Charcot-Marie-Tooth bolest nasljedni je neuromuskularni poremećaj. Uzrokuje progresivnu paralizu ekstremiteta s naknadnim gubljenjem mišića. Ne postoji poznati uzročni lijek.
Što je Charcot-Marie-Tooth bolest?
Charcot-Marie-Tooth bolest naziv je za nasljednu neuromuskularnu bolest. Kod ove vrste bolesti dolazi do raspada mišića zbog živci. Bolest je dobila ime po svojim prvim deskriptorima Jean-Martinu Charcotu, Pierreu Marieu i Howardu Toothu. Tehnički naziv bolesti je Nasljedna motorički osjetljiva neuropatija tipa 1, skraćeno HMSN 1. Riječ "nasljedna" opisuje nasljednu prirodu sindroma. Motorno osjetljiv znači da su oštećeni i pokretljivost i osjet. Neuropatija se općenito odnosi na bolest živci. Charcot-Marie-Tooth bolest naziva se i živčana mišićna atrofija. Ovaj pojam naglašava gubitak mišića povezan s živcima koji je posljedica bolesti. Charcot-Marie-Tooth sindrom jedan je od najčešćih nasljednih poremećaja živaca. Prevalencija je 1 na 2500.
Uzroci
Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedni poremećaj. Obično se prenosi putem autosomno dominantnog načina nasljeđivanja. Na kromosomu 17. prisutna je mutacija. Periferni mijelinski protein gen (PMP) je dupliciran. Ova mutacija u početku dovodi do zadebljanja mijelinska ovojnica. Pretpostavlja se da to rezultira nedovoljnom opskrbom hranjivim tvarima. Kao rezultat, oštećenja na živčana stanica proces ili mijelinska ovojnica javlja se sama. The mijelinska ovojnica okružuje živci poput ovojnice i odgovoran je za ispravan prijenos živčanih impulsa iz mozak do mišića. Ako je mijelinska ovojnica oštećena, živčani impulsi ne mogu doći do mišića. Pretvorba naredbi iz mozak u mišiću tada više nije moguće. Rezultat je slabost i degeneracija zahvaćenih mišića. Budući da se bolest nasljeđuje na autosomno dominantni način, oba spola su podjednako pogođena. Potomstvo osobe s bolešću također je nositelj osobine s vjerojatnošću od 50 posto. Ako su oba roditelja heterozigoti, postoji 75 posto vjerojatnosti da će dijete razviti bolest. Ako je jedan roditelj homozigot, bolest se prenosi s vjerojatnošću od 100 posto.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U većini slučajeva prvi se simptomi pojave u djetinjstvo. Povremeno se bolest manifestira tek između 20. i 30. godine života. U početku je primjetna slabost ruku ili stopala koja napreduje kako bolest napreduje. Širi se na ruke i noge. Mišići zahvaćenih ekstremiteta nazaduju. Kao rezultat toga, određeni dijelovi tijela mogu se deformirati jer su normalni uravnotežiti između različitih mišića više se ne održava. Na primjer, a šuplje stopalo može se razviti. Također se javljaju deformacije prstiju na rukama i nogama. Poremećaji osjeta mogu se istodobno pojaviti. Rani znakovi Charcot-Marie-Tooth bolesti su promjene u načinu hoda. Mišić dizala stopala (Musculus tibialis anterior) često je prvi pogođen. Rezultat je koračni hod. Noga se više ne može podići. Budući da visi u hodu, cijela noga mora se podići. Sadnju stopala nije moguće kontrolirati. Hod postaje nesiguran. Mogu se dogoditi padovi. Bol u zahvaćenim dijelovima tijela može se pojaviti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Da bi se utvrdila dijagnoza, početni fokus je na pacijentovoj povijest bolesti i temeljit sistematski pregled. Prisutnost bolesti kod roditelja daje presudan trag. Sistematski pregled otkriva smanjena snaga u rukama i nogama, a možda i u rukama i nogama. Zatvaranje šake može biti nepotpuno. Istezanje prstiju više nije u potpunosti moguće. Noga se ne može podići protiv otpora. Stav nožnih prstiju nije moguć. Otmica i addukcija ruku i nogu može biti ograničen i snaga smanjena. Pogođeni mišići su degenerirani. refleksi, pogotovo Ahilna tetiva refleksa, oslabljeni su ili se ne mogu pokrenuti. Mjerenje brzine provođenja živca otkriva usporeno provođenje. Ovisno o nalazima, živac biopsija može biti potrebno. Ako su nalazi nejasni, dijagnoza se može nadopuniti tehnikama snimanja. Snimanje ne otkriva nikakve dokaze o Charcot-Marie-Tooth sindromu. Koristi se za isključivanje diferencijalnih dijagnoza. U slučaju nejasne obiteljske povijesti moguća je genetska dijagnoza. Bolest napreduje različitim brzinama. Neki pacijenti ostaju samo malo ograničeni tijekom svog života. U drugih bolest napreduje do svog punog izražaja. To se očituje kao opsežna paraliza ruku i nogu.
