Fibularna hemimelija je urođena odsutnost ili nerazvijenost fibule (medicinski naziv fibula). The stanje naziva se i fibularni uzdužni defekt. Može se javiti izolirano ili u kombinaciji s malformacijama bedrene kosti, malformacijama stopala ili sa skraćivanjem cijelog donjeg dijela noga kost.
Što je fibularna hemimelija?
Fibularna hemimelija je a stanje to je vrlo rijetko. Javlja se u samo tri od svakih 100,000 XNUMX novorođenčadi. Istodobno, mužjaci su zahvaćeni fibularnom hemimelijom dvostruko češće od žena. U dvije trećine svih pogođenih osoba, samo jedna noga je pogođena malformacijom. Fibularna hemimelija češće se javlja s desne strane noga nego na lijevoj strani. Kongenitalna, potpuna odsutnost tibije, poznata kao tibijska hemimelija, javlja se još rjeđe. Fibularnu hemimeliju karakterizira prirođeni i uzdužni defekt te ima širok spektar deformacija.
Uzroci
Potencijalni uzroci fibularne hemimelije u ovom trenutku nisu istraženi u dovoljnoj mjeri da bi se pružile određene informacije o njima. Međutim, potraga za uzrocima bolesti već je neko vrijeme predmet medicinskih istraživanja. Fibularna hemimelija ima obiteljsko nakupljanje, što dovodi do zaključka da je to urođeni poremećaj s nasljednim uzrocima. Malformacije bi mogle nastati u poremećaju kritičnog razdoblja razvoja udova u zametak. To je u razdoblju između četvrtog i sedmog tjedna trudnoća. Uz to, virusne infekcije, vaskularna disgeneza, traume i razne okolišni čimbenici razmatraju se kao potencijalni uzroci. U slučaju obiteljske klaster pojave fibularne hemimelije, zaključeno je autosomno dominantno nasljeđivanje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi i pritužbe povezani s fibularnom hemimelijom mogu biti različiti. Primarni funkcionalni simptom stanje je skraćivanje zahvaćene noge, koje se povećava tijekom faze rasta. U većini slučajeva bolest je pogođena i stopalom, često s takozvanim savijenim i šiljastim položajem stopala. Prisutne su samo medijalne zrake zahvaćenog stopala. Uz to, ponekad nedostaju dijelovi stražnjeg stopala. U brojnim slučajevima cijela Potkoljenica je nerazvijen ili hipoplastičan. Uz to, hipoplazija bedrene kosti često je prisutna zajedno s fibularnom hemimelijom. Također takozvana deformacija zglobnog zgloba u gležanj zglob s poremećenom mehanikom zglobova često je povezan s fibularnom hemimelijom. Ostale deformacije koje se često javljaju u kombinaciji s fibularnom hemimelijom mogu uključivati proksimalni defekt bedrene kosti, malformacije prstiju na nogama ili kraniosinostozu. Fibularna hemimelija također se može pojaviti u vezi s displazijama kostura. Kost zahvaćena bolešću ima samo mali potencijal rasta, pa se deformacija povećava s godinama. U rijetkim slučajevima fibularna hemimelija povezana je s drugim malformacijama koje su izvan koštanog sustava, poput srce nedostaci, trombocitopenija, bubreg displazija ili malformacije očiju. Intelektualni deficiti, međutim, rijetko se javljaju u fibularnoj hemimeliji.
Dijagnoza
Dostupne su razne istražne metode kao dio dijagnoze fibularne hemimelije. Već u maternici postoji postojeća malformacija zametak može se otkriti pomoću ultrazvuk ispitivanje. Nakon rođenja, zakrivljenost i skraćivanje zahvaćenih kosti su očiti. Izvedba Rendgen ispitivanja pružaju informacije o opsegu malformacija i dodatnim promjenama u kosti. U svakom slučaju, dijagnoza se mora postaviti klinički, kao i radiografski. Također se moraju provesti diferencijalne dijagnoze kako bi se fibularna hemimelija razlikovala od raznih drugih poremećaja s ponekad sličnim simptomima. To je osobito važno s obzirom na činjenicu da svaka bolest zahtijeva pojedinca terapija unatoč sličnim simptomima. Posebno treba ispitati prisutnost embriopatije talidomida, sindroma amnionske trake i razne koštane displazije s asimetričnim zahvaćanjem donjih udova.
