Aicardi sindrom genetski je poremećaj koji pogađa gotovo isključivo djevojčice. Nasljedni poremećaj smatra se teškom neizlječivom bolešću, a pogođene osobe obično pate od teških mentalnih i tjelesnih oštećenja. Vjerojatnost razvoja ovog sindroma vrlo je mala, jer je Aicardi sindrom izuzetno rijetka bolest.
Što je Aicardi sindrom?
Aicardi sindrom genetski je poremećaj koji pogađa gotovo isključivo djevojčice. Aicardi sindrom jedna je od neuroloških nasljednih bolesti koje se javljaju vrlo rijetko. Liječnici procjenjuju da širom svijeta postoji oko 400 osoba s tom bolešću. U pravilu, samo djevojčice pate od Aicardijevog sindroma, dok dječaci pogađaju samo u iznimnim slučajevima. Karakteristična značajka Aicardijevog sindroma je malformacija mozak u kojem je bar nedostaje povezivanje dviju polovica mozga (cornes callosum agenesis). Osim toga, postoje malformacije očiju, rebrai kralježnice, kao i epileptični napadaji, grčevi mišića i zastoji u razvoju u kognitivnom i motoričkom području. Fizičke malformacije Aicardijevog sindroma obično se mogu otkriti kada se dijete rodi, dok se epileptični napadaji često ne javljaju sve dok bebe koje pate od Aicardijevog sindroma ne napune oko tri do pet mjeseci. Samo 40 od 100 oboljele djece navrši 15. godinu života. Vrlo mali broj oboljelih pacijenata živi nakon 25 godina, a očekivano trajanje života ovisi o težini Aicardi sindroma.
Uzroci
Aicardi sindrom je jedna od nasljednih bolesti, što znači da je genetska. Budući da se genetska promjena nalazi na X kromosomu, obično samo djevojčice razvijaju Aicardi sindrom. Djevojke imaju dva X kromosomi, tako da se genetski nedostatak može nadoknaditi. Dječaci imaju jedan X i jedan Y kromosom, tako da dječaci pogođeni Aicardijevim sindromom obično nisu u mogućnosti preživjeti. Samo ako dječaci imaju tzv Klinefelterov sindrom i zato imaju dva X kromosomi i jedan Y kromosom mogu razviti i Aicardi sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Aicardi sindrom očituje se nizom simptoma. Prvo, sindrom je povezan s različitim deformacijama u cijelom tijelu, od kojih se većina može vidjeti na prvi pogled. Djeca s Aicardijevim sindromom razvijaju simptome slične onima kod epileptičara. U većini slučajeva oboljele osobe trpe tipične konvulzije već u prva dva do četiri mjeseca nakon rođenja, u pojedinačnim slučajevima već u prvim danima života. Malformacije obično utječu ne samo na mozak ali i oči. Očne jabučice su teško formirane i abnormalnosti korioidea i mrežnica su uočljive. To rezultira ograničenim vidom, a povremeno i sekundarnim simptomima poput upala or bol. Ako kralježnica i rebra su pogođeni, bol u živčanom sustavu, mogu se pojaviti senzorni poremećaji i eventualno paraliza. Ako je imunološki sustav Uključena je povećana učestalost infekcija. Također postoji povećani rizik od razvoja tumora. Uz to, ostali simptomi poput malih ruku, asimetričnog lica ili koža mogu se pojaviti problemi. Pogođene osobe obično su teško mentalno i fizički hendikepirane. Dijagnoza se obično postavlja na temelju malformacija i stupnja razvoja ili kašnjenja u razvoju djeteta.
