L1CAM sindrom je rijedak nasljedni poremećaj. Način nasljeđivanja L1CAM sindroma povezan je x. Tipični simptomi L1CAM sindroma izraženi su kao spastičnost, aduktirani palac i razni mozak abnormalnosti u pogođenih bolesnika.
Što je L1CAM sindrom?
L1CAM sindrom poznat je i pod sinonimnim imenima CRASH sindrom, MASA sindrom i Gareis-Mason sindrom. To su svaka različita manifestacija sindroma L1CAM, koja je povezana s različitim simptomima nasljedne bolesti. U principu, nositelji genetskog defekta prenose L1CAM sindrom na svoje potomstvo na x način. Ozbiljnost simptoma varira od slučaja do slučaja. Dakle, mogući su blagi tečajevi kao i teške komplikacije zbog sindroma L1CAM. U principu, L1CAM sindrom je razvojni poremećaj pogođenih pacijenata koji postoji od rođenja. Tipičan za L1CAM sindrom je hidrocefalus različite težine u pojedinačnim slučajevima. Uz to, pacijenti koji pate od sindroma L1CAM pate od mentalnih bolesti retardacija, aducirano palac i grčevi u donjim ekstremitetima. L1CAM sindrom možemo podijeliti u nekoliko podtipova koji se razlikuju u pogledu vodećih žalbi. Najvažniji od njih su MASA sindrom i agenesis corpus callosum. Sindrom L1CAM dominira kod muškaraca. HSAS sindrom se javlja s procijenjenom učestalošću otprilike 1: 30,000 1, što ga čini najčešćim izrazom kongenitalnog hidrocefalusa. Prevalencija ostalih podtipova LXNUMXCAM sindroma nije proučavana.
Uzroci
Uzroci L1CAM sindroma nalaze se u genetskim nedostacima. Dakle, specifične genetske mutacije prisutne su u osoba pogođenih L1CAM sindromom koji dovesti do razvoja tipičnog simptoma. The gen nastaju mutacije na takozvanom genu L1CAM, odakle je i izvedeno ime bolesti. Mutacije se nalaze na gen lokus Xq28. L1CAM gen odgovoran je za kodiranje određenih molekule za adheziju stanica, koje igraju presudnu ulogu u razvojnim procesima na živčani sustav. Trenutno je poznato više od 240 različitih mutacija gena, što je rezultiralo različitim simptomima L1CAM sindroma. Uz to, studije pokazuju da L1CAM sindrom proizlazi iz novih mutacija u otprilike sedam posto slučajeva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
L1CAM sindrom češće se javlja kod muškaraca. Pacijenti pate od hidrocefalusa, koji se ozbiljno razlikuje od pojedinca do pojedinca. Mentalno retardacija također varira u težini. Spazmi u donjim udovima i generalizirana hipotonija razvijaju se u mladoj dobi. Simptomi se obično pogoršavaju s povećanjem dobi, tako da se atrofija razvija u mišićima nogu. Privedena palac također su tipični za L1CAM sindrom i viđaju se u otprilike polovice svih pacijenata. Ponekad osobe s L1CAM sindromom također pate od epileptičnih napadaja. Rijetko je L1CAM sindrom povezan s Hirschsprungovom bolešću. U pacijentica L1CAM sindrom obično se očituje u blažim simptomima.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza L1CAM sindroma mora se postaviti u specijaliziranom centru. Prvo se uzima povijest s pacijentom i njegovim roditeljima, usredotočujući se na pojedinačne simptome i obiteljsku povijest. Nakon razgovora s pacijentom, liječnik koristi brojne tehnike pregleda, posebno metode snimanja. U muškaraca oboljelih od L1CAM sindroma, dijagnoza se također temelji na neuropatološkim pretragama. MRI se također koristi kao standardni postupak. Pouzdana dijagnoza L1CAM sindroma moguća je pomoću genetskih testova koji otkrivaju mutacije gena L1CAM. The diferencijalna dijagnoza je od posebne važnosti. Pritom liječnik razlikuje L1CAM sindrom od, na primjer, spastičnog paraplegija kao i druga oštećenja hidrocefalusa. Prenatalna dijagnoza je moguća i korisna u ženskih embrija ako je odgovarajući gen prisutan u obitelji. Također se koriste ultrazvučni pregledi.
