Dorfman-Chanarin sindrom genetski je metabolički poremećaj koji utječe na skladištenje trigliceridi. Ovaj sindrom spada u takozvane poremećaje skladištenja. Zbog genetske osnove uzročno liječenje bolesti nije moguće.
Što je Dorfman-Chanarin sindrom?
Dorfman-Chanarin sindrom izuzetno je rijedak poremećaj skladištenja s abnormalnim skladištenjem trigliceridi (neutralne masti) u raznim stanicama tijela. Dakle, masti se uglavnom pohranjuju u fibroblastima, jetra stanice, mišići, živčane stanice i leukociti. Međutim, tamo se više ne događa razgradnja triglicerida. Prema općim procjenama, učestalost ove bolesti je 1 na 1 milijun. Do sada je u svijetu opisano samo 50 slučajeva. Većina pogođenih dolazi iz Indije i s Bliskog istoka. Poremećaj skladištenja prati ihtioza (bolest riblje ljuske). Ponekad je to jedini simptom. Međutim, poremećaj se mora razlikovati od ostalih oblika neutralnih poremećaja skladištenja lipida. Postoje i neutralni poremećaji skladištenja lipida bez ihtioza ali s miopatijom, koje se nazivaju i NLSDM. Međutim, Dorfman-Chanarin sindrom je neutralni poremećaj skladištenja lipida s ihtioza a naziva se i NLSDI. Sindrom je prvi opisao dermatolog Dorfman 1974. Druga imena ovog poremećaja su Chanarin-Dorfmanov sindrom, lipidoza s bolešću skladištenja triglicerida, miopatija s neutralnim skladištenjem masti ili bolest neutralnog skladištenja masti. Bolest je prisutna od rođenja. Međutim, unatoč nekim fizičkim ograničenjima, životni vijek pogođenih osoba često se ne smanjuje.
Uzroci
Uzrok Dorfman-Chanarin sindroma može biti mutacija ABHD5 gen. Nekoliko mutacija ovoga gen su identificirani koji čine enzim za razgradnju neutralnih masti nefunkcionalnim. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Postoje pojedinačni opisi slučajeva kada su, na primjer, relativni brakovi doveli do izražaja ovog sindroma. Uzrok simptoma bolesti je abnormalno nakupljanje neutralnih masti (trigliceridi) u leukociti, živčane stanice, fibroblasti, jetra stanice i mišićne stanice. Ili nije prisutan enzim koji razgrađuje trigliceride ili je njegova funkcija oštećena. Kao rezultat, neutralne masti više se ne mogu razgraditi. Oni se nakupljaju u odgovarajućim stanicama i uzrokuju funkcionalni poremećaji odgovarajućih organa. Gdje je moguće, višak masnoće transportira se iz stanica i uklanja iz tijela putem crijeva u obliku masne stolice. Međutim, većina masti je trajno pohranjena i mijenja rad stanica. Na primjer, skladištenje lipida u keratinocitima ometa kožaprirodna barijera propusnosti. Da bi se to nadoknadilo, stalno se stvaraju novi keratinociti, što na kraju dovodi do zadebljanja ribe poput ljuske koža. Na taj se način uspostavlja određena barijera, ali koža više ne može pravilno obavljati svoju normalnu funkciju izmjene topline.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Dorfman-Chanarin sindrom uglavnom se manifestira kao urođena ihtioza koja zahvaća sve dijelove kože. U ovome stanje, sloj kože zadebljao je hiperkeratoza i tvori ljuskastu površinu tijela. Koža je također crvenila upala. Ponekad ihtioza ostaje jedini simptom bolesti. Međutim, s vremenom se često razvija disfunkcija drugih organa. Zbog skladištenja masti u jetra, razvija se hepatosplenomegalija (povećanje jetre zbog skladištenja masti). Nadalje, anomalija leukocita (anomalija Jordans) s progresivnim [[trošenje mišića [mišićna distrofija]] se događa.] Masnoće se također talože u očima, što dovodi do katarakt i nistagmus. Uključivanje živčani sustav uzrokuje nedostatke, motoričku disfunkciju i gubitak sluha. Ataxia se obično razvija nakon srednje dobi. Pacijenti često također pate od nizak rast. Masti pohranjene u jetri uzrokuju takozvanu masnu stolicu.
