DIJETE sindrom spada u skupinu nasljednih koža bolesti zvane genodermatoze. To je vrlo rijedak poremećaj koji zahvaća samo jednu stranu tijela, obično desnu. Uz genodermatozu, jednakostranične malformacije udova i abnormalnosti unutarnji organi pojaviti.
Što je sindrom djeteta?
Skraćenica CHILD označava „Kongenitalna hemidisplazija s oštećenjima ihtiosiformnih nevusa i udova“, što je jedan izraz koji se koristi za opisivanje koža poremećaj kao i malformacije i abnormalnosti udova i unutarnji organi. Ovaj urođeni poremećaj prvi je put 1968. godine opisao ljudski genetičar Arthur Falek. Pojam je 1980. stvorio dermatolog Rudolf Happle. To je urođena bolest koja se na dijete prenosi na dominantni X-vezan način. Do danas je opisano manje od 60 slučajeva. Zbog dominantnog X kromosoma, nasljeđivanje muškog spola povezano je sa smrtonosnim malformacijama.
Uzroci
Budući da je desna strana tijela obično pogođena sindromom djeteta, ovo stanje poznat je i kao sindrom hemipareze. Uzrok je monogeno nasljeđivanje kroz dominantni X kromosom, s tim da je jedna mutacija smrtonosna u muškaraca. Uzrok su mutacije u NSDHL gen (Xq28). Enzimi uključeni u holesterol utječu na biosintezu. Stanicama nedostaje ovaj enzim, koji je važan za embrionalni razvoj, što rezultira vrlo širokim spektrom malformacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
DIJETE sindrom karakterizira urođena hemifacijalna koža poremećaj koji spada u skupinu ihtiosiformne eritrodermije. Literatura opisuje eritrodermiju kao crvenilo cijelog kožnog organa, ali u ovom slučaju zahvaća samo desnu stranu tijela. Koža pokazuje ihtiosiformna područja u išaranom obliku (nevi) s rastućim, bjelkasto-žućkastim ljuskama, koje su promjenljivo opsežne i oštro razgraničene. Međutim, moguće je neujednačeno zahvaćanje lijeve strane. Kožne manifestacije su posebno izražene u naborima kože, iako lice obično nije zahvaćeno. Koža je crvena, ljuskava, infiltrirana i upaljena. ihtioza skupni je izraz za kožu zahvaćenu poremećajima rožnjače prenijetim genetskim nedostatkom. Izraz dolazi iz grčkog jezika i znači "riba", zbog čega ihtioza je kolokvijalno poznat i kao bolest riblje ljuske. Udovi zahvaćene polovice tijela pokazuju jedan ili više nerazvijenih ekstremiteta, karakterizirani skraćenim metakarpalima prstiju i / ili nožnih prstiju ili nedostajućim ekstremitetima. Tijekom prvih mjeseci života, radiografije pokazuju točkovnu kalcifikaciju (kalcifikaciju) zglobnih hrskavica. Ostale abnormalnosti uključuju središnju živčani sustav, bubrezi, srce, i pluća. Moguće druge abnormalnosti uključuju nedostatak kralješaka, dugih kosti i rebra. Najviše pogođena djeca pokazuju normalan mentalni razvoj, iako obostrani nedostaci središnjeg živčani sustav i mozak može se javiti (lissencephaly). The cerebelum i leđna moždina također mogu biti pogođeni. U izoliranim slučajevima, odsutnost pojedinca mišići lica, gubitak sluha, prirođena obostrana deformacija kuka i degenerativna bolest optički živac su opisani. Nerazvijenost štitnjače, nadbubrežnih žlijezda, jajovodii jajnici je također moguće.
Dijagnoza i tijek
A diferencijalna dijagnoza moraju se uzeti u obzir slično napredujućim poremećajima poput Conradi-Hünermannovog sindroma, Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsovog sindroma (nevus sebaceus) i Klippel-Trenaunay-ov sindrom. DIJETE sindrom je iznimka u skupini urođenih anomalija s isključivo hemiparezom, koja je općenito nenasljedna. Prema medicinskim stručnjacima, opća nenasljedna priroda ove jednostrane formacije može se objasniti činjenicom da genetski defekt koji se prenosi kroz nekoliko generacija ne utječe isključivo na polovicu tijela. Međutim, više od dvije trećine sindroma djeteta koji su do danas dokumentirani isključivo su desni. Liječnici sumnjaju da je bolest lijeve strane s jako razvijenom srce zahvaćenost već dovodi do smrti prenatalno. Teške kožne manifestacije i abnormalnosti i malformacije udova i organa dijagnostički su trag, a radiografije otkrivaju malformacije unutarnji organi. Ehokardiogram, ultrazvuk unutarnjih organa i cjelovitamozak MRI se koriste za otkrivanje dodatnih abnormalnosti.
