Dubin-Johnsonov sindrom je nasljedni poremećaj koji prvenstveno utječe na jetra. Simptomi uključuju žutica, povećana koncentracija of bilirubin u krv, i abnormalnosti jetra. Uzročno liječenje nije moguće, ali u većini slučajeva nije potrebno.
Što je Dubin-Johnsonov sindrom?
Dubin-Johnsonov sindrom spada u metaboličke bolesti, gdje se svrstava u skupinu poremećaja bilirubin metabolizam. Patolog Isidore N. Dubin i vojni liječnik i patolog Frank B. Johnson dali su sindromu svoje ime. Dvojica istraživača prva su opisala ovu kliničku sliku 1954. Dubin-Johnsonov sindrom prvenstveno utječe na jetra, koji je odgovoran za razvoj svakog simptoma. Mutacija koja uzrokuje Dubin-Johnsonov sindrom smještena je na jednom od autosoma, tj. Ne na X ili Y kromosomu. Ipak, više žena nego muškaraca pati od ove nasljedne bolesti. U ljudi svaki kromosom postoji dva puta. Bolest je recesivna: ako osoba ima 10. kromosom s mutacijom, a 10. kromosom bez, Dubin-Johnsonov sindrom ne izbija. Tek kad su dvojica mutirala kromosomi zajedno se razvija li osoba bolest. Ova okolnost pridonosi činjenici da je bolest vrlo rijetka. Nositelj mutiranog kromosoma još uvijek može naslijediti sindrom ako prenese mutirani kromosom svom djetetu i dijete istovremeno dobije kromosom koji nosi bolest od drugog roditelja.
Uzroci
Promjena genetskog materijala odgovorna je za Dubin-Johnsonov sindrom. Uzroci mutacije su povećani bilirubin biti pušten u žuč. Bilirubin je žuti pigment i nalazi se u krv. Tamo čini komponentu hemoglobin, crveni pigment krv. Bilirubin se u ljudskom tijelu može pojaviti kao izravni (konjugirani) ili neizravni bilirubin. Izravni bilirubin ima molekulu glukuronske kiseline. Glukuronska kiselina povećava voda topljivost biokemijskih tvari. Organizam pročišćava krv u jetri i slezena. U tom procesu organi filtriraju krvne dijelove koji su oštećeni i zato ih treba obnoviti. Povećano voda topljivost zbog glukuronske kiseline pomaže tijelu da eliminira ove razvrstane tvari. Kod Dubin-Johnsonovog sindroma ovaj je proces oslabljen. Tijelo ne raspolaže adekvatnim izravnim bilirubinom, već ga prebacuje u krv - što pokreće tipične simptome nasljedne bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vanjski lako prepoznatljiv sindrom je žutica (icterus), koji okreće koža a očna jabučica žućkaste boje od djetinjstva nadalje. Za boju je odgovorna komponenta krvi koja se naziva bilirubin. Bilirubin nastaje kada ljudsko tijelo razgrađuje krv. Uobičajeno je da je tvar prisutna samo u malim količinama i stoga ne izaziva žutilo. Međutim, kod ljudi koji pate od Dubin-Johnsonovog sindroma ili se razvijaju žutica iz drugih razloga prisutno je previše bilirubina: Uobičajeni mehanizmi razgradnje i odlaganja ne uspijevaju. Zajedno s žuticom, zagušenjem žuč (kolestaza) se često javlja. Međutim, žuticu kod Dubin-Johnsonovog sindroma često karakterizira upravo odsutnost žuč zastoj. U atipičnim je slučajevima zastoj žuči ipak moguć. Povećanje bilirubina koncentracija u krvi se u medicini naziva i hiperbilirubinemija. Može se otkriti u laboratorijskim testovima. Kao rezultat poremećaja, jetra se lako može povećati i taložiti boje u svojim stanicama. Te se naslage očituju kao crne mrlje u jetri. Osim toga, pogođene osobe mogu patiti od bol u gornjem dijelu trbuha. Oni također izlučuju više žučnih pigmenata nego obično tijekom epizodne žutice.
