WAGR sindrom odnosi se na odsutnost niza gena na 11. kromosomu. Ovaj poremećaj može dovesti na niz stanja koja mogu uključivati tumore u bubrezima, Raka, očna bolest, urogenitalni problemi, mentalni retardacijai druge bolesti.
Što je WAGR sindrom?
WAGR sindrom je rijetka genetika stanje koja može utjecati i na djevojčice i na dječake. Djeca rođena s WAGR sindromom često imaju probleme s očima i imaju veći rizik od razvoja određenih oblika Raka, kao i intelektualne teškoće. Izraz WAGR označava prva slova najčešćih tjelesnih i mentalnih bolesti koje se mogu javiti kod pogođenih osoba. Tu spadaju Wilmsov tumor ('W'), najčešći oblik bubreg Raka kod djece. Također, aniridija ('A'), potpuno odsustvo dijela oka u boji. Urogenitalni problemi su također česti; na engleskom "genitourinary" ('G'): ovdje postoji nepravilno postavljanje spolnih organa. I posljednji je čimbenik mentalni retardacija; na engleskom jeziku "Retardacija" ('R'). Većina ljudi s WAGR sindromom pati od dvije ili više ovih manifestacija.
Uzroci
Uzrok WAGR sindroma je genetski nedostatak. To znači da ga pokreće odsutnost određenog genetskog presjeka na 11. kromosomu. U većini slučajeva takva promjena na 11. kromosomu događa se već tijekom stvaranja sperma ili jaje. Međutim, također je moguć razvoj tijekom prvih tjedana u maternici. Rijetkiji je nasljedni prijenos promjene između kromosomi kod jednog od roditelja. To dovodi do gubitka gena kada gen set se prenosi na dijete. Također je moguća mješavina kromosomi kod djeteta kojem nedostaje gen set i drugi koji su cjeloviti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Genetski WAGR sindrom karakterizira kompleks simptoma od Wilmsov tumor, aniridija, malformacije genitourinarnog sustava i mentalne retardacija. Svi se simptomi ne moraju uvijek pojaviti u isto vrijeme. Međutim, aniridija (odsutnost iris) je gotovo uvijek prisutan. Stoga pruža važan trag bolesti. Odsutnost iris može kasnije dovesti do katarakt i druge očne bolesti. Međutim, u rijetkim iznimnim slučajevima aniridija nije prisutna. Glaukom (glaukom) se također ponekad vidi. Spušteni kapci (kapak) također su uočljive kod nekih pogođenih osoba. Wilmsov tumor najčešći je bubrežni tumor u Hrvatskoj djetinjstvo. Javlja se u oko polovice bolesnika s WAGR sindromom. Nadalje, pati do 40 posto pacijenata starijih od dvanaest godina bubrežna insuficijencija. Genitourinarni sustav uočljiv je zbog abnormalnosti koje se kreću od interspolnih genitalija do nespuštenih testisa. Te su anomalije posebno izražene kod muškaraca. Oni također mogu biti odsutni kod ženki. Međutim, žene ponekad pate od gonadoblastoma (tumor jajnika). Rodnica i materica na kraju može biti neispravna. Mentalna zaostalost varira u težini među pacijentima. Neki se pacijenti dodatno razviju ekstremno gojaznost za vrijeme djetinjstvo. Ne postoji lijek za WAGR sindrom. Cjeloživotno simptomatsko terapija uključujući redovite praćenje bubrega zbog tumora i funkcionalnog oštećenja. Malformacije i tumori moraju se kirurški ukloniti.
Dijagnoza i tijek
Simptomi koji ukazuju na WAGR sindrom obično se otkrivaju odmah nakon rođenja. Nakon toga mogu se izvršiti genetska ispitivanja. Među najuočljivijim znakovima je odsutnost boje očiju na jednom ili oba oka. Poziva se genetski test analiza kromosoma ili kariotip. Ova analiza posebno traži spomenuti skup gena na 11. kromosomu. Još specifičniji test naziva se FISH u kratkom obliku (fluorescentna in situ hibridizacija) i može tražiti pojedinačne gene. U ljudi ili parova koji su prethodno imali dijete s WAGR sindromom i stoga pripadaju rizičnoj skupini, postoje mogućnosti za provođenje mnogo ranijih testova za dijagnozu. Koju će od imenjačkih bolesti pogođeno dijete oboljeti nije sigurno. Također, postoje ljudi s WAGR sindromom koji ne pokazuju niti jedan od glavnih simptoma.
