Distrofija ekstremiteta je skupina miopatija pojasa ekstremiteta. Poremećaji su uzrokovani genetskim mutacijama i smatraju se neizlječivima. Cilj je održavanje pokretljivosti kroz fizičke i radna terapija.
Što je distrofija udova?
Korištenje električnih romobila ističe pojas za rame i zdjelični pojas zajedno nadoknaditi pojas udova. Sukladno tome, distrofija udova-pojasa odnosi se na skupinu miopatija zdjeličnog i ramenog pojasa koje su povezane s paralizom u tim područjima. Miopatije su mišićne bolesti isprepletenih koštanih mišića. Uz paralizu mišića, miopatska distrofija udova i pojasa ima tipične simptome mišićna distrofija. Mišićne distrofije očituju se u procesima preoblikovanja unutar mišićnog tkiva. Bolesti iz skupine distrofija udova opasne su genetski i pokazuju kliničku, ali i genetsku heterogenost. Uzrokuju ih različiti gen mutacije. Neke bolesti iz skupine također su uzrokovane istim gen mutacije, ali pokazuju klinički promjenjivu sliku. Napad distrofije udova može biti već u djetinjstvu. Jednako dobro, distrofija se može manifestirati samo u visokoj odrasloj dobi. Uz blage tečajeve, primijećeni su i teški tečajevi distrofija udova. Poremećaji u cjelini izuzetno su rijetke bolesti, s procijenjenom prevalencijom približno između jednog slučaja u 14500 i jednog slučaja u 123000.
Uzroci
Svaka bolest u skupini distrofija udova-pojasa rezultat je genetske mutacije. Autosomno dominantni oblici bolesti ponekad su rijetki i očituju se tek u odrasloj dobi. Ovi oblici bolesti mogu biti uzrokovani različitim mutacijama, npr. U LGMD1A gen u lokusu 5q22-q34, u genu LGMD1B u lokusu 1q22, u genu LGMD1C u lokusu 3p25.3 ili u
Gen LGMD1D na lokusu 6q23. Mutacije gena LGMD1E, gena LGMD1F, gena LGMD1G i gena LGMD1H na lokusu 3p25.1-p23 mogu također biti uzročne. Autosomno recesivni oblik bolesti očituje se u nekim slučajevima rano djetinjstvo i obično ima teži tijek. Uzročne mutacije kreću se od gena LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E i LGMD2F do gena LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J i LGMD2K. Uz to, u nekima
pacijenata, uzročne mutacije pronađene su u genima LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q i LGMD2R. Jednako dobro, distrofija opasavanja udova može nastati mutacijama gena LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V ili LGMD2W. Genski proizvodi kodirani od strane svakog gena kreću se od proteini do enzimi. Navesti ih sve ovdje izvan je dosega ovog članka.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi distrofije pojasa udova ovise o mutiranom genu i njegovom genskom produktu u svakom pojedinačnom slučaju. Međutim, paraliza mišića na pojasu udova javlja se u približno svakoj bolesti u roditeljskoj skupini i može varirati u težini ovisno o mutaciji. Kod nekih distrofija udnoga pojasa postoji samo mišićna slabost pojasa udova. U drugima se javlja teška paraliza, od kojih neke mogu utjecati i na lice ili noge. U iznimnim slučajevima, srce mišić je uključen u simptomatologiju. Pogotovo kad distrofija pojasa udova započne rano djetinjstvo, motorički razvoj bolesnika obično je poremećen. Mogu biti povezane slabosti i paralize mišića grčevi u želucu. U nekim slučajevima dolazi i do raspada mišića. Mišića bol je također karakteristična pojava u mnogim podtipovima bolesti. U određenim mutacijama, simptomi distrofije pojasa udova mogu biti povezani sa mentalnim simptomima retardacija. Hoće li na zdjelicu, noge, telad ili područje ramena vjerojatnije utjecati simptomi poput slabosti mišića, ovisi o uzročnoj mutaciji u svakom pojedinom slučaju.
