Doose sindrom naziv je za izuzetno rijedak oblik epilepsija koji se javlja isključivo u djetinjstvo. Osim grčeva mišića i napadaja koji padaju, uzrokuje i ponavljajuće stanke u svijesti. Liječenje lijekovima, hormoni ili je moguća dijeta. Međutim, događaju li se i u kojoj mjeri poboljšanja razlikuje se od pacijenta do pacijenta.
Što je Dooseov sindrom?
Mioklonsko-astatski epilepsija, također poznat kao MAE ili Dooseov sindrom, sam je po sebi takozvani sindrom. Medicinski stručnjaci Dooseov sindrom svrstavaju u skupinu „idiopatski generaliziranih epilepsija. " Dooseov sindrom prvi je dokumentirao Rolf Kruse, njemački epileptolog, 1968. Hermann Doose, njemački epileptolog i dječji neurolog, opisao je izuzetno rijetke stanje 1970. Epilepsija se očituje ponavljajućim napadajima. Koliko god iznenada napadaj nastupio, tako brzo obično opet prestaje. Danas postoji bezbroj različitih oblika i vrsta epilepsije. Doose sindrom je posebna vrsta; javlja se pretežno u djetinjstvo. Zapravo je pogođeno oko 1 od 10,000 XNUMX djece.
Uzroci
Bolest započinje u mladoj dobi; pretežno pacijenti nisu stariji od pet godina. Tijekom pregleda, mozak izgleda neupadljivo; uzrok zašto se zapravo javlja Dooseov sindrom još nije utvrđen. Međutim, medicinski stručnjaci pretpostavljaju da bi mogla biti odgovorna nasljedna predispozicija. Studije su pokazale da su roditelji, kao i braća i sestre pacijenata sa Dooseovim sindromom, imali slične napadaje. Međutim, do danas nije bilo potvrde.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakteristična za Dooseov sindrom je činjenica da postoje različite vrste napadaja. Oni se mogu razlikovati po težini, a napadaji se mogu dogoditi nekoliko puta dnevno. U Dooseovom sindromu mišići se grče; moguće je i naglo popuštanje. Iz tog razloga liječnici Dooseov sindrom također nazivaju epilepsijom s miokloničnim (grčevima) i astatičkim (mlitavim) napadima. Ako se dogodi napadaj, dijete pada na zemlju. Djeca obično ustanu nakon pada jer napadaj traje samo nekoliko trenutaka. Samo se rijetko događa nesvijest. Budući da dijete pada - bez upozorenja - ponekad mogu nastati ozbiljne ozljede. Mogući su potresi mozga, razderotine, slomljeni zubi. Mogu se dogoditi i stanke u svijesti, tj. Kratka mentalna odsutnost. Djeca postaju nesvjesna svoje okoline kad pate od napadaja.
Dijagnoza i tijek
Slikovni testovi koje je na početku naručio medicinski stručnjak obično ne pokazuju abnormalnosti. Da li magnetska rezonancija terapija or računarska tomografija - oba postupka ne mogu pridonijeti utvrđivanju Dooseova sindroma, već samo služe činjenici da se isključe druge moguće bolesti. elektroencefalografija, u kojem mozak valovi izvedeni, također je relativno neupadljiv na početku bolesti. Samo u daljnjem tijeku bolesti liječnik može otkriti abnormalne theta ritmove i komplekse valnih valova. 1989. definirani su kriteriji koji dovesti do dijagnoze Doose sindroma. Dijagnoza se postavlja kada postoji normalan psihomotorni razvoj kod pacijenta i / ili su napadi dokumentirani od 6. mjeseca starosti i prije 6. godine života. Doose sindrom je također certificiran kada mozak morfološke abnormalnosti su odsutne, a isključene su i druge bolesti, poput drugih oblika mioklonične epilepsije. Stoga se u pravilu moraju izuzeti brojne druge bolesti i oblici epilepsije kako bi se postavila dijagnoza Dooseova sindroma. Tijek bolesti varira. U brojne djece bolest se s vremenom poboljšava; u ostalih pacijenata napadaji su se i dalje dokumentirali, čak i tijekom razdoblja aktivnog liječenja. Ako se napadi ne poboljšaju, mentalni razvoj može biti oslabljen. Ako se ne liječi, postoji mogućnost da mentalno retardacija dogodit će se. Kasni učinci također su mogući ako - unatoč liječenju - ne dođe do poboljšanja napadaja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Neophodna je hitna medicinska pomoć za Dooseov sindrom epileptički napadaj treba nazvati hitnog liječnika ili posjetiti bolnicu. Tijekom napadaja, ako je moguće, moraju se spriječiti padovi ili druge ozljede. Prvi posjet liječniku tada je obično nakon epileptički napadaj. grčevi u želucu u mišićima ili vrlo naglo onesvještavanje pacijenta također može ukazivati na bolest i treba ga pregledati liječnik. Istodobno, iznenadni gubitak svijesti također može ukazivati na Dooseov sindrom. Djeca su često mentalno odsutna kratko vrijeme ili imaju poteškoće s koncentracijom. U slučaju Doose sindroma, u prvom se redu može konzultirati liječnika opće prakse. Daljnja dijagnoza tada se može postaviti uz pomoć magnetske rezonance. U slučaju ozljede nakon napadaja, također je potreban medicinski tretman. Ako se bolest liječi na vrijeme, to može relativno dobro spriječiti komplikacije i mentalne poremećaje retardacija.
