Kratak pregled
- Što je amiloidoza? Amiloidoza je bolest uzrokovana naslagama proteina. Zahvaćeni su različiti organi.
- Prognoza: O ovome se ne može dati opća izjava. Osim podtipa, uglavnom ovisi o tome koliko je organa zahvaćeno.
- Simptomi: Različiti simptomi, ovisno o zahvaćenim organima.
- Dijagnoza: krvna slika, analiza urina; prikupljanje uzoraka tkiva za laboratorijsko ispitivanje, tehnike snimanja kao što je scintigrafija
- Liječenje: liječenje uzroka osnovne bolesti; lijekovi koji mogu usporiti taloženje proteina
Što je amiloidoza?
Znanstvenici su sada identificirali više od 30 ovih proteina. Okidači su npr. određene bolesti ili promjene u genetskom materijalu koje dovode do povećanog taloženja teško topljivih bjelančevina. Amiloidoza utječe na različite organe.
Amiloidoza nije jedinstvena klinička slika. Postoje lokalizirane amiloidoze s naslagama u jednom dijelu tijela ili s oštećenjima u cijelom tijelu (sistemske amiloidoze).
Frekvencija
Ne postoje pouzdani podaci o učestalosti. Istraživači navode jedan slučaj sistemske amiloidoze u Ujedinjenom Kraljevstvu na 100,000 13 stanovnika. Druge istraživačke skupine pronašle su pet do 100,000 slučajeva na XNUMX XNUMX ljudi u zapadnim industrijaliziranim zemljama.
Uobičajeni oblici
AL amiloidoza
Ovo je najčešći oblik, koji čini 68 posto svih amiloidoza. "AL" znači "amiloid koji se sastoji od lakih lanaca". Zahvaćene su posebne stanice u koštanoj srži (plazma stanice) koje proizvode protutijela. Antitijela se sastoje od dva laka i dva teška lanca, odnosno velikih i malih proteinskih lanaca.
AA amiloidoza
Na drugom mjestu slijedi AA amiloidoza s učestalošću od oko dvanaest posto. Pokreće ga takozvani protein akutne faze. Riječ je o proteinu koji nastaje u tijelu nakon ozljeda ili infekcija.
Neki virusi, bakterije, kronične upalne bolesti crijeva ili rak dovode do ovog oblika. Simptomi se obično javljaju u bubrezima, slezeni, jetri, nadbubrežnim žlijezdama i gastrointestinalnom traktu.
ATTR amiloidoza
Kod rjeđeg nasljednog oblika simptomi se javljaju između 20. i 80. godine života. U tom slučaju često su zahvaćeni i periferni i autonomni živci, a rjeđe oči i bubrezi.
A-Beta2-M amiloidoza
Međutim, zbog svoje veličine, beta2-mikrogobulin se hvata za membrane filtera dijalize i ostaje u krvi. Zbog toga se nakuplja u tijelu i taloži. Oboljeli pacijenti posebno prijavljuju bolove u zglobovima. U mnogim slučajevima javlja se i sindrom karpalnog tunela.
AFib amiloidoza
AFib amiloidoza je slično rijetka (1.7 posto). Liječnici je nazivaju i nasljednom amiloidozom fibrinogena Aα-lanca jer se naslage mogu pratiti unatrag do promjena u genu za fibrinogen. Fibrinogen je protein koji ima središnju ulogu u zgrušavanju krvi.
Sklapanje se prvenstveno događa u bubrezima. Posljedice se kreću od potrebe za dijalizom do transplantacije bubrega.
Možeš li umrijeti od toga?
Je li amiloidoza nasljedna?
Postoje različite amiloidoze. Dva najčešća oblika nisu nasljedna. AA amiloidozu pokreću neke upale, infekcije ili karcinomi; nasljedni faktori ovdje ne igraju ulogu. AL amiloidoza je posljedica određenih krvnih poremećaja i nije izravno naslijeđena. Bolesnici kojima je potrebna dugotrajna dijaliza povremeno razviju AB amiloidozu. To je zbog liječenja.
Bilo da su naslijeđene ili stečene, sve amiloidoze su pod utjecajem stvaranja prevelike količine slabo topljivih proteina, koji se talože i u konačnici uzrokuju bolest. Mnogi od tih proteina otopljeni su u krvi ili organima. Razne metaboličke bolesti, kronične upale ili kronične infekcije uzrokuju naglo povećanje njihove koncentracije sve dok se više ne mogu otopiti.
Naslage remete arhitekturu tkiva i otrovne su za stanice. To dovodi do ograničenja u radu organa, na primjer u srcu, bubrezima ili središnjem živčanom sustavu.
Koji su simptomi amiloidoze?
Simptomi sa zahvaćenošću bubrega
Slabo topljive bjelančevine nastaju ili na kapilarnim žilama bubrežnih tjelešaca ili na ulaznim i izlaznim žilama bubrega. Pacijenti često primjećuju da im je mokraća jako pjenasta. Bubreg više ne radi pravilno i dolazi do nakupljanja vode (edema).
Simptomi sa zahvaćenošću srca
Bolesnici su zadihani, imaju nizak krvni tlak i opću slabost. Liječnici tada govore o srčanoj amiloidozi.