komplikacije
Kao rezultat sindroma djeteta, pacijent pati od značajnih malformacija i deformacija u cijelom tijelu. U većini slučajeva to prvenstveno utječe na unutarnje organe i udove. Postoje ozbiljna ograničenja kretanja, tako da pacijent može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Cijela koža pacijenta je crvenila, što može dovesti do ozbiljne estetske nelagode. U većini slučajeva oni su također povezani s depresija i druge mentalne bolesti. Nerijetko se na koži stvaraju mrlje. DIJETE sindrom obično ne utječe na mentalni razvoj. Međutim, nasilje i zadirkivanje može se dogoditi, posebno u djece, zbog različitih deformacija. Te pritužbe imaju negativan utjecaj na život djece i mogu dovesti na probleme u ponašanju i nelagodu u odrasloj dobi. Također nisu rijetke pojave oštećenja vida i sluha zbog sindroma DJETETA. U najgorem slučaju, pacijent može oslijepiti ili potpuno izgubiti sluh. Liječenje može biti samo simptomatsko, a ne dovesti do daljnjih komplikacija. Budući da sindrom djeteta nije fatalan, simptomi se mogu ublažiti kirurškom intervencijom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se nezgoda ili pad dogodi kao rezultat malformacija i deformacija, oboljeli od DJETETA trebaju otići u bolnicu. Treba nazvati pedijatra ako se dijete sve češće žali bol, svrbež i druge nelagode. Liječnik mora pažljivo pratiti karakteristično crvenilo i prema potrebi liječiti. U slučaju upala ili neobično ozbiljnog skaliranja, dijete treba odmah odvesti liječniku opće prakse ili dermatologu. Isto vrijedi i ako često dolazi do lošeg položaja kuka koji uzrokuje loše držanje tijela - u ovom slučaju mora se bez odlaganja konzultirati ortopeda. U slučaju bolesti lijeve strane, liječnik se mora konzultirati kod prvih znakova srčana aritmija, Ako depresija, kompleksi inferiornosti i drugi psihološki poremećaji nastaju kao posljedica bolesti, potreban je psihološki savjet. Zbog velikog broja mogućih simptoma koje sindrom djeteta može izazvati, pogođena djeca uvijek bi trebala redovito posjetiti stručnjaka. U slučaju težih komplikacija, preporuča se kontaktirati hitnu medicinsku pomoć.
Liječenje i terapija
U osoba pogođenih ženama, sindrom djeteta općenito nije fatalan, ali nije izlječiv. Ovisno o opsegu malformacija i abnormalnosti, postoje različite dugoročne prognoze. Srce i ment abnormalnosti su potencijalno smrtne i zahtijevaju hitnu kiruršku intervenciju. Bubrežne malformacije mogu se liječiti uklanjanjem zahvaćenog organa ili drenažom. Pogođena područja kože mogu se ublažiti odgovarajućim liječenjem i njegom mjere. Dermatolozi radije koriste ureapripravci na bazi koji se također koriste za liječenje neurodermitisa. Aktualni imunomodulatori poput pimekrolimus i takrolimus pokazali su se učinkovitima u lokalnim terapija. Dugotrajno liječenje oboljelih područja kože provodi se omekšivačima, koji su osnova mnogih kozmetičkih i medicinskih masti. Riječ je o lipofilnim tvarima koje djeluju kao sredstva za ponovno punjenje kako bi omekšale kožu. masti or losioni koji sadrži simvastatin or lovastatin u kombinaciji sa holesterol su se također pokazali učinkovitima. Pripravci koji sadrže kortizon također može ublažiti popratne simptome ovih kožnih bolesti. Roditelji dojenčeta imaju središnju ulogu u terapija. Moraju jamčiti poštivanje njege i liječenja mjere, a upute liječnika koji se liječe moraju se slijediti u svakom slučaju. Ovisno o opsegu kožne bolesti i malformacijama, mogu biti potrebni autologni presadci kože i korektivni kirurški postupci. Uređaji za ortopedsku potporu mogu biti od pomoći u slučajevima kostnih malformacija.
