Addisonova bolest: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).

  • Kongenitalna nadbubrežna hipoplazija (nerazvijenost nadbubrežnih žlijezda) -genetski poremećaj s autosomno dominantnim i autosomno recesivnim nasljeđivanjem; ozbiljna insuficijencija nadbubrežne žlijezde (nadbubrežna slabost) koja se očituje nedugo nakon rođenja; mužjaci pokazuju pseudohermafroditizam (oblik interseksualnosti u kojem su kromosomski i spolni spolovi muški)
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom (sinonim: RSH sindrom (Opitz)) - kongenitalni autosomno recesivno naslijeđeni sindrom malformacije na temelju gen mutacija; tipično poremećaj metabolizma holesterol biosinteza u kojoj dolazi do smanjene aktivnosti 7-dehidrokolesterol reduktaze (DHCR7), što rezultira nedostatkom kolesterola.
  • Zellwegerov sindrom (cerebralno-jetreno-bubrežni sindrom, cerebro-hepato-renalni sindrom) - genetski metabolički poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem karakteriziran odsutnošću peroksizoma (organele sferične membrane); Sindrom s malformacijama mozak, bubrezi (multicistični bubreg displazija), srce (osobito defekti ventrikularnog septuma) i hepatomegalija (povećanje jetra); teški kognitivni invaliditet.

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

  • Adrenogenitalni sindrom (AGS) - autosomno recesivna nasljedna metabolička bolest koju karakteriziraju poremećaji sinteze hormona u kori nadbubrežne žlijezde; ovi poremećaji rezultiraju nedostacima aldosterona i Kortizol.
  • Adrenoleukodistrofija (sinonimi: X-ALD; Addison-Schilder sindrom) - X-povezani recesivni poremećaj koji dovodi do defekta u sintezi steroidnih hormona s akumulacijom masnih kiselina predugog lanca u NNR i CNS-u; kao rezultat toga, neurološki se deficiti i demencija razvijaju s početkom u djetinjstvu
  • Autoimuna poliendokrinopatija tip 1 / tip 2 (autoimuna poliendokrinopatija tip I, sinonim: (sindrom autoimune poliendokrinopatije-kandidijaza-ektodermalna distrofija, APECED sindrom)) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem, koji se očituje u djetinjstvo ili rana adolescencija; Kombinacija kronične mukozno-kožne kandidijaze (zarazne bolesti uzrokovane gljivicama roda Candida), hipoparatireoidizam (paratireoidna insuficijencija) i autoimuna nadbubrežna insuficijencija (nadbubrežna slabost).
  • Izolirana glukokortikoidna insuficijencija.
  • Izolirani hipoaldosteronizam - smanjen krv aldosterona razinama.
  • Defekti biosinteze steroida
  • Wolmanov sindrom - autosomno recesivna lizosomska bolest skladištenja zasnovana na gubitku aktivnosti lizosomske kiseline lipaza (LAL); karakterizirani gastrointestinalnim simptomima (povraćanje i proljev), rašireni trbuh, atrofija i anemija (anemija) i hepatosplenomegalija (jetra i slezena proširenje).

Novotvorine - tumorske bolesti (C00-D48).

  • Bolesti tumora, nespecificirane

Droge

Unaprijediti

  • Akutni trbuh
  • Uvjeti šoka, neodređeno