komplikacije
U većini slučajeva L1CAM sindrom dovodi do vrlo teškog mentalnog stanja retardacija u bolesnika. U pravilu, pogođeni u svom svakodnevnom životu uvijek ovise o pomoći drugih ljudi i više ne mogu samostalno obavljati mnoge svakodnevne zadatke. Razvoj djeteta također je znatno usporen i ograničen sindromom L1CAM, tako da u odrasloj dobi postoje i značajna posljedična oštećenja i komplikacije. U daljnjem tijeku javljaju se slabost mišića i epileptični napadaji. Pogođene osobe pate od teških bolesti bol a u najgorem slučaju mogu čak i umrijeti od napadaja. Nadalje, pogođena osoba također može postati žrtvom nasilja ili zadirkivanja u školi. Komunikacija i sposobnost koncentracije pogođene osobe također su oštećeni. Nažalost, uzročno liječenje L1CAM sindroma nije moguće. Oboljeli pojedinci stoga ovise o raznim terapijama kako bi smanjili nelagodu u svakodnevnom životu. Međutim, ne dolazi do potpunog izlječenja. Nadalje, u najgorem slučaju pacijent može biti mrtvorođenče. Očekivani životni vijek pogođene osobe također se može smanjiti sindromom L1CAM.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete grčeve ili slabost krv tlaka u njihovom djetetu treba obavijestiti pedijatra. Ako se sindrom L1CAM liječi rano, napredovanje bolesti može se barem usporiti. Ako ne terapija ako se daju simptomi se pogoršavaju dok se na kraju ne pojave slabost mišića i epileptični napadi. Savjet stručnjaka potreban je najkasnije kad se primijete znakovi ovih simptoma. Dijagnosticirani sindrom L1CAM mora se trajno liječiti. Oboljela djeca stoga moraju redovito posjetiti liječnika i, ovisno o simptomima, razne stručnjake. Ako se tijekom napada pojave napadaji, epileptični napadaji ili padovi terapija, roditelji moraju nazvati hitnu medicinsku službu. Dijete se tada mora zbrinuti u klinici, jer se napadi mogu ponoviti u kratkom vremenskom razdoblju. Uz to, sve ozljede i uzroci komplikacija moraju se ispitati i liječiti. L1CAM sindrom liječe pedijatar kao i ortopedi, neurolozi, internisti i fizioterapeuti. Ako postoje bilo kakve psihološke pritužbe, nadležni medicinski radnik također će se obratiti psihoterapeutu.
Liječenje i terapija
Trenutno uzročna terapija za L1CAM sindrom nije moguć jer je bolest rezultat genetskih mutacija, a medicina trenutno nema kontrolu nad takvim poremećajima. Međutim, simptomi sindroma L1CAM relativno se simptomatski liječe, ovisno o pojedinačnom slučaju. Prvo, obitelji sa slučajevima L1CAM sindroma trebaju tražiti genetsko savjetovanje. Sam sindrom L1CAM liječe različiti stručnjaci, poput neurokirurga, pedijatra i ortopeda. Intrakranijalni tlak može se smanjiti pomoću cerebrospinalne tekućine. Privedena palac obično ne zahtijevaju terapiju. Pacijenti s L1CAM sindromom podvrgavaju se redovitim liječničkim pregledima kod različitih stručnjaka radi praćenja tjelesnog i mentalnog razvoja i sprječavanja komplikacija. Prognoza sindroma L1CAM jako ovisi o individualnoj težini simptoma. Na primjer, hidrocefalus može rezultirati mrtvorođenče ili smrt djeteta u mladoj dobi. Manje ozbiljni simptomi obično rezultiraju puno povoljnijom prognozom za pacijente s L1CAM sindromom. Osim toga, kvaliteta liječenja također utječe na tijek L1CAM sindroma.
