Hailey-Haileyjeva bolest je autosomno dominantna nasljedna koža poremećaj. Pojedina područja pacijenata koža blister kada je izložen vanjskim agensima poput UV svjetla. Za liječenje su dostupne invazivne terapije i terapije lijekovima.
Što je Hailey-Haileyjeva bolest?
Mehurići koža mogu imati najrazličitije uzroke. Jedan od mogućih uzroka je Hailey-Haileyjeva bolest. U ovoj koži stanje, kožni mjehurići od rođenja. Sukladno tome, bolest je urođena kožna bolest koja se ubraja među urođene malformacije kože. Bolest Hailey-Hailey prvi je put opisana 1939. Početni opis pripisuje se američkoj braći Williamu i Hughu Haileyu, koji su oboje radili u dermatologiji. Pored imena Hailey-Hailey bolest, od tada su se ustalila i različita imena za stanje. Tu spadaju kronična rekurentna akantoliza ili Dyskeratosis bullosa hereditaria sinonimni su nazivi obiteljski benigni pemfigus. Međutim, pojmovi Hailey-Hailey sindrom, Hailey-Haileyjeva bolest, Gougerot-Hailey-Haileyjeva bolest, ponavljajući herpetiformni dermatitis i pemphigusronicus benignus familiaris također su u upotrebi za kliničku sliku. Poremećaj kože nasljedna je bolest koja se ponekad svrstava u nadređenu skupinu dermatoza i odmah upada u oči tipično uređenim erozijama kože tijekom vizualne dijagnoze.
Uzroci
Stvaranje mjehura kod Hailey-Haileyjeve bolesti je akantolitičke prirode. Stanice za kontrolu stvaranja rožnice obično se nalaze u sloju bodljikavih stanica ili zametnom sloju epiderme. U bolesnika s Hailey-Haileyjevom bolešću stanice koje tvore kožu odvajaju se od epiderme uzrokujući stvaranje mjehura. Uzrok je nasljedna mutacija ATP2C1 gen, koji kodira ATPazu, tj. enzim koji cijepi ATP. Mutacija rezultira abnormalno izgrađenim ATPazama. Dakle, sadržaj Ca u Golgijevom aparatu smanjuje se i dolazi do oštećenja prianjanja molekule javlja se. Uz to, adhezija stanica-stanica i adhezija akantolize odvijaju se neprimjereno. Bolest Hailey-Hailey prenosi se u autosomno dominantnom nasljeđu s promjenljivom penetracijom. Pored endogenih uzročnih čimbenika, ulogu u nastanku bolesti imaju i egzogeni utjecaji poput vlage, topline i mikroba. Samo endogeni čimbenici uzrokuju samo genetsku nastrojenost. Izloženost egzogenim čimbenicima dovodi do početka bolesti ako postoji predispozicija. Jako znojenje, infekcije, toplina i izloženost UV zračenju važni su utjecaji u ovom kontekstu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti Hailey-Haileyjeve bolesti pate od pojave mjehura na koži, što se posebno događa u vlažnim toplim područjima pazuha i prepona. The lezije kože su u početku eritem ili crvenilo kože koje se javlja zbog pojačanog krv protok koji slijedi upalne procese. U mnogih pacijenata, pored pazuha i prepona, dolazi i do vrat i analno područje su pogođeni. Na odgovarajućim područjima mijenja se pigmentacija kože. Rezultat je promjena boje kože. Uz simptome kože, većina oboljelih pati i od jakog svrbeža. Čini se da postoji povećani rizik od superinfekcija. Mnogi slučajevi slučaja opisuju, na primjer, ponovljene infekcije s bakterija na mjestima upaljene kože. U većini slučajeva, lezije kože pojavljuju se kao područja koja plaču, često s koricom i ispucanim površinama. Ozbiljnost bolesti može se razlikovati od slučaja do slučaja i u osnovi je povezana s vanjskim čimbenicima utjecaja. Početna manifestacija kožne bolesti ne mora se dogoditi odmah nakon rođenja. Samo je raspoloženje urođeno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Obiteljska anamneza igra povećanu ulogu u dijagnozi autosomno dominantno nasljedne Hailey-Haileyjeve bolesti. Neke se kožne bolesti lako zamijeniti s Hailey-Hailey-jevom bolešću. Tako, diferencijalna dijagnoza zahtijeva izuzeće eritrazme, gljivičnih infekcija kože i kandide intertrigo. Pemphigus vegetans, teška i kronična bolest kože nepoznatog uzroka, također bi se trebala isključiti kao moguća bolest. Iako molekularno genetsko otkrivanje uzročne mutacije nesumnjivo može potvrditi dijagnozu Hailey-Haileyjeve bolesti, rijetko se izvodi zbog visoke cijene .
