Eritropoetska protoporfirija (EPP) rijetka je nasljedna bolest koja se klasificira kao porfirija. U ovom stanje, protoporfirin se nakuplja u krv i jetra kao preteča hema. Ako je jetra je uključena, bolest može biti fatalna.
Što je eritropoetska protoporfirija?
Eritropoetsku protoporfiriju karakterizira nakupljanje protoporfirina u eritrociti. Riječ je o vrlo rijetkom nasljednom poremećaju koji pripada skupini porfirije. Javlja se s učestalošću od 1 na 100,000 XNUMX u novorođenčadi. U EPP-u, kelacija an željezo II ion s protoporfirinom je poremećen. Kao rezultat, protoporfirin se nakuplja u krv posuđe a djelomično u jetra. Odgovorna je za teške fotofobija pogođenih pojedinaca. U većine bolesnika izlaganje sunčevoj svjetlosti bez vidljivog promjene na koži uzroci spaljivanje i svrbež koža. Budući da se ništa ne vidi, obično se ne vjeruje da oboljele osobe imaju simptome. Postoji visok pritisak za prilagodbu, što dovodi do skrivanja bol. Prvi se simptomi javljaju između prve i desete godine života. U deset posto slučajeva može biti zahvaćena i jetra.
Uzroci
Eritropoetska protoporfirija uzrokovana je smanjenim funkcioniranjem enzima ferohelataze. Ferrochelatase je odgovoran za ugradnju željezo II ion u porfirinski prsten protoporfirina. Tako nastaje crvena krv pigment hem, koji je odgovoran za kisik prijevoz u eritrociti. Međutim, stvaranje hema je nedostatno, a istodobno se protoporfirin nakuplja u eritrocitiu krvi posuđe a djelomično u jetri. Obogaćeni protoporfirin apsorbira sunčevu svjetlost u rasponu valnih duljina od 400 do 410 nanometara. Kada se energija oslobodi, kisik stvaraju se radikali koji mogu napadati zahvaćeno tkivo. Rezultat je svrbež i spaljivanje izloženih koža. Smanjena aktivnost enzima ferohelataze uzrokovana je mutacijom gen odgovoran za to. Nasljeđivanje bolesti je autosomno dominantno. Međutim, događaju se i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Do sada je u dva slučaja mutacija a gen na seksualnom X kromosomu je identificiran. Način nasljeđivanja ne slijedi uvijek tipični obrazac dominantnog / recesivnog nasljeđivanja. Do danas je opisano približno 70 mutacija koje mogu uzrokovati EPP. The gen za ferohelatazu na dugom kraku 18. kromosoma kaže se da je uglavnom pogođena. Međutim, mogu biti i druge promjene koje utječu na sustav biosinteze hema dovesti do eritropoetske protoporfirije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Eritropoetska protoporfirija često se manifestira kao ozbiljna bol na izloženim područjima nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu. U ovom slučaju, razina tolerancije razlikuje se od osobe do osobe. Ovisi o tome koliko je protoporfirina pohranjeno. U nekih su bolesnika čak i umjetni izvori svjetlosti opasni. U akutnoj fazi, međutim, ne pojavljuju se vanjski vidljivi simptomi. Pacijenti se žale samo na ozbiljne i ubodne noževe bol na izloženim područjima. Istodobno, pacijenti također postaju vrlo osjetljivi na dodir. Bilo koji najmanji podražaj poput propuha zraka ili hladan doživljava se izuzetno bolno. Prema pacijentima, čini se kao da vruće igle probijaju koža or spaljivanje mravi se provlače ispod kože. Ako se boravak na sunčevoj svjetlosti produži zbog vanjske prisile, oteklina se može pojaviti nakon nekoliko sati odgode. Paralelno s tim, koža postaje duboko crvena. Ovaj stanje može trajati nekoliko tjedana. Trajne promjene na koži mogu se očitovati u vosku ožiljci, odstupajuća pigmentacija ili grubljanje reljefa kože. Deset posto pogođenih osoba može razviti promjene jetre opasne po život ako se jetra ne može adekvatno razgraditi porfirije. U tim se slučajevima protoporfirin također pohranjuje u jetri, što na kraju dovodi do životne opasnosti od ciroze.