Simptomi sa zahvaćenošću mozga i središnjeg živčanog sustava
Simptomi sa zahvaćenošću perifernog živčanog sustava
Ako se naslage stvaraju na živcima izvan mozga i leđne moždine, kod mnogih pogođenih osoba nastaju poremećaji kretanja ili osjećaji. Ovisno o mjestu naslaga, osobe s amiloidozom imaju problema s pravilnim pražnjenjem želuca, crijeva i/ili mjehura. Česta je i erektilna disfunkcija. Liječnici te slučajeve nazivaju polineuropatijom.
Simptomi zahvaćeni raznim mekim tkivima
Također je moguće da se kanal u kralježničnom stupu kroz koji prolazi leđna moždina suzi (stenoza spinalnog kanala). Osim toga, neki oboljeli od amiloidoze puknu tetivu bicepsa (ruptura tetive bicepsa).
Simptomi zahvaćeni želucem i crijevima
Osim toga, amiloidoza u probavnom traktu dovodi do mučnine, nadutosti ili zatvora, pa čak i crijevne opstrukcije. Oboljele osobe nenamjerno gube na težini jer se sastojci hrane više ne iskorištavaju dovoljno. Često su umorni i brzo iscrpljeni. Bol u području abdomena ponekad ukazuje na abnormalno povećanje jetre.
Što liječnik radi?
Prvi pregledi kod liječnika opće prakse
U konzultaciji s pacijentom liječnik bilježi moguća postojeća stanja te sluša respiratorne, srčane, krvožilne i crijevne zvukove. Također je prikladna velika krvna slika i analiza urina. Indikacije amiloidoze uključuju visoke razine proteina u urinu, bolesti srčanog mišića (kardiomiopatije), bolesti živčanog sustava (neuropatije), karcinome hematopoetskog sustava (multipli mijelom) ili povećanje jetre.
Da bi se potvrdila dijagnoza amiloidoze, stručnjaci posebnom iglom uzimaju uzorak tkiva zahvaćenog organa ili potkožnog masnog tkiva. Oni šalju ovaj uzorak u laboratorij na daljnje ispitivanje. Tamo stručnjaci ispituju tkivo bojeći ga Kongo crvenilom, posebnom kemikalijom, i promatrajući ga pod mikroskopom.
Scintigrafija je također prikladna za dijagnosticiranje ATTR amiloidoze sa zahvaćenošću srca. Preduvjet za to je da je AL amiloidoza prethodno isključena pretragama krvi i urina.
Kako se liječi amiloidoza?
Potporno liječenje
Neke terapije iz opće medicine pokazale su se učinkovitima kod amiloidoze. Na primjer, liječnici preporučuju dijetu s malo soli, diuretike i posebne srčane lijekove za zatajenje srca.
Ako su simptomi teži, koriste se dodatni lijekovi, pacemaker ili implantabilni kardioverter defibrilator. Ovo je uređaj koji pomaže spriječiti iznenadnu srčanu smrt u slučaju po život opasnih srčanih aritmija.
Terapija AL amiloidoze
Liječnici liječe AL amiloidozu lijekovima poznatim iz terapije raka. Tu spadaju klasični lijekovi protiv raka (kemoterapeutici/citostatici), posebna antitijela i kortizon. Točan oblik terapije ovisi o raznim čimbenicima, kao što su dob i stadij bolesti.
Kemoterapija visokim dozama s transplantacijom matičnih stanica
Pacijenti koji su kandidati za transplantaciju matičnih stanica najprije primaju ono što je poznato kao indukcijska terapija. Liječnici obično koriste aktivne sastojke bortezomib i deksametazon, ponekad u kombinaciji s ciklosfamidom ("CyBorD"). Nakon toga slijedi visoka doza kemoterapije s aktivnim sastojkom melfalanom. Obje terapije imaju za cilj uništiti uzročne plazma stanice.
Konvencionalna kemoterapija ili kombinirana terapija
Ako je oštećenje organa kod AL amiloidoze već uznapredovalo, terapija visokim dozama praćena transplantacijom matičnih stanica više nije opcija. Isto vrijedi i za pacijente koji za to više nisu dovoljno sposobni (primjerice, zbog starosti i prethodnih bolesti). To je slučaj kod oko tri četvrtine svih pacijenata. Liječnici tada daju konvencionalnu kemoterapiju, često u kombinaciji s drugim aktivnim tvarima.
- Melfalan i deksametazon
- Bortezomib s ciklofosfamidom i deksametazonom
- Lenalidomid, melfalan i deksametazon
Terapija AA amiloidoze
AA amiloidoza povezana je s upalnim bolestima. Kako bi smanjili razinu serumskog amiloida A, liječnici će uvijek pokušati pronaći uzrok i liječiti ga odgovarajućim lijekovima. Ako se radi o obiteljskoj mediteranskoj groznici, nasljednoj bolesti s epizodama vrućice i bolova, lijek prvog izbora je lijek kolhicin.
Terapija ATTR amiloidoze
Pacijenti koji pate od nasljedne ATTR amiloidoze razvijaju izmijenjeni oblik proteina transtiretina zbog mutacija u njihovom genetskom materijalu – od kojih se više od 99 posto događa u jetri. Dok je transplantacija jetre bila jedini terapijski pristup, danas postoje lijekovi koji usporavaju ili sprječavaju napredovanje bolesti.
U odraslih bolesnika s ATTR amiloidozom i bolešću srčanog mišića (kardiomiopatija), aktivni sastojak tafamidis usporava daljnje taloženje u srčanom mišiću.
Prevencija
Ne postoje preventivne mjere protiv nasljednih oblika amiloidoze. Kako bi se spriječili drugi oblici, kronične infekcije i kronične upalne bolesti moraju se brzo liječiti.