komplikacije
U većini slučajeva Hailey-Haileyjeva bolest dovodi do oštećenja pacijentove kože. To uglavnom rezultira stvaranjem mjehurića i drugim neugodnim simptomima na koži, što može značajno smanjiti kvalitetu života oboljele osobe. Nadalje, koža često crveni i javlja se svrbež. Upale se mogu javiti i na koži i dovesti na komplekse inferiornosti ili smanjeno samopoštovanje kod pogođene osobe. Djeca također mogu biti maltretirana ili zadirkivana simptomima Hailey-Haileyjeve bolesti. U nekim slučajevima bolest uzrokuje hiperpigmentaciju. Sama koža postaje ispucala i infekcije odn upala na koži se javljaju češće. Nažalost, bolest Hailey-Hailey nije uzročno liječljiva. Iz tog je razloga liječenje uglavnom usmjereno na ograničavanje simptoma i nelagode. Ovo nije dovesti do daljnjih komplikacija. Pomoću kreme i antibiotici moguće je ograničiti simptome. Također se očekivani životni vijek pogođene osobe obično ne smanjuje Hailey-Haileyjevom bolešću. U težim slučajevima nužne su i kirurške intervencije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Abnormalnosti i promjene izgleda kože znakovi su postojeće nepravilnosti. Ako se na koži pojave mjehurići, treba posjetiti liječnika. Ako se mjehurići množe kad su izloženi svjetlu, to treba shvatiti kao karakterističnu značajku Hailey-Haileyjeve bolesti. Pazuha, vrat, analno područje ili prepone posebno su pogođene promjenama. Crvenilo ili ponovljene upale ukazuju na bolest koju treba razjasniti i liječiti. Promjene u pigmentaciji kao i svrbež treba predstaviti liječniku. Ako je otvoren rane nastaju zbog svrbeža, sterilni briga o rani mora se osigurati, u suprotnom klice mogu ući u organizam i potaknuti bolesti. Budući da je u najgorem slučaju krv predstoje trovanja s potencijalnom opasnošću po život, briga o rani trebao bi ga preuzeti liječnik ako pogođena osoba to ne može sama osigurati u dovoljnoj mjeri. Kod Hailey-Haileyjeve bolesti pacijenti imaju povećani rizik od superinfekcije. Stoga se kod prvih nepravilnosti u Zagrebu treba obratiti liječniku zarastanje rana. Kore, mokre rane or ispucala koža treba predstaviti liječniku. Iako je genetski stanje, postoji mogućnost da simptomi postanu očigledni kasnije u životu, a ne odmah nakon rođenja.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za pacijente s Hailey-Haileyjevom bolešću. Pogođene osobe u skladu s tim dobivaju suportivno i simptomatsko liječenje, ali njihova bolest nije izlječiva. Jedan od najvažnijih koraka liječenja je edukacija o egzogenim čimbenicima. Budući da svaka pogođena osoba ne reagira snažno na iste čimbenike, najprije se moraju prepoznati pokretači koji su posebno rizični u pojedinačnom slučaju. Jednom kad je to učinjeno, ovi se okidači izbjegavaju što je više moguće. Neki pacijenti dodatno imaju koristi od izbjegavanja bilo kakvog dodira s kožom koji bi mogao uzrokovati dodatnu iritaciju kože. Ako je bolest akutna, mjehurići se obično liječe lokalno glukokortikoidi. Često se kombinira konzervativni medicinski tretman antibiotik administraciju. U slučaju posebno teškog tečaja, dolazi do sistemske primjene. U pojedinačnim slučajevima, invazivna terapija koristi se. Ovaj oblik liječenja obično odgovara dermoabraziji. U tom slučaju liječnik laserom uklanja zahvaćene slojeve epiderme ili izvodi plastični kirurški postupak. Oba ova invazivna liječenja postigla su dugoročnije poboljšanje u prošlosti. Unatoč tome, težina simptoma određuje nadmašuju li koristi u svakom slučaju rizike od operacije. Laserski tretman obično ne zahtijeva hospitalizaciju. U puno slučajeva, lokalna anestezija koristi se za smanjenje rizika.
