De-Barsyev sindrom urođeni je poremećaj koji uključuje niz fizičkih i mentalnih simptoma. Terapija usredotočuje se na liječenje simptoma.
Što je De-Barsyev sindrom?
De-Barsyev sindrom jedna je od bolesti progerije. To znači "prerano starenje", što se također može vidjeti u simptomima. Dakle, između ostalog i mentalno retardacija, blijeda koža, oslabljena zglobova a javljaju se različita oštećenja vida. Potonje obično prate zamućenje rožnice i, poput ostalih simptoma, teško se liječe. Sada postoje neki lijekovi koji se mogu koristiti za produljenje životnog vijeka, ali ne liječe uzrok. Preventivno mjere su također ograničene na minimum, jer je urođena mana uzrokovana spontanom mutacijom i obično postaje uočljiva tek nakon rođenja. Stoga se stvarno liječenje fokusira na operacije koje, na primjer, vraćaju vid ili stabiliziraju zglobova.
Uzroci
De-Barsyev sindrom, koji se naziva i De-Barsy-Moens-Dierckxov sindrom, urođen je i stoga ga se ne može jasno pripisati uzroku. Međutim, pretpostavlja se da je promjena genetskog materijala odgovorna za razvoj. Točnije, u takozvanom Lamin A / C gen, koja je odgovorna za proizvodnju dvoje proteini - Lamin A i Laminc C. Ovi proteinizauzvrat jačaju tjelesne stijenke stanica. Oni pak jačaju ovojnicu staničnog tijela i sudjeluju u diobi stanica. U De-Barsyjevom sindromu, gen je neispravan, uslijed čega su spomenuti procesi poremećeni. Razvoj koji dovodi do promjene genetskog materijala sasvim je slučajan i obično se događa bez prethodne bolesti roditelja. Ova spontana mutacija izuzetno otežava liječenje i prevenciju. Prepoznavanje simptoma također je dugotrajan zadatak zbog raznolikosti De-Barsyjevog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
De-Barsyev sindrom povezan je s nizom različitih simptoma. Na primjer, mogu biti razne koža simptomi poput svrbeža kože i kožnih lezija. Nadalje, u mnogim slučajevima a lobanja razvija se blister, tj. nakupljanje tekućine ispod koža slojevi. Nadalje, ekcem, osip i akne može se dogoditi. U području očiju mogu se pojaviti maglovit vid i zamagljen vid, sve do potpunog gubitka vida. Rijeđe, iščašenja kuka bez očiglednog uzroka, nizak rast, ili izbočene uši nastaju. Vanjski znakovi De-Barsyjevog sindroma uključuju palpebralne pukotine, malu usta, i široki, relativno ravni most na nos. Nadalje, postoje hiperextensible zglobova, povećana tetiva refleks, i rast retardacija. Ovi se simptomi pojavljuju u maternici i često su povezani sa smanjenim mentalnim razvojem. U djetinjstvo, bolest se može prepoznati po velikim fontanelima, neprozirnosti rožnice i katarakti. Zbog raznolikosti mogućih simptoma i pritužbi, određivanje bolesti moguće je samo sveobuhvatnom dijagnozom.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza De-Barsyjevog sindroma postavlja se različitim pretragama. Prvo, a povijest bolesti uzima se sa samim pacijentom ili roditeljem kako bi se saznale pojedinosti. Između ostalog, utvrđuje se koji se simptomi javljaju i od kada se javljaju, kao i opće mentalno stanje pacijenta. Tijekom ovog razgovora utvrđuju se i prethodne bolesti ili genetski nedostaci u obitelji i uključuju se u pregled. Ako liječnik već konkretno sumnja nakon anamneze, koža biopsija obično se izvodi. Ovdje se uzima uzorak tkiva s kože i ocjenjuje dermatopatološki. Ovisno o vrsti i težini bolesti, ili jednostavnim udarcem biopsija ili se može izvesti složenija incizijska biopsija. Od ovoga, krv mogu se provesti testovi i CT, kako bi se isključile druge bolesti i utvrdila težina de-Barsyjevog sindroma. Tijek bolesti kod de-Barsyjevog sindroma obično je negativan. Ako se bolest otkrije rano, kirurgija oka kao i fizioterapeutski mjere može se izvesti radi ispravljanja nedostataka. Ipak, pogođene osobe obično imaju lošiju kvalitetu života zbog ograničene pokretljivosti i smanjenog vida. Međutim, sada postoje neki lijekovi koji su razvijeni posebno za liječenje De-Barsyjevog sindroma i posebno ciljaju na poznate simptome poput suženog krv posuđe i slab kosti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kada se primijete simptomi poput svrbeža kože, osipa i drugih znakova De-Barsyjevog sindroma, preporučuje se posjet liječniku. U djetinjstvoje stanje je također primjetan u obliku velikih fontanela, neprozirnosti rožnice i a katarakt. Roditelji koji primijete takve simptome kod svog djeteta trebali bi govoriti svom pedijatru ili obiteljskom liječniku odmah. Ovisno o simptomima, specijalist za nasljedne bolesti, oftalmolog ili se također može konzultirati ortopeda. Ako se zbog deformacija dogodi nesreća ili pad, najbolje je kontaktirati hitnu medicinsku pomoć. U najboljem slučaju, zahvaćeno dijete odvodi se izravno u najbližu bolnicu. De-Barsyev sindrom mora u svakom slučaju razjasniti liječnik i po potrebi ga liječiti. U većini slučajeva dijete treba pomoć u svakodnevnim zadacima u ranoj dobi. Ako postanu vidljivi znakovi mentalne patnje - na primjer, ako se dijete zlostavlja zabavište ili škola - također treba konzultirati psihologa.
