Brugada sindrom je prirođena, autosomno-dominantna nasljedna kardiomiopatija, stanje je jedna od bolesti ionskih kanala i rezultat je mutacije. Liječenje uključuje ugradnju automata Defibrilator.
Što je Brugada sindrom?
Korištenje električnih romobila ističe srce crpke krv na pojedinačna tkiva tijela. The krv opskrba odgovara an kisik, opskrba hranjivim tvarima i messenger istovremeno. Potrebne su sve vrste tjelesnih tkiva kisik i hranjive tvari da ostanu živi. Dakle, funkcije srce su vitalni. Njima upravlja autonomna živčani sustav. Bolesti srce mogu uzrokovati uvjete opasne po život. Bolesti srca mogu se podijeliti u različite skupine. Jedna od tih skupina je kardiomiopatija. Ova heterogena skupina bolesti uključuje razne bolesti srčanog mišića koje uzrokuju mehaničku ili električnu disfunkciju. Često uzrokuju zadebljanje (hipertrofija) ili dilatacija srčanih komora. Kardiomiopatije se mogu javiti u stečenom obliku, ali mogu biti i urođene. Brugada sindrom odgovara urođenom kardiomiopatija, koja je jedna od bolesti ionskih kanala. Ti su poremećaji povezani s poremećajima u provođenju uzbude mišića i uzrokuju aritmije. Brugadin sindrom klasificiran je kao poseban poremećaj 1990-ih, a prvi su ga opisali kardiolozi iz Pague. Izvještava se da je učestalost bolesti pet do 66 na 10,000 ljudi. Bolest je češća u jugoistočnoj Aziji nego u Europi ili Sjevernoj Americi. Sindrom pogađa muškarce osam puta češće od žena.
Uzroci
Brugadin sindrom sada je uključen među genetske bolesti srca, zajedno s drugim, rjeđim bolestima srca. Sukladno tome, uzrok bolesti leži u genima. Genetska mutacija uzrokuje poremećaje ionskog kanala, a time i pobude srca. U svim bolestima ionskih kanala, genetska mutacija utječe na protein molekule koji kontroliraju transport iona kroz stanična membrana srčanog mišića. Zbog promjena u tim kontrolama molekule, više (dobitak funkcije) ili manje (gubitak funkcije) natrij i kalij ioni se prenose kroz membrane kod bolesti ionskih kanala. Ti procesi mijenjaju električna svojstva srca u Brugadinom sindromu. U međuvremenu je odgovorni genetski nedostatak identificiran u malom dijelu bolesnika s Brugadinim sindromom. U do 25 posto pogođenih mutacija u SCN5A gen lokalizirano na kromosomu tri u genskom lokusu 3p21 čini se odgovornim za poremećaj uzbude. Ovaj gen preuzima kodiranje za kontrolu proteini ionskog kanala u DNA. Zbog promjene proteina povezane s mutacijom, molekule mogu ispunjavati svoje zadatke samo u ograničenoj mjeri.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Brugadinim sindromom pate od poremećaja repolarizacije stanica srčanog mišića. Međutim, ovaj poremećaj repolarizacije ne mora nužno uzrokovati simptome. Određeni dio pacijenata uopće nema simptoma ili barem svjesno nije svjestan poremećaja mišića. U drugim slučajevima simptomi poput iznenadnih napadaja nesvjestice (sinkopa) postaju uočljivi. Srčani zastoj također može biti neizbježno pod određenim okolnostima. Međutim, svi simptomi kardiomiopatije javljaju se nakon pojave srčane aritmije, Najčešći srčane aritmije u kontekstu Brugada sindroma su polimorfne klijetke tahikardija i ventrikularna fibrilacija. Ti su srčani poremećaji posljedica promijenjenih repolarizacijskih svojstava miokarda. Repolarizacija se odnosi na vremensko razdoblje potrebno za oporavak srčanog mišića nakon pobude i povezane kontrakcije. Samo repolarizacijom može se ponovno dogoditi kontrakcija. U pojedinačnim slučajevima prvi se simptomi Brugadinog sindroma pojavljuju već u novorođenčadi. U većini slučajeva, međutim, postaju očigledne tek u trećem ili četvrtom desetljeću života.
