Alportov sindrom je nasljedna bolest. Prvenstveno utječe na bubrege, oči i unutarnje uho.
Što je Alport sindrom?
Liječnici se također pozivaju na Alportov sindrom kao progresivni nasljedni nefritis. To se odnosi na nasljednu bolest koja uzrokuje progresivnu nefropatiju koja dovodi do bubreg neuspjeh. Liječnici također nazivaju Alportov sindrom progresivnim nasljednim nefritisom. To se odnosi na nasljednu bolest koja uzrokuje progresivnu nefropatiju koja dovodi do bubreg neuspjeh. Alportov sindrom dobio je ime po južnoafričkom liječniku Arthuru Cecilu Alportu (1880.-1959.), Koji je bolest prvi put opisao 1927. godine. Nasljedna bolest 1961. godine dobila je naziv „Alportov sindrom“. Rijetki poremećaj prvenstveno se opaža kod dječaka i muškaraca.
Uzroci
Unatoč rijetkoj pojavi, Alport sindrom je na drugom mjestu po učestalosti bubreg genetska bolest kod djece i mladih odraslih. Uzrok nasljedne bolesti su genetske mutacije kolagena tipa IV. Kolageni čine izuzetno važnu komponentu kolagena vezivno tkivo. To zauzvrat osigurava stabilnost zidova organa i stanične strukture. Vezivno tkivo mogu se naći gotovo u cijelom tijelu. Nalazi se u koža, krv posuđe, živci, žlijezde, sluznice, tetive i mišiće. Tip IV kolagen nalazi se i na bazalnoj membrani bubrežnih tjelešaca, očima i unutarnjem uhu. Iz tog razloga na ove tjelesne strukture utječe i Alportov sindrom. Razlog progresivnog nasljednog nefritisa je nasljeđivanje genetskih nedostataka koji su već prisutni u obitelji. Međutim, oko 15 posto svih bolesti također proizlazi iz novih mutacija. Budući da se kod Alportovog sindroma genetski defekt prenosi na spol vezan X kromosomi, više od 80 posto svih oboljelih pripada muškom spolu. Dakle, za razliku od djevojčica, dječaci imaju samo jedan X kromosom. Iz tog razloga nadoknada genetske mane nije moguća kod dječaka. U djevojčica, ovisno o načinu nasljeđivanja, naknada ne mora nužno dovesti do pojave Alportovog sindroma. Međutim, prijenos bolesti na kasniju djecu sasvim je moguć.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Alportov sindrom prvi put postaje primjetan u bubrezima pojavom krv u mokraći (hematurija). Kako napreduje, proteini se također pojavljuju u mokraći (proteinurija). Mokraća je tijekom infekcija obojena u ružičasto, tamnocrveno, crno ili smeđe, ali to ne znači nikakvu opasnost unatoč zastrašujućem izgledu. Kada se infekcija očisti, boja mokraće obično se vraća u normalu. Na uši utječe i nasljedna bolest u obliku senzorineuralne gubitak sluha, koji se javlja s obje strane. To se opaža kod oko 50 posto svih oboljelih u dobi od 9 do 12 godina. Otprilike deset posto pacijenata pati i od promjena na očima. To uključuje promjene na očnom dnu, mrenu i izbočenu leću u obliku konusa. U rijetkim slučajevima postoje i leiomiomatoza i malformirani jednjak. Moguće su i malformacije crijeva i dušnika. To može rezultirati simptomima poput ezofagitis, otežano gutanje, kronično zatvor, ili gutanje hrane u dojenačkoj ili ranoj dobi djetinjstvo. Na kraju, kronično progresivno zatajenje bubrega javlja se. Iz tog razloga, nadomjestak bubrega terapija je često potreban s početkom u drugom desetljeću života.
