To su simptomi koje prepoznajem kao trisomiju 18
Edwardsov sindrom karakterizira kompleks višestrukih malformacija i invaliditeta. Oni mogu biti različitog stupnja i ne moraju se sve pojaviti u svakog pogođenog dojenčeta. Tipična je takozvana fleksiona kontraktura prstiju: prsti su savijeni i drže se u grčevitom položaju.
Malo prst a kažiprst je tijesan preko srednjeg i prstenjaka. Također je tipična mala veličina i mala porođajna težina novorođenčeta, kao i malformacije u glava i područje lica. To uključuje sljedeće abnormalnosti: Nadalje, često postoje malformacije organa.
Pretežno srce defekti, takozvane dijafragmatične kile, bubreg javljaju se malformacije ili malformacije mokraćnog sustava. Najčešći srce defekti su defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijalnog septuma ili tetralogija Fallota. Na donjem ekstremitetu često se javljaju takozvana stopala s kolijevkom.
Ovo je snažna vanjska zakrivljenost potplata stopala koja podsjeća na oblik dječje kolijevke. U grudi područje, sternum je često vrlo kratak u odnosu na tijelo. Nadalje, postoje mnogi različiti i snažni mentalni hendikepi.
- Takozvani fauneri. Uši koje počinju duboko u licu i dismorfično su oblikovane prema gore.
- Dugačka, uska glava s velikim zatiljkom.
- Rascijepljene usne i nepce.
- Upadljivo mala brada, ležeći straga, mala usta.
- Samo uski razmak između gornjeg i donjeg očni kapak.
- Visoka i široka prednja strana.
Terapija
Edwardsov sindrom danas se ne može izliječiti. To znači da se samo simptomi mogu liječiti, ali ne i spriječiti. Terapija ovisi o malformacijama i simptomima koji su se dogodili. Moguće terapije su, na primjer, operacija a srce mana, ventilacija u slučaju nedostatka ment razvoj ili hranjenje putem sonde ako postoje problemi s unosom hrane. Kroz tretmane pokušavamo poboljšati kvalitetu života pacijenata što je više moguće i nadoknaditi funkcije organa što je više moguće.
