Parijetalni otvor je otvor na gornjem rubu takozvane tjemene kosti na lobanja. Kroz njega prolazi parijetalni izaslanik vena, koji je veza s gornjim sagitalnim sinusom, kao i kolateralna grana okcipitala arterija. Međutim, prisutnost i veličina takvih foramina razlikuje se od osobe do osobe. Iako u nekih uopće nema parijetalnog foramena, abnormalno povećanje istog događa se u kontekstu kongenitalne bolesti permagnuma parijetalnog foramena.
Što je foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum je rijetka urođena priroda lobanja koštani defekt temeljen na a gen mutacija. To se obično nalazi s obje strane tjemene ose, otprilike jedan centimetar bočno od sagitalne suture i iznad lambdoidne suture. Glavna vizualna značajka je značajno povećanje normalnih tjemenih foramina, koje su fiziološki prisutne u otprilike 65 posto populacije. Dakle, tjemeni foramen permagnum može imati veličinu od najmanje pet milimetara do nekoliko centimetara. Prevalencija je približno 1 na 15,000 1 do 25,000 na XNUMX XNUMX.
Uzroci
U ovom slučaju, displazija lobanja kost je genetska i zbog određenih gen mutacije. Međutim, osnovni nedostatak lokalnog okoštavanje poremećaj je još uvijek nepoznat. Međutim, poznato je da je način nasljeđivanja autosomno dominantan. Foramina Parietalia Permagna možemo svrstati u različite skupine ovisno o tome u kojoj mutaciji gen stoji u osnovi odgovarajućeg slučaja. Ako postoji mutacija gena MSX2 u lokusu gena 5q35.2, ovaj foramen pripada skupini 1, dok ako postoji mutacija gena ALX4 pri 11p11.2 5q35.2, ovaj preveliki foramen dodjeljuje se klasi 2. Uz to, postoji i treća skupina u kojoj još uvijek nije pronađena specifična mutacija na određenom lokusu gena. Parijetalni permagnum foramen sam po sebi nema vrijednost bolesti koju vrijedi spomenuti. Međutim, često se događa povezano sa složenijim sindromom, kao što je Saethre-Chotzenov sindrom koji se naziva i akrocefalosindaktilija tip 3] (ACPS 3).
Simptomi, pritužbe i znakovi
Parijetalni permagnum foramen karakterizira ovalni ili okrugli otvor u tjemenom kosti, otprilike pet centimetara u odrasloj dobi, koja može biti jednostrana ili obostrana i membransko je zatvorena. Vrlo često, mongoloid očni kapak aksijalni položaj je pronađen. Povremeno, glavobolja i / ili izostajanja, ali to su vrlo nespecifični simptomi. Često su velike foramine povezane s rascjepom usna i nepca. Mogu se pojaviti i abnormalnosti na vlasištu ili lokalna alopecija. Tijekom studija uočeno je da se u klanu s tri uzastopne pogođene generacije foramen parietale permagnum javlja u kombinaciji s kapak, tj. djelomično ili potpuno spuštanje jednog očni kapak. Uz to i druge lubanjske kosti može biti uključen u nekim okolnostima, na primjer, lubanjski bifidum. Konkretno, najčešće komplikacije uključuju teške glavobolje koji mogu utjecati na kvalitetu života. Međutim, uzete same, foramina parietalia permagna u osnovi nemaju klinički značaj. To se događa samo kad su popraćeni sindromima. Mogući sindromi uključuju FG sindrom, Potocki-Shaffer sindrom, Ritscher-Schinzelov sindrom, višestruke hrskavične egzostoze i Toriellov sindrom.
Dijagnoza
Zahvaljujući današnjim modernim metodama pregleda, FPP se mogu dijagnosticirati vrlo rano u nerođenog djeteta tijekom trudnoće. Međutim, ponekad su slučajni nalazi u odrasloj dobi. Tijekom kliničkog pregleda otvori se često mogu opipati kao izravnana regija ili kao povećani stražnji fontanel. Otvori su dobro vidljivi na anteriorno-stražnjoj radiografiji. Međutim, na lateralnoj radiografskoj slici često je teže otkriti parijetalni permagnum foramen. CT slikanje s 3D rekonstrukcijom može vrlo precizno razgraničiti koštani defekt, a magnetska rezonancija (MR) može vizualizirati sve intrakranijalne promjene. Ako je FPP istodobno s vaskularnim abnormalnostima, korisno je dodatno vaskularno snimanje. Prenatalna dijagnoza tijekom trudnoća preporučuje se u obiteljima s poznatim genetskim nedostatkom koji može biti povezan s foramina permagna. Ova se prenatalna dijagnoza provodi između 18. I 20. Tjedna trudnoća a uključuje neurosonografiju u daljnji kontekst ultrazvuk dijagnostika, kao i molekularno genetska dijagnostika za gene MSX2 i ALX4. Tijek bolesti je obično asimptomatski i dobroćudan, ali spontano zatvaranje krajnje je malo vjerojatno.
komplikacije
Foramen parietale permagnum u većini slučajeva ne uzrokuje specifične simptome ili nelagodu. Iz tog se razloga dijagnoza foramen parietale permagnum također javlja relativno kasno, što onemogućava rano liječenje. Oni koji su pogođeni pate od glavobolje, koji se, međutim, javljaju samo sporadično i nisu trajni. Isto tako, može doći do zabune, iako to također nije trajno. Nerijetko se događa da pacijenti također pate od rascjepa nepca, što značajno smanjuje kvalitetu života. Jedan od dva kapka visi prema dolje. Zbog glavobolje, nije rijetko za depresija ili druge psihološke poremećaje koji bi se mogli dogoditi. Nerijetko pate i oni koji su pogođeni umor ili razdražljivost i više ne sudjeluju aktivno u životu. U pravilu, pogođena osoba također je ograničena u svom svakodnevnom životu od strane Foramen Parietale Permagnum, tako da se određeni opasni sportovi ne bi trebali baviti. Nadalje, bolest se može liječiti kirurškim zahvatom. U ovom slučaju ne dolazi do komplikacija i ne smanjuje se očekivano trajanje života.
Kada treba ići liječniku?
Treba se obratiti liječniku za foramen parietale permagnum. Ova žalba može prouzročiti značajna ograničenja u svakodnevnom životu. Posebno je kod djece rano liječenje neophodno za sprečavanje razvojnih poremećaja. Ako postoji otvor na tjemenoj kosti, treba se obratiti liječniku. Jake glavobolje ili nepravilan položaj glava također može ukazivati na parijetalni otvor permagnum i treba ga pregledati. U nekim slučajevima, pogođena osoba također pati od rascjepa nepca, iako se to prepoznaje i liječi pri rođenju. U većini slučajeva Foramen Parietale Permagnum samo uzrokuje bol u glava or vrat. Ako ovo bol značajno ograničava svakodnevni život i smanjuje kvalitetu života pogođene osobe, preporučuje se posjet liječniku. Liječenje bolesti provodi liječnik opće prakse ili ortoped. U većini slučajeva to može ublažiti simptome. U slučaju parijetalnog foramena permagnum, pogođena osoba treba se suzdržati od opasnih sportova ili aktivnosti u kojima postoji povećani rizik od nesreća. U većini slučajeva postoji pozitivan tijek bolesti.
Liječenje i terapija
Liječenje proširenog foramen parietale uglavnom je konzervativno. Međutim, postojani cranium bifidum opravdava zatvaranje kirurške intervencije. Moguće povezane glavobolje i napadaji mogu se liječiti lijekovima. Rizik za prodiranje mozak ozljeda, iako niska, može uzrokovati tjeskobu kod pacijenata i rodbine, pa je vrlo važna dobra edukacija o abnormalnosti lubanje. Stoga bi roditelji, pogođena djeca, pa čak i učitelji trebali biti dobro informirani o stanje. Na taj način mogu izbjeći rizična ponašanja koja bi to mogla dovesti takvoj ozljedi, poput kontaktnih sportova, ako je moguće. Kranioplastika se smatra samo za rizične skupine za ozljede lubanje, poput aktivne djece, ali uporaba takvog postupka ostaje kontroverzna.