Liječenje i terapija
Kao i kod tijeka bolesti, svaki pacijent različito reagira na liječenje. Iz tog je razloga važno da terapija biti individualiziran. Postoji nekoliko agenata (valproična kiselina i benzodiazepini) koji se koriste za suzbijanje napadaja. Liječnik bi trebao unaprijed razgovarati s djetetovim roditeljima jesu li i koje su nuspojave moguće i koje su šanse da se napadi stvarno mogu ublažiti. Kombinacije s lamotrigin or etosuksimid su također mogući i mogu donijeti željeni uspjeh - posebno kod dugotrajnih lijekova. Povremeno bi na početku liječenja mogli biti ozbiljniji napadi. Ako liječnik primijeti da lijek ne donosi željeni uspjeh, hormoni također se može koristiti. Ketogena dijeta je također opcija. Ovo je dijeta koja sadrži puno masnoća, ali vrlo malo ugljikohidrati, Ovaj dijeta obično je u pratnji profesionalnog nutricionista i djeluje samo ako se toga pridržavaju pacijent i roditelji. Antikonvulzivi fenitoin, oxcarbazepine, vigabatrini karbamazepin pokazuju malo ili nimalo učinka i danas se ne uzimaju u obzir.
Outlook i prognoza
U Dooseovom sindromu ne može se prognozirati daljnji tijek. To vrlo ovisi o određenom zdravlje stanje pogođene osobe i stoga se mogu jako razlikovati. Međutim, u pravilu se većina simptoma može dobro ograničiti pravilnom prehranom i uzimanjem lijekova. Pogođena osoba pati od teške bolesti grčevi u želucu, što se može ublažiti uzimanjem lijekova. To također normalizira daljnji razvoj pacijenta, tako da se može odvijati bez ograničenja. Međutim, u težim slučajevima oboljeli mogu iznenada izgubiti svijest i pasti na tlo. To može rezultirati raznim ozljedama. Nadalje, većina pacijenata pokazuje mentalnu odsutnost, tako da im je potrebna posebna podrška u školi kako bi se izbjegle daljnje komplikacije u odrasloj dobi. Isto tako, pogođeni ovise o redovitim pregledima liječnika. Ako se Dooseov sindrom ne liječi, ne liječi sam sebe i mentalno retardacija javlja se. Ostaju i pritužbe mišića, tako da se pacijenti mogu trajno ozlijediti padovima. To također može ograničiti očekivano trajanje života pacijenta.
Prevencija
Budući da do danas nije poznat uzrok, Dooseov sindrom se ne može spriječiti. Međutim, važno je da se Dooseov sindrom liječi što je ranije moguće kako bi se spriječile bilo kakve posljedice. Važno je da napadaji budu dokumentirani, tako da - ako aktivne tvari ne donose željeni rezultat - liječnik može brzo reagirati i propisati druge pripravke. Ponekad kombinacije lijekova, hormoni a dijeta je ključ uspjeha.
Nastavak
U Dooseovom sindromu obično nema naknadne njege mjere ili mogućnosti dostupne pogođenoj osobi. U ovom slučaju, pogođena osoba mora se prvo osloniti na simptomatsko liječenje simptoma kako bi spriječila daljnje komplikacije i, u najgorem slučaju, smrt pogođene osobe. Budući da je ovo genetska bolest, genetsko savjetovanje može se izvoditi i ako pacijent želi imati djecu. Moguće je da će to spriječiti da sindrom naslijede potomci. Pacijenti s Dooseovim sindromom uglavnom ovise o uzimanju lijekova. To može djelomično suzbiti i ograničiti epileptičke napadaje. Prilikom uzimanja lijekova mora se voditi računa da se pravilno uzimaju, pri čemu se pacijent uvijek mora pridržavati liječničkog recepta. U slučaju nesigurnosti ili sumnje, uvijek se obratite liječniku ili ljekarniku. Općenito, prehrana bogata mastima s prehranom s malo ugljikohidrata također ima pozitivan učinak na daljnji tijek Doose-ovog sindroma. To će također trebati pomoć stručnjaka za izradu odgovarajućeg plana prehrane. Ako se liječi rano, Dooseov sindrom obično ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Uz medicinsku pomoć, postoji mogućnost i posebne ketogena dijeta. Ovo je dijeta s malo ugljikohidrata, ali izuzetno bogata masnoćama. Ova dijeta zahtijeva puno discipline, jer su roditelji i njihovo dijete vezani strogim pravilima. Može trajati mjesecima ili čak godinama, a odvija se uz podršku profesionalnog savjetovanja o prehrani. Njegov učinak u tijelu je nejasan, a prehrana također povlači za sobom nuspojave poput umor, zatvor or povraćanje. No, prema serijama slučajeva, neka djeca koja pate od Doose-ovog sindroma mogla su živjeti bez napadaja nakon dijete. U slučaju napadaja, roditelji mogu pružiti veliku podršku svom djetetu. Budući da može biti korisno pažljivo promatrati napadaje, preporučljivo je napadaje zabilježiti u obliku dnevničkih zapisa ili kao video zapis. Također treba zabilježiti trajanje napadaja. Iako napadaj može izgledati zastrašujuće, srećom rijetko je opasan po život. Tijekom napadaja važno je ostati smiren i ukloniti sve predmete koji leže okolo. Možda je moguće staviti pokrivač ili meku prostirku pored djeteta koje se grči. U suprotnom, preporučljivo je ne zaustavljati djetetove pokrete tijekom napadaja. Obično napadaj prestaje sam od sebe; ako traje predugo, hitni lijekovi mogu vam pomoći.