Dijagnoza i tijek
Jedini dijagnostički znakovi Brugadinog sindroma prisutni su s tipičnim EKG promjenama. Te promjene odgovaraju kliničkoj slici nalik bloku nalik na desni snop s abnormalnostima ST segmenta u odvodima V1 do V3. EKG promjene su povremeno vidljive. The administraciju of ajmaline or procainamid može pojačati simptome. Dakle, EKG pod administraciju od tih droge je često jedini način postavljanja ciljno orijentirane dijagnoze. Za finu dijagnozu, EKG promjene podijeljene su u tri različite klase. Ove klase imaju različitu specifičnost za sindrom. Diferencijalno se Burgadin sindrom mora razlikovati od bolesti poput aritmogene displazije desne klijetke. Prognoza bolesnika prvenstveno ovisi o vremenu dijagnoze i dobi manifestacije.
komplikacije
Budući da uzročni lijek za Brugadin sindrom ne postoji, mora se izvršiti kirurška intervencija kako bi se pacijenta održalo na životu. Obično, a Defibrilator u tu svrhu se također ugrađuje u tijelo pacijenta. U većini slučajeva pacijent Brugadin sindrom nije primjetan, što dijagnozu može otežati. Komplikacije nastaju samo kroz epizode nesvijesti. U najgorim slučajevima, Srčani zastoj može se dogoditi i tijekom nesvjestice, što rezultira smrću. Ti se poremećaji razvijaju kada se pojave malformacije i poremećaji srca. Stoga je pogođena osoba životno ugrožena stanje a pati od tzv ventrikularna fibrilacija. Brugada sindrom se često može primijetiti čak i kod beba i male djece, gdje je moguće brzo i, prije svega, rano liječenje. Kako bi nadoknadili probleme sa srcem, potrebno je instalirati automat Defibrilator, koji sprečava Srčani zastoj. U ovom slučaju obično nema daljnjih komplikacija, premda pacijent ovisi o uzimanju lijekova. Zbog srčana aritmija, pogođena osoba također nije u mogućnosti obavljati bilo kakve teške zadatke ili sportove i zbog toga je ograničena u svom svakodnevnom životu. Ako liječenje može u potpunosti riješiti srčane simptome Brugada sindroma, ne očekuje se smanjeno očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se sumnja na Brugadin sindrom, treba odmah potražiti liječnika. Na primjer, ako dođe do iznenadnog gubitka svijesti koji se ne može pripisati niti jednom vanjskom uzroku, to ukazuje na ozbiljan stanje to se mora brzo dijagnosticirati. Ako u obitelji postoji više slučajeva srčanih bolesti ili srčanih udara, rano procijenite stanje srca zdravlje je poželjno. To je osobito istinito ako postoji povijest srčanih aritmija ili srčanog udara. Ostali znakovi upozorenja koji bi trebali hitno pružiti liječničku pomoć uključuju iznenadne napadaje, vrtoglavica i drugi problemi s cirkulacijom. U slučaju nesvjestice, hitni liječnik mora se odmah upozoriti. Neposredni nastup respiratornog zastoja ukazuje na iznenadnu srčanu smrt, koja se može preživjeti samo trenutnom oživljenje i defibrilacija. Prvo treba odgovoriti prva pomoć mjere i izvoditi srčani pritisak masaža ako su tipični simptomi (proširene zjenice, koža prisutna je promjena boje na noktima i sluznicama). Ako je tečaj pozitivan, naknadno je potreban dulji boravak u bolnici.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija nije dostupan za pacijente s Brugadinim sindromom. Cilj simptomatskog liječenja je spriječiti srčanu smrt. S tim u vezi najvažniji je korak implantacija automatskog defibrilatora. Ovaj korak liječenja indiciran je za sve pacijente s dokumentiranom teškom bolesti srčane aritmije. Konzervativne terapije lijekovima s beta blokatorima obično su kontraindicirane u bolesnika s Brugadinim sindromom. Postoji rizik od ventrikularna fibrilacija, posebno pri niskim brzinama otkucaja srca, što se povećava za administraciju od tih droge. Pacijenti s ponavljanom ventrikularnom fibrilacijom ponekad dobivaju simpatomimetičke lijekove koji privremeno suzbijaju simptome. Budući da agenti poput kinidin produžiti akcijski potencijal provođenja uzbude, primjena ovih sredstava može, u izoliranim slučajevima, pokazati smanjenje EKG promjena. Pretpostavlja se da se ovim lijekom smanjuje i rizik od ventrikularne fibrilacije. Pojedina područja okidača također se mogu elektrofiziološki izbrisati (ablacija). Ovaj je postupak u prošlosti pokazivao uklanjanje aritmija kod nekih pacijenata s Brugadinim sindromom.
