Caroli bolest je naziv za rijetku bolest žuč kanali. U njemu pogođene osobe često pate od upala i žučni kamenci u žuč kanali.
Što je Carolijeva bolest?
Bolest karolija vrlo je rijetka žuč bolest kanala koja je već urođena. Uključuje izrazito širenje velikih žučnih kanala unutar jetra. Tipično obilježje bolesti je često upala te stvaranje kamenaca unutar žučnih kanala. Carolijeva bolest dobila je ime po francuskom gastroenterologu Jacquesu Caroliju (1902-1979), koji ju je prvi put opisao 1958. Liječnici razlikuju bolest između Carolijeve bolesti i Carolijevog sindroma koji se temelji na zahvaćenim žučnim kanalima. Caroli sindrom je češći i povezan je s urođenim jetra fibroza. Suprotno tome, Carolijeva bolest se češće javlja i javlja se u intrahepatičkim kanalima bez povećanja vezivno tkivo. U principu, Carolijeva bolest može izbiti u bilo kojoj dobi. Bolest posebno pogađa ženski spol. Bolest karolija jedna je od rijetkih bolesti. Tako je do sada u svijetu registrirano samo oko 250 slučajeva.
Uzroci
Što uzrokuje bolest Caroli još nije utvrđeno. U pravilu se manifestira sporadično. Brojni medicinski stručnjaci sumnjaju na genetske okidače. Dakle, autosomno recesivno nasljeđivanje odvija se kod Carolijevog sindroma. Obično postoji uravnotežiti u ekspresiji receptora vaskularnog endotelnog faktora rasta tipa 1 i 2 (VEGFR 1 i 2) i vaskularnog faktora rasta (VEGF). Međutim, ako se pojavi Carolijeva bolest, to dovodi do mutacije PKHD-1 gen, što zauzvrat rezultira poremećajem molekularnih signalnih putova. Dakle, endotelni faktor rasta kao i njegovi receptori za faktor rasta prekomjerno se eksprimiraju holangiocitima, koji proizvode oko jedne trećine žuči. U ovom procesu VEGF uzrokuje proliferativne učinke na kolangiocite. To stvara prepreku odljevu žuči. Nadalje, vaskularni endotelni faktor rasta uzrokuje širenje žučnih kanala uslijed proliferacije kolangiocita autokrinim učincima. Aktivacija holangiocita događa se neovisnim mehanizmom. Intrahepatične žučne kanale obično podržava tip 4 kolagen i laminin. Međutim, u slučaju Carolijeve bolesti dolazi do razgradnje ovih komponenata. Rezultat je gubitak pratećeg učinka.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nerijetko je da bolest Caroli napreduje sa samo sporadičnim simptomima ili čak bez ikakvih simptoma tijekom prvih 5 do 20 godina života. Oni se mogu široko razlikovati i ovise o pokretačkoj genetskoj mutaciji, kao i o dobi početka bolesti. Autosomno recesivni policistični bubreg bolest]] prisutna je u oko 60 posto svih pacijenata. Dakle, ista genetska mutacija postoji kod obje bolesti. Najčešći simptomi Carolijeve bolesti uključuju zimica i groznica zbog holangitisa (upala žučnih kanala). Osim toga, pogođene osobe često pate od bol u desnom gornjem dijelu trbuha. The bol i oticanje žučnog mjehura uzrokovano je zaostajanjem žuči. Kako bolest napreduje, postoji rizik od žučni kamenci formirajući. Dilatacija intrahepatičnih žučnih kanala također može dovesti na hepatomegaliju, u kojoj je jetra postaje nenormalno uvećan. Ako je odvod žuči blokiran, pacijenti često pate od svrbeža. Nedovoljan odljev uzrokuje nakupljanje henodeoksiholne kiseline, što zauzvrat izaziva jak svrbež. U najgorem slučaju postoji rizik od fibroza jetre i, u daljnjem tijeku, cirozu jetre opasnu po život. Osim toga, rizik od razvoja žučni kanal karcinom se povećava.
