Sljedeći fizički simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Downov sindrom (trisomija 21):
- Zaobljeno lice
- Općenito smanjenje veličine gornjih udova (posebno ruku i prstiju)
- Izražena brazda između prvog i drugog prsta.
- Ograničeni tonus mišića
- Miastenija (mišićna slabost)
- Manje i bademaste oči
- Manja usta, nos i glava
- Macroglossia (proširenje Europske unije) jezik).
- Takozvane mrlje, bijele mrlje iris (pigmentne osobitosti šarenice).
- Skraćena glava i vrat
- Usporeno sazrijevanje lokomotornog sustava
- Protruzija jezika (pomicanje prema naprijed)
Sljedeći psihološki simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Downov sindrom (trisomija 21):
- Anksiozni poremećaji
- Attention Deficit poremećaj
- Oštećenje presude
- Depresija
- Emocionalne pretjerane reakcije
- Oštećenje učenja
- Usporeni razvoj jezika