Outlook i prognoza
Brugadin sindrom obično se ne može liječiti kauzalno. Stoga oboljeli ovise o čisto simptomatskom liječenju, u kojem je glavni cilj spriječiti srčanu smrt. Ako se Brugadin sindrom ne liječi, pacijent će umrijeti od srčane smrti. Iz tog razloga liječenje uključuje upotrebu defibrilatora, koji djeluje automatski i može ispraviti kvarove u radu srca. Međutim, unatoč liječenju, očekivano trajanje života pacijenta može se značajno smanjiti. Primjena lijekova također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. U većini slučajeva defibrilator može ublažiti simptome do te mjere da u svakodnevnom životu ne postoje posebna ograničenja. Pacijent se mora suzdržati od napornih i fizičkih aktivnosti kako ne bi nepotrebno naprezao srce. U rijetkim slučajevima, unatoč primjeni defibrilatora, može se dogoditi kolaps cirkulacije ili ventrikularna fibrilacija, što zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Dakle, daljnji tijek Brugadinog sindroma također je u velikoj mjeri ovisan o načinu života pacijenta i ne može se predvidjeti općenito.
Prevencija
Do danas Brugadin sindrom može spriječiti samo genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Genetski poremećaj nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Parovi s povećanim rizikom od nasljeđivanja bolesti mogu se odlučiti protiv rađanja vlastite djece i umjesto toga razmotriti usvajanje.
Nastavak
Nadzorna skrb obično nije moguća ili potrebna za Brugadin sindrom. Bolest se ne može liječiti uzročno zbog nasljedne mutacije, pa se oboljela osoba mora osloniti na automatski defibrilator. Obično se ovaj defibrilator kirurški ubaci kada se dijagnosticira sindrom, pa je fokus na ranoj dijagnozi kako bi se izbjegla iznenadna srčana smrt. Slično tome, pacijent ovisi o uzimanju beta blokatora kako bi umanjio srčane simptome. Pogođena osoba također treba izbjegavati stres i nepotrebna napetost kako ne bi nepotrebno naprezao srce. Redoviti pregledi kardiologa također su vrlo korisni kako bi se spriječile komplikacije. Nadalje, zdrav način života sa zdravim dijeta može imati pozitivan učinak na bolest i povećati životni vijek pogođene osobe. Od bruceloza Brugada sindrom je nasljedna bolest, pacijent treba proći genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. U slučaju ventrikularne fibrilacije, prva pomoć mjere mora se poduzeti, a hitnog liječnika također treba odmah obavijestiti. Daljnje liječenje tada pruža hitni liječnik ili u bolnici.
Što možete učiniti sami
Brugadin sindrom je nasljedna bolest. Pogođeni ne mogu uzeti samopomoć mjere za uzročno liječenje bolesti. Međutim, oni i njihove obitelji mogu pomoći u sprečavanju najgore posljedice poremećaja, iznenadne srčane smrti. Pojedinci čijim su obiteljima već dijagnosticirani sindrom Brugada trebali bi se upoznati sa simptomima i napredovanjem bolesti kako bi se na vrijeme posavjetovali s liječnikom. Unatoč potrebi opreza, nema razloga za pretjeranu zabrinutost. Većina ljudi koji pate od Brugadinog sindroma tijekom života nemaju nikakvih simptoma. Ipak, ljudi bi trebali ozbiljno shvatiti određene simptome i hitno ih pregledati, pogotovo ako je sindrom već pokrenut u obitelji. U mnogih se bolesnika srčani zastoj ne dogodi odmah; u većini slučajeva mogu se uočiti i drugi znakovi. Tu se posebno uključuju vrtoglavica, napadaji i gubitak svijesti bez očiglednog uzroka. U tim se slučajevima treba odmah obratiti kardiološkom stručnjaku kako bi se stanje moglo otkriti i liječiti prije nego što se pojave srčane aritmije opasne po život. U slučaju akutnog kolapsa cirkulacije zbog ventrikularne fibrilacije, preživljavanje pogođene osobe u velikoj mjeri ovisi o odgovarajućoj prva pomoć mjere se poduzimaju odmah. Ako je dijagnosticiran Brugadin sindrom, a pacijent pokazuje početne simptome, poželjno je da socijalno okruženje prođe odgovarajući trening prve pomoći. Tada bi se također trebalo obavijestiti poslodavca kako bi se u slučaju kolapsa na radnom mjestu također poduzela ispravna reakcija.
