Kardio-facio-kožni sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj. Karakterizira ga prisutnost višestrukih tjelesnih i mentalnih oštećenja. Bolest se može liječiti samo simptomatski.
Što je kardio-facio-kožni sindrom?
Kardio-facio-kožni sindrom karakteriziraju višestruke tjelesne malformacije i zastoji u mentalnom razvoju. O ovoj se bolesti ne zna puno. Sporadični slučajevi javljaju se s vremena na vrijeme. Ni o prevalenciji se ne može puno reći. Do sada je poznato oko 80 do 100 djece s ovim sindromom. Bolest je prvi put opisao 1986. godine JF Reynolds. Kao što je naznačeno u nazivu, srce, lice i koža karakteriziraju malformacije. Sumnja se na autosomno dominantno nasljeđivanje ove bolesti. Međutim, do sada nisu pronađeni slučajevi bolesti u obiteljima pogođenih osoba, tako da se pretpostavlja spontana mutacija. Je li to jednolična bolest, također se zasad ne može reći. Sindrom ima mnogo sličnosti s Noonanovim ili Costellovim sindromom. Međutim, to su točno definirane bolesti od kojih se u a. Mora razlikovati kardio-facio-kožni sindrom diferencijalna dijagnoza. I sindrom Noonan i Costello karakteriziraju složene malformacije više organa i dijelova tijela. Najvažnije je da oba sindroma također uključuju srce i koža. Nekoliko puta su Noonanov sindrom i Costellov sindrom dijagnosticirani zbog kardio-facio-kožnog sindroma, a dijagnozu su morali revidirati čak i nakon godina, čak i iskusni liječnici.
Uzroci
Uzrok kardio-facio-kožnog sindroma, kao što je ranije spomenuto, još nije poznat. Međutim, a gen pretpostavlja se mutacija. Postoji čak i sugestija da višestruke mutacije različitih gena dovesti ovoj bolesti. U ovom slučaju to ne bi bila jednolična bolest. Međutim, slični simptomi čine da se čini da je sindrom jednolična bolest. Jednostavno se pretpostavlja da postoji spontana mutacija a gen to još nije utvrđeno. Svim slučajevima bilo je zajedničko da se ranije nije dogodila slična bolest u obiteljima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kardio-facio-kožni sindrom se javlja s raznim malformacijama. Psihomotorni retardacija je upadljivo. Nadalje, javljaju se prehrambeni problemi, što u nekim slučajevima zahtijeva umjetno hranjenje. Kao rezultat prehrambenih poremećaja, nizak rast javlja se. Lice je upadljivo i postoji mikroencefalija. The obrve su odsutni, a kosa na glava izgleda rijetko i tanko. Srčana mana je također jedan od vodećih simptoma. Plućna stenoza, defekt atrijske pregrade i miotropni kardiomiopatija su prisutni. Plućnu stenozu karakterizira suženje koje ometa krv protok iz desna klijetka do plućne arterija. Defekt atrijske pregrade manifestira se kao rupa na srčanom septumu. U miotropnom kardiomiopatija, mišići lijeva klijetka su asimetrično zadebljane. Koža lezije se manifestiraju kao koža ribe, također poznata kao ihtioza. Također se javljaju malformacije stopala. Javljaju se polidaktilija i sindaktilija. S jedne strane, povećava se broj nožnih prstiju. S druge strane, postoje i priraslice različitih nožnih prstiju. Mentalni razvoj je ograničen. Međutim, školski napredak je moguć.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnostički je teško razlikovati kardio-facio-kožni sindrom od Noonanovog ili Costellov sindrom. Simptomi su vrlo slični. Međutim, u oba potonja sindroma poznat je uzročni genetski nedostatak. Genetsko ispitivanje tako može barem isključiti ova dva sindroma iz a diferencijalna dijagnoza. Čak i iskusni liječnici imaju poteškoća u klasificiranju kardio-facio-kožnog sindroma. Kao rezultat ove istrage, zasad se može uputiti na samo trenutno nedefiniranu bolest. Nije čak jasno postoji li nekoliko različitih sindroma s istim simptomima. Prenatalni pregledi mogući su i u slučajevima sumnje na nerazvijenost. Tu spadaju ultrazvuk pregledi i tzv amniocenteza (amniocenteza).
