Genotip je ukupnost svih gena u staničnoj jezgri. Na temelju njihova rasporeda pokreću se procesi u tijelu i formiraju se tjelesni dijelovi poput organa i vanjskih karakteristika. Štoviše, uzroci mnogih bolesti skriveni su u genotipu.
Što je genotip?
Geni genotipa nalaze se na 46 kromosomi ljudske stanice. Genotip obuhvaća čitav niz kromosomi da je pojedinac naslijedio od svojih roditelja. Geni genotipa nalaze se na 46 kromosomi ljudske stanice. Genotip se računa kao cjelokupni skup kromosoma koje je pojedinac naslijedio od roditelja. Prije toga, tijekom mejoza, duplikati kromosomskih setova roditelja prepolovljeni su. Iz tog razloga zigota, život u razvoju, opet nasljeđuje duplicirani skup kromosoma, budući da se po jedan presječeni kromosom prenosi iz svake roditeljske generacije. S jedne strane, geni su odgovorni za ekspresiju fenotipa, koji se izražava u značajkama fizičkog izgleda kao i u unutarnjoj strukturi tijela. S druge strane, oni nose informacije o mnogim različitim procesima u ljudskom organizmu. Genotip nije ništa manje nego mikroskopski otisak živog bića. Iz tog se razloga naziva i biološkim otiskom prsta.
Funkcija i zadatak
Geni određuju biološki proces u ljudskim i životinjskim organizmima. Oni se temelje na specifičnim osnovnim lancima raspoređenim u strukturu dvostruke zavojnice. The baze Izgradnja gena uključuje adenin i timin, te gvanin i citozin. Na odgovarajućim suprotnim lancima DNA koji sadrže gene i zajedno podupiru dvostruku zavojnicu, adenin dopunjuje dokove timina i gvanina citozinom. Ljudi su eukariotski organizmi. To znači da je njegov genetski materijal zatvoren i zaštićen jezgrom. U prokariotskim organizmima lanci DNA nalaze se u citoplazmi i plutati kroz organizam. Svi metabolički procesi započinju na genetskoj razini. U okviru svoje genetske predispozicije, tijelo je sposobno proizvoditi metaboličke proizvode i reagirati na vanjske utjecaje. Glasničke tvari u ljudskom organizmu čitaju genetski materijal poput nosača podataka i koriste ih za pokretanje procesa kao što su proizvodnja proteina ili stvaranje enzimi. Uz to, genetski materijal određuje određene osobine tijela kao što su veličina, izgled ili funkcionalnost organa. Te se karakteristike stvaraju tijekom ontogeneze i rasta tijela zbog genetske predispozicije. Geni se prethodno kombiniraju tijekom spolnog odnosa i naknadne oplodnje jajne stanice, tako da zigota dobije jedinstvenu gen kompleks. Rekombinacija genotipova roditeljske generacije osigurava visoku varijabilnost i fleksibilnost populacije. Zahvaljujući mehanizmima kao što su rekombinacija i mutacija, slučajna promjena u genomu, mogu nastati evolucijske prednosti. Na ovaj način, gen bazen stanovništva se takoreći ažurira. To pogoduje prilagodljivosti organizama na stalno mijenjanje utjecaja okoline. Vrste s velikom prilagodljivošću imaju povećane šanse u borbi za opstanak. Stoga se pokazalo da je sastav genotipa presudan stanje za ustrajnost pojedinca i njegov uspjeh u reprodukciji. Međutim, učinkovite transformacije gen bazen vrste odvijaju se u vremenskim periodima koje ljudski život ne može pokriti. Stoga ljudi danas mogu odrediti mutacije velikih razmjera samo retrospektivno. U epigenetikameđutim, male promjene gena također se mogu otkriti tijekom ljudskog života. Nepobitno je da je ljudska priča o uspjehu tijekom posljednjih tisućljeća posljedica visoke prilagodljivosti i slučajnih mutacija genetskog materijala.
Bolesti i tegobe
Sukladno tome, genetske predispozicije od samog početka određuju mnoge aspekte ljudskog života. Dok neki ljudi imaju izuzetno dobre predispozicije, drugi pate od neispravnih ili neadekvatnih predispozicija u svom genetskom materijalu. U današnjim istraživanjima vjeruje se da velik udio bolesti potječe iz genetskog materijala. Na primjer, alergije i netolerancije vrlo su nasljedne. Slabašan imunološki sustav može se pratiti i do genetskih uzroka.Osobe s velikom osjetljivošću na ment bolesti ili prehlade često imaju rođake iste osjetljivosti. U mnogim obiteljima obrasci bolesti javljaju se češće. Na primjer, oni koji imaju nekoliko rođaka koji imaju ili su imali srce bolest također pokazuje povećani rizik od potencijalnih bolesti srca. Isto vrijedi i za mnoge različite vrste bolesti koje spadaju u skupinu kancerogenih bolesti. Rak čini se da se rizik prenosi s roditelja na dijete. Mlada žena koja ima mnogo slučajeva rak dojke u obitelji je znatno veći rizik da ga i razvije nego osoba koja nema oboljelih od raka u obitelji. U slučaju drugih bolesti, takozvanih nasljednih bolesti, ne nasljeđuje se samo rizik. Budući da su bolesti kodirane određenim dijelovima na kromosomima, mogu se u cijelosti prenijeti na generaciju djece. Najpoznatije nasljedne bolesti uključuju Wilsonova bolest, albinizam i cistična fibroza. Trisomija 21, također poznata kao Downov sindrom, poseban je slučaj među nasljednim bolestima. Ovdje zigota prima tri umjesto uobičajena dva kromosoma 21. para kromosoma. Otkrivanje genotipa i bilježenje njegovog slijeda podataka donijeli su napredak u dijagnostici. U današnje vrijeme, pomoću prenatalna dijagnostika moguće je izračunati rizik od oboljenja od zametak za mnoge patološke pojave. To sve češće dovodi do činjenice da profilaktički mjere može se uzeti. Nažalost, otkriće rizika za mnoge bolesti još se ne podudara sa strategijama za njihovo suzbijanje. Ipak, znanje o genotipu pomaže u lokalizaciji odgovornih neispravnih područja i na taj način u istraživanju podrijetla bolesti.