Outlook i prognoza
Budući da je sindrom djeteta kompleks genetskih malformacija, sindrom se ne može liječiti uzročno, a zahvaćenom pojedincu dostupan je samo simptomatski tretman. Potpuno izlječenje nije postignuto. Daljnji tijek također ovisi o opsegu pritužbi na koži, tako da će u nekim slučajevima možda biti potrebna transplantacija kože kako bi se u potpunosti ublažile tegobe. Zbog koštanih pritužbi, pogođene osobe također ovise o pomoći u svakodnevnom životu. Ako sindrom djeteta također dovodi do malformacija srca ili pluća, te malformacije obično dovode do smrti oboljele osobe ili do znatno smanjenog životnog vijeka. Riješiti ih može samo neposredna intervencija nakon rođenja pacijenta. Blagi poremećaji kože također se mogu ublažiti uz pomoć lijekova i kreme, iako doživotno terapija potrebno je. Budući da sindrom DIJETE NE utječe negativno na pacijentovu inteligenciju, obično se dogodi uobičajeni mentalni razvoj. Malformacije cerebelum može dovesti do problema sa sluhom, koji se obično ne mogu liječiti. U ovom ih slučaju ublažava samo slušni aparat.
Prevencija
Budući da se radi o X-vezanom dominantnom nasljednom poremećaju, buduće majke moraju se pregledati na prisutnost minimalnih simptoma. Nadalje, provodi se probir na mutaciju NSDHL. Genetski test iz uzorkovanje korionskih vilusa naznačit će je li bolest prisutna u zametak. Rutinskim ultrazvukom mogu se utvrditi određene abnormalnosti. Postoji 50 posto šanse za prijenos s majke na kćer. Međutim, nasljeđivanje živorođene muške novorođenčadi nije moguće. Zbog ove početne situacije prevencija u kliničkom smislu nije moguća.
Nastavak
Kod sindroma DJECE cjeloživotno liječenje i praćenje je neophodan zbog simptomatologije ovog genetskog poremećaja. U tom se pogledu ne čini sasvim ispravnim govoriti o daljnjem praćenju. To podrazumijeva tendenciju poboljšanja, što se ovdje ne može dati. Simptomi izazvani sindromom djeteta blizu rođenja uglavnom se razvijaju samo s jedne strane tijela. Međutim, blage lezije mogu utjecati i na suprotnu stranu tijela. Nenormalnosti u više organskih sustava zahtijevaju stalno simptomatsko liječenje. Uz već postojeće simptome, tijekom života mogu se dogoditi i daljnje promjene. To obično utječe na kralježnicu ili drugo zglobova. Ako je potrebno, oštećeni kostur mora biti poduprt. Zbog rijetkosti sindroma djeteta, mogućnosti liječenja su ograničene. U slučaju organskih abnormalnosti, operacija je često potrebna rano u životu kako bi se spriječilo da pogođena osoba umre. Transplantacija kože povremeno se javlja. U oba slučaja potrebna je posebna naknadna njega jer su pacijenti obično novorođenčad. Inače, liječenje je orijentirano na simptome. Ako se primjenjuju kortikosteroidi ili imunomodulatori, dugoročno praćenje postaje neophodno. Ovo je dio naknadne njege. Osobe koje pružaju naknadnu skrb za sindrom djeteta trebaju također pripaziti na potencijalna pogoršanja ili nove pojave simptoma. Osobe pogođene sindromom djeteta trebaju usluge cjeloživotne podrške.
Evo što možete sami učiniti
Svakodnevni život predstavlja izazove za pacijente s sindromom djeteta. Ovisno o tome koliko je izražen tijek bolesti, treba paziti na nekoliko stvari. The upala kože mora se redovito tretirati. U tu svrhu pacijenti mogu koristiti masti or kreme koji su posebno masni i sadrže malo mirisa. Primjena kreme umiruje kožu i čini je manje osjetljivom. Također je važno održavati kožu uvijek toplom. Zbog toga pacijenti sa sindromom DJECE ne smiju nositi pretanku odjeću. U suprotnom, mogli bi se brzo ohladiti. Ako postoje fizička ograničenja zbog deformacija udova, pacijentima svakodnevni život postaje još teži. Međutim, u mnogim je slučajevima druga polovica tijela normalna. Pacijenti stoga često mogu obavljati lagane aktivnosti bez pomoći. Čak je i vožnja automobila moguća ako je automobil opremljen automatskim upravljanjem umjesto mjenjača. Ostala oštećenja poput hodanja ili sluha, s druge strane, mogu se nadoknaditi korištenjem šetnje pomagala or slušnim aparatima. Pacijenti mogu posebno naučiti kako ih koristiti pomagala za njihov svakodnevni život u posebnim terapijama.
