Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Analiza kromosoma - ovo može otkriti promjene u broju kao i strukturi kromosomi (numeričke / strukturne kromosomske aberacije).
- Otkrivanje DNA bez stanica (cfDNA test, test bez stanice DNA), npr .:
- NIPT (neinvazivno prenatalni test; sinonimi: Test harmonije; Prenatalni test harmonije (.
- PraenaTest
- Za trisomiju 21, gornji testovi imaju osjetljivost (postotak oboljelih pacijenata kod kojih se bolest otkriva uporabom postupka, odnosno dolazi do pozitivnog nalaza)> 99% i specifičnost (vjerojatnost da zapravo zdravi ljudi koji nemaju dotična bolest je također otkrivena kao zdrava u testu) od 100%.
- [Probir PAPP-A i ß-HCG - ovo može otkriti 90% osoba s poremećajima trisomije 21] [zastarjelo!)
Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.
- Molekularno genetsko ispitivanje gen tungramin (WFS1) na kromosomu 4 (zbog todiferencijalne dijagnoze: DIDMOAD sindrom).
- Molekularno genetska analiza gena PEX1 i PEX2 na kromosomu (zbogDiferencijalna dijagnoza: Zellwegerov sindrom).