Outlook i prognoza
Prognoza u bolesnika s dijagnozom L1CAM sindroma je nepovoljna. Bolest karakterizira nepopravljiva šteta koja se unatoč svim naporima ne može dovoljno izmijeniti. Sindrom se temelji na genetskom nedostatku. Budući da iz pravnih razloga znanstvenici ne smiju mijenjati ljude genetika, liječnici imaju nekoliko mogućnosti za liječenje simptoma. Iako se intenzitet pojedinih simptoma razlikuje od pacijenta do pacijenta, oni su nepovratni i ozbiljno narušavaju način života. Oboljeli ljudi imaju skraćeni životni vijek. Šteta na mozak događa, što rezultira ogromnim kognitivnim gubicima i raznim funkcionalni poremećaji. Suočavanje sa svakodnevnim životom nije moguće bez terapijske pomoći kao i svakodnevne podrške. Različite se terapije koriste za poboljšanje kvalitete života pogođene osobe. Bolest je veliki izazov za oboljelu osobu i njezinu rodbinu. Zbog emocionalnog stres, za očekivati su sekundarni poremećaji. Sindrom L1CAM ima progresivan tijek. Tijekom života, daljnje pritužbe i neugodne zdravlje događa se razvoj. Mišićni sustav je oslabljen i javljaju se epileptični napadi. U Dodatku, spastičnost dio je kliničke slike zdravlje poremećaj. Iako se lijekovi primjenjuju za ublažavanje simptoma, do oporavka ne dolazi.
Prevencija
Uzročna prevencija L1CAM sindroma još nije praktična. L1CAM sindrom je urođen i javlja se kao rezultat genetskih mutacija. Međutim, genetsko savjetovanje obitelji u kojima su se dogodili slučajevi L1CAM sindroma ili su poznati odgovarajući genetski nedostaci. Idealno je da se savjetovanje obavlja tijekom planiranja obitelji tako da se smanji rizik od bolesti djece.
Nastavak
Kod sindroma L1CAM, vrlo je malo, a ponekad i ne, naknadne njege mjere dostupni su pogođenoj osobi u većini slučajeva. Kod ove bolesti treba relativno rano potražiti liječnika kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma ili druge komplikacije. U pravilu se ne može dogoditi samoizlječenje, tako da osoba pogođena L1CAM sindromom u svakom slučaju ovisi o liječničkom pregledu i liječenju. Ako pacijent želi imati dijete, prvo bi trebao proći genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje L1CAM sindroma. Većina pogođenih osoba oslanja se na razne kirurške zahvate kako bi ublažila simptome ove bolesti. Nakon takvih intervencija, pogođena osoba bi se definitivno trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. Treba izbjegavati naporne i fizičke aktivnosti, i stres također treba spriječiti općenito. Mnoge pogođene osobe također ovise o psihološkoj skrbi. Ovdje također mogu biti korisni kontakti s drugim oboljelima od L1CAM sindroma. To nerijetko rezultira razmjenom informacija, što pacijentu može olakšati svakodnevni život.
Što možete učiniti sami
L1CAM sindrom se u pravilu ne može liječiti mogućnostima samopomoći, pa su pacijenti uvijek ovisni o liječenju. Međutim, čak i to može biti samo simptomatično, a ne uzročno. Ako L1CAM sindrom rezultira mrtvorođenče ili vrlo brzom smrću djeteta u mladoj dobi, pogođeni roditelji trebaju opsežnu psihološku podršku. Razgovori s bliskim prijateljima i rodbinom su korisni, a kontakt s drugim roditeljima pogođenim L1CAM sindromom također može biti koristan i dovesti razmjeni informacija. Budući da su sami pacijenti izuzetno ograničeni u svom svakodnevnom životu, uvijek su ovisni o brižnoj ljubavi ljudi. Ovdje posebno briga vlastite obitelji i prijatelja vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti. Također se može suprotstaviti mentalnoj zaostalosti. To mogu različiti ublažiti učenje vježbe, koje se mogu izvoditi i kod kuće. Treba li epileptički napadaj nastaju kao rezultat sindroma L1CAM, međutim, liječnik ga uvijek mora pregledati i liječiti. Općenito, pogođene osobe oslanjaju se na redovite preglede kod liječnika kako bi izbjegle daljnje komplikacije.
