Mikroftalmus utječe na oko i prisutan je kad god su oba ili jedno oko neobično male ili nerazvijene. Pojava je u većini slučajeva urođena i javlja se, na primjer, kao dio različitih sindroma malformacija. Terapija je ograničeno na protetski okov a time i kozmetička korekcija.
Što je mikroftalmus?
Razne malformacije pretežno utječu na oči. Jedna malformacija očiju naziva se mikroftalmus. Ova je pojava prisutna kad god je jedno oko pacijenta neobično malo. Mikroftalmus je urođen. Ne samo abnormalna veličina, već i rudimentarna očna jabučica naziva se mikroftalmus. Pojava zahvaća jednostrano ili samo jedno oko ili je obostrano prisutna na oba oka. Pojava se ponekad naziva i mikroftalmija. Nerazvijenost jedne očne jabučice može se simptomatski pojaviti u kontekstu različitih sindroma malformacije, na primjer kod trisomije 13. Mikroftalmija je u većini slučajeva urođena i stoga se rijetko javlja kao stečena varijanta. Anophthalmos se mora razlikovati od ovog fenomena. U anaftalmiji oko ili uopće nije formirano ili je svedeno na nekoliko ostataka. Mikroftalmos je klasificiran kao jedna od takozvanih malformacija inhibicije.
Uzroci
Uzrok mikroftalmije nalazi se u genetika. Mutacije mogu uzrokovati pojavu, na primjer, u trisomiji 13 i takozvanom Peter Plus sindromu. Mutacije su popraćene poremećajem u morfogenetskom razvoju oka. Često se javljaju i druge inhibitorne malformacije poput koloboma u smislu stvaranja rascjepa na iris prisutni su istodobno s mikroftalmom, što se također može pripisati razvojnim poremećajima. Zajedno s drugim inhibicijskim malformacijama, mikroftalmus, na primjer, karakterizira Dellemanov sindrom. Talidomid u određenim okolnostima može izazvati malformacije inhibicije. Ostali okidači za malformacije mogu biti infekcija tijekom rana trudnoća. U ovom kontekstu, rubeole, citomegalovirus, ili toksoplazmoza su najznačajniji. U kontekstu sindroma malformacije, osim trisomije 13 i Peter Plus sindroma, mikroftalmus je uglavnom prisutan kod Aicardi sindroma i Pätau sindroma. U izuzetno rijetkim slučajevima fenomen je stečen, a zatim se javlja u kontekstu bolesti poput retrolentalne fibroplazije, endoftalmitisa ili nakon ozljeda oka. Pacijenti s mikroftalmom imaju nerazvijeno oko s malom očnom jabučicom na obje ili na jednoj strani. Svi ostali simptomi ovise o uzroku pojave. Na primjer, u sindromima malformacija, osim mikroftalmosa, prisutne su i mnoge druge malformacije. Kongenitalni mikroftalmus ne uzrokuje bol. Stečeni oblici mogu biti bolni u akutnoj fazi. Fenologija u većini slučajeva ne narušava fiziologiju zahvaćenog oka. Ipak, mikroftalmus je ponekad povezan s izvanrednom dalekovidošću. Uz razvojni poremećaj, katarakt istog oka može biti prisutan. Koloboma je također povezana s mikroftalmom. Ako fenomen utječe na fiziologiju oka, pacijentova se očna jabučica ponekad ispravi u stranu ili zavrne.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mikroftalmos karakterizira neobično malo oko, ali često uzrokuje samo manje simptome. U većini slučajeva to je urođena malformacija oka. Stoga se dijagnoza obično može postaviti odmah nakon rođenja. Oko ponekad uopće nije oblikovano. Tada se naziva anophthalmos. Mikroftalmus može utjecati na oba oka ili samo na jedno oko. Međutim, osim urođenih oblika, postoje i stečeni oblici bolesti. To se može dogoditi posebno u slučajevima teških ozljeda oka ili određenih bolesti oka, u kojima su jedna očna jabučica ili obje očne jabučice potpuno izgubljene. U mikroftalmosu je fiziologija zahvaćenog oka obično potpuno netaknuta. Međutim, u većini slučajeva uočava se izrazita dalekovidost. Međutim, moguće su i druge malformacije i očne bolesti, ovisno o odgovarajućim uzrocima. Između ostalog, zamućenje očne leće (katarakt) se javlja češće. To može ograničiti [poremećaji vida | očni vid]]. Takozvani koloboma također se često opaža kao malformacija. Koloboma je pukotina koja može utjecati na leću, očni kapak, ili korioidea oka. Rascjep ne karakteriziraju jednoliki simptomi. Ponekad ostaje i asimptomatsko. U težim slučajevima, međutim, slijepilo zahvaćenog oka je neizbježno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Mikroftalmus je liječniku prepoznatljiv na prvi pogled. Stoga se dijagnoza postavlja isključivo vizualnom dijagnozom. Ipak, kao dio dijagnostičkog postupka mogu biti potrebni daljnji postupci ispitivanja, posebno radi utvrđivanja uzroka. Većina sindroma malformacija može se lako dijagnosticirati na temelju karakterističnih kompleksa simptoma. Za druge, molekularna genetska analiza može biti korisna. Prognoza za osobe s mikroftalmom ovisi o određenom uzroku. Stečeni mikroftalmus, posebno u kontekstu određenih bolesti, može uzrokovati slijepilo u zahvaćenom oku.