Dijagnoza
Zbog rijetkosti eritropoetske protoporfirije, dijagnoza bolesti često se postavlja vrlo kasno. U prosjeku za to protekne 16 godina nakon što se pojave prvi simptomi. Stručnjaci često ne shvaćaju ozbiljno dječje pritužbe, pogotovo jer bolest nije dobro poznata čak ni u općoj medicini. Potvrđenu dijagnozu može postaviti samo a krvni test za porfirine.
komplikacije
Ako je jetra također pogođena ovom bolešću, smrt će nastupiti u većini slučajeva ako se ne započne liječenje. U većini slučajeva, relativno jaka bol na koži javlja se u ovom slučaju čak i nakon vrlo kratkog izlaganja suncu. Bol može postati neizdrživa, a kod mnogih ljudi umjetno svjetlo također može uzrokovati bol. Kao rezultat toga, pacijentov je svakodnevni život izuzetno ograničen, a kvaliteta života znatno se smanjuje zbog bolesti. Više nije moguće da pogođena osoba bude na otvorenom na dnevnom svjetlu bez bolova i bez nošenja odjeće. Čak i lagani dodir može uzrokovati jaku bol, što može dovesti za probleme sa spavanjem. Zračena područja također pokazuju oticanje i crvenilo. Često su to i drugi pigmentirani, tako da dolazi do estetske nelagode. Bolest nije moguće izliječiti, pa zahvaćena osoba mora izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost do kraja svog života. U težim slučajevima može biti potrebna transplantacija jetre kako bi se spriječila smrt pacijenta. Nadalje, pogođena osoba mora boraviti u mraku i kravama, što izuzetno negativno utječe na psihu i kvalitetu života.
Kada treba ići liječniku?
U svakom slučaju, ovu bolest mora pregledati i liječiti liječnik. Ne postoji samoizlječenje, a bolest može dovesti na ozbiljne i posebno opasne pritužbe kože ili unutarnji organi. Posjet liječniku u pravilu je nužan ako pogođena osoba pati od jakih bolova nakon izravnog izlaganja suncu. Umjetni izvori svjetlosti također mogu uzrokovati ove simptome kod nekih oboljelih. Bol je peckanje ili probadanje. Mnogi oboljeli također su vrlo osjetljivi na dodir. Ovaj simptom također može ukazivati na bolest i treba ga istražiti. Nadalje, javlja se i oteklina ili promjena boje kože. Uz simptome, mnoge pogođene osobe pate i od neobične pigmentacije. Da bi se izbjegla oštećenja jetre, uvijek se treba obratiti liječniku. Dijagnozu bolesti može provesti dermatolog ili liječnik opće prakse. Budući da se ne može izliječiti, pogođena osoba mora se zaštititi od izravnog izlaganja svjetlosti kako bi izbjegla simptome. Nadalje, oboljeli također ovise o redovnim provjerama unutarnji organi.
Liječenje i terapija
Eritropoetska protoporfirija nije izlječiva. S tim u vezi najvažnije terapija kada se pojave simptomi, pacijent mora neko vrijeme boraviti u hladnim i mračnim sobama. Tada se simptomi povuku sami od sebe. Treba što je više moguće izbjegavati dugotrajni kontakt sa sunčevom svjetlošću. Nadalje, vrijednosti jetre i krvi treba neprestano ispitivati. U slučaju uznapredovale ciroze jetre, možda će biti potrebna transplantacija jetre. Psihološka skrb često se preporučuje kao popratna mjera, jer dugotrajna patnja i socijalna ograničenja pacijenta mogu dovesti do ozbiljnih ograničenja u kvaliteti života. Ako jetra nije zahvaćena, postoji normalno očekivano trajanje života.