komplikacije
WAGR sindrom dovodi do niza različitih pritužbi i bolesti, koje također mogu značajno smanjiti kvalitetu života pogođene osobe. Pacijenti obično pate od mentalne retardacije i različitih tegoba oka kod ovog sindroma. Nedostaje iris u oku, tako da je vid pogođene osobe značajno ograničen. Malformacije i anomalije nalaze se i na ostatku tijela, što može značajno zakomplicirati svakodnevni život pacijenta. Mnoga djeca također pate od maltretiranja ili zadirkivanja zbog WAGR sindroma, a mogu patiti i od psiholoških tegoba ili depresija kao rezultat. Roditelji ili rodbina pacijenta često pate od teških psiholoških poremećaja. Nadalje, WAGR sindrom dovodi do katarakte, a često i do potpunog gubitka vida kod pacijenta. Budući da WAGR sindrom također značajno povećava vjerojatnost nastanka različitih karcinoma, oboljeli ovise o različitim tretmanima i redovitim pregledima. Komplikacije se ne javljaju. Međutim, potpuno se izlječenje ovog sindroma ne može postići. Zbog mentalnih smetnji, pacijenti su uvijek ovisni o pomoći drugih ljudi u svom životu i ne mogu se nositi sa svakodnevnim životom.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da se WAGR sindrom ne može izliječiti sam, oboljela osoba uvijek se treba obratiti liječniku. Što se ranije zatraži liječnik, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. Ako pacijent želi imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje WAGR sindroma. Ako WAGR sindrom pati od nedostatka šarenice, treba se obratiti liječniku. Obično je ta nelagoda izravno vidljiva oku. Nadalje, razne pritužbe na oči mogu također ukazivati na ovu bolest, ako se pojave trajno i ako opet ne nestanu same od sebe. Isto tako, tumori na očima često upućuju na ovaj sindrom. Većina pogođenih ljudi pati od smanjene inteligencije, a također i od jake gojaznost, pri čemu se to već može dogoditi kod djece. Isto tako, seksualne pritužbe često ukazuju na ovu bolest kada se pojave zajedno s ostalim pritužbama. U slučaju WAGR sindroma, prije svega se može konzultirati liječnika opće prakse ili pedijatra koji može dijagnosticirati sindrom. Daljnje liječenje ovisit će o točnim simptomima i koliko su ozbiljni.
Liječenje i terapija
Liječenje WAGR sindroma ovisi pojedinačno o bolestima i poremećajima koje dijete razvije kao posljedicu nedostatka. Otprilike polovica sve djece s WAGR sindromom razvija Wilmsov tumor između prve i treće godine života, ali može se dogoditi i do osme godine, a u vrlo rijetkim slučajevima i kasnije. Kako bi se osiguralo pravovremeno liječenje, dijete se pregledava s ultrazvuk svaka tri mjeseca do osme godine za rano otkrivanje tumora. Aniridija se može liječiti lijekovima i kirurškim zahvatom i ima za cilj očuvanje djetetova vida. Kako bi se spriječili urogenitalni problemi, provode se i redoviti pregledi lumbalnog područja, kako kod dječaka, tako i kod djevojčica. testisi i jajnici imaju rizik od razvoja raka i možda će ih trebati ukloniti. Ako je to slučaj, hormon terapija bit će propisana. Mentalno oštećenje djece može varirati od blagog do ozbiljnog, ali u nekim slučajevima inteligencija ostaje potpuno normalna.
Prevencija
Budući da je WAGR sindrom genetska greška, ne postoji lijek niti izravna prevencija. Ljudski genetsko savjetovanje od strane stručnjaka može pomoći parovima koji žele imati djecu u procjeni rizika. Čak i ako trudnoća već se dogodilo, obrazovanje može pomoći u odluci hoće li se dijete donijeti sa terminom WAGR sindroma.
Nastavak
Zbog stanje stavlja težak teret na pogođene pojedince u njihovom svakodnevnom životu, treba razmotriti trajno psihološko savjetovanje. Treba održavati socijalno okruženje tako da pogođene osobe uvijek mogu zatražiti pomoć od članova obitelji. Da biste mogli trajno živjeti s bolešću, važno je osigurati emocionalnu stabilnost. Mala zadovoljstva u životu vrlo su važna kako bi se pogođenima olakšao život s bolešću. Aktivnosti koje su prije zahvaćale pogođene osobe trebale bi se planirati i ponovno provoditi u socijalnom okruženju. Pogođene osobe trebaju izbjegavati bilo kakvu situaciju stres. Također je poželjno posjetiti grupu za samopomoć. Ondje oboljeli mogu razmjenjivati ideje s drugim oboljelima i naučiti nove načine života s bolešću. Osim toga, oboljeli se tada ne osjećaju sami s bolešću. Pacijenti bi trebali svoj životni stil prilagoditi bolesti što je više moguće. Posao koji rade također bi trebao biti kompatibilan s bolešću. Pacijenti se ni u kojem slučaju ne bi trebali pretjerano fizički ili mentalno naprezati. Pogođene osobe također bi trebale dobiti dovoljno informacija o bolesti od svog liječnika i neovisno se informirati. Na taj se način svaka situacija koja proizlazi iz bolesti može na odgovarajući način riješiti. Rođaci bi također trebali biti dovoljno informirani da se na odgovarajući način obračunavaju s pogođenim osobama.
To možete učiniti sami
Suočavanje s ovom bolešću znatan je izazov za pogođenu osobu kao i njenu rodbinu. Stoga u svakodnevnom životu treba tražiti podršku i suradnju s psihoterapeutom. Javljaju se brojne pritužbe, s kojima je često teško riješiti se. Kako bi se situacije emocionalnog preopterećenja svele na najmanju moguću mjeru, kognitivna stabilnost izuzetno je važna. Samopouzdanje se mora ojačati i treba ga svakodnevno izgrađivati kroz male osjećaje uspjeha. Humor i radost u životu dvije su važne komponente u svakodnevnim događajima. Podržavaju daljnji razvoj i pozitivno utječu na suočavanje sa svakodnevnim izazovima. Način života treba prilagoditi mogućnostima pogođene osobe. Uvijek treba izbjegavati situacije fizičkog prenapona ili mentalnog preopterećenja. Osim toga, izuzetno su važne sveobuhvatne informacije o bolesti i svim mogućim pritužbama. Odgovornost za trenutno stanje informacija ne snosi samo liječnik koji je prisutan, već i pacijent ili njegova rodbina. Provođenje vlastitog istraživanja pomaže vam proširiti vlastito znanje. Znanje o daljnjim događajima pomaže u suočavanju s iznenadnim razvojem događaja i pruža veću suverenost u tim slučajevima. Na taj se način situacijama straha ili panike može bolje upravljati.