komplikacije
Kao rezultat mikroftalmoza, pogođene osobe obično pate od različitih deformacija. Ovi time dovesti do znatnih ograničenja u svakodnevnom životu i enormno smanjuju kvalitetu života pacijenta. Nerijetko i mikroftalmus mogu dovesti za dovršetak slijepilo. Pogotovo u mladih ljudi, iznenadna sljepoća može dovesti do značajne psihološke nelagode ili depresija. Također kod djece, sljepoća dovodi do ozbiljnih ograničenja u djetetovu razvoju. Nadalje, roditelji također utječu na simptome mikroftalma i nerijetko pate od psihološke nelagode ili depresija. Prije sljepoće obično se pojave razne vizualne tegobe, tako da pacijenti iznenada pate od dalekovidosti. Liječenje mikroftalmosa provodi se uz pomoć antibiotici. To obično dovodi do uspjeha. Međutim, većina pacijenata i dalje gubi vid na zahvaćenom oku. To se ne može obnoviti, tako da oni koji su pogođeni moraju živjeti s ograničenjima do kraja života. Očekivano trajanje života pacijenta nije smanjeno. Tijekom samog liječenja također se ne javljaju posebne komplikacije.
Kada treba ići liječniku?
Mikroftalmus liječnik primjećuje i liječi odmah nakon vidljivih abnormalnosti na licu. U slučaju porođaja u stacionaru, medicinske sestre i liječnici pružaju početnu skrb za novorođenče. Nakon poroda, beba se intenzivno pregledava i provjerava ima li nepravilnosti. U ovim slučajevima nije potrebna intervencija roditelja. Ako se rođenje dogodi u rodnom centru ili se dogodi porođaj kod kuće, prisutni opstetričari ili primalje preuzimaju zadatak početnog pregleda. Čim se uoče neke posebnosti, obavještava se liječnik ili hitna medicinska služba. Ponovno, roditelji dojenčeta ne trebaju se aktivirati, jer se uključenim zadacima bavi obučeno osoblje. Ako se dogodi naglo rođenje bez nazočnosti liječnika ili primalje, treba što prije kontaktirati hitnog liječnika ili posjetiti najbližu bolnicu. Mikroftalmos karakterizira neobično mali oblik oka. Malformacije oka mogu prepoznati laici i trebali bi ih što prije predstaviti liječniku. Za postavljanje dijagnoze potrebni su razni medicinski testovi. Poremećaji u pogledu vida ili nepravilnosti u vidu također su znakovi sadašnje bolesti. Čim se to primijeti kod odrastajućeg djeteta, treba ih pregledati i liječiti liječnik.
Liječenje i terapija
Liječenje mikroftalma ovisi o određenom uzroku. Ako je prisutan endoftalmitis, liječenje prvenstveno uključuje trenutno administraciju širokog spektra antibiotici u velikim dozama. Nakon antibiograma, prelazak na antibiotici sa snažnijom aktivnošću možda će se trebati primijeniti. Lijek treba odabrati ovisno o klice otkriveni. Neka sredstva se mogu ubrizgati intravitrealno. glukokortikoidi prikladni su kao pomoćni terapija. Ako se uzročna bolest može na vrijeme izliječiti antibioticima i glukokortikoidi, obično nema mikroftalmova koji ometaju funkciju. Međutim, prognoza je nepovoljna, posebno u kontekstu endoftalmitisa. Oboljeli često izgube sposobnost vida na zahvaćeno oko. Mikroftalmus se može ispraviti samo kozmetički, ali ne i funkcionalno. Čak i u kontekstu sindroma malformacije, mikroftalmus nije uzročno izlječiv. Malformacija se već dogodila. Stoga, ako oslabi funkciju, to se oštećenje ne može retroaktivno poništiti. Međutim, dostupni su simptomatski pristupi za kozmetička oštećenja uzrokovana mikroftalmom. U većini slučajeva pacijenti su opremljeni protezama. Zbog razvoja današnje protetike, drugi gotovo više i ne primjećuju mikroftalmus, ako uopće. Za adekvatno prilagođavanje protezama danas se često koristi visoko hidrofilni hidrogelni ekspander, tako da prilagođavanje protezama postaje moguće već u prvim mjesecima života.
