Costellov sindrom je autosomno-dominantni nasljedni nedostatak. Karakteristične značajke uključuju zaostajanje u razvoju, mentalno retardacija, srčane abnormalnosti i grube crte lica.
Što je Costellov sindrom?
Costellov sindrom uzrokovan je mutacijom u gen HRAS. The gen defekt se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da je za prenošenje bolesti potrebna samo jedna kopija neispravnog gena. Genetski defekt nasljeđuje samo jedan roditelj. Oboljela djeca pate od ozbiljnog postnatalnog zastoja u razvoju, strukturnog srce nedostaci. Ali i neobično fleksibilan zglobova, velika facija, i mekana i suvišna koža s izraženim plantarnim i palmarnim brazdama na ulnarnoj prst baza zglobova. Postoji predispozicija za stvaranje tumora zbog prekomjernog rasta stanica. Costellov sindrom rijetko se viđa, a u svijetu je zabilježeno oko 150 slučajeva.
Uzroci
Costellov sindrom rezultat je mutacije HRAS-a gen, koji igra važnu ulogu u rastu i mentalnom razvoju. Ovaj je gen klasificiran u skupinu monomernih GTPaza (proteini) koji djeluju kao molekularni prekidači u stanicama. Gen HRAS proizvodi proteini jer je dovesti na mutaciju stanica, što može uzrokovati maligne ili dobroćudne tumore. Do sada nije konačno utvrđeno kako se razvija ovaj sindrom malformacije. Karakteristike uključuju nizak rast, mentalni retardacija, dermatološke, kraniofacijalne, srčane i vanjske abnormalnosti. Zbog autosomno dominantnog nasljeđivanja, većina poremećaja su nove mutacije koje ne ustraju u novom trudnoća. Složena klinička slika s kroničnim tijekom povezana je s invaliditetom i ograničenim životnim vijekom. Postoje djeca koja prilično dobro žive sa svojom bolešću i pokazuju samo zastoj u razvoju bez fizičkih ograničenja. Teški slučajevi povezani su s tjelesnim bolestima poput strukturnih srce nedostataka i mentalnih retardacija. Kisik često je prisutan nedostatak. Mnoga pogođena djeca ne mogu jesti ili gutati, pa je indicirano umjetno hranjenje. Konačna dijagnoza često se postavlja tek nakon mnogih pregleda i višestrukih kirurških zahvata koji su nepotrebni stres na dijete.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Djeca s Costellovim sindromom pokazuju primjetna zaostajanja u razvoju, nerazvijenost, srce nedostatke, grube crte lica i razne koža abnormalnosti. Kašnjenja u razvoju dovesti do nizak rast, a u kasnijem životu pogođene osobe često snimaju abnormalno debljanje. Mnogi mladi pacijenti pate od kardiomiopatija, iako drugi unutarnji organi rjeđe su pogođeni. Sindrom nerazvijenosti popraćen je mentalnim zaostajanjem u razvoju s ljubaznim i prijateljskim karakterom. Često postoji hyperextension prstiju i nepravilan položaj stopala. Dermatološki uočljivi su višak koža područja na rukama, stopalima i vrat. Mladi pacijenti imaju povećanu tendenciju stvaranja tumora, posebno rabdomiosarkom (tumor mekog tkiva). Costellov sindrom dodatno prate srčane abnormalnosti poput hipertrofičnih kardiomiopatija (bolest srčanog mišića) i povećana srca (tahikardija). Rast djece Costello može biti sasvim normalan tijekom prvih nekoliko godina života, a kašnjenje će se dogoditi kasnije. Zbog nedostatka ključnog rasta hormoni, pacijenti bilježe skraćeni rast. Ova složena klinička slika uzrokuje tešku dijagnostičku situaciju.
Dijagnoza
U rijetkim bolestima sa složenim malformacijama neizbježna je razmjena liječnika koji liječi sa stručnjacima. Za postavljanje konačne dijagnoze važna je mogućnost interdisciplinarne suradnje. Oboljela djeca trebaju potporu u svim područjima bolesti; samo je na taj način moguće barem donekle poboljšati kvalitetu njihova života. Mogućnosti liječenja uključuju fizioterapija podržati opću i finu motoriku, kao i govorna terapija i dopunsko obrazovanje za opću potporu u područjima jezika i neovisnosti. Izazov praćenja djece s Costellovim sindromom na njihovom putovanju kroz život može se ispuniti samo optimalno koordinacija Mnogi liječnici dosežu svoje granice u tom pogledu i žale se na nedostatak umrežavanja između specijalista, terapeuta, pedijatara u privatnoj praksi i klinika, što bi omogućilo bržu dijagnozu. Uz pedijatre i terapeute, neophodna je i upotreba razvojnih neurologa i dječjih kardiologa. Dijagnoza se temelji na kliničkim nalazima, a papilomi su karakteristična karakteristika. Gruba facie i hiperpigmentirana koža omogućuju ranu identifikaciju Costellov sindrom. S diferencijalna dijagnoza, liječnici pojašnjavaju mogu li biti prisutni kardio-facio-kožni sindrom ili Noonanov sindrom. Ako nalazi isključuju ova stanja, provodi se kardiološki pregled kako bi se utvrdilo moguće srčano zahvaćanje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Liječenje treba započeti rano s Costellovim sindromom. Što ranije liječenje započne, to će kvaliteta života pogođene osobe kasnije u odrasloj dobi postati bolja. U pravilu se tada treba obratiti liječniku ako pacijent pati od teške bolesti nizak rast i gojaznost. Također, kašnjenje u ukupnom razvoju obično ukazuje na Costellov sindrom i mora se ispitati. U ovom slučaju mora se podržati i mentalni razvoj djeteta kako ne bi došlo do komplikacija u odrasloj dobi. Budući da Costellov sindrom može često dovesti u odnosu na bolesti srca, pacijenti ovise o redovnim pregledima kako bi povećali svoj životni vijek. U većini slučajeva dijagnoza se može postaviti nakon rođenja. Pedijatar također može dijagnosticirati Costellov sindrom i započeti liječenje. Međutim, u mnogim je slučajevima potrebna podrška drugih stručnjaka. Nadalje, psihološki tretman bi se također trebao odvijati ako roditelji ili rođaci pate od psiholoških tegoba ili depresija.
