Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).
- DIDMOAD sindrom (sinonim: Wolfram sindrom) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; kompleks simptoma sa dijabetes bolest, dijabetes insipidus (poremećaj povezan s nedostatkom hormona u vodik metabolizam koji dovodi do izuzetno visokog izlučivanja mokraće (poliurija; 5-25 l / dan) zbog oštećene koncentracijske sposobnosti bubrega), optička atrofija (atrofija tkiva) optički živac/ vidni živac), senzorineuralni gubitak sluha.
- urođen hipotireoza (urođena hipotireoza).
- POEMS sindrom - rijetka varijanta multiplog mijeloma (vidi dolje) ili pridružena paraneoplazija (popratni simptomi Raka koji ne proizlaze prvenstveno iz neoplazije (solidni tumori ili leukemije)).
- Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija) - umnožavanje kromosoma 13.
- Trisomija 18 (Edwardsov sindrom; sinonimi: E1 trisomija, trisomija E) - umnožavanje 18. kromosoma.
- Turnerov sindrom (Ullrich-Turnerov sindrom) - jednostavna prisutnost X kromosoma.
- Zellwegerov sindrom (cerebralno-hepatičko-bubrežni sindrom, cerebro-hepato-renalni sindrom) - genetska metabolička bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem karakterizirana odsutnošću peroksizoma (organele ograničene sfernom membranom); Sindrom s malformacijama mozak, bubrezi (multicistični bubreg displazija), srce (osobito defekti ventrikularnog septuma) i hepatomegalija (povećanje jetra); teški kognitivni invaliditet.
