Trisomija 18

Definicija Trisomija 18, poznata i kao Edwardsov sindrom, ozbiljna je genetska mutacija. U tom se slučaju kromosom 18 javlja tri puta umjesto uobičajena dva puta u stanicama tijela. Nakon trisomije 21, koja se naziva i Down sindromom, trisomija 18 je druga po učestalosti: u prosjeku je zahvaćeno oko 1 na 6000 poroda. Edwards… Trisomija 18

Prognoza | Trisomija 18

Prognoza Nažalost, prognoza za trisomiju 18 je vrlo loša. Oko 90% zahvaćenih fetusa umire u maternici tijekom trudnoće i ne rađaju se živi. Nažalost, smrtnost rođene djece također je izuzetno velika. U prosjeku samo oko 5% oboljele dojenčadi dosegne dob veću od 12 mjeseci. Na… Prognoza | Trisomija 18

Wolf-Hirschhornov sindrom

Definicija-Što je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različitih malformacija, koje su uzrokovane promjenom kromosoma (kromosomska aberacija). Malformacije uključuju prije svega promjene u glavi, mozgu i srcu. Wolf-Hirschhornov sindrom javlja se oko 1:50. 000 djece. Češće pogađa djevojčice nego dječake ... Wolf-Hirschhornov sindrom

LiječenjeTerapija | Wolf-Hirschhornov sindrom

LiječenjeTerapija Wolf-Hirschhornov sindrom nije izlječiv. Čisto simptomatska terapija provodi se s ciljem poboljšanja kvalitete života oboljelih. To uključuje različite oblike terapije, poput radne terapije, fizioterapije, logopedije i kirurškog ispravljanja nekih malformacija. Epilepsiju treba liječiti i lijekovima. U nekim slučajevima umjetni ... LiječenjeTerapija | Wolf-Hirschhornov sindrom