Dijagnoza i tijek
Ako se sumnja na Aicardijev sindrom, liječnik će u većini slučajeva koristiti slikovnu tehniku kao što je MRI ili CT za ispitivanje mozak. Pomoću ove dvije metode liječnik može dijagnosticirati malformacije mozga poput bar nedostatak, koji je tipičan za Aicardijev sindrom. Moždani valovi mjere se i EEG-om ako se sumnja na Aicardijev sindrom. To također pruža pedijatru informacije o interakciji dvije hemisfere mozga, kao i mogućim epileptičkim napadima. Uz to, ispitivanje cerebrospinalne tekućine (likvor) često se provodi kod oboljele djece, jer Aicardi sindrom također može imati značajan utjecaj na djetetovo dijete imunološki sustav. Tijek u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti. Međutim, kod uglavnom mentalno i fizički teško hendikepiranih pacijenata simptomi se postupno pogoršavaju. Lijek za sindrom Aicardi trenutno je nemoguć.
komplikacije
Aicardi sindrom gotovo uvijek dovodi do teških komplikacija. Već u prvim godinama života obrasci kretanja se smanjuju i razvijaju se fizička i mentalna ograničenja koja su obično nepovratna. Oči su obično oštećene od rođenja; očne jabučice su premale i nisu u potpunosti oblikovane, dok mrežnica i korioidea su slabiji nego u zdrave djece. S napredovanjem nasljedne bolesti mogu se pojaviti malformacije očiju dovesti do slijepilo pogođene osobe. Djeca s Aicardijevim sindromom obično razvijaju simptome slične onima kod epileptičara i pate od tipičnih napadaja, posebno u prva dva do četiri mjeseca nakon rođenja. Tipične komplikacije Aicardijevog sindroma također uključuju malformacije kralježnice i rebra, kalcifikacije živčanih korijena i male ruke; poremećaji koji često dovesti do teških komplikacija i smrti djeteta kako napreduju. Većina pogođenih osoba pati od teških komplikacija Aicardijevog sindroma od rođenja. Gotovo sva djeca koja boluju od nasljedne bolesti teško su mentalno i tjelesno oštećena. Oko 40 posto oboljelih navrši 16 godina; s izuzetno pozitivnim tečajem mogu doseći 50. godinu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Aicardijev sindrom obično je vrlo ozbiljan i prije svega neizlječiv sindrom. Iz tog razloga liječnik može liječiti pacijenta samo u ograničenoj mjeri. Međutim, u nekim slučajevima simptomi se mogu ublažiti tako da svakodnevni život postane podnošljiviji za pogođenu osobu. Međutim, također se treba obratiti liječniku ako se epileptični napadi pojave kao rezultat Aicardi sindroma. Iako liječnik u većini slučajeva ne može liječiti uzrok tih napadaja, bolesnikova nelagoda i bol može se smanjiti. Također je moguće liječiti vizualne simptome tako da pogođena osoba ne oslijepi u potpunosti. Budući da se javlja mentalna i motorička regresija, te se sposobnosti moraju naučiti i promovirati uz pomoć terapija. I ovdje liječenje liječnika vrlo pozitivno utječe na Aicardi sindrom. Nerijetko se događa da roditelji i rođaci pate i od psiholoških simptoma. U tom se slučaju preporučuje liječenje psihologa kako bi se spriječili daljnji psihološki poremećaji.
Liječenje i terapija
Liječenje sindroma Aicardi u većini je slučajeva vrlo teško. Zbog malog broja oboljelih od bolesti, ne postoje znanstveni dokazi o odgovarajućem liječenju njezinih uzroka. Međutim, liječnici i terapeuti nastoje što bolje liječiti simptome djece koja pate od sindroma Aicardi. To uključuje, na primjer, fizioterapija kako bi se spriječilo skolioza kralježnice ili propisivanje lijekova za sprečavanje ili suzbijanje epileptičnih napadaja. Redovito radna terapija, što može biti korisno u treningu motoričkih vještina, a posebni trening vida također može pomoći zadržati stanje djece koja pate od Aicardijevog sindroma stabilna. Štoviše, poznato je da je uz dobar medicinski tretman nužna i psiho-socijalna skrb cijele obitelji pogođene Aicardijevim sindromom. Konkretno, roditelji i braća i sestre često trebaju podršku kada je član obitelji pogođen Aicardijevim sindromom.