Liječenje i terapija
Pojedinac terapija mogućnosti još ne postoje, budući da je Costellov sindrom teško istražen i rijetko se pojavljuje u svijetu. Unutar određenih granica, pojedini se simptomi mogu liječiti lijekovima za ublažavanje simptoma. Međutim, za ovaj sindrom malformacije nema lijeka. Prateće strukturne abnormalnosti srca mogu se ublažiti srčanim lijekovima. Djeca s valvularnom plućnom stenozom pate smanjeno krv protok i može se razviti potkožna bakterija endokarditis. Daju se profilaktički antibiotici kako bi se spriječila infekcija unutarnjeg sloja srca. Dermatološke abnormalnosti mogu se liječiti na individualnoj osnovi. Zaostajanje u rastu i mentalna zaostalost su nepovratni.
Outlook i prognoza
Budući da se Costellov sindrom nasljeđuje genetskom malformacijom, u ovom slučaju nije moguće uzročno liječenje. Pogođene osobe su stoga uvijek ovisne o simptomatskim terapija, što može ograničiti samo pojedinačne simptome. Potpuno izlječenje stoga nije postignuto kod Costellov sindrom. Pojedinačne pritužbe mogu se liječiti uz pomoć lijekova, ali u mnogim su slučajevima nužne i kirurške intervencije. Žalbe na koži također često mogu biti ograničene. Međutim, u slučaju mentalne retardacije i kašnjenja u rastu i razvoju ne može se pružiti nikakvo liječenje, tako da su pacijenti ozbiljno ograničeni u svom životu i stoga obično ovise o vanjskoj pomoći u svom svakodnevnom životu. Ako se Costellov sindrom ne liječi, to obično dovodi do smrti oboljele osobe, budući da se malformacije srca ne ispravljaju. U ovom slučaju ne dolazi do samoizlječenja. Ne može se općenito predvidjeti smanjuje li se očekivano trajanje života čak i uz liječenje. Costellov sindrom često dovodi i do ozbiljne psihološke nelagode, koja se može pojaviti ne samo kod pacijenta već i kod roditelja ili rodbine.
Prevencija
Medicinska skrb za pacijente vrlo je ograničena iz ekonomskih i strukturnih razloga, jer velike farmaceutske tvrtke nisu zainteresirane za daljnja istraživanja. Ciljna skupina za odgovarajuće droge premala i profitna marža nije dostupna. Iz ovih ekonomskih razloga poboljšane terapijske mogućnosti gotovo se ne naziru. S obzirom na to da je riječ o genetskoj bolesti, prevencija nije moguća. Ako se ovaj sindrom složene malformacije dijagnosticira tijekom trudnoća, medicinski stručnjaci mogu samo prilagoditi svoju medicinsku njegu ovoj novoj situaciji. Samo s individualiziranim terapija a idealno socijalno okruženje su djeca iz Costella koja mogu naučiti mentalne i tjelesne aktivnosti koje zdravi ljudi uzimaju zdravo za gotovo.
Evo što možete sami učiniti
Pojedinci koji imaju Costellov sindrom u početku trebaju liječenje. Medicinsku terapiju mogu podržati razni mjere i lijekovi iz prirode. Prvo i najvažnije, važno je dobro promatranje pogođenog djeteta. Roditelji bi trebali paziti na neobične simptome i, ako sumnjaju, odvesti dijete pedijatru. Liječenje najbolje podupire odmor i toplina kreveta. Dojenčad je posebno osjetljiva na propisane lijekove i treba im dovoljan san nakon uzimanja droge. Budući da je usporavanje rasta unatoč svemu nepovratno mjere, roditelji moraju dugoročno potražiti stručnu pomoć. Dijete treba njegovatelja i, kasnije u životu, obučenog stručnjaka koji može nadgledati dijete i poduzeti potrebne korake u slučaju incidenata. U slučaju dermatoloških abnormalnosti, klasika home lijekova pomoći će, tj. povećana osobna higijena, umirujuće kupke i eventualno losioni napravljen od prirodnih lijekova. Da bi se izbjegli problemi, o upotrebi ovih lijekova prvo treba razgovarati s liječnikom. Uz to, uvijek su naznačeni kontrolni pregledi od strane liječnika. Dobra medicinska skrb posebno je važna u prvim mjesecima i godinama života, jer se u tom razdoblju mogu dogoditi najveći poremećaji rasta i malformacije.