komplikacije
Kao rezultat ovog sindroma, pacijent doživljava razne poremećaje i oštećenja koja vrlo negativno utječu na kvalitetu života pogođene osobe. U pravilu je svakodnevni život pacijenta također značajno ograničen, tako da može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. U većini slučajeva postoje poremećaji psihe i motoričkih sposobnosti. Nasilje ili zadirkivanje posebno može utjecati na djecu. Nije rijetko za nizak rast da se i dogodi. Pogođeni pate od srce kvara, što im može značajno smanjiti životni vijek. Poremećaji prehrane također nisu rijetkost, što može dovesti na simptome nedostatka. Malformacije se mogu pojaviti i na ekstremitetima, što zahvaćenoj osobi znatno otežava kretanje. Uzročno liječenje ovog sindroma nije moguće, tako da se mogu liječiti samo simptomi. Iako se ne javljaju daljnje komplikacije, bolest može značajno smanjiti životni vijek pacijenta. Jezični razvoj pogođene osobe također može biti ograničen sindromom, što rezultira nelagodom u svakodnevnom životu. U mnogim slučajevima roditelji djeteta također ovise o psihološkom liječenju.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kardio-facio-kožni sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Nakon što se razjasne priroda i težina simptoma, daje se liječenje. Poremećaje i malformacije liječe kardiolozi, logopedi, ortopedi i razni drugi liječnici. Roditelji bi se trebali obratiti pedijatru i, u dogovoru s njim, savjetovati se s drugim liječnicima kako bi osigurali blisku mrežu terapija. Ako se tijekom bolesti razviju neobični simptomi, poput odbijanja jesti ili bol, mora se pozvati odgovorni liječnik. Roditelji bi također trebali uključiti terapeuta kako bi spriječili razvoj djeteta mentalna bolest. Roditelji djece sa sindromom često traže i terapijsku podršku. Djeca obično trebaju medicinsku i terapijsku podršku tijekom svog života. Stoga se liječenje mora nastaviti bez prekida ako je moguće. Kada se posebno treba obratiti liječniku, treba se dogovoriti s liječnikom pojedinačno, uvijek s obzirom na zdravlje stanje pogođene osobe.
Liječenje i terapija
Liječenje kardio-facio-kožnog sindroma može biti samo simptomatsko. Zbog genetskog uzroka uzročno liječenje nije moguće. Terapija daje prednost pojedinačnim simptomima s najtežim učincima. Dakle, konstanta praćenje srčane aktivnosti u redovitim pregledima je potrebno. Ako je potrebno, moraju se poduzeti kirurške intervencije. Nadalje, konstanta antibiotik potrebna je profilaksa zbog kardiomiopatija. Prehrambeni problemi često zahtijevaju umjetno hranjenje. U nekim je slučajevima, između ostalih, neizbježna takozvana gastrostomija. Ovo je umjetno otvaranje želudac na trbušnom zidu. Tada se odatle može umetnuti cijev za hranjenje. Uobičajeno hranjenje nije moguće zbog stalno postojećeg neadekvatnog refleksa sisanja, čestog povraćanje, refluks i želučane paralize (gastropareza). Zbog ihtioza, stalna njega kože s podmazivanjem, hidratacijom i keratolitikom kreme or masti je potrebno. Poremećaji motoričkog i mentalnog razvoja mogu se liječiti posebnim obrazovnim mjere. Odgovarajuće zanimanje i govorna terapija je također važno u ovom kontekstu. Djeca mogu razumjeti više nego što se obično pretpostavlja. Međutim, jezični razvoj nije dovoljno razvijen. Stoga je komunikacija uglavnom neverbalna. Još se ne mogu dati izjave o prognozi ovog poremećaja. Svakako, to se razlikuje od slučaja do slučaja.
