Patogeneza (razvoj bolesti)
Kromosomi su niti deoksiribonukleinska kiselina (DNA) s onim što se naziva histonima (osnovni proteini unutar jezgre) i drugi proteini; naziva se i smjesa DNA, histona i drugih bjelančevina kromatina. Sadrže gene i njihove specifične genetske informacije.
U ljudskom tijelu, broj kromosomi je 46, s 23 naslijeđena od svakog roditelja. Kromosomi dijele se na autosome i gonosome (spolni kromosomi). Parovi kromosoma 1 do 22 su autosomi, 23. par kromosoma su spolni kromosomi (XY u muškaraca i XX u žena).
Više od 95% od Downov sindrom uzrokovan je umnožavanjem 21. kromosoma, u ovom slučaju naziva se slobodna trisomija 21.
U takozvanoj translokacijskoj trisomiji 21, koja čini 3-4% Downov sindrom slučajevi, kromosom 21 također je prisutan u tri primjerka, ali dodatni kromosom 21 pričvršćen je za drugi kromosom.
Mozaična trisomija 21 uočena je u oko 1% slučajeva, uz trostruku prisutnost kromosoma 21 samo u nekim stanicama.
Posljednja skupina, Downov sindrom, nespecificirano, uključuje razne rijetkosti. Među njima je djelomična trisomija 21, koja je primijećena samo u oko 200 slučajeva, a kao specifičnost ima dvostruku prisutnost kromosoma 21, od kojih je jedan set kromosoma dulje izražen, a na nekim mjestima i odgovarajući odjeljak genoma (nasljedni segment) je dupliciran.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret
- Genetski rizik:
- Mejotička nepodjela (pogrešno razdvajanje u mejoza) kao okidač slobodne trisomije 21.
- Translokacija (pomicanje kromosoma) kao okidač translokacijske trisomije 21.
- Mitotska nedisjunkcija (pogrešno razdvajanje u mitozi) kao okidač mozaične trisomije 21.
- Genetski rizik:
