Kromosomske aberacije karakterizirane su numeričkim ili strukturnim promjenama u kromosomi. Oni su genetski defekti koji se mogu vizualizirati ispitivanjem kromosoma i utječu na više gena. Zbog značajnih genetskih promjena vrlo je mnogo kromosomskih aberacija nespojivo sa životom.
Što su kromosomske aberacije?
Kromosomske aberacije su genetske promjene koje utječu na širok raspon genetskog materijala. Dakle, postoje numeričke i strukturne promjene u kromosomi. Numeričke kromosomske aberacije karakteriziraju ili gubitak ili višak broja kromosomi. Ljudski genom sastoji se od 23 para kromosoma, s 22 para kromosoma koji sadrže autosome (kromosome koji ne određuju spol). 23. kromosomski par sadrži spolne kromosome X i Y. Ovdje X kromosom predstavlja ženske spolne kromosome, a Y kromosom muški spolni kromosom. U numeričkim kromosomskim aberacijama autosoma, samo su neke trisomije (3 kromosoma umjesto 2) kompatibilne sa životom. Monosomije (jedan kromosom umjesto dva kromosoma) u autosomima ne mogu stvoriti održivi organizam. U slučaju spolnih kromosoma, monosomija s X kromosomom je održiva uz trisomije. Uz numeričke kromosomske aberacije, postoje i strukturne kromosomske aberacije. To su, na primjer, brisanja, inverzije ili premještanja. Delecije predstavljaju skraćivanje segmenata kromosoma s gubitkom genetskih informacija. U inverzijama se slomljeni dijelovi kromosoma ponovno sastavljaju u obrnutom smjeru. Translokacije karakterizira preseljenje segmenata kromosoma na druga mjesta u nasljednom materijalu. To se može dogoditi i na kromosomima.
Uzroci
Mnogo je uzroka kromosomskih aberacija. Numeričke kromosomske aberacije nastaju zbog pogrešaka tijekom diobe stanica. Na primjer, tijekom mejoza, dva kromosoma skupa kromosoma mogu ostati zajedno. Budući da je u mejoza zametne stanice nastaju dijeljenjem skupa kromosoma, u slučaju neispravne diobe, jedna zametna stanica (gameta) ima kompletan par kromosoma, a druga uopće nema kromosome dotičnog tipa kromosoma. Ako je samo jedna od ovih spolnih stanica (jaje ili sperma) se tijekom oplodnje stopi s normalnom spolnom stanice, javlja se ili trisomija ili monosomija. S izuzetkom X monosomije, sve monosomije su nespojive sa životom. Međutim, neke su trisomije kompatibilne sa životom. Numeričke kromosomske aberacije teoretski mogu rezultirati s više od tri kromosoma u skupu kromosoma. Strukturne kromosomske aberacije obično su posljedica prekida kromosoma uzrokovanih izloženošću kemijskim tvarima, zračenju i drugim utjecajima. Polomljeni pojedinačni dijelovi tada se pogrešno sastavljaju ako, uz to, sustav popravka ne radi ispravno. Dakle, fragmenti se gube, čime se odgovarajući kromosom skraćuje (delecija). Ili su fragmenti pogrešno sastavljeni (inverzija). Fragmenti ili čak čitavi kromosomi također se mogu vezati za druge kromosome. Ako su u ovom slučaju sačuvane sve nasljedne informacije, riječ je o uravnoteženoj translokaciji. Pogođena osoba je potpuno zdrava. Međutim, njegovo ili njezino potomstvo tada može patiti od takozvane translokacijske trisomije. Imaju normalan set kromosoma i još jedan translocirani kromosom. Translokacijska trisomija proizvodi simptome slične onima kod normalne trisomije.