Dijagnoza i tijek
Liječnici dijagnozu mogu postaviti na temelju kliničkih simptoma: žutica, kao i bilirubinurija i urobilinogenurija, lako se mogu otkriti vanjskim znakovima i laboratorijskim pregledom urina. Kao diferencijalna dijagnoza, liječnici između ostalog moraju isključiti Rotorov sindrom koji dovodi do slične kliničke slike. Uz to, genetski test može otkriti nosi li osoba odgovarajućeg mutiranog gen. Dubin-Johnsonov sindrom očituje se u djetinjstvo. Čak i u mladoj dobi, pogođene osobe mogu patiti od žutice (ikterusa). Osobe s Dubin-Johnsonovim sindromom ne pate od žutice kontinuirano, ali se epizode bilirubina povećavaju. Sindrom obično ne dovesti do tjelesnih oštećenja i pacijenti mogu voditi normalan život: Nisu ograničeni u svom svakodnevnom životu niti imaju niži životni vijek od ostalih osoba.
komplikacije
Vodeći klinički simptom Dubin-Johnsonovog sindroma je žutica, koja uglavnom pogađa jetru. Pacijenti imaju povišenu koncentracija bilirubina. Ovo je žuti pigment u krvi u kojem tvori komponentu hemoglobin. Izravni bilirubin ima molekulu glukoronske kiseline koja povećava voda topivost biokemijskih tvari nakupljenih u organizmu. Kroz taj se proces u zdravih ljudi pročišćavanje krvi odvija u jetri i slezena. U bolesnika s Dubin-Johnsonovim sindromom ovaj je postupak pročišćavanja poremećen, što rezultira izvana vrlo prepoznatljivim vodećim simptomom žutice. Žućkasta boja koža je zbog povećane koncentracije bilirubina u krvi. Prirodni mehanizmi razgradnje otkazuju, što uzrokuje druge simptome kao što su bol u gornjem dijelu trbuha i pojačano izlučivanje žuči tijekom epizodne žutice. Žuticu Dubin-Johnsonovog sindroma, za razliku od ostalih poremećaja žutice, karakterizira odsutnost zastoja žuči. Jetra se može povećati i pohraniti boje jer je dovesti do crnih mrlja na zahvaćenom organu. Unatoč tim komplikacijama, pacijenti nemaju tjelesnih oštećenja i mogu dovesti normalan život. Oni također nemaju drugačije očekivano trajanje života od zdravih ljudi. Jer je gen mutacija, Dubin-Johnsonov sindrom još nije izlječiv. Terapija nije potrebno jer simptomi nisu problematični.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Dubin-Johnsonov sindrom ne zahtijeva liječenje u svakom slučaju. Međutim, bolest i dalje treba pravilno dijagnosticirati, jer pacijenti trebaju izbjegavati određene sastojke u svom dijeta. Obično se treba obratiti liječniku ako pacijenti pate od žutice. U ovom slučaju, koža a oči poprimaju žućkastu boju. Ovi se simptomi mogu vidjeti izravno okom. Nadalje, naslage se pojavljuju i na jetri. U prvom slučaju, liječnik opće prakse ili internist mogu se konzultirati zbog Dubin-Johnsonovog sindroma. Dijagnozu može postaviti ultrazvuk ispitivanje. Izravno liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma nije potrebno u svakom slučaju. Oni koji su pogođeni trebaju se suzdržati od upotrebe estrogeni u svom životu kako bi umanjili simptome sindroma. Žene bi posebno trebale uzeti u obzir ovo odricanje kada uzimaju kontracepcijske tablete. Govoreći kontrastno sredstvo također se mora koristiti u rendgenu tijekom drugih medicinskih posjeta. To obično ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta stanje.
Liječenje i terapija
Uzrok sindroma danas se ne može liječiti zbog genetske mutacije. Međutim, budući da su simptomi obično potpuno neproblematični, liječenje također nije potrebno. Međutim, osobe pogođene Dubin-Johnsonovim sindromom ne bi trebale uzimati estrogeni - na primjer, u obliku kontracepcijske pilule kod žena ili kao dio hormona terapija. Uz to, liječnici će možda morati uzeti u obzir Dubin-Johnsonov sindrom pri odabiru kontrastnih medija za X-zrake. Neke kontrastne tvari pogođene osobe možda neće ukloniti na isti način kao osobe bez sindroma. To se posebno odnosi na kontrastne medije koji sadrže jod ili bromosulfalein.