Outlook i prognoza
Liječnici prognozu kardio-facio-kožnog sindroma opisuju kao vrlo nepovoljnu. Pacijent pati od genetske bolesti koja se, unatoč svim naporima, ne može izliječiti prema trenutnom medicinskom i pravnom statusu. Ljudski genetika istraživači, znanstvenici ili liječnici ne smiju mijenjati. Zakon je u tom pogledu jasan. Iz tog se razloga liječnici koncentriraju na ublažavanje postojećih simptoma. Opseg odgovarajućih pritužbi mora se procijeniti pojedinačno. Moguće liječenje mjere temelje se na ovome. Zbog početne situacije, cilj različitih terapija koje se primjenjuju nije oporavak pacijenta. Fokus je na poboljšanju kvalitete života i dobrobiti. Na mnogim područjima, što prije a terapija primjenjuje se, što su rezultati uspješniji. Osobito u slučaju kognitivnih oštećenja, rana intervencija pomaže u poboljšanju akademske izvedbe. To predstavlja značajno poboljšanje u suočavanju sa svakodnevnim životom. Budući da je bolest povezana s velikim brojem ograničenja u svakodnevnom životu, u mnogim slučajevima postoji rizik od sekundarnih simptoma. Mentalno stres je često toliko teška za pacijenta kao i za rodbinu da se mogu javiti mentalne bolesti. Uobičajeno, prognoza uzima u obzir mogućnost sekundarnih simptoma i mora se donijeti u skladu s individualnim razvojem pacijenta.
Prevencija
Prevencija od ove bolesti nije moguća. To je zato što se radi o sporadičnom genetskom defektu koji, štoviše, još nije provjeren. Preventivno mjere odnose se na liječenje prehrambenih poremećaja i srčanih problema radi isključivanja ozbiljnih komplikacija.
Nastavak
U većini slučajeva ove bolesti mjere naknadne njege vrlo su ograničene ili uopće nisu dostupne pogođenoj osobi. To je obično zato što je riječ o genetskoj bolesti koja se ne može u potpunosti izliječiti. Stoga bi se pogođena osoba trebala obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti, kako ne bi došlo do daljnjeg pogoršanja simptoma. Ako osoba želi imati djecu, također se jako preporučuju genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječila ponovna pojava bolesti kod djece. U većini slučajeva oboljeli moraju uzimati razne lijekove kako bi ublažili i ograničili simptome. Uvijek se mora paziti da se lijek uzima redovito i u ispravnoj dozi. U slučaju djece, prije svega roditelji bi trebali provjeriti da li se lijek uzima ispravno. Isto tako, djeci u mladoj dobi potrebna je intenzivna terapija i podrška kako bi se mogla normalno razvijati. Govorna terapija je često potrebno, iako se mnoge vježbe iz takve terapije mogu ponoviti i u pacijentovom domu. Koža oboljele osobe mora biti trajno podmazana kako bi ublažila nelagodu.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s kardio-facio-kožnim sindromom ne pate samo od tjelesnih invaliditeta, već i od mentalnih retardacija. Stoga su uglavnom roditelji ili skrbnici pogođene osobe oni koji pomažu poboljšati kvalitetu života pacijenata i šire djetinjstvo. To uključuje redovite posjete raznim medicinskim stručnjacima koji prate razvoj i općenito zdravlje pacijenta. Uz to, roditelji dobivaju važne savjete u vezi s njegom, podrškom i poticanjem pacijenta. U principu, bolest se može liječiti samo simptomatski, pa pacijenti i roditelji pažljivo uzimaju sve lijekove na vrijeme. U Dodatku, fizioterapija je dobar način za treniranje motoričkih sposobnosti pacijenta. Dijete pacijenti mogu izvoditi određene vježbe kod kuće pod nadzorom svojih skrbnika. Stupanj mentalnog retardacija razlikuje se za svaku pogođenu osobu, ali preporučljivo je posjetiti posebnu obrazovnu ustanovu za djecu s invaliditetom. Ondje pacijent dobiva obrazovnu potporu prilagođenu njegovim intelektualnim sposobnostima. Uz to, socijalni kontakti obično pozitivno utječu na dobrobit i stanje pacijenta zdravlje. Međutim, za roditelje bolest predstavlja izvanredan teret, pa je tako psihoterapija Preporuča se.