Outlook i prognoza
Općenito, Aicardijev sindrom pogađa gotovo samo žene. Javljaju se relativno ozbiljna fizička i psihološka ograničenja. Inteligencija pogođenih pojedinaca također je znatno smanjena, tako da su oni često ovisni o brizi drugih u svakodnevnom životu. Aicardi sindrom prvenstveno uzrokuje razne malformacije koje se javljaju u mozgu. Nadalje, pacijent pati od grčevi u želucu u mišićima i epileptični napadi. Isto tako, javljaju se i poremećaji vida te su pacijentove očne jabučice manje nego obično. Na kralježnicu također utječu deformacije. Zbog oslabljenog imunološki sustav, pacijent je podložan raznim bolestima i infekcijama. U daljnjem tijeku bolesti, kompletan slijepilo može se dogoditi. Nažalost, nije moguće liječiti Aicardi sindrom. Iz tog razloga, samo su simptomi djelomično ograničeni lijekovima i raznim terapijama. Roditelji često pate od Aicardijevog sindroma zbog psiholoških tegoba i depresija. Očekivano trajanje života pacijenta značajno se smanjuje sindromom.
Prevencija
Budući da je Aicardi sindrom nasljedna bolest, postoji učinkovit način da se to spriječi. Međutim, budući da je riječ o vrlo rijetkoj genetskoj bolesti, vjerojatnost da na nju utječe Aicardi sindrom nije jako velika.
Nastavak
Budući da je Aicardi sindrom genetska bolest, ne može se u potpunosti liječiti. Stoga je moguće samo čisto simptomatsko liječenje, a oboljela osoba obično ovisi o cjeloživotnom liječenju terapija. Budući da je bolest nasljedna i također se može prenijeti, genetsko savjetovanje je vrlo korisno u slučaju onih koji žele imati djecu kako bi se izbjeglo ponavljanje Aicardi sindroma. Budući da oboljeli obično ovise o uzimanju lijekova, treba paziti da se oni redovito uzimaju. Isto tako, moguće interakcije s drugim lijekovima mora se razmotriti kako bi se izbjegle komplikacije. U većini slučajeva ovisi i pacijent s Aicardijevim sindromom fizioterapija. Vježbe iz ovoga terapija obično se može izvoditi u vlastitom domu pacijenta, povećavajući tjelesnu pokretljivost. Općenito, briga članova obitelji i prijatelja s ljubavlju također ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti. Kontakt s drugim oboljelima od Aicardijevog sindroma također može biti koristan u tom pogledu. Očekivano trajanje života pacijenta sindrom ne smanjuje. Međutim, život pogođene osobe znatno je teži.
Što možete učiniti sami
Pogođene osobe s Aicardijevim sindromom u svakom slučaju moraju potražiti liječenje. Razni savjeti za samopomoć i home lijekova podržati konvencionalne medicinske mjere i olakšavaju suočavanje s bolešću. Prehrana i sport mjere obično se rade zajedno s liječnikom. Zdrava i uravnotežena dijeta može ublažiti određene simptome kao što su oni koji se često javljaju koža problema. Pacijenti mogu dopuniti preporučeni fizički i radna terapija vježbe sa joga, Pilates or trening snage, na primjer. Redovito vježbanje ne samo da pomaže u suzbijanju motoričkih vještina koje blede, već ima i pozitivan učinak na psihu. To može dugoročno olakšati suočavanje s Aicardijevim sindromom. Općenito, pogođeni moraju pokušati prihvatiti bolest i njezine posljedice. To se može postići pohađanjem grupa za samopomoć i terapijskim savjetovanjem. Pojedinosti o dostupnim opcijama mogu se dobiti u odgovarajućoj specijalističkoj klinici ili izravno od liječnika koji dolazi. U dogovoru s liječnikom, potrebno pomagala poput vizualnih pomagala ili invalidskih kolica također treba zatražiti od ureda za osiguranje u ranoj fazi. Također treba odmah poduzeti napore za pronalaženje stana pogodnog za osobe s invaliditetom, ovisno o stupnju bolesti.
