Turnerov sindrom ili Ullrich-Turnerov sindrom posljedica je X kromosomske abnormalnosti koja se prvenstveno očituje nizak rast i neuspjeh u dostizanju puberteta. Turnerov sindrom pogađa gotovo isključivo djevojčice (oko 1 na 3000).
Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom naziv je koji se daje disgenezi spolnih žlijezda (odsutnosti funkcionalnih spolnih stanica) koja je obično posljedica nedostajućeg X kromosoma (monosomija X) ili kromosomskih abnormalnosti, a koja može utjecati na gotovo isključivo žene. Kromosomske abnormalnosti prisutne u Turnerovom sindromu uzrokuju nedostatak rasta i spola hormoni. Simptomatski, bolest se očituje izvana ranim početkom limfedem, nizak rast, pterygium colli (obostrano koža nabora u vrat), štitni prsni koš sa široko razmaknutim bradavicama. Uz to, Turnerov sindrom karakterizira odsutnost menstruacija (primarni amenoreja), nerazvijenost dojke i jajnici (pruge na spolnim žlijezdama) i neplodnost zbog nerazvijenih jajnika. Uz to, djevojke pogođene Turnerovim sindromom pokazuju nesmetan razvoj inteligencije.
Uzroci
Turnerov sindrom posljedica je specifičnih genetskih abnormalnosti. Zdrave osobe imaju 23 para kromosomi, s jednim parom kromosoma koji se sastoje od svakog od spolnih kromosoma (XX, odnosno XY). U Turnerovom sindromu prisutna je abnormalnost u odnosu na ovaj kromosomski par koja se može manifestirati na različite načine. S jedne strane, može nedostajati jedan X kromosom (monosomija X), tako da svaka tjelesna stanica ima samo jedan X kromosom. Drugo, drugi X kromosom može biti djelomično odsutan, tako da su stanice s potpunim i nepotpunim genetskim informacijama istovremeno prisutne (mozaicizam). Treće, drugi X kromosom može biti prisutan s negativnim utjecajem na strukturne promjene koje uzrokuju Turnerov sindrom. Spomenute anomalije kromosoma posljedica su poremećenog kromosoma distribucija unutar prvih faza diobe stanica ili tijekom stvaranja zametnih stanica nakon oplodnje. Točni pokretači maldistribucije još nisu poznati. Međutim, nasljeđivanje ove maldistribucije je isključeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Turnerov sindrom rezultira brojnim simptomima koji se javljaju u različitim oblicima i ovise o dobi pacijenta. Tipičan znak je nizak rast, što postaje očito pri rođenju. Težina i visina djevojčica ispod su norme. Drugi karakterističan simptom je nerazvijenost jajnici, koji uzrokuju smanjenu proizvodnju ženskog spola hormoni. Kao rezultat, pubertet izostaje i menstruacija ne javlja se. Grudi i genitalije su nerazvijene i dječje su čak i u odrasloj dobi. Plodnost je ograničena, i trudnoća često nije moguće. I drugi organi mogu biti neispravni. U mnogim slučajevima postoji potkovica bubreg u kojem su povezana oba bubrega. The srce često nema otvor ventila na aortalni ventil, što može uzrokovati aneurizma aorte kako bi se dobilo. U novorođenčadi dolazi do nakupljanja tekućine (edema) na rukama i nogama. Linija kose posebno je niska na vrat. Na vrat, nabor nalik krilu koža proteže se od dna sljepoočne kosti do lopatice s obje strane. Deformacije uha i gubitak sluha nastaju. Toraks je deformiran poput štita, a smanjene bradavice su široko razmaknute. Brojni madeži nalaze se na koža. Nepravilno oblikovan lakat zglobova uzrokovati abnormalni položaj podlaktica. Mentalni razvoj nije oslabljen kod Turnerovog sindroma.
