Downov sindrom (Trisomija 21): Komplikacije

Slijede najvažnija stanja ili komplikacije kojima može pridonijeti Downov sindrom (trisomija 21):

Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).

  • Malformacije gastrointestinalnog trakta - prevalencija (učestalost bolesti): 7%.
    • Hirschsprungova bolest (MH; sinonim: megacolon congenitum) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem i sporadičnom pojavom; poremećaj koji u većini slučajeva zahvaća zadnju trećinu debelog crijeva (sigmoidni i rektum); pripada skupini aganglionoza (odsutnost ganglijskih stanica) u submukoznom pleksusu ili mentericusu (Auerbachov pleksus); dovodi do hiperplazije gornjih živčanih stanica, što dovodi do povećanog oslobađanja acetilkolina; zbog trajne stimulacije prstenastih mišića, dolazi se do trajne kontrakcije zahvaćenog crijevnog dijela
  • Odsutnost patela - rijetkost.
  • Genu valgum (koljena) - prevalencija: 22%.
  • Srčana vitija (srce defekt) - oko 50% novorođenčadi.
  • Nenormalnosti kukova - prevalencija: oko 8%.
  • urođen hipotireoza (urođena hipotireoza).
  • Pes cavus (šuplje stopalo)
  • Pes planus (ravno stopalo) - prevalencija: 60%.
  • Pes valgus (savijeno stopalo) - prevalencija: 24%.
  • pronacije (rotacija prema unutra) stopala - prevalencija: 16%.

Respiratorni sustav (J00-J99)

  • Reaktivna bolest dišnih putova (Bronhijalna astma, aktivni bronhospazam) - prevalencija: 32%.

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

Koža i potkožni (L00-L99).

  • alopecija areata (kružni gubitak kose) - prevalencija: 2.5-11%
  • Cheilitis (upala usana) - prevalencija (učestalost bolesti): 20% u djece i adolescenata.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS; karakterizira transepidermal eliminacija nenormalnih elastičnih vlakana) - specifično za Downov sindrom.
  • Naborana ili izbrazdana jezik - prevalencija (učestalost bolesti): 28% u djece i adolescenata.
  • Fino, tanko kosa - prevalencija (učestalost bolesti): 27.4% u djece i adolescenata.
  • hipertrofija (povećanje) papile jezik - prevalencija: 22% u djece i adolescenata.
  • Keratosis pilaris (trljanje željezočvorovi prekriveni ljuskom) - prevalencija: 4% u djece i adolescenata.
  • Lichenification (opsežna kožasta promjena koža) - prevalencija: 52.6% u djece i adolescenata.
  • Livedo reticularis (mrežasti plavičasto-ljubičasti crtež koža, slijedeći tijek posuđe) - prevalencija: 2% u djece i adolescenata.
  • Miliansličan kalcinozi cutis (MLCC; patološko (patološko) taloženje kalcijum soli nalik na šljunak kože)) - specifično za Downov sindrom.
  • Višestruki eruptivni dermatofibromi (MED) (benigna proliferacija vezivno tkivo stanice) - za Downov sindrom specifično.
  • Palmoplantarni hiperkeratoza (zadebljanje nalik na bradavice na dlanovima i tabanima) - prevalencija (učestalost bolesti): 10% u djece i adolescenata.
  • Seboroični ekcem (masne ljuske na crvenilu u regijama bogatim žlijezde lojnice) - prevalencija (učestalost bolesti): 3% u djece i adolescenata.
  • Trihotilomanija (kosa čupanje: kompulzivno čupanje vlastitih dlaka) - prevalencija (učestalost bolesti): 4% u djece i adolescenata.
  • Vitiligo (bolest bijele mrlje) - prevalencija (učestalost bolesti): 3% u djece i adolescenata.
  • Preuranjeno sivilo - prevalencija (učestalost bolesti): 14% u djece i adolescenata.
  • Kseroza (suhoća kože)

Usta, jednjak (jednjak), želudac, i crijeva (K00-K67; K90-K93).

  • Kronični idiopatski zatvor (zatvor) - otežana evakuacija crijeva, nepoznati uzrok, kod kojega pražnjenje redovito izostaje dulje od četiri dana.
  • Lingua geographica (karta jezika): bezazlena promjena površine jezika; ustavna anomalija; jezik dobiva svoj tipičan izgled odbacivanjem epitela filiformnih papila površine jezika (papillae filiformes); pojavljuju se bjelkasti i crvenkasti okruzi nalik na kartu; spektar simptoma kreće se od asimptomatskih do peckanja ili žarenja; prevalencija (učestalost bolesti): 4% u djece i adolescenata
  • Celijakija (kronična bolest sluznice tankog crijeva (sluznica tankog crijeva) zbog preosjetljivosti na žitni protein gluten (intolerancija na gluten) - prevalencija (učestalost bolesti): (4,5-7%) [1,2]

Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99).

  • Atlantoaksijalna nestabilnost (AAI; nestabilnost drugog gornjeg cervikalnog zgloba).
  • Maloljetni idiopatski artritis (JIA; sinonimi: maloljetnik reumatoidni artritis (JRA), juvenilni kronični artritis, JCA), oligoartikularna - prevalencija: 0.2%.
  • Skolioza (bočno savijanje kralježnice s istodobnom rotacijom (uvrtanjem) kralješaka) - prevalencija: oko 9%.

Novotvorine - tumorske bolesti (C00-D48).

  • Akutne leukemije: Rizik od razvoja akutne leukemije povećan je 14 do 20 puta u djece s Downovim sindromom (u usporedbi s normalnom populacijom)
  • Siringomi - benigni (benigni) tumori izvodnih kanala znojne žlijezde; specifično za Downov sindrom - prevalencija: 18.5%.
  • prolazan leukemija - javlja se u 5-10% u neonatalnom razdoblju; nalazi se isključivo u djece s Downovim sindromom.

Uši - mastoidni izraslina (H60-H95).

Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99).

  • Autizam - odnosi se na izolaciju osobe od vanjskog svijeta. Pogođeni pojedinci se kapsuliraju u svoj vlastiti svijet misli i mašte.
  • Demencija
    • Do 55. godine 2 od 3 osobe s Downovim sindromom su na liječenju demencija.
    • Demencija 20 puta vjerojatnije da će biti uzrok smrti nego u općoj populaciji; približno 70% bolesnika s Downovim sindromom umire od demencije; među onima s demencijom, oni s alelom ApoE4 najvjerojatnije su umrli (7 puta veći rizik od smrti).
  • Depresija
  • Opsesivno kompulzivni poremećaj

Unaprijediti

  • Nestabilnost kuka
  • Povećana nestabilnost hoda
  • Povećana hipermobilnost
  • Vizualni problemi - prevalencija: 85% u djece i adolescenata; povećava se s godinama.

Napomena: Sve gore navedene prevalencije (učestalosti bolesti) odnose se na bolesnike s Downovim sindromom.