komplikacije
Nažalost, ova se bolest ne može liječiti uzročno, što rezultira ekstremnim ograničenjima i nelagodom za pacijenta u svakodnevnom životu. Pogođena osoba prvenstveno pati od slabosti, koja se uglavnom javlja u pacijentovim rukama i nogama. Nadalje, postoje ozbiljne paralize i druge senzorne smetnje uzrokovane Charcot-Marie-Tooth bolešću. Također se javljaju ograničenja u kretanju, a bolest je znatno otežava i ograničava svakodnevni život pogođene osobe. U mnogim slučajevima poremećaji koordinacija i koncentracija također se javljaju. Pacijenti pate od nesigurnog hoda i nerijetko im je potrebna pomoć drugih ljudi u svakodnevnom životu. Stimuli se također prenose samo polako. Razne aktivnosti koje se obavljaju rukama više neće biti moguće, što rezultira ograničenjima u obavljanju te profesije. fizioterapija mjere mogu ograničiti i liječiti neke od simptoma Charcot-Marie-Tooth bolesti. Međutim, ne dolazi do potpunog oporavka. Nerijetko je potrebna i psihološka skrb ako bolest uzrokuje psihološke tegobe i depresija. U ovom slučaju obično nema komplikacija, a bolest također ne utječe na očekivani životni vijek pacijenta.
Kada treba ići liječniku?
U prošlosti se ova bolest zvala Charcot-Marie-Tooth bolest. Danas se češće naziva neuronskim mišićna distrofija ili nasljedna motorički osjetljiva neuropatija tipa I (HMSN I). Jer ovaj nasljedni stanje je češći u nekim obiteljima, prvi posjeti liječniku obično su tijekom trudnoća, Da li abortus može biti opravdano i zapravo se razmatra u prisutnosti Charcot-Marie-Tooth-ove bolesti pitanje je savjetovanja. Pojava simptoma Charcot-Marie-Tooth sindroma potiče na još jedan posjet liječniku, obično u dojenačkoj dobi. U drugim se slučajevima konzultacije s obiteljskim liječnikom ili ortopedskim kirurgom događaju kasnije u životu. Razlog je taj što se u nekim slučajevima simptomi sindroma Charcot-Marie-Tooth mogu pojaviti tek između dvadeset i trideset godina. Znakovi koji upućuju na posjet liječniku sve su veći osjećaji slabosti u ekstremitetima. Charcot-Marie-Tooth bolest, koja je genetski uvjetovana, razvija se u pogođenih osoba sa simptomima različite težine. Obično ostaje relativno konstantan u stupnju pogoršanja. Stoga progresivno slabljenje i paraliza ruku i nogu mogu trajati nekoliko desetljeća. Liječnici mogu samo ublažiti simptome neuropatija, deformacija ili skraćivanja mišića, ali ne mogu zaustaviti napredovanje bolesti. Oni koji su pogođeni Charcot-Marie-Tooth bolešću moraju se prije ili kasnije dobiti s pomoćnim uređajima poput štakama ili invalidskih kolica.
Liječenje i terapija
Ne postoji poznati uzročnik liječenja Charcot-Marie-Tooth bolesti. Terapija je ograničeno na simptomatsko mjere. Očuvanje pokretljivosti primarni je cilj. Rani fizioterapeutski mjere za osposobljavanje kompenzacijske muskulature i prevencija pada mogu poboljšati kvalitetu života. Pružanje ortopedskih pomagala kao što su pomagala za hodanje ili udlage, koje ispravljaju slabost podizača stopala, na primjer, igra važnu ulogu. Ako je klinička slika u potpunosti razvijena, upotreba invalidskih kolica je neizbježna. Preporučuju se rehabilitacijski boravci kako bi se omogućilo intenzivno i sveobuhvatno terapija za održavanje mobilnosti i kvalitete života. Moguće bol može se liječiti analgeticima. U slučaju oštećenja deformacija, posebno stopala, kirurška korekcija može donijeti olakšanje. [[Psihoterapija| psihološka skrb] korisna je u pojedinačnim slučajevima.
