obavezan dijagnostika medicinskih uređaja.
- Ako je primjenjivo, mjerenje prozirnosti nuhalnog nabora sonografijom (ultrazvuk pregled) - optimalno izvedeno između 11. i 14. tjedna trudnoća; ako je lobanja je veći od 45 mm, to može ukazivati na sljedeće druge kromosomske poremećaje Downov sindrom: Trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 22, triplo-X sindrom (trisomija X), monosomija X (Turnerov sindrom), Klinefelterov sindrom.
Izborni dijagnostika medicinskih uređaja - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalna dijagnoza.
- 3D ultrazvuk (trodimenzionalno snimanje fetusa / nerođenog djeteta) - idealno između 12. i 16. tjedna trudnoće Cave: Downov sindrom se ne može dijagnosticirati pomoću navedenog postupka; samo fizičke abnormalnosti (mekani markeri) mogu ukazivati na kromosomske aberacije (abnormalnosti) kao što je Downov sindrom
- kraj ultrazvuk (ultrazvuk organa) - idealno između 19. i 20. tjedna trudnoće. Downov sindrom ne može se dijagnosticirati pomoću navedenog postupka; samo fizičke abnormalnosti (meki biljezi) mogu ukazivati na kromosomske aberacije (odstupanja) kao što je Downov sindrom.