Dijagnoza i tijek
Turnerov sindrom obično se dijagnosticira na temelju karakterističnih vanjski prepoznatljivih simptoma neposredno nakon djetetova rođenja. Primjerice, pokazuju novorođenčad pogođena Turnerovim sindromom limfedem kao i pterygium colli (obostrani nabori kože na vratu). Slično tome, niža težina i visina mogu ukazivati na nizak rast. Dijagnoza se potvrđuje kromosomskom analizom koja može utvrditi osnovnu genetsku abnormalnost. To je također moguće u okviru prenatalnih dijagnostičkih postupaka. Tijek bolesti kod Turnerovog sindroma ovisi o mjeri u kojoj je postojeći nedostatak spola i rasta hormoni može se nadoknaditi terapeutski. Ako je terapija ako je uspješan, pogođeno dijete će se razvijati što je moguće normalnije, iako će ostati neplodno i niskog rasta. Pojedinci pogođeni Turnerovim sindromom imaju normalno očekivano trajanje života.
komplikacije
Turnerov sindrom uzrokuje razne komplikacije i simptome u pogođenih osoba. Prvo i najvažnije, sindrom rezultira značajnim niskim rastom. To vrlo negativno utječe na kvalitetu života pogođene osobe i može je značajno smanjiti. Nadalje, Turnerov sindrom dovodi do menstrualnih nepravilnosti i nedostatka krvarenja kod žena. Razdražljivost ili jaka promjene raspoloženja također mogu postati očigledni. Djevojčice također ne mogu doći do puberteta i pate od toga neplodnost. Pogotovo u mladoj dobi, simptomi Turnerovog sindroma mogu dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, tako da pogođeni pate i od psiholoških tegoba ili depresija. Uz to se može pojaviti i nelagoda u stopalima ili rukama stanje. Zbog velikog broja madeža, pacijent također može osjetiti smanjenu estetiku. Liječenje Turnerovog sindroma uvijek ovisi o točnim simptomima. Mogu se ograničiti, ali ne i potpuno izliječiti. Komplikacije se ne javljaju. U pravilu to mogu i oni koji su pogođeni dovesti obična svakodnevica. Turnerov sindrom ne utječe negativno na životni vijek pogođene osobe. U tom procesu roditelji ili rodbina također mogu patiti od psihološke nelagode ili depresija te stoga zahtijevaju i psihološku njegu.
Kada treba ići liječniku?
Oboljela osoba uvijek treba liječenje Turnerovog sindroma kako bi spriječila daljnje komplikacije i nelagodu. Samo rana dijagnoza i naknadno liječenje mogu također spriječiti daljnje pogoršanje simptoma. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, također ne postoji cjelovit lijek. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje treba izvesti kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Treba li se obratiti liječniku ako dijete pati od niskog rasta. To se obično može otkriti okom. Težina zahvaćene djece također se obično smanjuje zbog Turnerovog sindroma. Neki pacijenti također pate od smanjene plodnosti zbog bolesti, ali to postaje očito tek kasnije u životu. Budući da i Turnerov sindrom može dovesti na malformaciju srce, srce bi također trebao redovito pregledavati liječnik. Nadalje, razne malformacije lica također ukazuju na ovaj sindrom i treba ih pregledati liječnik. U većini slučajeva Turnerov sindrom može otkriti pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje uvelike ovisi o točnoj manifestaciji i prirodi simptoma.