Dijagnoza i napredovanje
Uz pomoć različitih postupaka, Alportov sindrom sada se može relativno rano dijagnosticirati. To uključuje sonografiju bubrega (ultrazvuk pregled), bubreg biopsija u kojem se uzima uzorak tkiva iz bubrega, a krv test za određivanje razine u krvi i pregled urina koji se koristi za određivanje količine bjelančevina. Nadalje, genetska analiza može se provesti u laboratoriju. Druga dijagnostička metoda je ispitivanje djetetova vida i sluha. Detaljno povijest bolesti obitelji također igra važnu ulogu. Dijagnoza Alportovog sindroma obično započinje kada su prisutni tipični simptomi ili disfunkcija bubrega. Tijek Alportovog sindroma može biti izuzetno varijabilan. U mladoj odrasloj dobi, međutim, bubrežna insuficijencija često se mora očekivati, nužno dijaliza (pranje krvi).
komplikacije
S Alportovim sindromom mogu se pojaviti razne komplikacije. Oni prvenstveno ovise o tome je li sindrom Alport nasljedan ili je posljedica infekcije. Obično se promijenjena boja mokraće javlja kod Alportovog sindroma. Mokraća je crvene boje i sadrži krv. Pacijentu ova boja izgleda relativno zastrašujuće, ali nema zdravlje učinci na tijelo. Kad Alportov sindrom nestane, boja urina također se vraća u normalu. U većini slučajeva Alportov sindrom dovodi do gubitak sluha. Ova komplikacija posebno pogađa djecu. To dovodi do smanjenja kvalitete života, što može uzrokovati ozbiljne psihološke probleme i depresija kod djece u mladoj dobi. Ovaj gubitak sluha također može u mnogim slučajevima preći u zlostavljanje. Nerijetko je slučaj da Alportov sindrom utječe i na oči, što rezultira kataraktom ili pogoršanjem vida. U nekim slučajevima sindrom također negativno utječe na grlo i crijeva, tako da teškoće gutanja ili se ovdje mogu pojaviti malformacije u crijevima. Gutanje je češće u male djece s Alportovim sindromom. Liječenje se može dati rano i uvelike ograničava simptome.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod Alportovog sindroma uvijek se mora potražiti liječnika. Sindrom u pravilu izuzetno smanjuje kvalitetu života pacijenta, tako da uobičajena svakodnevica više nije moguća. Naročito gubitak sluha mora pregledati i liječiti liječnik. Moguće je da je pogođena osoba ovisna o slušnom aparatu. Isto tako, katarakt također može ukloniti oftalmolog tako da pogođena osoba više ne pati od poremećaja vida. Liječenje je također potrebno ako Alportov sindrom uzrokuje zatajenje bubrega. U tom slučaju pacijent može umrijeti bez liječenja. Međutim, u pravilu je pogođena osoba ovisna o njoj dijaliza ili na donornom bubregu. Medicinski pregled je također potreban za bebe i malu djecu s Alportovim sindromom, tako da teškoće gutanja a time se može izbjeći gutanje. Sindrom je također prvenstveno primjetan kod tamna mokraća, u tom slučaju također treba potražiti liječnika. U pravilu se sindrom prepoznaje odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, odgovarajuće se pritužbe mogu pravilno riješiti kod stručnjaka.
Liječenje i terapija
Učinkovito liječenje Alportovog sindroma još nije moguće. Iako su trenutno u tijeku intenzivna istraživanja, u narednim godinama nema izgleda za izlječenje podmukle nasljedne bolesti. Zbog ovog razloga, terapija ostaje ograničen na liječenje simptoma. Kako bi se zatajenje bubrega zaustavilo što je duže moguće, medicinska skrb trebala bi započeti rano djetinjstvo. Važan dio liječenja je administraciju of ACE inhibitori kao što su Xanef ili ramipril. Međutim, alternativno se mogu davati AT antagonisti. Studije su to pokazale administraciju ovih sredstava odgađa zatajenje bubrega za otprilike 10 do 15 godina. Od bubrežna insuficijencija dovodi do povećanja krvni pritisak a time i na daljnju štetu na zdravlje, važno je započeti primjereno terapija u ranoj fazi. Unatoč cjelokupnom liječenju mjere, terminal zatajenje bubrega ne može se zaustaviti u potpunosti. Ako je bubrežna insuficijencija napreduje, hemodijaliza je prijeko potrebno. U daljnjem tečaju, a transplantacija bubrega može se i izvoditi. Za liječenje senzorineuralnog gubitka sluha, pogođeno dijete može primiti sluh pomagala. Ako je vid oštećen, dijete se može opremiti naočale or kontaktne leće. U slučaju katarakte može se izvršiti kirurška korekcija. Važno je da simptomatsko liječenje obavljaju liječnici iz nekoliko specijalnosti. To uključuje internista, uho, nos specijalista za grlo i grlo oftalmolog, ljudski genetsko savjetovanje pogođenih pojedinaca također se smatra korisnim.