Simptomi, simptomi i znakovi
Simptomi kromosomske aberacije ovise o vrsti poremećaja. Najpoznatija trisomija predstavlja tzv Downov sindrom, u Downov sindrom, kromosom 21 prisutan je tri puta. Nebitno je je li prisutna normalna trisomija ili translokacijska trisomija. Downov sindrom karakterizira karakteristični mongoloid očni kapak položaj osi, srce defekti ili hipotonija mišića. Mentalno retardacija često se mogu dobro kontrolirati intenzivnom podrškom. Očekivano trajanje života je 50 do 60 godina. Trisomija 13 (Pätauov sindrom) i trisomija 18 (Edwardov sindrom) također su poznati. Oba sindroma dovesti do rane smrti djetinjstvo. Numeričke gonosomske kromosomske aberacije (spolni kromosomi), s izuzetkom X monosomije (Ullrich-Turnerov sindrom), često se otkriju slučajno, jer su simptomi blagi. U Klinefelterov sindrom sa zviježđem XXY, eunuhoid visok rast, odgođeni pubertet, neplodnost i uočljiv je ženski habitus. IQ je obično normalan. XXX ženke i XYY mužjaci obično su neugledne, pa su ove trisomije gotovo uvijek slučajni nalaz. Među strukturnim kromosomskim aberacijama, Cri-du-Catov sindrom (delecija u kratkom kraku kromosoma 5) i Wolf-Hirschhorn sindrom (delecija u kratkom kraku kromosoma 4) su najpoznatija. Oba sindroma povezana su s teškim tjelesnim i mentalnim invaliditetom.
Dijagnoza
Kromosomske aberacije dijagnosticiraju se vizualizacijom i procjenom kariograma. Da bi se dobio kariogram, stanice se stimuliraju na dijeljenje i istovremeno tretiraju citotoksinom kolhicin kako bi se podijeljeni kromosomi držali na okupu. Nakon toga se tako utvrđeni kromosomi gledaju pod mikroskopom i fotografiraju. Predstavlja se tipičan uzorak traka pomoću kojeg se kromosomske promjene mogu sasvim jasno otkriti.
komplikacije
Kromosomske aberacije mogu kod pacijenta uzrokovati razne genetske nedostatke i malformacije. U većini slučajeva pogođene osobe pate od takozvanog Downovog sindroma. Većina sindroma opterećuje pacijenta teškim malformacijama. Prvo i najvažnije, postoji srce defekt i također mentalni retardacija. Inteligencija pacijenta je jako smanjena, iako na to mogu utjecati terapije i ostalo učenje metode. Zbog srce nedostatak, očekivano trajanje života smanjuje se na oko 60 godina. Pacijenti često pate i od nizak rast i druge malformacije, koje mogu utjecati na lice ili ekstremitete. Nerijetko su malformacije uzrokovane psihološke pritužbe ili depresija. Seksualni razvoj zahvaćenih osoba također je odgođen ili se odvija samo vrlo ograničeno zbog kromosomskih aberacija. Nije moguće uzročno liječiti kromosomske aberacije. Pacijent mora cijeli život živjeti sa simptomima odgovarajućeg sindroma. Međutim, mnogi od njih mogu se ograničiti i liječiti tako da svakodnevni život pacijenta postane podnošljiv. Koji mjere su neophodni za liječenje, a postoje li komplikacije, ako postoje, uvelike ovise o genetskom defektu i određenoj mjeri.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju kromosomskih aberacija, posjeti liječniku uvelike ovise o težini i prirodi simptoma. Nažalost, u mnogim slučajevima s kromosomskim aberacijama pacijenti ne mogu preživjeti i umrijeti nedugo nakon rođenja. U ovom slučaju, također se treba obratiti psihologu u slučaju da roditelji i rođaci pate od psiholoških tegoba. U pravilu bolesnici s ovom bolešću zahtijevaju redovite preglede svih organa i tjelesnih funkcija. Osobito se srce mora redovito pregledavati. Posjet liječniku je također potreban ako pogođena osoba pati od mentalnih bolesti retardacija zbog kromosomskih aberacija. U ovom slučaju, pacijent ovisi o posebnoj podršci. Dijagnozu u pravilu može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje ovisi o opsegu žalbi i obično se odvija kod odgovarajućih stručnjaka. Ako dijete pati i od psiholoških tegoba, liječenje bi se također trebalo odvijati kod psihologa.
Liječenje i terapija
Korištenje električnih romobila ističe terapija bolesti i sindroma uzrokovanih kromosomskim aberacijama uvijek je simptomatičan. Uzročno liječenje ne dolazi u obzir. Neki se sindromi mogu dobro kontrolirati uz istodobnu podršku. To uključuje Downov sindrom. I mentalni razvoj i liječenje tjelesnih oštećenja često ovise o podršci mjere pokrenut i cjelokupni koncept liječenja.