komplikacije
Kao posljedica ove bolesti javljaju se teške deformacije i malformacije stopala i bedara. U većini slučajeva te deformacije rezultiraju ograničenjima kretanja i smanjenom estetikom. Mnogi pacijenti također imaju komplekse inferiornosti i smanjeno samopoštovanje. Ovi simptomi mogu ponekad dovesti do depresija. Uz deformacije kostura i stopala, pritužbe i srce a mogu se javiti i bubrezi. U najgorem slučaju, ove pritužbe mogu biti kobne ako bubreg neuspjeh ili srce dogodi se neuspjeh. U nekim se slučajevima mogu pojaviti i poremećaji u razvoju, što rezultira smanjenom inteligencijom. Sam tretman ne dovesti do daljnjih komplikacija i može relativno dobro smanjiti simptome bolesti. Kirurške intervencije uglavnom se koriste za dovođenje nogu u istu dužinu. Amputacija može biti potrebno. Terapijski mjere koriste se ako postoje daljnje pritužbe na koordinacija ili kretanje. Ako se organi poštede oštećenja, očekivano trajanje života ostaje nepromijenjeno.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se tijekom rođenja djeteta primijete abnormalnosti i malformacije koštanog sustava, odmah treba započeti liječnički pregled. Stacionarnim porođajima prisustvuje tim opstetričara koji samostalno provjeravaju zdravlje dojenčeta. Ako se porođaj odvija bez opstetričara, odmah nakon toga treba se obratiti liječniku. Neskladnosti u strukturi kostiju na teletu ili nogama smatraju se zabrinjavajućim. Treba se obratiti liječniku čim se osjete opipljive nepravilnosti u stopalima, gornjoj ili Potkoljenica. Ako je formacija nožnog prsta vizualno vidljiva, treba započeti pregled. Ako postoje jasno prepoznatljive deformacije tijekom djetetovog procesa rasta i razvoja, treba se obratiti liječniku. Ako je djetetov rast znatno odgođen u usporedbi s vršnjacima, posebno u području nogu ili stopala, treba izvršiti kontrolu. Ako se pojave problemi sa zglobovima i nepravilnosti, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako dijete tijekom života ima emocionalnih ili psiholoških problema zbog vizualnih abnormalnosti, treba se obratiti liječniku ili terapeutu. Ako postoji agresivno ponašanje, smanjeno samopoštovanje ili jaka tendencija povlačenja, djetetu je poželjno potražiti terapijsku pomoć. Ako se pojave ozbiljni psihološki problemi, u obliku anksiozni poremećaj or depresija, djetetu je potrebna stručna pomoć.
Liječenje i terapija
raznovrstan mjere smatraju se za terapija fibularne hemimelije, ovisno o pojedinačnom slučaju. U svakom slučaju, liječenje treba započeti što ranije i, ako je moguće, treba se odvijati u dječjem ortopedskom centru. Spektar mogućih metoda liječenja kreće se od ortoza i proteza do takozvanih konverzijskih osteotomija. U težim slučajevima, kirurško produljenje nogu ili čak amputacija zahvaćene noge također se mora uzeti u obzir. Što je fibularna hemimelija slabija, to se više može očekivati očuvanje noge s dobrom funkcionalnošću. Općenito, terapija provodi se u suradnji s multidisciplinarnim pristupom, s genetskim savjetnicima i dječjim ortopedskim kirurzima koji rade zajedno. Ortopedskim liječenjem želi se nadoknaditi neslaganje dužine nogu i ispraviti asimetričnost nizak rast u bilateralnim slučajevima. U slučajevima samo blage fibularne hemimelije s malim odstupanjem duljine nogu, terapija ortopedskim cipelama i odgovarajućim ulošcima također se koristi za nadoknađivanje odstupanja u dužini.