Dijagnoza
Kada se dijagnosticira Dorfman-Chanarin sindrom, druge bolesti također povezane s ihtiozom moraju se prvo razjasniti diferencijalna dijagnoza. Krv holesterol a razina lipida je obično normalna. Samo vrijednosti jetre i mišića enzimi mogu biti povišeni.Osim toga, granulociti se mogu histološki pregledati bojanjem lipida.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se karakteristici dodaju i drugi simptomi hiperkeratoza, u svakom slučaju treba konzultirati liječnika. Disfunkcije drugih organa, kao i poremećaji u radu živčani sustav zahtijevaju brzo pojašnjenje. Svatko tko primijeti prve znakove motoričkih poremećaja ili gubitak sluha najbolje je savjetovati se s odgovarajućim medicinskim stručnjakom. Simptomi katarakt i nistagmus kao i redovita masna stolica također su tipični znakovi upozorenja da Dorfman-Chanarin sindrom polazi teškim tijekom. Čak i ako ovih sekundarnih simptoma nema, liječnik bi trebao redovito viđati metabolički poremećaj. Liječnik mora pratiti tijek i osigurati da je pozitivan. Uz to, lijek se mora povremeno prilagoditi, što samo liječnik može učiniti. Ihtiozu koja je prisutna od početka mora se trajno liječiti kako bi se spriječile infekcije, svrbež i druge neugodne kožne reakcije. Ako se pojave krvarenja ili infekcije, potrebno je potražiti liječnika. Osim toga, ako su simptomi ozbiljni, mogu se kontaktirati hitne medicinske službe ili najbliža bolnica.
Liječenje i terapija
Liječenje Dorfman-Chanarin sindroma može biti samo simptomatsko, jer je genetsko stanje. Da bi se spriječilo daljnje pohranjivanje masnoće, oboljelim osobama savjetuje se da slijede masnoće s visokim udjelom proteina dijeta. Nadalje, dodatni trigliceridi sa srednjim lancem masnih kiselina treba dopuniti. To ne može izliječiti Dorfman-Chanarin sindrom, ali može usporiti njegovo napredovanje. Svi ostali tretmani povezani su s ublažavanjem simptoma. U početku je glavni simptom ihtioza. Kao i kod svih ihtioza, i njegovo je liječenje vrlo složeno. Važno je često nanositi kremu i kupati kožu. Nadalje, keratolitika koriste se koji omekšavaju rožnicu i olakšavaju uklanjanje. U većini slučajeva ihtioze, urea pokazao se učinkovitim keratolitikom. Mokraća primjenjuje se u obliku kreme i masti koji sadrže ureu. Ako se zanemari liječenje kože, na mjestu se stvaraju bolne pukotine suha koža, što dodatno ograničava njegovu funkciju. Međutim, teški oblici ihtioze mogu se liječiti sistemskim retinoidom terapija, koji uključuje i keratolitički i inhibicijski postupak. Međutim, kod ovog liječenja mogu se pojaviti nepovratne nuspojave. Pomoću ovih terapija može se podržati uklanjanje kože i njezina obrana od infekcija. Međutim, uzročno liječenje Dorfman-Chanarin sindroma nije moguće.