Outlook i prognoza
Kromosomske aberacije imaju lošu prognozu jer izlječenje nije moguće. U osnovi, međutim, ovise o prisutnim poremećajima koji se očituju pojedinačno u svakog pacijenta. U većine su bolesnika kromosomske aberacije povezane sa značajnim smanjenjem prosječnog životnog vijeka. genetika nije zakonski dopušteno, bez uzroka terapija pa se stoga ne može dogoditi modifikacija genetskih mutacija. Liječenje je usmjereno na ublažavanje postojećih simptoma pacijenta. Uz to, liječnici ciljanim terapijama pokušavaju što duže odgoditi napredak bolesti. Kromosomske aberacije povezane su s brojnim malformacijama ili kognitivnim oštećenjima. Uz to, postoje ograničenja u razvoju kao i spolne funkcije. Uz fizičke abnormalnosti, kromosomske aberacije mogu uzrokovati brojne psihološke poremećaje. To dodatno smanjuje kvalitetu života pacijenta i pogoršava cjelokupno stanje pacijenta zdravlje. Kad se zače potomstvo, kromosomske aberacije mogu se prenijeti na sljedeću generaciju. Tamo postoji mogućnost smanjenja ili povećanja simptoma. Kod sindroma koji su dobro istraženi postoji mogućnost značajnog poboljšanja. Podrška mjere kao i individualni koncept liječenja koji predstavljaju bolje mogućnosti razvoja za pacijenta.
Prevencija
Za profilaksu protiv bolesti uzrokovanih kromosomskim aberacijama u potomstva, intenzivan čovjek genetsko savjetovanje treba provesti ako su se slučajevi bolesti već dogodili u obitelji ili rodbini. U većini slučajeva ti sindromi nastaju spontano. Međutim, postoji određena vjerojatnost nasljeđivanja u slučaju translokacijske trisomije. U ovom je slučaju moguća obiteljska pojava u grupiranju, što bi čovjek trebao razjasniti genetika.
Nastavak
U većini slučajeva kromosomskih aberacija, pogođena osoba nema na raspolaganju ili ima vrlo malo mjera naknadne njege. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, također se ne može u potpunosti liječiti. Stoga genetsko testiranje i savjetovanje uvijek treba raditi kad se želi dijete kako bi se spriječilo da se kod djece pojave kromosomske aberacije. Daljnje liječenje uvelike ovisi o točnoj manifestaciji bolesti, tako da se ne može napraviti opće predviđanje. Vjerojatno se i životni vijek pogođene osobe smanjuje. U većini slučajeva samo liječenje provodi se kirurškim intervencijama kojima je cilj ublažiti malformacije i deformacije. Nakon takve operacije, pogođena osoba treba se odmoriti i brinuti o svom tijelu. U svakom slučaju treba izbjegavati napore i stresne ili fizičke aktivnosti. Isto tako, zbog kromosomskih aberacija, većina pogođenih osoba također ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji kako bi se nosila sa svakodnevnim životom. U tom su kontekstu često potrebni i intenzivni razgovori s ljubavlju kako bi psihološke uzrujanosti ili depresija ne javljaju se.
To možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći relativno su ograničene u slučaju kromosomskih aberacija. Oboljela osoba time ovisi o čisto simptomatskim simptomima terapija, budući da se bolest ne može liječiti uzročno. Često i kromosomske aberacije dovesti do prerane smrti pogođene osobe. Ljudi koji pate od kromosomskih aberacija zahtijevaju intenzivnu njegu i često se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. U ovom je slučaju briga obitelji ili prijatelja vrlo korisna i pozitivno utječe na tijek bolesti. Djeca također trebaju posebne školovanje, jer pate od smanjene inteligencije. Međutim, točno liječenje uvelike ovisi o točnoj bolesti, tako da se ovdje ne mogu napraviti opća predviđanja. Kontakt s drugim ljudima često se može pokazati vrlo korisnim, kao što to može dovesti razmjeni informacija. U slučaju psiholoških pritužbi ili depresija, razgovori s prijateljima i obitelji mogu vam pomoći. Međutim, oni nisu zamjena za psihologa, pa se u slučaju ozbiljnih pritužbi mora potražiti savjet liječnika. Također roditelji i rodbina pacijenta često pate od psiholoških tegoba zbog kromosomskih aberacija i ovise o posjetu psihologu.