Outlook i prognoza
Bolest Hailey-Hailey nudi relativno dobru prognozu. Izbjegavanjem tipičnih okidača simptomi se u velikoj mjeri mogu obuzdati. Međutim, u slučaju znojenja, predstoje ozbiljne komplikacije. Simptomi poput osjetljivog svrbeža i infekcija negativno utječu na dobrobit i zbog toga ih treba izbjegavati. Očekivani životni vijek ne smanjuje Hailey-Haileyjeva bolest. Međutim, u izoliranim slučajevima, ozbiljno zdravlje komplikacije nastaju kao rezultat superinfekcije. Krv može doći do trovanja, što može biti kobno. Kortizon pripreme, antibiotici i moderno mjere poput dermoabrazije dodatno su poboljšali prognozu posljednjih godina. Većina oboljelih može dovesti život bez simptoma bez većih ograničenja. Međutim, uzročno liječenje ovog stanja još nije dostupno, zbog čega oboljeli često ovise o cjelovitom liječenju do kraja svog života. Konačnu dijagnozu postavlja nadležni dermatolog ili internist. U tu svrhu konzultira sliku simptoma i težinu bolesti. Ako je potrebno, konzultiraju se i tečajevi bolesti bolesnika iz okoline bolesnika kako bi se postavila prognoza.
Prevencija
Bolest Hailey-Hailey može se sigurno spriječiti samo u onoj mjeri u kojoj bolesni roditelji žele izbjeći rađanje vlastite djece. S druge strane, iako se njihova vlastita djeca rađaju raspoložena, nisu nužno u opasnosti od pojave bolesti. Budući da bolest Hailey-Hailey ne prijeti životima pacijenata, diskutabilna je odluka da se nema vlastite djece.
Nastavak
Bolest Hailey-Hailey, koja se naziva i pemphigusronicus benignus familiaris, obično ima kronični rekurentni tijek. Pojava simptoma često je uzrokovana traumom, toplinom, vlagom ili kolonizacijom mikroorganizama. Stoga u naknadnoj njezi treba paziti da se nosi odgovarajuća odjeća koja sprječava gore spomenuto, odnosno da nije abrazivna ili previše pripijena. Ako se u slučaju trajnih recidiva zahvaćena područja moraju kirurški ukloniti, mora se osigurati odgovarajuća briga o rani. To uključuje redovite promjene obloga i uklanjanje bilo kojeg materijala za šivanje koji se koristi u odgovarajuće vrijeme. Ako se kao opcija liječenja koristio COs laserski tretman, posebna pažnja mora se posvetiti odgovarajućoj naknadnoj njezi. Otprilike jedan do dva sata nakon laserskog tretmana koža će izgorjeti, u ovom slučaju može se ohladiti uz pomoć hladnog pakiranja. U prva 24 sata ne bi trebalo biti kontakta s voda. U sljedeća tri do pet dana treba paziti da se koža nježno podmaže odgovarajućim visoko učinkovitim pripravcima. Budući da je novonastala koža vrlo osjetljiva, izlaganje suncu treba strogo izbjegavati. U sljedećih jedan do tri mjeseca, upotreba jako hidratantne proizvodi za njegu kože je vrlo važno. Uz to se savjetuje dosljedna zaštita od sunca s najmanje SPF 25.
Što možete učiniti sami
Bolest Hailey-Hailey ponekad uzrokuje nepravilnosti tijekom zacjeljivanja. U tom slučaju treba se obratiti liječniku kako bi se izbjegle gore posljedice. Moguće je da je kora, ispucala koža ili plačući rane inače će dovesti do novih problema. To se također odnosi na svrab koji se razvije ili na promijenjenu pigmentaciju kože. Vrlo je važno zaštititi kožu noseći široku odjeću. Odjeća koja pretijesno pristaje mogla bi nadražiti kožu. Stalni kontakt kože s drugim ljudima također može dovesti do nepovoljnih posljedica. Ostalo faktori rizika uključuju pretjeranu izloženost UV zračenju i jaku toplinu. Oboljeli bi zato trebali izbjegavati situacije u kojima se jako znoje. Vlaga bi mogla pogodovati infekcijama. U svrhu promocije zarastanje rana, vrijedi poštivati određene mjere opreza mjere. Bolesni ljudi različito reagiraju na različite čimbenike, stoga je važno znati vlastitu osjetljivost. Neki su okidači za povećane infekcije u većem riziku i u skladu s tim ih treba izbjegavati. U svakom slučaju, kožu treba što manje nadraživati. Uz to, pacijenti bi uvijek trebali točno slijediti preporuke liječnika i biti oprezni u svakodnevnim aktivnostima.