Outlook i prognoza
Prognoza je namijenjena informiranju pacijenta što očekuje u budućnosti. Statistička istraživanja čine osnovu za to. Nažalost, zbog relativno niske incidencije, nisu dostupne precizne prognoze za mikroftalmoze. Međutim, u principu se mogu pretpostaviti dobri izgledi. Radna sposobnost i individualne mogućnosti rijetko su ograničene. Međutim, za takav optimizam važan je ne samo uzrok. Za razliku od kvalitete života, očekivano trajanje života u osnovi nije smanjeno. Ako je mikroftalmus posljedica genetske patologije, teško je dati izjave o budućem razvoju. Općenito, rano liječenje pozitivno utječe na bolest. Dakle, smanjenje vida i poremećaji simetrije lica mogu se spriječiti. Gubitak vida je sasvim moguć. To rezultira ozbiljnim ograničenjima. Profesionalna invalidnost je obično neizbježno. Oboljele osobe tada mikroftalmus mogu ispraviti samo kozmetički. U praksi, međutim, pravovremeno terapija jer se stečeni oblik za oftalmologe pokaže problematičnim. To je zbog činjenice da bolest nije bila predvidiva. Stoga se terapijski pristupi ne mogu započeti na vrijeme.
Prevencija
Majke mogu spriječiti urođeni mikroftalmus zaštitom od sebe rubeole prije trudnoća. Međutim, ne mogu se u velikoj mjeri spriječiti svi oblici genetske varijante. Stečene oblike mikroftalmosa također nije moguće obećavajuće spriječiti jer infekcije oka nisu nužno predvidljive.
Nastavak
Kontrolna skrb ne može imati za cilj prevenciju ponovnog nastanka mikroftalma s poremećajem. To je zato što ne postoji lijek za poremećaj. Mikroftalmus obično ima genetske uzroke i prisutan je u novorođenčadi. Osim toga, nesreće ili teške bolesti također mogu uzrokovati tipične simptome. Prateća njega prvenstveno bi trebala olakšati svakodnevni život. Da bi utvrdili opseg oštećenja oka, liječnici provode opsežne preglede vidnog organa. X-zrake također mogu otkriti opseg bolesti. Oko koje nedostaje obično se nadomjesti protezom. Budući da djeca još uvijek rastu, ovaj kozmetički proizvod mora se redovito prilagođavati. Pogodni sadržaji poput očne duplje nisu uvijek na raspolaganju. Izazovi nastaju i izvan izgleda. Ograničena percepcija može se riješiti u terapiji. Cilj je nositi se sa svakodnevnim životom što je neovisnije moguće usprkos ograničenom vidu. Mnogi pogođeni ljudi pate od psiholoških poremećaja s povećanjem dobi. Stres a strah od odbijanja može se smanjiti u psihoterapija. Ponekad pomažu i rasprave u grupi za samopomoć. Aftercare tako prvenstveno slijedi kozmetičke i psihološke ciljeve.
Što možete učiniti sami
Prateća medicinska terapija, malo samopomoći mjere i pomagala može se koristiti za mikroftalmus. Prvo je, međutim, važno započeti liječenje što je ranije moguće i da liječnik pozorno prati tijek bolesti. Što se ranije liječi, manja je vjerojatnost da će se vid izgubiti. Roditelji koji primijete neobično malo oko kod svog djeteta trebali bi govoriti medicinskom profesionalcu. Međutim, ovo možda neće uvijek ispraviti kozmetičke abnormalnosti. Zbog toga se dugoročno preporučuje i terapijsko savjetovanje. Osobito mlađi ljudi pate od estetske mrlje i povlače se iz društvenog života. Ako se dijete zadirkuje ili progoni, treba razgovarati s odgovornim učiteljem. Jedini način da se nadoknadi smanjena veličina očiju i pogoršan vid je nošenje naočale s primjereno visokom oštrinom vida. Prikladan naočale treba nositi što je ranije moguće, jer će to barem smanjiti kasne učinke. Ako se kasnije u životu pojave pritužbe na oči ili psihološke posljedice malformacije, u svakom slučaju treba se obratiti liječniku.