Outlook i prognoza
Bolest se temelji na genetskom nedostatku. Zbog zakonskih zahtjeva, čovjek genetika ne može se mijenjati. Iz tog razloga odvija se simptomatsko liječenje. Prognoza foramen parietale permagnum vezana je za opseg postojećih simptoma. Ne očekuje se potpuna oslobađanje od simptoma. Ako se nepravilnosti poput glavobolje ili grčevi u želucu javljaju se sporadično i ne vrlo snažno u bolesnika, ljekoviti terapija Čim se oštećenja postanu očita tijekom života, aktivni sastojci u lijekovima ublažavaju postojeće tegobe sve dok se nakon određenog vremena ne dogodi oporavak. Ti pacijenti prijavljuju razdoblja potpunog oporavka i razdoblja kada se primijeti porast simptoma. Razvoj događaja često ovisi o načinu života i razvoju događaja u neposrednom okruženju pogođene osobe. U težim slučajevima izvodi se kirurška intervencija. U tome je lubanja zatvorena. Operacije su uvijek povezane s različitim rizicima i nuspojavama. Ako se pojave komplikacije, prognoza za pacijenta se pogoršava. Ako je operacija uspješna, općenito dolazi do brzog poboljšanja zdravlje. Glavobolja ili napadi napadaja popuštaju. Ipak, tijekom života potrebna su neka ograničenja. Budući da postoji povećani rizik od ozljeda, lubanja mora biti zaštićena od stranih udara.
Prevencija
Najvažnija mjera za sprečavanje komplikacija je odgovarajuća edukacija pogođene osobe i njezine okoline. Treba što je više moguće izbjegavati rizične sportove koji uključuju puno tjelesnih aktivnosti ili drugih opasnih ponašanja. Ako se defekt kostiju lubanje već dijagnosticira prenatalno, mora se planirati daljnji postupak i razgovarati s trudnicom. Primjerice, izborni predmet carski rez smanjuje rizik od traumatičnih ozljeda mozak tijekom procesa poroda.
Nadzorna njega
U većini slučajeva foramen parietale permagnum ne postoje mogućnosti za daljnju njegu. Međutim, to zapravo nije potrebno, budući da stanje mogu se potpuno i bez komplikacija liječiti kirurškim zahvatom. Nakon tretmana simptomi potpuno nestaju. Što se ranije otkrije Foramen Parietale Permagnum, to je daljnji tijek ove bolesti u većini slučajeva uspješniji. Stoga se kod prvih simptoma koji ukazuju na bolest treba obratiti liječniku. U većini slučajeva Foramen Parietale Permagnum vrši se kirurški zahvat na lubanji kako bi se u potpunosti ublažili simptomi. Budući da je ovo relativno ozbiljan i kompliciran postupak, pacijent bi se nakon toga svakako trebao odmoriti i ne opterećivati tijelo nepotrebno. Treba se pridržavati odmora u krevetu, a također treba izbjegavati stresne aktivnosti. U slučaju djece, roditelji bi trebali pružiti informacije prije postupka kako bi se izbjegli nepotrebni osjećaji tjeskobe ili druge psihološke tegobe. Također, briga i podrška u svakodnevnom životu od strane obitelji ili prijatelja uvijek je korisna i obično ubrzava zacjeljivanje. Uspješno liječenje foramen parietale permagnum također ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Da bi poboljšao kvalitetu života, pacijent bi trebao izbjegavati sve što bi moglo izazvati glavobolju ili nelagodu u lubanji. Stres treba smanjiti i također se treba suzdržati od fizičkog prenapona. Užurbano i često žurite dovesti do unutarnje napetosti, koje imaju negativan utjecaj na organizam. Treba izbjegavati razmišljanja i rasprave kako se ne bi stvarao unutarnji pritisak. Čim se pojave prve glavobolje, važno je odmoriti se i polako. Dovoljno sna, dovoljan unos tekućine i izbjegavanje jakih zvukova iz okoline pomažu ublažiti simptome. Kad se bavite vizualnim abnormalnostima bolesti, važan je jak osjećaj sebe. Može se primijeniti upotreba pribora za prikrivanje ili kozmetički trikovi. U većini slučajeva, otvoreni pristup bolesti dovodi do prihvaćanja od strane ljudi u neposrednom društvenom okruženju, tako da se uporaba pribora može sve više odreći. Uz to, razgovori s terapeutima, rodbinom ili drugim oboljelima pomažu u upoznavanju percepcije okoline. To često dovodi do kognitivnih promjena i transformacija u vlastitom stavu, jer se pokazuje da su mnoge brige nepotrebne. Razmjena s drugim ljudima dodatno pridonosi smanjenju strahova.