Outlook i prognoza
Dorfman-Chanarin sindrom je genetski poremećaj. Iz tog razloga, uzročno-posljedična terapija jer ova bolest obično nije moguća, pa pacijenti uvijek ovise o simptomatskom liječenju. Simptomi su vrlo raznoliki i postaju ozbiljniji ako se ne podvrgne liječenju. Javljaju se problemi sa sluhom i vidom, a većina pogođenih osoba također pati od smanjene inteligencije i slabije sklonosti. Isto tako, mnogi pacijenti pate od nizak rast i motorički poremećaji. Razvoj djeteta je znatno usporen i ograničen Dorfman-Chanarin sindromom, što rezultira komplikacijama čak i u odrasloj dobi. The terapija temelji se na točnim simptomima i uglavnom ima za cilj uobičajeni razvoj djeteta. Uz pomoć intenzivnih terapija i razne podrške mjere, motorički poremećaji mogu se sanirati. Smanjena inteligencija također može biti ograničena. Međutim, u ovom se procesu ne postiže potpuno izlječenje. Uz pomoć raznih kreme, pritužbe na koži također se mogu ublažiti, tako da se poboljša kvaliteta života pogođene osobe. Dorfman-Chanarin sindrom obično nema negativan učinak na očekivano trajanje života. Međutim, to može uzrokovati ozbiljne psihološke tegobe kod roditelja ili članova obitelji.
Prevencija
Budući da je Dorfman-Chanarin sindrom genetski poremećaj, preventivni ne postoje mjere da to spriječi. Međutim, važno je ihtiozu koja je već prisutna od početka trajno liječiti kako bi se spriječile infekcije i neugodne kožne reakcije.
kontrola
U pravilu, nikakva posebna ili izravna mjere ili su osobe koje su pogođene Dorfman-Chanarin sindromom dostupne opcije za naknadnu njegu. U ovom sindromu je rano otkrivanje i liječenje simptoma prije svega neophodno kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Budući da je ovo također genetska bolest, potpunog lijeka nema. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno da se eventualno spriječi nasljeđivanje Dorfman-Chanarin sindroma. U većini slučajeva pacijenti ovise o uzimanju lijekova i nastavljaju koristiti kreme i masti. Moraju se osigurati redoviti unos i pravilno doziranje kako bi se simptomi trajno ublažili. Simptome treba redovito provjeravati liječnik. Budući da Dorfman-Chanarin sindrom također može često dovesti na psihološke tegobe vrlo su korisne i intenzivne rasprave s prijateljima ili s roditeljima pacijenta. Dorfman-Chanarin sindrom u pravilu ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Što možete učiniti sami
Dorfman-Chanarin sindrom izuzetno je rijetka urođena pogreška metabolizma povezana s abnormalnim skladištenjem triglicerida. Bolest je genetska i pacijent ne može poduzeti uzročne mjere samopomoći. Međutim, on može pomoći u ublažavanju simptoma. To se posebno odnosi na ihtiozu (bolest riblje ljuske), koja se gotovo uvijek javlja. O zahvaćenoj koži mora se brinuti vrlo pažljivo. Dobri rezultati postižu se toplim kupkama obogaćenim solju iz Mrtvog mora. Nakon kupanja, koža se mora temeljito osušiti i kremirati. masti koji sadrži aktivni sastojak urea su posebno učinkoviti, jer ima učinak otapanja rogova. Pacijent ni u kojem slučaju ne smije preskočiti svakodnevnu rutinu njege kože. Zanemarivanje zahvaćenih područja kože vrlo brzo dovodi do pogoršanja simptoma. Često nastaju bolne ili krvareće pukotine i pukotine, koje su povezane s povećanim rizikom od sekundarnih infekcija. U tim slučajevima uvijek treba odmah potražiti liječnika. Iako se abnormalno skladištenje triglicerida u tijelu obično ne može spriječiti odgovarajućim dijeta, to se može barem uvelike ublažiti. Pacijenti bi trebali preferirati malo masnoće, vitamin-bogatsvo dijeta. Pacijente najbolje savjetuje ekotrofolog u provođenju potrebnih prehrambenih promjena.
