Bourneville-Pringleov sindrom poznat je kao trijada tumora mozga s epilepsijom i zaostatkom u razvoju, kožnim lezijama i izraslinama u drugim organskim sustavima. Bolest je uzrokovana mutacijom dva gena, TSC1 i TSC2. Terapija je simptomatska s naglaskom na epilepsiju. Što je Bourneville-Pringleov sindrom? Medicinski izraz Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Bolest argininosukcinske kiseline je metabolički poremećaj koji je već urođen. Uzrokovana je nedostatkom enzima argininosukcinatne lizaze. Što je bolest argininosukcinske kiseline? Bolest argininosukcinske kiseline (argininosuccinaturia) je urođena mana ciklusa ureje. Urea, koja je jedan od organskih spojeva, nastaje u jetri. Urea je od velike važnosti ... Bolest argininosukcinatne kiseline: uzroci, simptomi i liječenje
Agenesis corpus callosum je nasljedni poremećaj i inhibitorna malformacija s djelomičnim ili potpunim nepravilnim položajem cerebralnog stabljike. Oboljeli pojedinci često pokazuju abnormalnosti u ponašanju i mogu patiti od simptoma poput gubitka vida i sluha. Ageneza se liječi simptomatski jer ne postoji uzročna terapija. Što je corpus callosum agenezija? Corpus callosum je ... Agenesis Corpus Callosum: uzroci, simptomi i liječenje
Saethre-Chotzenov sindrom je bolest povezana s kraniosinostozom. Saethre-Chotzenov sindrom je urođen, jer su uzroci genetski. Bolest se naziva skraćenicom SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovog sindroma su sinostoza lobanjskog šava s jedne ili obje strane, ptoza, asimetrično lice, neobično male uši i strabizam. Što je Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzenov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
L1CAM sindrom je rijedak nasljedni poremećaj. Način nasljeđivanja L1CAM sindroma je x-vezan. Tipični simptomi L1CAM sindroma izraženi su kao spastičnost, aducirani palac i različite abnormalnosti mozga u zahvaćenih pacijenata. Što je L1CAM sindrom? L1CAM sindrom poznat je i pod sinonimnim imenima CRASH sindrom, MASA sindrom i Gareis-Mason sindrom. … L1CAM sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kleidokranijalna displazija je stanje koje obično karakterizira odsutnost ili nerazvijenost klavikula i široki otvor fontanela i kranijalnih šavova. Druge kosti tijela također se mogu deformirati. Osim toga, kao dio bolesti mogu se pojaviti promjene zuba. Kleidokranijalna displazija je nasljedna i javlja se vrlo rijetko. Što je … Kleidokranijalna displazija: uzroci, simptomi i liječenje
Bogaert-Divryjev sindrom je nasljedna bolest. Nasljedna bolest nasljeđuje se autosomno recesivno. Osim mentalne retardacije, simptomi Bogaert-Divryjevog sindroma uključuju hemangiome na koži i u središnjem živčanom sustavu. Što je Bogaert-Divryjev sindrom? Nasljedni poremećaj Bogaert-Divryjev sindrom javlja se samo kada su oba roditelja nositelji defektnog… Bogaert-Divry sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Allan-Herndon-Dudleyjev sindrom je mutacija gena SLC16A2 koja mijenja transporter hormona štitnjače MCT8 i uzrokuje oslabljenu apsorpciju jodotironina u mišićnom tkivu i središnjem živčanom sustavu. Zbog mutacije, zahvaćene osobe pate od slabosti mišića, kao i odgode mobilnog i mentalnog razvoja. AHDS je neizlječiv i liječio se isključivo ... Allan-Herndon-Dudleyev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Gotsko nepce je abnormalno visoko nepce. Pojava je simptom različitih kompleksa malformacija i stoga obično ima uzrok mutaciju. Budući da teške manifestacije mogu uzrokovati poremećaje pijenja i prehrane, kirurška korekcija obično je izbor izbora. Što je gotičko nepce? Nepce čini krov usne šupljine ... Gotičko nepce: uzroci, liječenje i pomoć
Currarinov sindrom je simptomatska trijada anorektalnih i sakralnih abnormalnosti s predsakralnim masama. Sindrom je nasljedni poremećaj koji je obično povezan s mutacijom gena MNX1 i uzrokovan je neispravnim odvajanjem ento i neuroektoderma. Uzročne terapije ne postoje. Što je currarino sindrom? Medicinski izraz trijada odnosi se na ... Currarinov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Uzorkovanje korionskih resica može se koristiti tijekom trudnoće za pregled nerođenog djeteta na moguće genetske poremećaje. Ovu metodu pregleda moguće je izvesti u vrlo ranoj fazi trudnoće. Što je uzorkovanje korionskih resica? Uzorkovanje korionskih resica može se koristiti tijekom trudnoće za pregled nerođenog djeteta na moguće genetske poremećaje. Prenatalni… Uzorkovanje horionskih vilusa: Liječenje, učinci i rizici
U sljedećem članku objašnjen je takozvani Brooke-Spieglerov sindrom. Nakon precizne definicije nasljedne bolesti, njezinih uzroka, kao i mogućih simptoma, opisan je tijek, liječenje i njezina prevencija. Što je Brooke-Spieglerov sindrom? Izraz Brooke-Spieglerov sindrom odnosi se na vrlo rijedak nasljedni poremećaj u kojem tumori kože i tumori ... Brooke-Spieglerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
