Prema ICD-10 (Međunarodna statistička klasifikacija bolesti i srodni zdravstveni problemi), Downov sindrom klasificiran je na sljedeći način, ovisno o sumnji na etiologiju (uzrok):
- ICD-10 Q90.0: Trisomija 21, mejotska nedisjunkcija (Slobodna trisomija 21).
- ICD-10 Q90.1: Trisomija 21, mozaik (mitotska nedisjukcija).
- ICD-10: Q90.2 trisomija 21, translokacija
- MKB-10: Q90.9 Downov sindrom, neodređeno.
