Netolerancija na fruktozu: uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Fruktoza netolerancije (intolerancije na fruktozu) uključuju esencijalnu fruktozuriju, nasljednu intolerancija na fruktozui malapsorpcija fruktoze. Prva dva metabolička poremećaja uzrokuju različiti genetski defekti enzima. Fruktoza malapsorpcija (crijevna intolerancija na fruktozu) je poremećaj u apsorpcija fruktoze preko crijeva. U esencijalnoj fruktozuriji genetski defekt dovodi do gubitka aktivnosti enzima fruktokinaze u jetra, što rezultira akumulacijom fruktoza u krv (fruktozemija) i u mokraći (fruktozurija). Kao rezultat, fruktoza (voće šećer) izlučuje se urinom zbog procesa filtriranja u bubreg. Ovaj metabolički poremećaj je bezopasan i ne zahtijeva liječenje. Učestalost je oko 1: 130,000 XNUMX. Nasuprot tome, nasljedna intolerancija na fruktozu ozbiljan je nasljedni poremećaj metabolizma fruktoze. U ovom slučaju, pogođene osobe pokazuju nedostatak ili gubitak aktivnosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaza B. Kao rezultat, dolazi do izražaja drugi oblik enzima, koji je normalno aktivan prvenstveno u mišićima. Fruktoza se može samo nedovoljno razgraditi i akumulirati u krv (fruktozemija). U Dodatku, mokraćne kiseline proizvodnja je povećana (hiperuricemija) i formiranje glukoza je poremećen - acidoza (hiperacidnost) i hipoglikemija (nisko krv šećer) su posljedice. Ovaj se poremećaj izuzetno rijetko javlja u novorođenčadi, u otprilike jednom od 20,000 XNUMX slučajeva. Ako se dojenče osjetljivo na fruktozu uvodi u fruktozu putem komplementarne hrane - voća, povrća, sokova, med - tipični simptomi kao što su poremećaji gastrointestinalnog trakta, hipoglikemija, mučnina, povraćanje, drhtanje, znojenje, bljedilo, umor, a napadaji se javljaju u prvih nekoliko mjeseci života.Ako pogođena novorođenčad ne izbjegava fruktozu u svojoj dijeta, bubrezi i jetra posebno su ozbiljno oštećeni. Ako stroga dijeta ne slijedi, oštećenje organa nastavlja se povećavati do jetra disfunkcija - žutica (ikterus), edem, poremećaji zgrušavanja - i povećana proteinurija (pojačano izlučivanje proteina mokraćom) nastaju kao rezultat bubreg šteta. Liječenje nasljedne intolerancije na fruktozu je fruktoza, saharoza i sorbitol-besplatno dijeta (izbjegavanje fruktoze, trske šećer i sorbitol) .Intoleranciju na crijevnu fruktozu uzrokuje poremećena crijevna flora (disbioza) kao rezultat kronične stres - dugoročno pothranjenost, zagađenje okoliša, toksini (npr Malapsorpcija fruktoze je nedostatak glukoza transporter GLUT 5, što dovodi do nepotpune crijevne fruktoze apsorpcija. Kao rezultat, prometni sustav u tankog crijeva i na taj način apsorpcija fruktoze (voćni šećer) poremećen je što se fruktoza više ne može transportirati kroz tanko crijevo u krv i limfa kanali. Kao rezultat, oko polovine oboljelih pati od simptoma različite težine. Simptomi su puno blaži u usporedbi s nasljednom intolerancijom na fruktozu, a smanjena apsorpcija fruktoze može se poboljšati istodobnim unosom glukoza. Stoga se ovaj slučaj naziva malabsorpcijom (malresorpcijom), a ne netolerancijom.

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

  • Genetski teret roditelja, baka i djedova.
  • Nasljedna intolerancija na fruktozu
    • Gubitak aktivnosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaza B.
    • Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
      • Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
        • Geni: ADOB
        • SNP: rs1800546 u genu ADOB
          • Sazviježđe alela: CG (nositelj nasljedne intolerancije na fruktozu).
          • Sazviježđe alela: CC (uzrokuje nasljednu intoleranciju na fruktozu).
        • SNP: rs76917243 u gen ADOB.
          • Sazviježđe alela: GT (nositelj nasljedne intolerancije na fruktozu).
          • Sazviježđe alela: TT (uzrokuje nasljednu intoleranciju na fruktozu).
        • SNP: rs78340951 u genu ADOB
          • Sazviježđe alela: CG (nositelj nasljedne intolerancije na fruktozu).
          • Sazviježđe alela: GG (uzrokuje nasljednu intoleranciju na fruktozu).
        • SNP: rs387906225 u gen ADOB.
          • Sazviježđe alela: DI (nositelj nasljedne intolerancije na fruktozu).
          • Sazviježđe alela: DD (uzrokuje nasljednu intoleranciju na fruktozu).