Outlook i prognoza
Dubin-Johnsonov sindrom ne može se uzročno liječiti, pa u tome uvijek postoji simptomatsko liječenje stanje. To obično može dobro ograničiti simptome. Međutim, intenzivno liječenje je stvarno potrebno samo u nekoliko slučajeva, tako da oni koji pate ne pate od nekih posebnih simptoma ako Dubin-Johnsonov sindrom nije težak. Ako ovaj sindrom ne zahtijeva liječenje, pogođene osobe pate od žutice. Ozbiljnost ove žutice snažno ovisi o težini sindroma, tako da se ovdje ne mogu napraviti općenita predviđanja. Isto tako, kod Dubin-Johnsonovog sindroma, urea može dobiti jaku žutu boju. U nekim slučajevima to također može uzrokovati bol u trbuhu u predjelu jetre. Ostale se komplikacije obično ne javljaju. Sindrom se liječi uz pomoć lijekova i vrlo dobro ograničava simptome. Ne javljaju se nuspojave i simptomi se potpuno ublažavaju. Budući da Dubin-Johnsonov sindrom mogu naslijediti daljnje generacije, oboljeli bi trebali proći genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ovo nasljeđivanje. Sindrom ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Prevencija
Dubin-Johnsonov sindrom je nasljedna bolest, a pogođene osobe ne mogu spriječiti njegov početak ako nose odgovarajuće gene. Budući da je sindrom genetski recesivan, djeca pogođenih osoba ne moraju nužno razviti bolest. Suprotno tome, međutim, roditelj ne mora sam patiti od Dubin-Johnsonovog sindroma da bi ga prenio na svoje dijete.
Nastavak
U većini slučajeva Dubin-Johnsonovog sindroma, naknadna njega mjere nisu dostupni pogođenoj osobi. Pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju ovog sindroma kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druga medicinska stanja. Stoga je fokus na ranoj dijagnozi kako bi se izbjegle daljnje pritužbe. Izravno i uzročno liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma obično nije moguće. Pacijenti s Dubin-Johnsonovim sindromom obično ovise o uzimanju lijekova i hormoni. Doziranje se mora neprestano nadzirati i također prilagoditi. U slučaju sumnje ili drugih nejasnoća, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Redoviti pregledi također su neophodni kako bi se spriječile daljnje komplikacije. O njima također treba razgovarati s liječnikom. Pacijenti su često ovisni i o mentalnoj podršci. U tom kontekstu, pomoć i briga vlastite obitelji i prijatelja i poznanika ima posebno pozitivan učinak na daljnji tijek Dubin-Johnsonovog sindroma. Međutim, u slučaju teških psiholoških poremećaja, uvijek treba potražiti stručnjaka. Dubin-Johnsonov sindrom u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji pate od Dubin-Johnsonovog sindroma definitivno trebaju liječenje. Ipak, terapija može se podržati nekim sredstvima i samopomoći mjere. Razne vrste čaja, kao što su maslačak, nana ili čaj od lišća origana, pomažu protiv tipičnog žutog groznica. Provjereni lijek je sok od rajčice s malo soli. Mesna juha također ublažava nelagodu i pruža tijelu važne hranjive sastojke nakon napada proljev, drugo home lijekova koje mogu ublažiti nelagodu bolesti su banana kaša sa med, svježe cijeđeni sok od limete i sok od repe. Žene s bolešću ne bi trebale uzimati estrogeni - na primjer, u sklopu hormonske terapije ili putem kontracepcijske pilule. Odgovorni liječnik može točno odgovoriti na što mjere treba uzeti. Općenito, međutim, oni koji su pogođeni Dubin-Johnsonovim sindromom trebali bi se odmarati u krevetu i smirivati se. Žuta boja groznica mora se dobro izliječiti kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i kasni učinci. Nakon oporavka, pacijenti bi trebali redovito posjećivati svog liječnika i pregledavati ih zdravlje provjereno. Također se preporučuju sportske i prehrambene mjere. Oboje jačaju oslabljene imunološki sustav te reguliraju gastrointestinalni trakt i druge endogene procese. Ako se simptomi iznenada ponovo pojave, potreban je liječnički savjet.
