti na visoku osjetljivost na insulin, što bi također trebalo istražiti. Početni pregled može obaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Budući da se bolest ne može izliječiti u potpunosti i liječi se samo simptomatski, liječnik opće prakse također može pružiti i ovaj tretman.
Liječenje i terapija
Pacijenti s Hartnupovom bolešću obično se liječe zamjenom terapija. To znači da im je osigurana svakodnevna prehrana dopuniti u obliku niacina. U početnoj fazi uzimaju do tri grama tvari, s doza regulira se na 500 miligrama dnevno u fazi održavanja. Osobito bogata proteinima dijeta s obiljem triptofan nadopunjuje ovu metodu terapija. Mliječni proizvodi, perad, krumpir i orašasto voće čine jezgru prehrane mjere. U teškim tijekovima bolesti, ove metode nisu dovoljne da nadoknade transportni nedostatak, pa se moraju koristiti intravenske supstitucije s kemijski modificiranom aminokiselinom. Ovisno o simptomima uzrokovanim epizodom bolesti, fizioterapeutski mjere se također može koristiti za suzbijanje simptoma paralize, pored masti za simptome kože.
Outlook i prognoza
Izgledi za Hartnupovu bolest variraju. Ovise o opsegu gubitka neutralnog i esencijalnih amino kiselina.Ako su poremećaji pogođeni samo bubrezi, gubitak se može dobro nadoknaditi dijeta. Hartnupova bolest je genetska. Ali razvija veliku varijabilnost. Dakle, sumnja se na nekoliko mogućih mutacija. Kao rezultat, postoji širok raspon bolesti, od asimptomatske do teške. Većina pogođenih osoba ne razvija simptome i postiže normalno očekivano trajanje života čak i bez liječenja. Međutim, teški oblici Hartnupove bolesti često dovesti do smrti ako se ne liječi. Pogoršanjem mogu biti pogođeni mnogi organi tijela. Neutralne i aromatične aminokiseline se nedovoljno ili uopće ne transportiraju kroz stanice zbog nedostatka transporta proteini. Oni se gube u tijelu izlučivanjem urinom. U težim slučajevima, aminokiseline iz razgrađenih tjelesnih stanica više se uopće ne mogu koristiti. To može dovesti do situacije da čak i bitni i ne-esencijalnih amino kiselina isporučuje se kroz dijeta više nisu dovoljni za održavanje vitalnih funkcija. Mnogi su organi i sustavi organa kao što su jetra, gušterača, nadbubrežne žlijezde, koža, crijeva, središnji živčani sustav ili imunološki sustav. Administracija niacina u nekim slučajevima može poboljšati transportne probleme. U posebno teškim slučajevima Hartnupove bolesti, važne aminokiseline moraju se intravenozno zamijeniti životom kako bi se povećao životni vijek.
Prevencija
Hartnupova bolest ne može se spriječiti jer je metabolička bolest nasljedni genetski nedostatak. Međutim, s prevalencijom 1: 24,000 XNUMX, bolest je relativno rijetka.
Nastavak
Kod Hartnupove bolesti pacijentu je na raspolaganju vrlo malo mjera izravnog praćenja. Međutim, kod ove je bolesti vrlo važno rano otkrivanje i liječenje bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. Oboljela osoba treba potražiti liječničku pomoć zbog Hartnupove bolesti kod prvih simptoma i znakova kako bi spriječila daljnje pogoršanje simptoma. Lijek sam po sebi ne može biti. Stoga se u većini slučajeva liječenje ove bolesti vrši uzimanjem različitih lijekova. Pacijent uvijek treba paziti na točnu dozu, a također i na redoviti unos kako bi ublažio simptome. U mnogim je slučajevima potrebno promijeniti način prehrane, a liječnik također može pripremiti plan prehrane. Nadalje, kod Hartnupove bolesti, neki se oboljeli oslanjaju na mjere od fizioterapija za liječenje simptoma. Mnogo vježbi iz takvih terapija može se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. Briga i podrška oboljelima s ljubavlju također pozitivno utječu na tijek ove bolesti. Iznad svega, depresija ili se kao rezultat mogu spriječiti psihološke poremećaje.
Što možete učiniti sami
Budući da je Hartnupova bolest nasljedna mana, bolest se obično ne može spriječiti. Pogođene osobe uvijek ovise o liječenju liječnika. Iz tog razloga ne postoji izravna mogućnost samopomoći za bolest. U većini slučajeva oboljeli ovise o supstitucijskoj terapiji radi ublažavanja simptoma. Mora se osigurati redoviti i pravilno dozirani unos. U slučaju sumnje, uvijek se mora potražiti liječnika. Nadalje, dijeta sa triptofan također može imati vrlo dobar učinak na Hartnupovu bolest. Iz tog su razloga krumpir, perad i mliječni proizvodi posebno prikladni. Lud također predstavljaju važan dio ove prehrane. Ako se pojave paraliza ili senzorni poremećaji, obično se liječe terapijski. Te se vježbe često mogu raditi kod kuće kako bi se ubrzalo zacjeljivanje Hartnupove bolesti. U slučaju teške paralize, međutim, pogođene osobe ovise o ljubavnoj potpori u svom svakodnevnom životu. Kontakt s drugim oboljelima od bolesti može spriječiti psihološku nelagodu.