Dijagnoza i tijek
Ako se sumnja na Carolijevu bolest, liječnik koristi slikovne tehnike za postavljanje dijagnoze. Presudna za utvrđivanje bolesti i kod Carolijeve bolesti i kod Carolijevog sindroma je veza između žučnih kanala i cista u jetri. Ti se spojevi mogu otkriti ultrazvukom (sonografija), hepatobilijarnom funkcijom scintigrafija, računarska tomografija (CT), ili magnetna rezonanca holangiopankreatografija (MRCP). Tijek Carolijeve bolesti ovisi o tome koliko često žučni kanal javljaju se infekcije. Ako se javljaju češće, to negativno utječe na prognozu. To znači da je kvaliteta života već u ranoj dobi narušena. Nadalje, postoji rizik od komplikacija poput apscesa jetre i jetre Raka.
Kada trebate otići liječniku?
If zimica, holangitis i drugi znakovi Carolijeve bolesti, u svakom slučaju treba potražiti liječnika. Ako se simptomi ciroza jetre ako se dodaju, to zahtijeva hitnu procjenu od strane medicinskog stručnjaka. U slučaju daljnjih komplikacija poput apscesa jetre i znakova jetre Raka, ovo je hitna medicinska pomoć - najbližu kliniku morate posjetiti odmah. Isto vrijedi i ako je ozbiljna bol, javljaju se gastrointestinalne tegobe ili infekcije koje masovno smanjuju kvalitetu života. Uz to, budući da Carolijeva bolest ima genetske čimbenike, treba se obratiti liječniku ako u obitelji već postoje slučajevi bolesti, ako postoje drugi genetske bolesti, ili ako obiteljska anamneza pokazuje nekoliko slučajeva bolesti jetre i organa. Osim obiteljskog liječnika, može se zatražiti i specijalist za genetske bolesti ili - ako postoje iznenadni ozbiljni simptomi ili ozbiljne komplikacije - hitna medicinska pomoć. Prateće terapijsko savjetovanje ponekad je korisno, posebno ako je Carolijeva bolest povezana s psihološkim tegobama kao što je depresija.
komplikacije
Komplikacije Carolijeve bolesti u pravilu se javljaju uglavnom u žučnim kanalima. žučni kamenci mogu se tamo odložiti ili se može razviti upala. U većini slučajeva Carolijeva bolest rezultira relativno jakom boli koja ometa pacijentov svakodnevni život. Caroli bolest negativno utječe i na bubrege. Većina se pacijenata žali na simptome gripa, Kao što su groznica or zimica. Kvaliteta života opada zbog Carolijeve bolesti. Bolovi se javljaju uglavnom u gornjem dijelu trbuha, a žučni mjehur bubri. Ako žuč ne može iscuriti, obično postoji jak svrbež, koji pacijent dodatno pogoršava grebanjem. U većini slučajeva liječenje regulira odljev žuči i provodi se uz pomoć antibiotici. U ovom procesu nema daljnjih komplikacija. Ako je bolovi u trbuhu ne nestaje, mora se izvesti operativni zahvat. To je povezano s komplikacijama koje ovise o dobi pacijenta. Ako se Carolijeva bolest ne liječi, rizik od Raka povećava. Međutim, ranim otkrivanjem i liječenjem nema daljnjih komplikacija ili simptoma.
Liječenje i terapija
Terapija za Carolijevu bolest ili Carolijev sindrom ovisi o dobi oboljele osobe. Uz to, važno je na kojim se mjestima i u kojoj mjeri javljaju prepreke odljevu žuči. Ako pacijent pati od bakterijskih infekcija žučnih kanala, daje mu se široki spektar antibiotici. Kolestiramin se obično daje za liječenje svrbeža. Za liječenje žučnih kamenaca, ursodeoksiholna kiselina or droge sa sličnim učincima mogu se koristiti. Bolovi u gornjem dijelu trbuha uzrokovane holecistitisom mogu biti podvrgnute i konzervativnim i kirurškim zahvatima terapija. U kontekstu kirurške intervencije, liječnici obično preferiraju minimalno invazivnu operaciju. Ako je bolest zahvatila samo jedan režanj jetre, može se djelomično ukloniti hepatektomijom. To također smanjuje rizik od razvoja karcinoma. Ako je Carolijeva bolest već uznapredovala, može se izvršiti transplantacija jetre. Ovaj opsežni postupak također može smanjiti rizik od žučni kanal rak dugoročno. The
Stopa preživljavanja ovim postupkom smatra se visokom.