Liječenje i terapija
Liječenje de-Barsyjevog sindroma usredotočeno je na simptome. Na primjer, gimnastička i fizioterapeutska mjere pokreću se kako bi se spriječile kontrakture. Vid se također može ojačati raznim mjerama poput kirurškog zahvata ili, u poodmakloj fazi, vizualnim pomagalom. Uz to, posebna droge zvan bisfosfonati su korišteni. Oni jačaju kosti i zglobovima i tako spriječiti spomenute prijelome i kontrakture. Ovisno o težini bolesti, acetilsalicilna kiselina također se mogu propisati. Lijek sprečava krv ugrušci i na taj način sprečava srce napadi i udarci, koji mogu značajno produžiti životni vijek. Stvarni uzrok De-Barsyjevog sindroma još se ne može liječiti. Međutim, moguće je sadržavati stanje uz rano liječenje i nekoliko preventivnih mjera.
Outlook i prognoza
Općenito se De-Barsyev sindrom ne može liječiti uzročno, jer je to urođeni poremećaj. Stoga se pacijenti uvijek oslanjaju na simptomatske terapija kako bi ublažili simptome i time poboljšali kvalitetu njihova života. Ako se De-Barsyev sindrom ne liječi, oboljeli pate od različitih kožnih tegoba. U mnogim slučajevima, ovi dovesti na komplekse inferiornosti ili smanjeno samopoštovanje, a djeca također mogu patiti od nasilja ili zadirkivanja. Često to dovodi i do psiholoških poremećaja ili depresija. Isto tako, dolazi do značajnog kašnjenja u razvoju i mentalnom razvoju pacijenta retardacija. Liječenje De-Barsyjevog sindroma stoga se prvenstveno temelji na kožnim tegobama i usporenom razvoju. Pomoću masti i kreme, pritužbe na koži obično se mogu dobro ublažiti. Mentalni razvoj također se može ublažiti intenzivnom potporom. Međutim, ne dolazi do potpunog izlječenja, tako da oni koji su pogođeni uvijek ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. De-Barsyjev sindrom u pravilu ne smanjuje očekivano trajanje života.
Prevencija
Budući da je De-Barsyev sindrom urođeni, nije moguće spriječiti nastanak bolesti. Međutim, sindroma je moguće upoznati prenatalnim pregledom i pripremiti potrebne mjere. Dojenče se tada može relativno brzo nakon rođenja operirati i davati mu razne lijekove. Tu spadaju droge koji sadrži poseban inhibitor farnezil transferaze koji stvara krv posuđe elastičniji. To potencijalno može produljiti životni vijek oboljelog.
Nastavak
U većini slučajeva De-Barsyjevog sindroma pogođenoj je osobi na raspolaganju vrlo malo mjera mogućeg dodatnog liječenja. Budući da je ovo urođeni poremećaj, također se ne može u potpunosti liječiti, pa se praćenje uvijek odnosi na čisto simptomatsko liječenje. Međutim, liječnika treba kontaktirati kod prvih znakova i simptoma ovog sindroma kako bi se spriječili daljnji simptomi. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno i za sprečavanje ponovnog pojavljivanja ove bolesti. U većini slučajeva de-Barsy-ov sindrom liječi se uzimanjem lijekova. U tom slučaju, pogođena osoba treba osigurati da se lijek uzima redovito i također u ispravnoj dozi. Ako postoje pitanja ili nesigurnosti, uvijek treba prvo kontaktirati liječnika. Budući da bolest također značajno povećava vjerojatnost nastanka a srce napada, srce treba redovito pregledavati liječnik. Općenito, zdrav način života sa zdravim dijeta ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti. Postoji li unatoč tome smanjeni životni vijek pogođene osobe zbog De-Barsyjevog sindroma, u ovom se slučaju ne može univerzalno predvidjeti.
Što možete učiniti sami
De-Barsyev sindrom je urođena bolest čiji uzroci još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Oboljela osoba ne može poduzeti nikakve mjere za kauzalno liječenje sindroma. Vanjske značajke bolesti, koje uključuju usmjerene prema dolje palpebralne pukotine, izbočene uši, mali ili deformirani usta, a često i vrlo širok i ravan most na nos, obično se može ispraviti uz pomoć plastične kirurgije. Često promatrano nizak rast je često popraćen hiperekstenzibilnim zglobovima i povećanom tetivom refleks, Ovdje, fizioterapija započet u ranoj fazi može pomoći u posebnoj izgradnji mišića za potporu zahvaćenim zglobovima. Na taj se način mobilnost pacijenta kontinuirano poboljšava i održava. Ako je pokretljivost i dalje ograničena, pacijent bi trebao naučiti koristiti hodanje pomagala u ranoj fazi. Smanjen vid ne može se vizualno uvijek u potpunosti ispraviti pomagala ili. Ovisno o opsegu slabljenje vida, može biti korisno da se pacijent navikne na upotrebu slijepog štapa ili drugog pomagala u pravo vrijeme. De-Barsyjev sindrom, međutim, utječe ne samo na fizički razvoj. Vrlo često su i pogođeni mentalno hendikepirani, premda opseg hendikepa može jako varirati. U svakom slučaju, roditelji bi trebali obratiti pažnju na optimalno rana intervencija kako bi svom djetetu pružili najbolju moguću obrazovnu podršku.