Liječenje i terapija
Terapeutski mjere kod Turnerovog sindroma prvenstveno su usmjereni na nadoknađivanje prisutnog nedostatka u rastu i spolnim hormonima. Dakle, pogođene osobe dobivaju biosintetski proizvedene hormoni rasta pozitivno utjecati na veličinu tijela otprilike od šeste godine života. Međutim, uspjeh takvog rasta terapija varira od osobe do osobe. Od dvanaeste godine koriste se dodatni spolni hormoni poput estrogena za poticanje puberteta, koji inače ne bi postojao kod Turnerovog sindroma, pomoću lijekova i hormona, tako da primarni (materica ili maternice) i sekundarne spolne karakteristike (dojke, usne, vagina) mogu se razvijati što normalnije. Nerazvijenost jajnici (insuficijencija jajnika) ne može se nadoknaditi hormonom terapija, zbog čega pogođene žene ostaju neplodne. Međutim, u nekim su se slučajevima pokušali izvesti in vitro oplodnja pomoću oocita preuzetih prije gubitka funkcije jajnika. Međutim, to je još uvijek u ranoj fazi kliničkog ispitivanja. Uz to, za prevenciju se koristi terapija rastom i spolnim hormonima osteoporoza. Uz to, popratni simptomi kao što su limfedem može liječiti limfna drenaža.Ako se malformacije unutarnji organi kao što su srce ili su prisutni bubrezi, može biti indicirana kirurška intervencija. U nekim se slučajevima preporučuje psihoterapijska skrb za djevojčice pogođene Turnerovim sindromom i njihove roditelje.
Prevencija
Budući da su osnovni uzroci kromosomske abnormalnosti u Turnerovom sindromu nepoznati, nema pouzdane prevencije mjere postoje. Međutim, prenatalni dijagnostički postupci već mogu testirati nerođeno dijete na kromosomsku abnormalnost koja ukazuje na Turnerov sindrom.
Nastavak
Turnerov sindrom genetski je kromosomski poremećaj. Iz tog razloga bolest nije izlječiva. Pogođene osobe ovise o liječenju do kraja života, kao i dalje zdravlje često se mogu pojaviti problemi. Stoga, nema klasične njege mjere su neophodni ili mogući. U prijelaznom razdoblju tijekom puberteta većina pacijenata prima intenzivnu hormonsku terapiju. Nakon završetka ove terapije, pacijenti bi trebali po potrebi redovito pregledavati svog specijalista, endokrinologa i obiteljskog liječnika. Pogotovo u slučaju postojećeg srca i bubreg nedostatke ili druge bolesti, potrebno je redovito tražiti liječničku pomoć. Pod uvjetom da nema zdravlje problema, takvi bi se pregledi trebali provoditi najmanje svake jedne do pet godina, ovisno o kliničkoj slici i dobi pacijenta. O tome u svakom slučaju odlučuje klinika koja liječi pacijenta. Do danas u medicini ne postoji zreo i općenito valjan koncept za njegu odraslih pacijenata s Turnerovim sindromom. Stoga se postupci za naknadnu njegu mogu jako razlikovati. Mnoge pogođene žene s Turnerovim sindromom također pate od ozbiljnih psiholoških problema. Iz tog razloga preporučuje se potražiti psihoterapijsku pomoć ili redovito pohađati grupu za podršku pogođenim osobama, bez obzira na njihovo fizičko stanje stanje.
Što možete učiniti sami
Djeca koja imaju Turnerov sindrom trebaju pomoć u svakodnevnim zadacima. Roditelji moraju osigurati da dijete dobije najbolji mogući tretman i da uzima lijekove kako je propisano. Dobra medicinska praćenje posebno je važan prije puberteta kako bi se hormonalne promjene mogle optimalno upravljati medicinski. Ako znakovi osteoporoza, poremećaji cirkulacije ili se pojave druge tipične popratne bolesti Turnersovog sindroma, naznačen je posjet liječniku. Pacijenti sami moraju obratiti pažnju na zdravog i uravnoteženog dijeta kako bi se spriječile bolesti kao što su dijabetes melitus ili Crohnova bolest. U bolesne dojenčadi roditelji moraju pažljivo paziti na unos djetetove hrane, kao povraćanje i gubitak apetita nastaju kao rezultat stanje. Rast veličine može se podržati vježbanjem i kompletnim dijeta. Osobito je važno pružiti proteini, vitamini i minerala kako bi se olakšao gastrointestinalni trakt, poboljšala kost zdravlje i izgraditi dovoljno masti i mišića masa sveukupno. Dijetalna dodataka možda će trebati uzeti hormonalne tretmane. Najbolje je da roditelji, a kasnije i sami oboljeli stvore dnevnik bolesti u kojem se bilježe svi simptomi i abnormalnosti.