Outlook i prognoza
Charcot-Marie-Tooth bolest nije izlječiva. Bolest progresivno napreduje, ali se životni vijek ne smanjuje. Dugotrajni tečaj povezan je sa sve većim znakovima zatajenja ruku i nogu. Bolest uzrokuje kronične bol i ograničenja kretanja i predstavlja značajan fizički i mentalni teret za one koji su pogođeni. Prognoza ovisi o individualnim simptomima pacijenta. Učinkovito terapija još ne postoji. Liječenje je ograničeno na promjenu u dijeta i fizioterapija. Nema izgleda za poboljšanje u stanje. Umjesto toga, gore spomenute mjere koriste se u pokušaju da se odgodi napredovanje bolesti. Za pacijente tekuća terapija predstavlja značajan teret. Prognoza nasljedne motorički osjetljive neuropatije tipa I je prema tome loša. Pacijenti trebaju održavati bliski kontakt s timom liječnika, uključujući liječnike opće prakse, ortopedske kirurge i neurologe kako bi optimizirali terapiju. Osim toga, prognoza se može poboljšati podrškom članova obitelji ili prijatelja koji djeluju kao podrška u svakodnevnom životu. Prognozu Charcot-Marie-Tooth bolesti određuje nadležni stručnjak, uzimajući u obzir konstituciju pacijenta i stadij neuropatije.
Prevencija
Preventivne mjere za izbjegavanje Charcot-Marie-Tooth bolesti nisu poznate jer je uzrok bolesti nasljedan. Ne može se spriječiti izbijanje sindroma gen nosači. Isto tako, ne postoje poznati načini da se zaustavi napredovanje bolesti. Kvaliteta života može se poboljšati pravodobnim fizioterapeutskim mjerama.
Nastavak
Budući da Charcot-Marie-Tooth bolest nije izlječiva, praćenje se ne može oštro razlikovati od terapije. Cilj je usporiti napredovanje bolesti. Preporučuje se pažnja s bliskim kontaktom između pacijenta i liječnika. Tim liječnika opće prakse, ortopeda i neurologa optimizira dizajn cjeloživotnih tretmana. Osnova pregleda nakon njege je klinički pregled. Na početku se raspravlja o trenutnim prigovorima. Tada se tijelo ispituje općenito i na određenim točkama. Konkretno, regije zahvaćene neuronskom mišićnom atrofijom testiraju se na učinkovitost i dokumentira se gubitak opsega mišića. Neurološki pregled usredotočen je na funkciju živaca i mišića. Za početak, neurolog pita o trenutnim simptomima. Nakon toga slijede testovi za procjenu hoda, držanja tijela, uravnotežiti, i ograničenja kretanja. U Dodatku, refleks te se ispituje osjet boli i dodira. U nekim okolnostima liječnik može naložiti i postupke analize na temelju opreme. Tu spadaju elektromiografija za mjerenje mišićne aktivnosti i mjerenja brzine provođenja živca. Ostale metode ispitivanja uključuju živac ultrazvuk, kompjuterska tomografija ili magnetska rezonancija. Nakon pregleda, ortoped redovito provjerava prikladnost ortopedskih pomagala. Prema napretku bolesti to su zdravlje ili terapeutske cipele, ulošci i šetnja pomagala. Kao naknadni tretmani nakon operacije na stopalima, obično su potrebne posebne fizioterapeutske mjere.
Što možete učiniti sami
Charcot-Marie-Tooth bolest je kronična stanje. Dakle, oni koji su pogođeni moraju se naučiti nositi sa simptomima tijekom dužeg vremenskog razdoblja. Prva kontaktna točka za rješavanje bolesti u svakodnevnom životu je fizioterapeut. Kompenzatornu muskulaturu treba trenirati što je bolje moguće. Uz to, vježbe za prevenciju pada omogućuju značajan porast kvalitete života. Pogođeni često ovise o pomoći rođaka. Oni se također mogu obratiti fizioterapeutu kako bi naučili kako mogu bolje pomoći pogođenoj osobi. U principu, cilj je zadržati maksimalnu neovisnost oboljelog. Lagana vježba poput vodena gimnastika također može pomoći. Ovisno o težini bolesti, ortopedska pomagala kao što su pomagala za hodanje mogu znatno olakšati svakodnevni život oboljele osobe. Važan je i izbor obuće. S tim u vezi treba konzultirati ortopeda. Oboljeli bi općenito trebali pokušati dovesti zdrav način života. Budući da se često javljaju i psihološki problemi, bilo bi uputno konzultirati se s psihologom. Preporučljivo je prilagoditi kućni namještaj fizičkim ograničenjima pogođene osobe. U nekim slučajevima vrijedi se preseliti u manji stan. Oštećenima i njihovoj rodbini u skupinama za samopomoć dostupni su i detaljniji podaci i savjeti kako se nositi sa svakodnevnim životom.