Dijagnoza i napredovanje
Pri dijagnosticiranju distrofije pojasa ekstremiteta, liječnik će vjerojatno imati početnu sumnju anamnetički. Kao dio obrade, on ili ona obično organizira [[[elektromiografija]], što daje nespecifične dokaze o kroničnom oštećenju mišića. Tehnike snimanja kao što su računarska tomografija i magnetska rezonancija prikladni su za bližu vizualizaciju zahvaćenih mišićnih skupina.Povećanje u kreatin kinaza može ukazivati na distrofiju. U većini slučajeva sumnja na dijagnozu potvrđuje se imunohistokemijskom ili molekularno-genetskom analizom mišića biopsija. Molekularno genetska analiza može dodatno suziti koja je bolest iz skupine distrofija udova-pojasa. Prognoza ovisi o uzročnoj mutaciji gena i dobi manifestacije. Što je manifestacija ranije, prognoza je obično nepovoljnija. Uz to, uključenost miokarda ozbiljno pogoršava prognozu. Sposobnost hodanja održava se u nekim podskupinama distrofije do otprilike 25 godina nakon početka bolesti. U nekim slučajevima znanost pretpostavlja i individualni tečaj koji čak obećava dulju sposobnost hoda. U drugim se slučajevima primjenjuje rani smrtonosni tečaj.
komplikacije
Distrofija opasavanja udova genetska je mišićna bolest koja se progresivno razvija. Bolest zahvaća mišiće ramenog i zdjeličnog pojasa. Ovaj takozvani pojas udova formira prugaste koštane mišiće koji podupiru mišićno-koštani sustav. Kako simptom napreduje, mišićno-koštani sustav se sve više isključuje, što dovodi do ozbiljnih komplikacija. Između ostalog, razvija se paraliza mišića, koja ne utječe samo na ekstremitete, već može utjecati i na motornu funkciju lica i govora. Za pacijenta distrofija udova ima vrlo ograničavajući učinak. Ako simptom izbije djetinjstvo, može čak negativno utjecati na aktivnost srce mišića kao i motorički razvoj. Istodobni simptomi uključuju grčevi u želucu, mišića bol, slom mišića i gubitak hoda. Dijagnoza postavljena u ranoj fazi može odrediti vrstu mutacije i također je li simptom izraženiji u donjem ili gornjem dijelu tijela. Postoje pacijenti na cijelo tijelo zahvaćeno simptomom. Stoga, što je prije dijagnosticirana distrofija pojasa udova, to je medicina učinkovitija terapija Može biti. Trenutno ne postoji lijek za bolest. Samo ergo- i fizioterapeut mogu utjecati samo na tijek i relativno izvjesnu pokretljivost mjere. Nakon pojave bolesti, pacijent obično ima oko 25 godina dok se ne dogodi potpuni gubitak hoda.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Osobe koje pate od simptoma paralize trebaju uvijek posjetiti liječnika. Ako je distrofija opasavanja udova već dijagnosticirana kod drugih rođaka u obitelji, treba se obratiti liječniku radi pojašnjenja. Ako su zahvaćena ramena ili zdjelica, potrebna je pomoć. Ako postoje ograničenja u kretanju, smanjena sposobnost izvođenja ili svakodnevne aktivnosti više ne možete obavljati kao i obično, potrebna je pomoć. Ako postoji nesigurnost u hodu, povećani rizik od nezgoda ili gubitak uobičajene pokretljivosti, potreban je posjet liječniku. Također postoji razlog za zabrinutost u slučaju žalbi srce mišića. Ako postoje poremećaji srčanog ritma, povećani umor ili pospanost, mora se potražiti liječnika. Mišićna slabost ili grčevi tijela smatraju se neobičnim i liječnik bi ih trebao istražiti. Ako se nelagoda proširi dalje na noge, telad ili lice, treba posjetiti liječnika. Ako pogođena osoba pati od psiholoških tegoba, pored tjelesnih oštećenja, treba potražiti podršku terapeuta. U slučaju anksioznosti, treba tražiti fobično ponašanje, spušteno samopoštovanje ili socijalno povlačenje, savjetovanje s liječnikom ili terapeutom. Nenormalnosti u ponašanju, promjena osobnosti, apatija, trajni gubitak užitka u životu ili apatija razlozi su da se obratite terapeutu.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan za bolesnike s distrofijom opasavanja udova. Također, uspostavljene simptomatske terapije korištenjem droga administraciju nisu zabilježene niti za jednu distrofiju udova. Fizioterapeutski mjere su žarište simptomatskih terapija a namijenjeni su očuvanju preostalog mišića snaga, u radna terapija, pacijenti su također obučeni u svakodnevnim pokretima kako bi spriječili padove i kontrakture. Maksimum trening snage ima nepovoljan učinak na tijek bolesti i treba ga izbjegavati. Čim to postane potrebno, pacijenti se opskrbljuju pomagala u obliku ortoza, štapića za hodanje ili rolatora. Nauče kako ih koristiti pomagala pravilno u radna terapija. Nakon određene faze bolesti, invalidska kolica obično su neizbježna. Kao dio može se održati i trening u invalidskim kolicima fizioterapija briga. Ako se kod pacijenata razviju deformacije kao posljedica bolesti, kirurško liječenje mjere za obnavljanje sposobnosti hoda može se razmotriti. Čim motoričke sposobnosti govora postanu oštećene, pacijenti mogu primiti govorna terapija. Ako su pacijenti dulje vrijeme nepokretni zbog određenih životnih okolnosti ili operacija, često potpuno izgube preostalu sposobnost hodanja. Stoga nepokretne faze treba izbjegavati što je više moguće. Ako postoji uključenost miokarda, na primjer, može se odvijati liječenje poremećaja provođenja.
