Willebrandovog-Jürgens sindrom (sinonimi: Angiohemophilia, angiohemophilia A; B, angiohemophilia angiohemophilia sindrom, Bernuth pseudohemophilia, faktor VIII nedostatak s vaskularnom endotelnom disfunkcijom; faktora VIII nedostatak s vaskularne disfunkcije, nasljedna pseudohemophilia, ustavni thrombopathy, pseudohemophilia tipa B; pseudohemophilia vaskularnog hemofilija; Von Bernuthov sindrom; von Willebrand-Jürgensov sindrom (vWS); von Willebrandova bolest; von Willebrandov sindrom; Willebrand-Jürgensova trombopatija; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgensov sindrom) odnosi se na najčešće urođene krv poremećaj zgrušavanja kod ljudi. To je nedostatak ili nedostatak faktora VIII (von Willebrandov faktor, vWF; protein-nosač od krv faktor zgrušavanja VIII); vWF stvara vezu između trombociti (trombociti) i ozlijeđeni zid žile. Dakle, Willebrand-Jürgensov sindrom kombinirana je hemoragična dijateza (povećana tendencija krvarenja), tj. poremećaj i plazmatske koagulacije i funkcije trombocita.
Von Willebrand-Jürgensov sindrom može biti urođen ili stečen.
Nedostatak ili nedostaci von Willebrandova faktora dovesti do hemoragijske dijateze (stanja bolesti s povećanim tendencija krvarenja).
Mogu se razlikovati sljedeći oblici Willebrand-Jürgensovog sindroma:
- Tip 1 - kvantitativni nedostatak Willebrandova faktora (vWF); klinički, pacijenti pokazuju samo blage simptome (npr. produljeno krvarenje ili postoperativno krvarenje, opsežni hematomi (modrice) i menoragija (krvarenje je produljeno (> 6 dana) i povećano); 80-90% slučajeva
- Tip 2 (kvantitativni nedostaci vWF-a; vWF je dovoljno prisutan u krvi, ali nije dovoljno funkcionalan); 10-20% slučajeva
- O: oštećena struktura ovisna o trombocitima; nedostaci velikih multimera.
- B: povećani afinitet za GpIB receptor trombocita.
- M: normalna multimer struktura, ali sposobnost vezanja na trombociti or kolagen smanjio.
- N: smanjena sposobnost vezanja faktora VIII (faktor VIII smanjen).
- Tip 3 - najrjeđi i najteži oblik; pacijenti imaju potpuni neuspjeh ili ozbiljno smanjenje (<5%) vWF; homozigotne ili složene heterozigotne mutacije VWF-a gen; <1% slučajeva.
Bolest se pretežno prenosi autosomno-dominantno s promjenljivom penetracijom; tip 2 C i tip 3 nasljeđuju se autosomno-recesivno.
Omjer spola: na muškarce i žene utječe približno podjednako.
Prevalencija (učestalost bolesti) je 1% u asimptomatskim slučajevima i 0.1% u simptomatskim tečajevima. Incidencija se kreće od 1: 100-200 u populaciji.
Tečaj i prognoza: Tečaj i prognoza ovise o stupnju kvantitativnog nedostatka von Willebrandova faktora (vWF) i o svim potrebnim terapija (desmopresin za blaga krvarenja; koncentrat von Willebrandova faktora za ozbiljna krvarenja) i njegova dosljedna primjena. Moguće komplikacije uključuju komplikacije krvarenja s mogućom posljedicom zahvaćanja mišića, zglobova, kostiju, što može dovesti do invalidacije.
