CHARGE sindrom je genetski poremećaj s više simptoma ili kliničkih slika. Najvažniji među njima su oko očiju, srčane greške, atrezija choana, smanjeni rast duljine i razvojni zastoj, genitalne abnormalnosti i abnormalnosti uha. Nužna je kirurška korekcija malformacija. Mnogi oboljeli mogu voditi relativno normalan život ... SINDOM NAPLATE: Uzroci, simptomi i liječenje
CHILD sindrom pripada skupini nasljednih kožnih bolesti koje se zovu genodermatoze. Riječ je o vrlo rijetkom poremećaju koji zahvaća samo jednu stranu tijela, obično desnu. Osim genodermatoze, javljaju se jednakostranične malformacije udova i abnormalnosti unutarnjih organa. Što je CHILD sindrom? Skraćenica CHILD znači „Kongenitalna hemidisplazija sa… DIJETE Sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
CHIME sindrom je relativno rijetka bolest. Osim toga, oboljeli pacijenti obično su mentalno zaostali. Što je CHIME sindrom? CHIME sindrom ponekad se naziva sinonimno kao neuroektodermalni sindrom ili Zunich-Kayeov sindrom. Procjenjuje se da je prevalencija stanja otprilike 1: 1,000,000. Općenito, CHIME sindrom se nasljeđuje u autosomno recesivnom ... CHIME sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom plutajuće luke stanje je koje pogađa pacijente od rođenja. Sindrom plutajuće luke pojavljuje se s relativno niskom prosječnom učestalošću u populaciji. Tipični za bolest su niskog rasta s anomalijama na licu. Osim toga, govorna sposobnost osobe koja pati od sindroma plutajuće luke razvija se usporeno. Što je sindrom plutajuće luke? … Sindrom plutajuće luke: uzroci, simptomi i liječenje
KGB sindrom, također poznat kao Hermann-Pallister sindrom, vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji pogađa sve tjelesne sustave. Obilježja genetskog poremećaja uključuju neobične crte lica, abnormalnosti skeleta i odgođen razvoj. Što je KGB sindrom? Naziv KGB sindrom dolazi od početnih slova prezimena prvih pacijenata s ... KGB sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kabuki sindrom, poznat i kao Kabuki sindrom šminke ili Niikawa-Kuroki sindrom, vrlo je rijedak nasljedni poremećaj. Uzrok još nije poznat; terapija se bavi ublažavanjem simptoma. Do danas nema obilje podataka o simptomima, niti o tijeku bolesti; sindrom se ne može spriječiti. Što je Kabukijev sindrom? … Kabuki sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kardio-facio-kožni sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj. Karakterizira ga prisutnost više tjelesnih i psihičkih oštećenja. Bolest se može liječiti samo simptomatski. Što je kardio-facio-kožni sindrom? Kardio-facio-kožni sindrom karakteriziraju višestruke tjelesne malformacije i zastoji u mentalnom razvoju. O ovoj bolesti se ne zna mnogo. Sporadični slučajevi događaju se s vremena na vrijeme ... Kardio-facio-kožni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Analna atrezija je malformacija ljudskog rektuma. U tom slučaju otvor anusa nedostaje ili nije pravilno stvoren. Što je analna atrezija? Analna atrezija naziv je za malformaciju ljudskog rektuma. U tom slučaju otvor anusa nedostaje ili nije stvoren ... Analna atrezija: uzroci, simptomi i liječenje
Kromosomske aberacije karakteriziraju numeričke ili strukturne promjene u kromosomima. Oni su genetski defekti koji se mogu vizualizirati kromosomskim testiranjem i utjecati na više gena. Zbog značajnih genetskih promjena, mnoge kromosomske aberacije nisu kompatibilne sa životom. Što su kromosomske aberacije? Kromosomske aberacije genetske su promjene koje utječu na širok raspon… Kromosomske aberacije: uzroci, simptomi i liječenje
Aorto-plućni prozor je urođena mana septuma. Ascendentna aorta i truncus pulmonalis povezani su unutar defekta, uzrokujući plućnu hipertenziju, desna srčana naprezanja i nedostatak tkiva. Korekcija defekta aorto-plućne pregrade postiže se kirurškim odvajanjem spojenih žila. Što je aorto-plućni prozor? Uzlazna aorta odgovara početnom dijelu ... Aorto-plućni prozor: uzroci, simptomi i liječenje
Kromosomske mutacije su promjene na jednom ili više kromosoma u pojedinca. Te se promjene mogu prenijeti na potomke. Posljedica takvih mutacija može biti bolest, malformacija ili invaliditet. Što su kromosomske mutacije? Na kromosomu su moguće različite promjene. To je zato što se kromosomi mogu raspasti, što rezultira mutacijama. Postoji sedam… Kromosomska mutacija: uzroci, simptomi i liječenje
Pena-Shokeirov sindrom ozbiljan je genetski poremećaj s višestrukim malformacijama unutarnjih i vanjskih organa. Ako se dojenčad rodi živa, smrt nastupa najkasnije nekoliko dana ili tjedana. Glavni uzrok smrti je teška plućna hipoplazija. Što je Pena-Shokeirov sindrom? Pena-Shokeirov sindrom je vrlo rijedak ozbiljan poremećaj koji karakterizira… Pena-Shokeirov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