Outlook i prognoza
Izgledi se mogu opisati kao mješoviti. Medicinska znanost još nije razvila postupak za sprečavanje bolesti mišića ramenog i zdjeličnog pojasa. Do danas distrofija udova-pojasa nema lijeka. Međutim, očuvanje pokretljivosti može se promicati ergo- i fizioterapeutskim mjerama. U najboljem slučaju, pacijentima je preostalo 25 godina života prije nego što nastupi gubitak hoda. Rano dijagnosticiranje daje liječnicima i terapeutima dovoljno prostora za suzbijanje napredovanja bolesti. Manje dobra prognoza obično rezultira oboljelima kojima se u poodmakloj fazi dijagnosticiraju tipični simptomi. Paraliza i mišići bol su indikativni za ovo. Komplikacije redovito uzrokuju bolesti srca i dišnih mišića. Životni vijek obično se znatno skraćuje. Izgledi za dijagnozu distrofije pojasa udova također uključuju pogled na životne okolnosti. Pogođene osobe moraju se prije ili kasnije pripremiti za korištenje pomoćnih sredstava. U početku pacijenti mogu upravljati palicom za hodanje. Ako se bolest dalje razvija, upotreba invalidskih kolica je neizbježna. Čak su i kod slabijih manifestacija uobičajena ograničenja u svakodnevnom životu. Kvaliteta života je na niskoj razini.
Prevencija
U najboljem slučaju, distrofiju opasanih udovima do danas je moguće spriječiti genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji.
Nadzorna njega
U slučaju distrofije pojasa ekstremiteta, pogođenoj osobi teško postoje mjere ili mogućnosti za naknadnu njegu. U pravilu se ova bolest ne može u potpunosti izliječiti jer je genetska bolest, pa se može liječiti samo simptomatski, a ne i uzročno. Iz tog je razloga rana dijagnoza posebno važna kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. Rano dijagnosticiranje u pravilu uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek distrofije udova. Liječenje se provodi uz pomoć fizioterapija ili mjere fizioterapije. Na taj se način pokretljivost pogođene osobe može ponovno povećati. U mnogim slučajevima pogođena osoba može i sama izvoditi vježbe iz ovih terapija u svom domu i time možda ubrzati proces ozdravljenja. Pomoć i skrb koju pružaju vlastita obitelj pacijenta te prijatelji i poznanici također mogu znatno olakšati svakodnevni život oboljele osobe. Kontakt s drugim pacijentima distrofije pojasa udova obično pozitivno utječe na tijek bolesti, tako da se informacije mogu razmjenjivati. Očekivani životni vijek oboljele osobe obično se ne smanjuje.
Što možete učiniti sami
Pacijenti se samoinicijativno suprotstavljaju ograničenjima svoje pokretljivosti uzrokovanim distrofijom udova fizioterapija vježbe čak i kod kuće. Odgovarajuće mogućnosti treninga prvo uvježbavaju kod fizioterapeuta, čiji se tretman obično kontinuirano provodi. Dodatna izvedba vježbi za jačanje kod kuće poboljšava pokretljivost i time u određenoj mjeri povećava opću kvalitetu života. Ako su ograničenja za kretanje prestroga, razna hodanja pomagala koriste se za potporu. Pacijenti ih također koriste kod kuće i za vanjske aktivnosti, što im olakšava kretanje. Također ih koriste za sprečavanje određenih nesreća i ozljeda, jer pomagala za hodanje pružaju veću sigurnost tijekom kretanja. U principu, pacijenti s distrofijom udnoga pojasa vode računa da se ne preopterećuju i da održavaju dovoljno razdoblja odmora kako mišići ne bi bili previše opterećeni. Ako je potrebna kirurška intervencija, sami pacijenti pomažu u brzoj prekvalifikaciji različitih obrazaca kretanja. Te se vježbe rade u dogovoru s liječnikom i smanjuju rizik od gubitka sposobnosti potpuno hodati nakon operacije. U tom kontekstu, fizioterapeutsko liječenje započinje nedugo nakon operacije, čiji uspjeh pacijent promiče vlastitom inicijativom.