Outlook i prognoza
Zbog Alportovog sindroma, prije svega postoji nelagoda u ušima, očima i bubrezima. Svakodnevni život pogođene osobe značajno je zakompliciran ovom bolešću. Dolazi tako do gubitka sluha, s tim da bolesnici u najgorem slučaju mogu pretrpjeti potpuni gubitak sluha. Isto tako, ponekad postoje problemi s vidom. Pacijenti mogu razviti kataraktu, što može dovesti do znatnih ograničenja. Nadalje, Alportov sindrom također dovodi do bubrežne insuficijencije. Ako se ne liječi, to se može dovesti do smrti pacijenta. Tada je pogođena osoba ovisna o dijaliza ili transplantacija kako bi i dalje preživjela. Alportov sindrom u pravilu također značajno smanjuje životni vijek pogođene osobe. Liječenje Alportovog sindroma prvenstveno se temelji na simptomima i pritužbama. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li to rezultirati pozitivnim tijekom bolesti. Često i roditelji pogođenih pate od teških psiholoških tegoba i zato im je potrebna psihološka podrška.
Prevencija
Alportov sindrom kategoriziran je kao nasljedna bolest. Iz tog razloga nije moguća učinkovita prevencija.
kontrola
U Alportovom sindromu mogućnosti za naknadnu njegu obično su vrlo ograničene. To je nasljedna bolest koja se ne može liječiti uzročno, već samo čisto simptomatski. Stoga se ne može postići potpuno izlječenje. Ako pacijent s Alportovim sindromom želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na daljnje generacije. Oboljela osoba ovisi o uzimanju lijekova za Alportov sindrom. Treba ih redovito uzimati kako bi se odgodilo zatajenje bubrega. Međutim, pogođena osoba obično umre od te nedostatnosti ako transplantacija ne javlja se. Očekivano trajanje života pogođene osobe stoga je izuzetno smanjeno i ograničeno sindromom. Redoviti pregledi oka također su neophodni kako bi se izbjegli slijepilo. Nerijetko Alportov sindrom dovodi i do psiholoških tegoba ili do teških depresija i druga raspoloženja. Ako se i ove pritužbe pojave, razgovori s vlastitom obitelji, prijateljima ili drugim ljudima pogođenim sindromom su od velike pomoći. To također može dovesti do razmjene informacija, tako da je olakšan i svakodnevni život pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Ako se sumnja na Alportov sindrom, prvo se treba obratiti liječniku. Bolest se mora medicinski razjasniti i liječiti. U prilog tome, pacijent može uzeti nekoliko mjere za potporu procesu ozdravljenja. Iznad svega, odmor se pokazao učinkovitim. Tijelo je obično već jako oslabljeno u prvim stadijima bolesti, zbog čega pod svaku cijenu treba izbjegavati veće napore. Ako je bolest prouzročila gubitak sluha, potrebno je konzultirati stručnjaka za uho. Pod određenim okolnostima, daljnje terapijsko mjere naznačeni su kako bi se ograničenja za oboljelog svela na najmanju moguću mjeru. Za teškoće gutanja, prirodni lijekovi kao što su biljnih čajeva, pastile, esencijalna ulja ili fiziološka otopina udisanje mogu pomoći. Bilo koji crijevni simptomi često se mogu smanjiti promjenom dijeta. Budući da je Alportov sindrom ozbiljna bolest koja često polazi negativno, korisna je prateća terapija. U tu svrhu pogođena osoba treba govoriti odgovornom liječniku ili idite izravno u specijaliziranu kliniku za nasljedne bolesti. Da bi se izbjegle ozbiljne komplikacije, tijek bolesti mora pratiti liječnik. Spomenute mjere samopomoći i lijekovi najbolje je koristiti u dogovoru s liječnikom.