Outlook i prognoza
Budući da je ovo nasljedna bolest, u ovom se slučaju ne može provoditi uzročno liječenje, već samo simptomatsko liječenje. U ovom se slučaju ne može postići potpuno izlječenje, pa će oboljela osoba patiti od simptoma bolesti tijekom cijelog svog života. Ako bolest utječe i na jetru, pogođena osoba može umrijeti. Pacijent se mora ohladiti i otići u mračne sobe kako bi ublažio nelagodu. Nadalje, neophodni su redoviti pregledi vrijednosti krvi, jer se jetra mora trajno nadzirati. Stoga je svakodnevni život pogođene osobe znatno ograničen. Ako bolest ostane potpuno neliječena, pacijent obično umre. Kvaliteta života uglavnom je ozbiljno ograničena. U nekim slučajevima, transplantacija jetre potrebno je za ublažavanje simptoma. Ako bolest ne utječe na jetru, očekivano trajanje života obično se ne smanjuje. U nekim slučajevima pacijenti mogu doživjeti i psihološku nevolju ili depresivna raspoloženja jer nisu u mogućnosti sudjelovati u svakodnevnom životu i stoga su isključeni iz mnogih društvenih okruženja.
Prevencija
Eritropoetsku protoporfiriju nije moguće spriječiti jer je bolest genetska. Međutim, stalno izbjegavanje sunčeve svjetlosti može spriječiti pojavu simptoma. Prema nekim izvješćima, simptomi bi se mogli spriječiti primjenom visokih doza betakaroten. Međutim, učinak nije dokazan. Zaštita od sunca s visokim zaštitnim faktorom u UV-A području preporučuje se za zaštitu od sunca.
kontrola
Budući da je ovo nasljedna bolest, ne može se liječiti uzročno, već samo čisto simptomatski. Stoga ne može biti cjelovitog izlječenja, pa pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranoj i brzoj dijagnozi. Do samoiscjeljenja također ne može doći. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje a testiranje može biti korisno. To može spriječiti da se bolest prenese na potomke. Ako se ova bolest ne liječi, najgori mogući scenarij može biti smrt pogođene osobe. U ovoj bolesti, pogođena osoba treba ostati u hladnim i mračnim sobama. To je jedini način za sprečavanje simptoma i komplikacija. Unaprijediti mjere tretmana ili naknadne njege u ovom slučaju nisu mogući. U slučaju ozbiljnih oštećenja, presađivanje jetre može biti potrebno. Nakon takve transplantacije, pacijent bi trebao to olakšati i odmoriti se. Jetra treba biti posebno pošteđena. U većini slučajeva ova bolest rezultira smanjenim životnim vijekom pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Oboljeli moraju naučiti govoriti otvoreno o svojoj bolesti. Budući da njihove pritužbe obično nisu vidljive, rodbina ili druga ljudska bića često sumnjaju u vjerodostojnost pacijenta. Ipak, pacijent se može čuti vlastitim izgledom i oblikom komunikacije i ne treba ga odvratiti od toga čak i ako drugi ljudi sumnjaju. Korisno je uvijek iznova isticati pritužbe i tražiti medicinsku podršku. Eritropoetska protoporfirija očituje se povećanom osjetljivošću na svjetlost. Oboljela osoba stoga se može sveobuhvatno zaštititi od neželjenog izlaganja svjetlu u svakodnevnom životu kako bi ublažila svoje simptome. Posebno se preporučuje nošenje odjeće koja pokriva što više dijelova tijela i upotreba dodataka poput šešira, kapa ili šalova. Budući da je bolest povezana s jakom boli, suncobrani su se također pokazali učinkovitima za mnoge pacijente kako bi pružili dobru zaštitu područjima kože na licu. Ne preporučuje se duži boravak na otvorenom danju. Ipak, da bi se održala kvaliteta života, trebale bi se odvijati dovoljne slobodne aktivnosti koje donose raznolikost i povećavaju životnu radost. Adekvatna ponuda kisik također treba osigurati, jer je važno za održavanje zdravlje.