Outlook i prognoza
Prognoza Carolijeve bolesti ovisi o nekoliko čimbenika i individualna je za svakog pacijenta. Nasljedna bolest nasljeđuje se na recesivan način, a može imati i smrtonosni tijek, ovisno o posljedicama. Pacijent je u vrlo visokom riziku od razvoja karcinoma žučnih kanala. Rak može rezultirati pacijentovom smrću ili biti povezan s doživotnim oštećenjima. Otprilike 90% oboljelih od kolangiokarcinoma umre u roku od nekoliko godina od dijagnoze. Prognoza Carolijeve bolesti pogoršava se što češće pacijent doživljava upalu žučnog kanala. Intenzitet upale također utječe na proces zacjeljivanja. Najbolje šanse za olakšanje imaju žene koje rijetko imaju holangitis. Staja imunološki sustav je također posebno podrška, tako da se upala može boriti brzo i bez komplikacija. U ovih je bolesnika moguć lijek za Carolijevu bolest. U 60% bolesnika, bubreg bolest se dijagnosticira kako bolest napreduje. To dugoročno dovodi do bubrežna insuficijencija a kasnije do zatajenje bubrega. Karolijeva bolest rješava epizode simptoma tijekom nekoliko godina. To pacijentu stavlja visok emocionalni i psihološki teret.
Prevencija
preventivan mjere protiv Carolijeve bolesti nisu poznati. Dakle, stanje je već urođena.
kontrola
U većini slučajeva pacijenti s Carolijevom bolešću nemaju mogućnosti daljnje njege. Bolest se mora liječiti simptomatski kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pogoršanje ukupnog stanja stanje. Također je moguće da se očekivani životni vijek pogođene osobe smanji zbog Carolijeve bolesti. U ovom slučaju, rano liječenje i dijagnoza bolesti vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva, Carolijeva bolest liječi se uzimanjem antibiotici. Pacijent mora osigurati redovito uzimanje lijekova. Alkohol mora se izbjegavati, premda interakcije s drugim lijekovima također treba uzeti u obzir. U ovom je slučaju, međutim, potrebno savjetovanje s liječnikom. Budući da Carolijeva bolest također povećava rizik od raka, preporučuju se redoviti pregledi kako bi se tumori otkrili i liječili u ranoj fazi. Budući da se bolest može liječiti i kirurškim zahvatom, oboljela osoba bi se nakon toga trebala odmarati i brinuti o tijelu. Treba izbjegavati atletske aktivnosti i druge naporne aktivnosti. Budući da bolest može često dovesti na psihološke pritužbe ili depresija, također je korisno za govoriti prijateljima i poznanicima. Kontakt s drugim oboljelima od Carolijeve bolesti također može biti koristan.
Što možete učiniti sami
Budući da je bolest Caroli urođena stanje, nije dostupan uzročnik liječenja. Osobe kojima je dijagnosticirano stanje u početku ne osjećaju nikakve simptome ili nelagodu i u početku bi se jednostavno trebali usredotočiti na obraćanje pažnje na signale svog tijela. Ako se pojave neobični simptomi, mora se obavijestiti liječnika koji može pojasniti pritužbe. Nasljedna bolest povezana je s znatno povećanim rizikom od razvoja karcinoma žučnih kanala. Pacijenti bi stoga trebali pažljivo paziti na neobične simptome i potencijalno ozbiljan tijek. Budući da se prognoza pogoršava sa svakom upalom žučnog kanala, prikladno preventivno mjere su naznačeni. Pogođene osobe trebale bi težiti zdravom načinu života uz primjereno vježbanje i uravnoteženost dijeta. Čimbenici rizika kao što su prehlada ili stres treba smanjiti. Ako se upala ipak dogodi, mora se brzo liječiti. U najboljem slučaju to može spriječiti razvoj karcinoma. U slučaju bubrežna insuficijencija, pacijent mora polako i promijeniti svoje dijeta u suradnji s liječnikom. Budući da je Carolijeva bolest također mentalno iscrpljujuća, treba potražiti terapijski savjet. Nadležni liječnik također može uspostaviti kontakt s drugim oboljelima.