Outlook i prognoza
Izgledi za oporavak vrlo su dobri kod fibularne hemimelije. Ako se stanje liječi kirurški ili lijekovima odmah nakon rođenja, relativno brzo se može ublažiti. Međutim, djetetu će trebati podrška u obliku fizikalna terapija. U nekim slučajevima, poput kada fibularna hemimelija značajno ograničava pokretljivost, mora se pozvati i ambulantna sestra koja će djetetu pomoći u svakodnevnim zadacima. Stoga je u načelu prognoza dobra, ukoliko pacijent dobije potreban tretman i kasnije sveobuhvatnu podršku. Prognoza je gora ako se stanje ne otkrije na vrijeme ili terapija nema željeni učinak. U tom slučaju mogu ostati trajna ograničenja u mogućnosti kretanja. Osim toga, može postojati neosjetljivost, oštećenje živaca i druge komplikacije koje značajno smanjuju kvalitetu života. Očekivano trajanje života nije ograničeno fibularnom hemimelijom. Kao rezultat bolesti, rizik od poremećaji cirkulacije, tromboza i druge komplikacije se povećavaju, što može biti opasno po život. Liječnik može napraviti prognozu i predložiti daljnje mjere nakon početnog pregleda i početka terapije.
Prevencija
Budući da je fibularna hemimelija po svoj prilici nasljedno stanje, ne postoje poznate učinkovite metode za sprečavanje malformacija. Stoga je tim značajnije imati specijalističke preglede kada postoje znakovi stanja kako bi se pozitivno utjecalo na daljnji tijek fibularne hemimelije.
Nastavak
Budući da je ova bolest urođena bolest, u ovom slučaju također nije moguće provesti uzročnu terapiju, već samo čisto simptomatsku terapiju. Potpuno izlječenje u ovom slučaju također nije moguće. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje a ispitivanje se također može obaviti tako da bolest ne nasljeđuju potomci. Što se bolest ranije otkrije, to je obično bolji daljnji tijek. Sam tretman prvenstveno se provodi nošenjem proteza. Uvijek ih treba koristiti ako mogu u potpunosti ublažiti simptome. U težim slučajevima, međutim, kirurške intervencije ili čak amputacija su neophodni za potpuno ograničenje ove bolesti. Nakon takve operacije, pogođena osoba se u svakom slučaju mora uvijek odmoriti i brinuti o svom tijelu. Istodobno se morate suzdržati od napornih aktivnosti ili stresnih aktivnosti kako ne biste usporili proces ozdravljenja. Nadalje, u mnogim je slučajevima korisna i psihološka podrška pogođenoj osobi. To mogu učiniti i rođaci ili prijatelji, a kontakt s drugim bolesnicima s ovom bolešću također može biti koristan. Ova bolest ostaje bez utjecaja na očekivani životni vijek pogođene osobe.
To možete učiniti sami
Ako je novorođenčetu dijagnosticirana fibularna hemimelija, liječenje treba započeti što je ranije moguće. U dogovoru s liječnikom u rodilištu, mora se odmah uspostaviti kontakt sa specijaliziranom klinikom kako bi se djetetu pružila najbolja moguća terapija. Ortopedi i stručnjaci za specifične simptome također bi trebali biti odmah uključeni, jer je to jedini način da se osigura nesmetana terapija. Roditeljima koji imaju psihološke probleme kao posljedicu djetetove bolesti savjetuje se da se posavjetuju s terapeutom. Pod određenim okolnostima, sudjelovanje u grupi za samopomoć također može biti korisno. Dijete koje je pogođeno također će možda trebati psihološku skrb kasnije u životu. Ovisno o težini fibularne hemimelije, dijete će možda trebati štakama ili proteza. Nakon amputacije indiciran je odmor. Dijete će prvih nekoliko tjedana trebati provesti u bolnici i trebat će mu opsežna podrška roditelja kod kuće. U nekim se slučajevima mora pozvati ambulantna sestrinska služba. Budući da je postupanje s pogođenim djetetom znatan teret, treba iskoristiti sve dostupne mogućnosti pomoći i podrške. Bez obzira na ozbiljnost malformacije, zatražite medicinsku pomoć praćenje pacijenta je neophodno.
