Obiteljska anamneza (povijest bolesti) važna je komponenta u dijagnostici posljedica Down sindroma (trisomija 21). Obiteljska povijest Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Trenutna anamneza/sustavna anamneza (somatske i psihološke tegobe) - Vanjska anamneza zbog pojašnjenja sekundarnih bolesti koje se javljaju u ranom djetinjstvu. Javlja li se bol tijekom savijanja vrata ... Downov sindrom (Trisomija 21): Anamneza
Urođene malformacije, deformiteti i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). DIDMOAD -ov sindrom (sinonim: Wolframov sindrom) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; kompleks simptoma s dijabetes melitusom, dijabetes insipidus (poremećaj povezan s nedostatkom hormona u metabolizmu vodika koji dovodi do izuzetno visokog izlučivanja urina (poliurija; 5-25 l/dan) zbog oslabljene koncentracijske sposobnosti bubrega), atrofija vida (atrofija tkiva (atrofija ) od… Downov sindrom (Trisomija 21): Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Ovo su najvažniji uvjeti ili komplikacije kojima može pridonijeti Downov sindrom (trisomija 21): Urođene malformacije, deformiteti i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Malformacije gastrointestinalnog trakta - prevalencija (učestalost bolesti): 7%. Hirschsprungova bolest (MH; sinonim: megacolon congenitum) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem i sporadičnom pojavom; poremećaj koji pogađa ... Downov sindrom (Trisomija 21): Komplikacije
Prema ICD-10 (Međunarodna statistička klasifikacija bolesti i srodnih zdravstvenih problema), Down sindrom je klasificiran na sljedeći način, ovisno o sumnjivoj etiologiji (uzroku): ICD-10 Q90.0: Trisomija 21, mejotička nedisunkcija (Slobodna trisomija 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomija 21, mozaik (mitotička nedisunkcija). ICD-10: Q90.2 trisomija 21, translokacija ICD-10: Q90.9 Down sindrom, nespecificirano.
Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled - uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu temperaturu, tjelesnu težinu, tjelesnu visinu; nadalje: Pregled (pregled). Koža, sluznice i bjeloočnice (bijeli dio oka) [zbog više dermatoloških posljedica]. Hod [šepajući] Držanje tijela ili zgloba Nepravilne pozicije [deformacija, skraćivanje, rotacijska nepravilnost]. Mišićni… Downov sindrom (Trisomija 21): Pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testovi. Analiza kromosoma - to može otkriti promjene broja, kao i strukture kromosoma (numeričke/strukturne kromosomske aberacije). Otkrivanje DNA bez stanica (cfDNA test, DNK test bez stanica), npr .: NIPT (neinvazivni prenatalni test; sinonimi: Harmony test; Harmony prenatalni test). PraenaTest Za trisomiju 21, gornji testovi ... Downov sindrom (Trisomija 21): Test i dijagnoza
Obavezna dijagnostika medicinskih uređaja. Ako je primjenjivo, mjerenje prozirnosti nuhalnog nabora sonografijom (ultrazvučni pregled) - optimalno izvedeno između 11. i 14. tjedna trudnoće; ako je lubanja veća od 45 mm, to može ukazivati na sljedeće druge kromosomske poremećaje pored Downovog sindroma: trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija ... Downov sindrom (Trisomija 21): Dijagnostička ispitivanja
Sljedeći fizički simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Downov sindrom (trisomija 21): Zaobljeno lice Općenito smanjenje veličine gornjih udova (osobito ruku i prstiju) Izražena brazda između prvog i drugog prsta. Ograničeni mišićni tonus Miastenija (mišićna slabost) Manje oči u obliku badema Manja usta, nos i glava Makroglosija (povećanje jezika). … Downov sindrom (Trisomija 21): Simptomi, prigovori, znakovi
Patogeneza (razvoj bolesti) Kromosomi su lanci deoksiribonukleinske kiseline (DNA) s takozvanim histonima (osnovni proteini unutar jezgre) i drugim proteinima; mješavina DNA, histona i drugih proteina naziva se i kromatin. Oni sadrže gene i njihove specifične genetske informacije. U ljudskom tijelu broj kromosoma je 46, s ... Downov sindrom (Trisomija 21): Uzroci
Opće mjere Ograničenje nikotina (suzdržavanje od uporabe duhana). Ograničena konzumacija alkohola (muškarci: maksimalno 25 g alkohola dnevno; žene: maksimalno 12 g alkohola dnevno). Ograničena konzumacija kofeina (maksimalno 240 mg kofeina dnevno; ekvivalent 2 do 3 šalice kave ili 4 do 6 šalica zelenog/crnog čaja). Izbjegavanje psihosocijalnog stresa:… Downov sindrom (Trisomija 21): Terapija
